Pomanjkanje beljakovin S

Kot Pomanjkanje beljakovin S je pridobljena ali prirojena krvna bolezen. Pomanjkanje beljakovin S povečuje tveganje za tako imenovano trombozo vene v nogah. V mnogih primerih bolezen ostane več let neopažena; preventivni ukrepi niso znani zaradi dejstva, da gre za dedno bolezen. Pravzaprav preventivni ukrepi niso mogoči; Praviloma se lahko le, ko je bolezen diagnosticirana, ublažijo le pritožbe in simptomi.

Kaj je pomanjkanje beljakovin S?

Od Pomanjkanje beljakovin S je prirojena motnja sistema strjevanja krvi, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovin S, antikoagulacijskega proteina. Pomanjkanje beljakovin S je dokaj redka bolezen; le 0,7 do 2,3 odstotka prebivalstva trpi za obliko bolezni. Protein S nastaja v jetrih in zaradi antikoagulantnih dejavnikov zagotavlja omejeno tvorbo strdka na mestih, kjer je prišlo do poškodb žil.

Če pa beljakovina primanjkuje, prevladuje tvorba krvnega strdka, tako da mora prizadeta oseba pričakovati, da se bo v njegovih nepoškodovanih krvnih žilah nabralo več strdkov kot oseba, ki nima pomanjkanja beljakovine S. To dejstvo povečuje tveganje za trombozo žil v nogah.

vzroki

Če pomanjkanje temelji na genetski napaki, je verjetnost, da se bo odpravila, 50-odstotna. Pomanjkanje beljakovin S je lahko tudi posledica tako imenovanega pomanjkanja vitamina K, kroničnih okužb, uporabe zaviralcev ovulacije ali antagonistov vitamina K in jetrnih bolezni.

Poleg tega so za razvoj pomanjkanja beljakovin S lahko odgovorne tudi vnetja, opekline, sepsa ali večkratna travma. Vendar je pridobljeno pomanjkanje beljakovin S relativno redko; gre predvsem za podedovano gensko napako ali tako imenovano spontano mutacijo, če je prisotna genetska napaka, vendar ni bila podedovana.

Simptomi, tegobe in znaki

V mnogih primerih pacienti opazijo pomanjkanje beljakovin S med 15. in 45. letom. Zlasti ženske, ki se še ne zavedajo svoje bolezni, pogosto opazijo težave s pomanjkanjem beljakovin S, ko se v globokih žilah na nogah pojavi tromboza - okvara žil.

Glavni dejavniki tveganja, kot so hormonski pripravki za simptome v menopavzi ali kontracepcijske tablete, so glavni. Občasno je lahko nosečnost tudi razlog, da zdravniki ugotovijo pomanjkanje beljakovin S. Tudi pri moških navadno sledi naključna diagnoza, če se je že pojavila tromboza.

Če pa je znano, da je pomanjkanje proteina S podedovano ali obstaja možnost za dedovanje, je mogoče začetne teste opraviti že v mladosti ali otroštvu, da se ugotovi, ali obstaja pomanjkanje beljakovine S. Če ni simptomov ali pritožb, zdravniki - če v družini ni genetske okvare - takšnih pregledov ne bodo opravili.

Če obstaja možnost dedovanja, se praviloma opravijo pregledi v otroštvu, tako da se lahko sprejmejo preventivni ukrepi, ki ne ustavijo ali spremenijo poteka ali bolezni, včasih pa sploh ne dovolijo zapletov - kar zadeva trombozo žil v nogah.

Diagnoza in potek bolezni

Zdravnik lahko diagnosticira bolezen na podlagi analize krvi pacienta. Če obstaja sum, da obstaja povečana nagnjenost k strjevanju, zdravnik odvzame kri in jo analizira v okviru laboratorijske tehnologije. Kot rezultat tega lahko analiziramo antikoagulacijske dejavnike v krvi, ki včasih kažejo na pomanjkanje beljakovin S.

Zdravniku ni na voljo drugih možnosti. Treba je opozoriti, da je diagnoza pogosto postavljena le po naključju. Praviloma se bolniki iz drugih razlogov obrnejo na svojega zdravnika; na primer, če se je razvila tromboza žil v nogah in jo je treba zdraviti. Občasno lahko pomanjkanje beljakovin S diagnosticiramo - četudi samo po naključju - ko je bolnica noseča. V okviru različnih predhodnih pregledov je mogoče zdravniku diagnosticirati pomanjkanje beljakovin S.

Zapleti

V večini primerov primanjkljaj beljakovin S prepoznamo razmeroma pozno. V najslabšem primeru se je že pojavila tromboza, tako da je nujno nujno zdravljenje. Sama pomanjkljivost beljakovin S se običajno prenaša genetsko, zato je treba svetovati pred načrtovanjem nosečnosti.

Razen tromboze žil na nogah običajno ni posebnih zapletov. Vendar jih je mogoče zdraviti tako, da na življenjsko dobo prizadetih običajno ne vpliva ta bolezen. Zdravljenje same bolezni poteka s pomočjo zdravil. Zapletov ni in zdravilo običajno nima stranskih učinkov.

Poleg tega so prizadeti tudi odvisni od nošenja posebnih nogavic. Sama tromboza lahko privede do pomembnih omejitev v gibanju pacienta. Pacient je potem lahko odvisen od pomoči drugih ljudi v svojem vsakdanjem življenju. Na žalost ni mogoče preprečiti pomanjkanja beljakovin S. Vendar bi bilo treba to diagnosticirati v zgodnji fazi, če so znane ustrezne informacije o poteku genskega materiala. To lahko prepreči trombozo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker pomanjkanje beljakovin S ne ozdravi in ​​v večini primerov pride do občutnega zmanjšanja bolnikove kakovosti življenja, mora to bolezen vedno zdraviti zdravnik. Zgodnja diagnoza in zdravljenje vedno pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni in lahko preprečita različne zaplete. V primeru te bolezni se je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom, če se razvije tromboza. Pomanjkanje beljakovin S lahko povzroči tudi različne zaplete med nosečnostjo.

Če bolnica trpi zaradi bolezni in je noseča, je zelo priporočljiv obisk zdravnika. Lahko se razvijejo tromboze, zlasti v venah nog, zato jih je treba zdraviti v zgodnji fazi.V večini primerov lahko splošni zdravnik diagnosticira in zdravi pomanjkanje beljakovin S. Ker je to stanje dedno, se lahko izvede tudi gensko svetovanje, da se prepreči prenos stanja na naslednje generacije.

Zdravljenje in terapija

Ker pomanjkanje beljakovine S temelji na podedovani genetski napaki, so včasih težave pri zdravljenju, saj zdravljenje z vzrokom ni možno, le blaženje simptomov. Zaradi tega terapije temeljijo predvsem na bolnikovem zdravstvenem stanju.

Vendar pacientom, ki nimajo simptomov in še niso utrpeli tromboze, običajno ne bodo predpisali trajnih zdravil. Vendar pacientom svetujemo, da obvestite zdravnika, če pride do tveganih situacij, da bodo lahko sprejeli preventivne ukrepe. Bolniki se lahko zdravijo s heparinom, antikoagulacijskim zdravilom.

Podporne nogavice so tudi prednost na daljših vožnjah. Če pacient ve, da ima pomanjkanje beljakovin S, so na voljo preventivni ukrepi. V mnogih primerih so te bolj koristne kot tiste možnosti zdravljenja, ki se v glavnem uporabljajo samo za lajšanje simptomov. V mnogih primerih pomanjkanje beljakovin S ostane neopaženo; že leta ni bilo nobenih simptomov ali pritožb. Zaradi tega zdravniki pomanjkanje beljakovin S pogosto diagnosticirajo šele, ko so že ugotovili prvo trombozo.

Dolgotrajno zdravljenje, na primer s tako imenovanimi antagonisti vitamina K, je priporočljivo, če je že diagnosticiranih več tromboz. Mimogrede, eden izmed antagonistov vitamina K je Marcumar, verjetno najbolj znan pripravek, ko gre za antikoagulantni učinek.

preprečevanje

Ker je pomanjkanje beljakovin S dedna bolezen, niso znani preventivni ukrepi. Če je diagnosticiran primanjkljaj beljakovin S, se lahko sprejmejo le preventivni ukrepi, ki pozitivno vplivajo na potek bolezni.

Porodna oskrba

Da bi zmanjšali tveganje za trombozo na venah nog, je smiselno, da izkušeni zdravnik redno preverja vrednosti krvi po uspešni terapiji za pomanjkanje beljakovin S. Na ta način lahko zgodaj odkrijemo nove zaplete pri strjevanju krvi in ​​jih takoj zdravimo z zdravili. Kot pri drugih trombotičnih boleznih lahko tudi pomanjkanje beljakovine S brez težav privede do bolezni jeter. Priporočljivo je močno omejiti uživanje alkohola in se ga v najboljšem primeru popolnoma izogniti.

V vaskularni medicini prizadeti dobijo koristna prehranska priporočila in dragocene informacije o tem, kako nadaljevati v akutnem nujnem primeru. Med nosečnostjo lahko dodatno fizično naprezanje zlahka privede do tromboze. Nosečnice s pomanjkanjem beljakovin S morajo vsekakor obvestiti svojega ginekologa o svoji krvni bolezni in dosledno upoštevati navodila lečečega zdravnika.

Z zadostno vadbo in vsakodnevnimi sprehodi lahko preprečite razvoj venske tromboze. Ker imajo prizadeti pogosto pomanjkanje vitamina K, zdravniki pogosto priporočajo preventivno uporabo posebnih prehranskih dopolnil. Nadomestila običajno ni mogoče zagotoviti samo z vnosom hrane.

O dolgoročni uporabi zdravil, ki pospešujejo strjevanje krvi, kot je aspirin z majhnimi odmerki, je treba vedno razpravljati z zdravnikom. Če je mogoče, se je treba izogibati uporabi hormonskih pripravkov, ki vsebujejo estrogene. Ta zdravila so pogosto predpisana za preprečevanje nosečnosti (tablete za dojenčke) ali za simptome menopavze. Zdravila, ki vsebujejo estrogen, tudi znižujejo koncentracijo beljakovin S v krvi.