Smith-Magenisov sindrom

Smith-Magenisov sindrom je ime za redko pojavno dedno bolezen. Nastane zaradi izgube kromosoma 17.

Kaj je Smith-Magenisov sindrom?

Smith-Magenisov sindrom povzroča pomanjkanje drobnega dela kromosoma 17, kar pomeni, da tam manjkajo tudi informacije. V medicini pomanjkanje teh podatkov označujejo kot črtanje 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Pri Smith-Magenisov sindrom (SMS) je redka genetska bolezen. Prizadeti osebi manjka majhen košček kromosoma 17. Vendar je ta majhen odsek pomemben, ker vsebuje informacije, ki so pomembne za zdravo zorenje otroka v maternici maternice.

Dve specialistki za genetiko Ann Smith in Ellen Magenis sta soimenjaki Smith-Magenisovega sindroma. Zdravniki so bolezen prvič opisali v začetku osemdesetih let. Po ameriških raziskavah je razširjenost Smith-Magenisovega sindroma 1 na 25.000 rojstev. Do zdaj se bolezen pojavlja le sporadično v nemško govorečih državah. Razlike med spoloma v pojavu sindroma niso razvite.

vzroki

Smith-Magenisov sindrom povzroča pomanjkanje drobnega dela kromosoma 17, kar pomeni, da tam manjkajo tudi informacije. V medicini pomanjkanje teh podatkov označujejo kot črtanje 17p11.2. P pomeni "petit", kar pomeni "majhen" in pomeni kratko roko kromosoma.

Koliko kromosomskega kosa manjka, se razlikuje od osebe do osebe. Zaradi tega se intenzivnost Smith-Magenisovega sindroma razlikuje. V manjkajočem delu kromosoma je več genov. Vendar simptome Smith-Magenisovega sindroma povzroča predvsem pomanjkanje gena RAI1.

Nekateri medicinski strokovnjaki menijo, da pomanjkanje drugih genov prispeva k posameznim razlikam v značilnostih bolezni. Znanstvene študije se še vedno izvajajo o natančnih odnosih. Po trenutnih znanstvenih spoznanjih ni nobenih dejavnikov tveganja, kot so vplivi okolja ali kršitev matere med nosečnostjo.

Tako se spontano razvije sindrom Smith-Magenis. Mutacija na 17. kromosomu nastane po naključju in se začne pred oploditvijo. Mutacija je možna tako pri materi kot tudi pri očetu. Lahko pa se zgodi, da otroci prizadetih staršev kljub izbrisu na kromosomu 17 ostanejo zdravi in ​​ne samodejno zbolijo.

Simptomi, težave in znaki

Smith-Magenisov sindrom spremljajo številne tipične vedenjske težave. Sem spadajo razvojne nepravilnosti, kot so zmerne do hude duševne motnje v razvoju. To so večinoma zamude pri jezikovnem razvoju in splošna zaostalost v razvoju.

Ker je Smith-Magenisov sindrom dismorfni sindrom, obstajajo tudi dismorfološke nepravilnosti, kot so brahicefalija (kratkovidnost), hipoplazija na sredini, široke in kratke roke, globoko postavljene oči, obokane zgornje ustnice, koti ust, ki kažejo v spodnjo smer, nizko postavljena ušesa in široka Koren nosu.

Poleg tega obstajajo vedenjske težave, ki jih pri majhnih otrocih ni vedno mogoče dovolj prepoznati. Prizadeti trpijo samopoškodbe z udarci glave po steni, grizenjem prstov ali rok in izvlečanjem nohtov ali nohtov.

Bolečina se čuti, da se zmanjšuje. Ker je moten tudi ritem dnevno-nočni, bolniki trpijo zaradi izrazitih motenj spanja. Poleg tega obstajajo zdravstvene težave, kot so senzorična ali prevodna izguba sluha, kratka rast ali skolioza.

Poleg tega obstajajo spremembe na očeh, kot so kratkovidnost, škrtanje ali roženica, ki je premajhna, srčna napaka, epilepsija, možganske okvare, kot so ventrikulomegalija ali pritožbe sečnega mehurja.

Značilni so tudi globok in hrapav glas, utrujenost čez dan, nizka raven ščitničnih hormonov in znižana raven imunoglobulina. Poleg tega se mnogi oboleli obnašajo kot avtistični ljudje, niso sposobni govoriti, sledijo enotnemu, rutinskemu vsakdanu in se bojijo, da se jih ne bi dotaknili. Niso redki, da agresivno vedenje povzroči celo izbruhe jeze.

Diagnoza in potek bolezni

Ker so simptomi Smith-Magenisovega sindroma izredno obsežni, ne zadostujejo za natančno diagnozo bolezni. Obstaja nekaj bolezni, ki spominjajo na Smith-Magenisov sindrom. Sem spadajo Prader-Willijev sindrom. Tudi štetje in ogled kromosomov se šteje za nezadostno za zanesljivo diagnozo.

Zaradi tega zdravnik opravi genetski test. Ta metoda se imenuje test FISH (fluorescenca in situ hibridizacija). V tem postopku se bolniku odvzame nekaj krvi, da bi pregledali krvne celice na odsotnost nekaterih komponent kromosoma 17.

Diagnoza Smith-Magenisovega sindroma velja za težko. Domnevamo, da ta okoliščina prispeva k nizkemu številu primerov. Ni redko, da mnogi prizadeti otroci dobijo drugačno diagnozo, čeprav trpijo za SMS-om. To so večinoma ADHD (motnja pozornosti / hiperaktivnost) ali avtizem.

Smith-Magenisov sindrom velja za neozdravljivega. Potek bolezni je odvisen od njegovega obsega, starosti diagnoze in ustreznih terapevtskih ukrepov. Nekateri bolniki lahko živijo do 80 let.

Zapleti

Zaradi sindroma Smith-Magenis pacienti trpijo zaradi različnih duševnih in telesnih tegob in omejitev. V mnogih primerih so zaradi tega sindroma prizadeti tudi sorodniki ali starši in potrebujejo psihološko podporo in zdravljenje. Prizadeti trpijo zaradi hudih razvojnih motenj in vedenjskih težav.

Zato potrebujejo posebno podporo in običajno pomagajo tudi v vsakdanjem življenju. Nagon po samopoškodovanju se lahko čuti tudi zaradi bolezni, tako da bo morda potrebno zdravljenje v zaprti ambulanti. Poleg tega obstajajo težave s spanjem ali izguba sluha. Kratek stas lahko privede do nasilništva ali draženja, zlasti med mladimi.

Prizadeti trpijo tudi zaradi motenj vida in srčne napake. V hudih primerih se lahko pojavijo tudi epileptični napadi, ki lahko vodijo v smrt. Zaradi močnih simptomov je življenjska doba običajno bistveno omejena. Zdravljenje sindroma je izključno simptomatsko. Žal ni mogoče popolnoma omejiti vseh pritožb. Na žalost ni mogoče preprečiti niti sindroma Smith-Magenisa.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Zdravljenje s strani zdravnika je za sindrom Smith-Magenis vedno potrebno. Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti, tako da prizadeti običajno potrebujejo vseživljenjsko terapijo za lajšanje simptomov. Če želi zadevna oseba imeti otroke, se lahko izvede tudi gensko svetovanje, da se prepreči prenos sindroma Smith-Magenis na potomce.

Če je zadevna oseba trpela zaradi hudih razvojnih motenj ali če ima hude vedenjske težave, se je treba s tem sindromom posvetovati z zdravnikom. Prizadeti so zelo nemirni in se ne morejo osredotočiti. V mnogih primerih je vedenje samopoškodovanja tudi znak sindroma Smith-Magenis in ga mora vedno oceniti zdravnik. Poleg tega bolniki pogosto kažejo očesne težave ali srčne napake. S temi očitki se je treba posvetovati tudi z zdravnikom.

Smith-Magenisov sindrom lahko diagnosticira splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje nato opravi ustrezni specialist in je v veliki meri odvisno od resnosti simptomov.

Zdravljenje in terapija

Ker Smith-Magenisov sindrom povzročajo genetski dejavniki, ga ni mogoče pozdraviti. Zaradi tega je zdravljenje stanja omejeno na simptome. Govorna terapija, delovna terapija in fizioterapevtski ukrepi veljajo za koristne.

Koristno se šteje tudi komunikacijsko usposabljanje, ki vključuje znakovni jezik. Kljub vsem terapevtskim ukrepom večina bolnikov potrebuje pomoč vse življenje. Določena zdravila se lahko uporabljajo tudi za zdravljenje simptomov Smith-Magenisovega sindroma.

To lahko omili nekatere pritožbe. Dajanje hormona melatonina izboljša motnje spanja. Za preprečevanje samopoškodovanja se lahko uporabljajo tudi druga zdravila, kot je Risperidal.

preprečevanje

Smith-Magenisov sindrom je genetska bolezen. Preventiva torej ni mogoča.

To lahko storite sami

Simptomi dedne bolezni se pokažejo takoj po rojstvu. Seveda dojenčki ne morejo sprožiti ustreznih ukrepov za samopomoč.Poleg tega so zdravstvene okvare tako raznolike, da bolnikom ni mogoče izboljšati stanja v zadostni meri.

Sorodniki so zato dolžni oblikovati strukturo vsakdanjega življenja in skrbeti za pacienta na najboljši možni način. Ko se zgodijo samouničevalna dejanja, mora biti zadevna oseba zaščitena pred seboj. V nasprotnem primeru lahko pride do resnih zapletov in poslabšanja zdravja. Ker so sorodniki pogosto preobremenjeni s skrbjo za pacienta, je treba po potrebi dobro paziti. Hkrati je pomembno stabilno socialno okolje, da bolnik ni izpostavljen dodatnemu stresu.

Veliko število bolnikov trpi zaradi motenega ritma spanja in budnosti. To predstavlja poseben izziv za vse vpletene, saj tudi nenormalno vedenje v vsakdanjem življenju ni vedno enostavno obvladljivo. Takoj, ko ljubljene osebe dosežejo svoje čustvene in fizične meje, bi se morale spremeniti. Organizacija prostega časa ali uporaba psihoterapevtske podpore lahko pomaga pri iskanju ustreznega ravnovesja. Obvladovanje bolezni je pogosto tako stresno, da lahko v nasprotnem primeru pride do psiholoških zapletov.

Porodna oskrba

Nadaljnja nega sindroma Smith-Magenis (SMS) je v osnovi namenjena zdravljenju simptomov bolezni. Ker je SMS genetski. Zdravljenje ni mogoče. Obseg naknadnih terapij in pregledov je s SMS-om lahko zelo zapleten.

Spekter možnih simptomov sega od fizičnih nepravilnosti in razvojnih zastojev (fizičnih in duševnih) do hudih vedenjskih motenj, intelektualnih okvar in resnih bolezni notranjih organov. Simptomi, ki jih povzroča SMS, na splošno ne zdravijo. Naloga nadaljnje oskrbe je doseči in ohraniti najvišjo možno kakovost življenja ljudi s SMS-om.

Pozdravni posegi so zato osredotočeni na nadaljevanje terapevtskega posega. Zaradi nadaljnje oskrbe so se morali otroci in mladi, ki trpijo zaradi SMS-ov, naučiti zlasti čim bolje živeti s simptomi bolezni. Poleg vseživljenjskega zdravljenja zdravniki kot nadaljevanje (redno ponavljajoče) predpisujejo tudi zdravljenja in logopedsko zdravljenje, delovno terapijo in zdravljenje z glasbeno terapijo.

Kot ukrep samopomoči lahko sorodniki med oskrbo osebe ustvarijo stabilno socialno okolje za osebo, ki trpi zaradi SMS-a, in optimalno strukturirajo vsakdanje življenje v interesu obolele osebe. Če se vaši simptomi poslabšajo, boste morda potrebovali nadaljnje preglede pri zdravnikih specialistu.