Pri Reye sindrom, ki so ga poimenovali po avstralskem pediatru Ralphu Douglas Reye, je akutna metabolična bolezen, ki je povezana s poškodbami možganov in jeter. Reyejev sindrom prizadene predvsem otroke.
Kaj je Reyev sindrom?
© Kaspars Grinvalds - stock.adobe.com
The Reye sindrom običajno nastane kot posledica predhodne virusne okužbe, zlasti gripe ali norice. Približno teden dni po tem, ko je dejanska bolezen popustila, pride do močnega in pogostega bruhanja in visoke vročine.
Otroci se pogosto zdijo nemirni, včasih celo hiperaktivni in lahko razdražljivi. Raven sladkorja v krvi lahko močno pade. V hudih in naprednih primerih lahko pride do napadov, spastičnosti, motnosti zavesti in nezavesti do kome. Približno dve tretjini bolnikov s hudimi oblikami bolezni trpi zaradi edema v možganih.
Načeloma se Reyejev sindrom lahko pojavi v kateri koli starosti; vendar so prizadeti večinoma otroci, stari od štiri do dvanajst let. Bolezen se pojavlja brez razlikovanja pri deklicah in dečkih. Reyejev sindrom je izjemno redka bolezen, vendar ima lahko resne posledice in nujno zahteva medicinsko zdravljenje.
vzroki
Pri Reye sindrom To vodi v poškodbe mitohondrijev, kar posledično vpliva na presnovo določenih organov. Zaradi tega telo postane preveč kislo, amonijak in maščobne kisline pa se nabirajo v jetrih, kar lahko vodi v odpoved jeter.
Kopičenje amoniaka lahko privede do nastanka možganskih edemov. Čeprav natančen vzrok Reyejevega sindroma ni znan, so ga pogosteje opazili v primerih, ko so bolnike z virusnimi okužbami zdravili z zdravili, ki vsebujejo acetilsalicilno kislino. Odkar je ta povezava postala znana, je bil s pomočjo ustrezno prilagojenih priporočil za zdravljenje zabeležen splošen upad Reyevega sindroma.
Natančna povezava med acetilsalicilno kislino in Reyevim sindromom še ni razjasnjena; obstaja sum na genetsko dispozicijo Pri otrocih, mlajših od dveh let, ki razvijejo Reyev sindrom, se običajno domneva, da je prirojena presnovna motnja.
Simptomi, tegobe in znaki
Reyejev sindrom je okvara celičnega aparata. Bolezen se večinoma pojavlja le pri otrocih in mladostnikih. Napadajo predvsem jetra in možgani. Reyejev sindrom je lahko usoden. Preiskave vzrokov še vedno trajajo.
Znanstveniki domnevajo, da so povzročitelji gripe ali norice lahko prav tako odgovorni kot nekatera zdravila. Reyejev sindrom se pojavi v povezavi z reševanjem virusnih okužb. Prvi znak tega je pogosto bruhanje. Po drugi strani se slabost ne pojavi. Mali bolniki so videti nemirni in zmedeni, nemočni in komaj odzivni.
Tudi napadi so značilni za bolezen. Ni redkost, da bolniki padejo v komo. Kopičenje tekočine vodi do povečanega intrakranialnega tlaka. To vpliva na pomembne živčne trakte. Vodi tudi do maščobnih bolezni jeter.
S tem povezana disfunkcija lahko privede do različnih motenj presnove. Ena izmed indikacij je na primer hipoglikemija. Koža pogosto porumeni. Po odvzemu vzorca krvi se čas strjevanja krvi podaljša. Simptomi so podobni zastrupitvi krvi ali meningitisu, zato jih ni mogoče enostavno ločiti brez podrobnega pregleda.
Diagnoza in potek
Od takrat Reye sindrom Izjemno redko - v ZDA vsako leto predvidevajo približno 50 primerov - pogosto ni prepoznano. Simptomi so tudi relativno nespecifični in jih pogosto napačno razlagajo in napačno diagnosticirajo kot meningitis ali prirojeno presnovno motnjo.
Diagnoza se lahko postavi s pomočjo preiskav krvi in urina. To kaže na povečane jetrne encime, motnje strjevanja krvi, povečano koncentracijo amoniaka in pogosto tudi prenizko raven krvnega sladkorja. Za potrditev diagnoze se uporabljajo slikovni postopki ali biopsija jeter, pri katerih se določijo spremembe v mitohondrijih in debelost jeter.
Povišanje možganskega tlaka se lahko dokaže na podlagi možganskih valov. Analitično je pomemben tudi prejšnji vnos zdravil, ki vsebujejo acetilsalicilno kislino v primeru virusne okužbe.
Če se ne zdravi, je Reyejev sindrom smrtno nevarna bolezen, ki je v približno četrtini primerov smrtna. Približno 30% bolnikov trpi nevrološke posledice, kot so težave z jezikom ali učenjem. Reyejev sindrom ni nalezljiv.
Zapleti
Reyejev sindrom je zelo resen zaplet virusne okužbe in ponavadi prizadene otroke, stare od štiri do deset let. V do 50 odstotkih vseh primerov bolniki umrejo zaradi hudih zapletov, ki še posebej prizadenejo možgane in jetra. Zdravilne terapije žal ni.
Zdravljenje je preprosto za lajšanje hudih simptomov, da se zagotovi preživetje prizadetih. V mnogih primerih, ko so otroci preživeli, ostanejo nevrološke motnje, ki so posledica poškodbe možganov. To pomeni, da lahko ohromelost, jezikovne motnje ali duševne omejitve obstajajo vse življenje. Glavni značilnosti Reyevega sindroma so poškodbe jeter in možganov. Jetra se razvijejo v maščobna jetra, ki so v svoji funkciji močno omejena.
Na koncu lahko pride celo do odpovedi jeter, kar v hudih primerih zahteva tudi presaditev jeter. Ker so funkcije jeter in ledvic tesno povezane, lahko pride do okvare ledvic ali celo odpovedi ledvic. Hkrati so prizadeti možgani. Tlak v možganih se poveča zaradi kopičenja tekočine (možganski edem).
Možganski edem je odgovoren za najresnejše zaplete Reyejevega sindroma. Približno 60 odstotkov prizadetih otrok razvije celostno sliko Reyevega sindroma, za katerega je poleg disfunkcije jeter značilna tudi zmedenost, razdražljivost, napadi in oslabljena zavest do kome. Tri četrtine tistih s popolnoma razvitim Reyevim sindromom bolezni ne preživi.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Reyejev sindrom mora vedno oceniti in zdraviti zdravnik. Ta bolezen ponavadi ni samozdravljena. Ker je stanje genetska bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti. Vendar je prizadeta oseba upravičena tudi do genetskega svetovanja, tako da Reyejev sindrom ne bo prenesen na naslednje generacije.
Če je zadevna oseba dolgo časa huda slabost ali celo bruha, se je treba posvetovati z zdravnikom. Bolniki so pogosto zmedeni ali komaj dostopni in ne morejo komunicirati z drugimi ljudmi. Stalna hipoglikemija lahko kaže tudi na Reyev sindrom in ga je treba raziskati. V najslabšem primeru, če Reyevega sindroma ne zdravimo, lahko prizadene oseba zastrupi kri ali vnetje meningov, kar je lahko tudi usodno. V prvi vrsti se je treba s pritožbami posvetovati s splošnim zdravnikom. Nadaljnje zdravljenje izvaja specialist.
Zdravljenje in terapija
Za to ni posebne, vzročne terapije Reye sindrom. Zdravljenje je omejeno na lajšanje akutnih simptomov in omejitev škode v zvezi s hudimi oblikami, kot sta odpoved jeter ali koma.
Za to je potrebno intenzivno medicinsko bolnišnično zdravljenje v okviru tesne medicinske oskrbe. Oskrba s tekočino in hranilnimi snovmi je zagotovljena s kanilo. Če je potrebno, se intrakranialni tlak zniža s posebnimi zdravili. V nekaterih primerih pacient potrebuje umetno dihanje.
Reyejev sindrom je nujna medicinska pomoč.Če obstaja sum na to bolezen, je treba čim prej poiskati zdravniško pomoč, saj lahko s takojšnjim medicinskim posegom preprečite napredovanje bolezni in s tem zmanjšate tveganje za posledice.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila proti bruhanju in slabostipreprečevanje
The the Reye sindrom so opazili v povezavi z dajanjem zdravil, ki vsebujejo acetilsalicilno kislino, teh zdravil (npr. aspirina) po možnosti ne smete dajati otrokom in mladostnikom s vročinskimi boleznimi. Na voljo so tudi druga zdravila za zniževanje povišane telesne temperature in lajšanje bolečin, ki ne nosijo nevarnosti Reyejevega sindroma. O tem se je treba posvetovati s pediatrom.
Porodna oskrba
Reyejev sindrom velja za neozdravljiv. Za zmanjšanje različnih simptomov in povečanje možnosti za preživetje se lahko izvaja samo simptomatsko spremljanje. Zdravljenje z zdravili je pomembno za zmanjšanje vnetja in oteklin v možganih. Tu je priporočljiv povišan položaj zgornjega dela telesa.
Ker poškodba jeter omejuje njegovo delovanje, bo morda v hudih primerih treba umetno podpreti presnovo in strjevanje krvi. To dosežemo z dajanjem natrijevega benzoata za znižanje ravni amoniaka v krvi in s peritonealno dializo. V posebej hudih primerih bo morda potrebna presaditev jeter.
Ledvico je treba zdraviti tudi z zdravili za vzdrževanje izločanja urina in preprečevanje odpovedi ledvic. Nadzorovati je treba tudi delovanje preostalih organov, na primer srca in pljuč, saj lahko poškodba možganov zahteva umetno prezračevanje.
Bolezen ima širok razpon učinkov in lahko prizadene tudi druge organe ter povzroči trajno paralizo in govorne motnje. Zato je nujno priporočljiv redni pregled pri zdravniku, da preveri potek Reyevega sindroma.
Žal je prognoza precej slaba. Več kot polovica prizadetih umre in tisti, ki preživijo, imajo vseživljenjsko hudo nevrološko okvaro. Vendar pa lahko zgodnje odkrivanje bolezni in kasnejše zdravljenje poveča možnosti za preživetje.
To lahko storite sami
Reyejev sindrom je nujna medicinska pomoč. Če se pojavijo znaki akutne presnovne motnje, je treba nemudoma poklicati urgentnega zdravnika. Dokler medicinska pomoč ne pride, je treba otroka ali mladostnika molčati. Starši morajo zadevno osebo prepričati in poskrbeti, da ne izgubi zavesti. Če gre za prirojeno motnjo, je treba obvestiti urgentnega zdravnika. Po potrebi je treba podati ustrezna zdravila za nujne primere.
Po začetnem zdravljenju je treba v bolnišnici skrbeti za bolnega. To spremlja počitek in zaščita. Poleg tega je treba ugotoviti vzroke akutne presnovne motnje. Ker stanje vpliva predvsem na otroke, je nujna razprava s pediaterom. Zdravnik lahko izvede ustrezne redne nadaljnje preglede in otroka o bolezni obvesti na način, ki ustreza starosti.
Zaradi nujne medicinske pomoči lahko pride do sekundarnih poškodb jeter in možganov. Poleg tega lahko ostanejo nevrološke motnje, ki jih moramo poleg fizioterapije zdraviti z redno vadbo. Prizadeti otrok ne sme priti v stik z možnimi sprožilci. Starši morajo pregledati zdravilo in ga po potrebi spremeniti, da preprečijo vnos v telo morebitnih sprožilcev, kot je acetilsalicilna kislina. V primeru prirojenih presnovnih motenj se je treba izogibati tudi uporabi ustreznih zdravil.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
