Retinoblastom

A Retinoblastom je maligni, z mutacijo povezan mrežnični tumor, ki se pojavlja predvsem v povojih in ki enako pogosto prizadene oba spola. Z zgodnjo diagnozo in terapijo je retinoblastom v večini primerov ozdravljiv (približno 97 odstotkov).

Kaj je retinoblastom?

Kot Retinoblastom (tudi Glioma retinae, Neuroblastoma retinae) je maligni (maligni) mrežnični tumor, ki se običajno pojavi pri otrocih in redkeje v adolescenci in ga je mogoče zaslediti do gensko določene ali spontane somatske mutacije nezrelih mrežničnih celic.

Retinoblastom se navadno manifestira v tistem, kar je znano kot amaurotično mačje oko, za katero je značilno zenica, ki ob določenih svetlobnih pogojih sveti belo, saj tumor že v veliki meri zapolni območje za lečo.

V nekaterih primerih so značilni simptomi retinoblastoma enostranski ali dvostranski strabizem (strabizem), psevdouptalmus (povečanje očesne jabolke), pa tudi povečan intraokularni tlak in kronično očesno vnetje.

Medtem ko bolezen napreduje, lahko retinoblastoma preraste v optični živec (optični živec) in meninge (meninge) ali izloči mrežnico, kar lahko privede do izgube vida (slepota).

vzroki

A Retinoblastom je mogoče pripisati spontanim somatskim ali genetskim mutacijam obeh alelov tako imenovanega gena retinoblastoma ali gena za supresorje tumorja RB1 na kromosomu 13. Geni za zatiranje tumorjev prenašajo genetske informacije, ki uravnavajo rast celic.

Če se takšen gen poškoduje z mutacijskimi procesi, izgubi svojo regulacijsko sposobnost in lahko pride do nenadzorovane rasti celic, kot so celice mrežnice v retinoblastomu. Praviloma se deduje poškodovani alel in s tem dispozicija (predispozicija) za retinoblastom.

Da se lahko regulatorna sposobnost izklopi, je treba motiti oba alela gena za supresorje tumorja, tj. drugi alel mora tudi spontano mutirati. Ker so v tem primeru prizadete vse telesne celice, se v tej družinski obliki ponavadi na obeh straneh pojavi retinoblastom. V primeru čisto somatskega retinoblastoma morata oba alela v celici spontano mutirati hkrati, da se bolezen manifestira. Zato se na eni strani običajno pojavi retinoblastom.

Simptomi, težave in znaki

Manjši retinoblastomi običajno ne povzročajo jasnih simptomov. Možen začetni simptom je bela pika na območju zenice. Ta tako imenovani sindrom mačjega očesa kaže na obsežno rast tumorja znotraj očesa. Običajno gre za belkasto rumeno barvo, ki se pojavi na enem ali obeh zenicah.

Zaradi povečanega intraokularnega tlaka lahko prizadeto oko nabrekne, je rdeče in boleče. Ko tumor raste in se širi na druga področja oči, lahko povzroči težave z vidom. Nato bolni vidijo dvojne slike, zaznavajo, da je njihova okolica zamegljena ali da imajo okvare vidnega polja.

V skrajnih primerih obstaja nevarnost slepote na enem ali obeh očeh. Poleg okvare vidne fakultete je pri vsakem četrtem pacientu opazen škrtni položaj. Z nadaljnjo ekspanzijo retinoblastoma lahko pride do dolgotrajnega vnetja oči. Poleg povečanja intraokularnega tlaka takšno vnetje povzroča tudi močne bolečine in druge znake vnetja (kot sta vročina in slabo počutje).

Napredni retinoblastom lahko izloči mrežnico in povzroči izgubo vida. Če se tumor v očesu zdravi pravočasno, je možno popolno ozdravitev. V večini primerov se vid lahko ohrani in znaki vnetja se po nekaj tednih zmanjšajo. Nezdravljen retinoblastom je lahko usoden.

Diagnoza in potek

A Retinoblastom se običajno diagnosticira v malčki starosti z uporabo amaurotičnega mačjega očesa in kot del oftalmoskopije (odsev fundusa).

S pomočjo slikovnih metod (sonografija, magnetnoresonančna tomografija, računalniška tomografija) je mogoče dati izjave o obsegu retinoblastoma v okoliških tkivnih strukturah. Za določitev družinske oblike retinoblastoma se na prizadetem otroku in njegovih družinskih članih (starši, sorojenci) opravijo krvni testi.

Z zgodnjo diagnozo in začetkom terapije je prognoza za retinoblastom zelo dobra, prizadeto oko pa se ob ohranjanju vida v celoti pozdravi. Če se ne zdravi, ima retinoblastom smrtonosni (smrtni) potek. V družinski obliki se po uspešni terapiji lahko pojavijo nadaljnji retinoblastomi in različne sekundarne vrste tumorjev (zlasti kostnih tumorjev).

Zapleti

V večini primerov lahko retinoblastom ozdravi. Zlasti z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem v večini primerov bolezen napreduje pozitivno in ne pride do posebnih zapletov. S to boleznijo prizadeti predvsem beli pokončni učenec. To vodi do znatnih težav z vidom in tudi do omejitev v vsakdanjem življenju zadevne osebe.

Strabizem je lahko naklonjen tudi bolezni, kar lahko privede do ustrahovanja ali draženja pri mladih. Poleg tega retinoblastoma, če ga ne zdravimo, vodi v vnetje v očesu in v najslabšem primeru do popolne izgube vida. Zlasti pri mladih lahko izguba vida privede do hudih psiholoških pritožb ali celo do depresije. Redni pregledi oči lahko te simptome zlahka preprečijo.

Retinoblastom se običajno odstrani razmeroma enostavno. Zapletov ni in vid je ohranjen. V hudih primerih pa je treba odstraniti celotno zrklo in zamenjati protezo. Na retinoblastom običajno ne pričakuje negativne življenjske dobe prizadete osebe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker je retinoblastom tumor, ga mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Samozdravljenja ni in v najslabšem primeru se lahko tumor širi po telesu. Vendar je mogoče retinoblastom zdraviti razmeroma dobro, če ga diagnosticiramo zgodaj.

Če zadevna oseba trpi zaradi otekline, se je treba posvetovati z zdravnikom. Bistveno se poveča tudi notranji tlak očesa, kar lahko privede do težav z vidom. Prizadeti trpijo zaradi dvojnega vida ali prikritega vida. Nekateri prizadeti tudi škripajo. Ker retinoblastoma prizadene tudi celotno telo, lahko ta bolezen povzroči vročino ali celo bolečino v očesu. Če se ti simptomi pojavijo v daljšem časovnem obdobju in ne minejo sami, se je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Zdravljenje retinoblastoma običajno opravi oftalmolog.

Zdravljenje in terapija

Specifični terapevtski ukrepi so odvisni od vas Retinoblastom na stopnji tumorske bolezni. Manjše retinoblastome lahko na primer zdravimo z radioterapijo z uporabo radioaktivnega joda ali rutenija neposredno na tumorske celice med operacijo, da jih ciljno ubijemo.

Kot del laserske terapije se posode, ki oskrbujejo tumor, uničijo, zaradi česar tumor umre. Poleg tega se uporabljajo toplotni ali krioterapevtski ukrepi, s pomočjo katerih tumorske celice majhnega retinoblastoma odmrejo zaradi vročine ali zaledenitve. Z omenjenimi terapevtskimi ukrepi je vid običajno mogoče ohraniti.

Če je retinoblastom že v napredni fazi rasti in je prizadeto oko poškodovano, je za preprečitev metastaz potrebna enukleacija (odstranitev zrkla). Odstranjeno zrklo nadomestimo z očesno protezo po kirurškem posegu.

Če sta vpleteni obe očesi, se ponavadi poskuša ohraniti vid enega očesa z enukleacijo očesa z večjim tumorjem, medtem ko se drugo oko zdravi z laserjem, sevanjem ali krioterapijo. Če je vidni živec (optični živec) že prizadet in / ali je mogoče določiti metastaze, se pri retinoblastomu uporabljajo tudi kemoterapevtski ukrepi.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Eno Retinoblastom ni mogoče posebej preprečiti, saj sproženih spontanih mutacij ni mogoče nadzorovati. Če obstaja očesni rak v družini ali če obstajajo simptomatski znaki, mora otroka pregledati oftalmolog, da se lahko zgodaj diagnosticira in zdravi potencialni retinoblastom. Poleg tega je treba za zgodnje odkrivanje retinoblastoma uporabiti kontrolne preglede pediatra.

Porodna oskrba

Po prvem zdravljenju retinoblastoma bodo v rednih presledkih potekali nadaljnji pregledi. V ta namen mora bolnik iti na kliniko. Izredno pomembno je, da se udeležite kontrolnih pregledov. Obstaja tveganje, da se retinoblastom ponovi in ​​zahteva ustrezno zdravljenje. Mogoče je treba zdraviti tudi morebitne sekundarne in sočasne bolezni.

Najpomembnejši cilj spremljanja retinoblastoma je zgodnje odkrivanje ponovitve. Prej ko se nov tumor diagnosticira, bolje ga je mogoče zdraviti. Enako velja za stranske učinke ali posledice, ki se lahko pojavijo zaradi bolezni. Če obstajajo čustvene ali socialne težave, ki jih povzroča retinoblastom, bo zanje poskrbljeno tudi naknadno zdravljenje.

V okviru pregledov se oči in očesne vtičnice prizadetega otroka redno preverjajo. Oftalmoskopski pregled se opravi pod anestezijo. Koliko naknadnih pregledov mora biti opravljenih, je odvisno od vrste terapije, starosti otroka in genetskih ugotovitev.

Če ima retinoblastom dedne vzroke, se v posebnem centru izvajajo redni nadaljnji pregledi vsake tri mesece po operaciji do petega leta starosti. Če je treba opraviti kemoterapijo z drugimi oblikami zdravljenja, kot so operacija, krioterapija, lasersko zdravljenje ali terapija z obsevanjem, se pregled običajno opravi vsake štiri tedne. S tem postopkom lahko običajno pravočasno prepoznamo nove tvorbe retinoblastoma.

To lahko storite sami

Retinoblastom najprej zahteva tesno medicinsko zdravljenje. Poleg tega obstajajo različni ukrepi samopomoči, ki podpirajo medicinsko terapijo. V osnovi je retinoblastoma stanje, ki ga mora zdraviti zdravnik. Ukrepi za samopomoč so osredotočeni na to, da ostajamo telesno aktivni in sledimo nežni prehrani.

Otrok potrebuje tudi podporo v vsakdanjem življenju. Zaradi omejenega vida številne dejavnosti brez pomoči niso več mogoče. Po operaciji na očesu pacient ne sme izpostavljati očesa neposredni sončni svetlobi ali drugim dražljajem. Strogo je treba upoštevati medicinske specifikacije glede nege ran, da ne pride do okužb.

Ker gre za resno rakavo bolezen, prizadeti otroci in mladostniki pogosto duševno trpijo. Starši naj preživijo čim več časa z bolnim otrokom in pridobijo otrokom prijazne informacije o bolezni. Pogovori s strokovnjaki pomagajo otroku, da bolje razume stanje. Terapevtski nasveti so lahko koristni tudi za starše. Če bolezen napreduje pozitivno, je treba dolgoročno vzdrževati zdrav in aktiven življenjski slog. Poleg tega otrok običajno potrebuje vizualno pomoč, ki jo je treba organizirati že zgodaj. Vse zunanje spremembe je mogoče zdraviti z ličenjem ali protezami. Fundacija za otroške raka daje prizadetim družinam usmeritev.