Policitemija vera

Policitemija vera je mieloproliferativna bolezen, ki je povezana s prekomerno proizvodnjo vseh krvnih celic in posledično s povečanim tveganjem za tromboembolijo. Z incidenco od 1 do 2 bolezni na 100.000 prebivalcev letno je policitemija vera redka sindromna bolezen.

Kaj je policitemija vera?

Kot Policitemija vera je kronična mieloproliferativna bolezen, pri kateri je v kostnem mozgu povečana sinteza vseh krvnih celic, zlasti eritrocitov.

Kot posledica te progresivne in nepovratne prekomerne proizvodnje nastane povečanje hematokrita (celične komponente krvi) in viskoznosti krvi (viskoznost), kar vodi v motnje mikrocirkulacije in povečano tveganje za tromboembolične dogodke.

Poleg tega se v policitemiji vera razlikujeta dve klinični stopnji. Za prvo fazo je značilna povečana sinteza eritrocitov in eritrocitoza (povečano število eritrocitov) in je lahko brez simptomov. Za napredujočo pozno fazo je značilna sekundarna fibroza možganov (fibroza možganskega tkiva) z ekstramedularno hematopoezo (tvorba krvi zunaj kostnega mozga) in splenomegalija (povečanje vranice).

Policitemija vera se lahko razvije tudi v mielodisplazijo, pri kateri tvorbo krvi vse bolj prevzamejo mutirane matične celice ali akutna mieloidna levkemija.

vzroki

Natančna etiologija Policitemija vera še ni razjasnjeno in verjetno temelji na mutativni transformaciji matičnih celic, ki še niso v celoti zabeležene, ki se lahko profilirajo v različne posebne vrste celic.

Pri približno 95 odstotkih prizadetih so ugotovili tako imenovano mutacijo točke JAK2V617F, kar vodi v izmenjavo aminokislinskega valina s fenilalaninom in s tem do povečane hitrosti delitve posebej prizadetih celic. V 2 do 3 odstotkih so opazili tudi funkcionalno primerljivo mutacijo JAK2 v eksonu 12 (aminokislinsko-kodirni DNK segment).

Ker se te mutacije pojavljajo tudi pri drugih mieloproliferativnih sindromih, kot so esencialna trombocitemija in primarna mielofibroza, so možni sprožilni dejavniki, kot so nokse (vključno z benzenom), ionizirajoče sevanje in vpletenost drugega, saj še niso znane mutacije genov.

Simptomi, težave in znaki

Za policitemijo vera je značilna prekomerna proizvodnja rdečih krvnih celic (eritrocitov). Zaradi tega se kri zgosti in lastnosti pretoka se poslabšajo. S tem povezane motnje krvnega obtoka lahko povzročijo različne pritožbe. Policitemija vera se pogosto začne počasi, tako da mnogi bolniki na začetku kažejo malo simptomov.

Motnje cirkulacije v rokah in nogah so med pogostejšimi simptomi. Pomanjkanje oskrbe s kisikom povzroči, da se ustnice obarvajo modro (cianoza). Po drugi strani pa se na obrazu, rokah in nogah pojavi pordelost kože. Veliko bolnikov s policitemijo vera se pritožuje nad srbenjem, zlasti po stiku z vodo.

Tukaj govorimo o akvagenem pruritusu. Značilni simptom maligne bolezni krvi je tudi tako imenovana eritromelalgija. Zanj je značilno boleče in nenadno pregrevanje ter pordelost stopal in / ali rok. Povečana količina eritrocitov lahko povzroči tudi omotico, krvavitve iz nosu, motnje vida ali zvonjenje v ušesih.

Zaradi spremenjenih pretočnih lastnosti krvi obstaja tudi večje tveganje za zamašitev žil zaradi krvnih strdkov (tromboza) ali embolij. Zmanjšana dotok krvi v koronarne arterije pa vodi v tesnost v prsih (angina pektoris) in poveča tudi tveganje za srčni infarkt.

Diagnoza in potek

Prvi sum enega Policitemija vera v mnogih primerih so posledica zvišane vrednosti eritrocita, hematokrita ali hemoglobina v okviru krvnega testa.

Poleg tega je v številnih primerih bolezni povečano število levkocitov in trombocitov s hkratnim znižanjem ravni eritropoetina (EPO). V naprednih stadijih bolezni lahko sum potrdi splenomegalija. Diagnozo potrjujejo tudi dokazi o mutaciji točke JAK2 (V617F).

V diferencialni diagnozi je treba policitemijo vero (primarna eritrocitoza) razlikovati od sekundarnih eritrocitov, kot so stresna eritrocitoza, kadilna eritrocitoza in eritrocitoza zaradi hipoksije ali tumorjev na jetrih ali ledvicah, ki proizvajajo EPO, za katere je značilna povečana raven EPO.

Z zgodnjo diagnozo in nadzorovano terapijo ima bolezen dobro prognozo s skoraj normalno življenjsko dobo, kljub kroničnemu, napredujočemu poteku. Če se ne zdravi, je policitemija vera povezana z znatno povečanim tveganjem za tromboembolične dogodke (vključno z možgansko kapjo, trombozo, srčnim infarktom).

Zapleti

Pri tej bolezni bolniki trpijo predvsem zaradi znatno povečanega volumna krvi. To vodi tudi do pordelosti kože, kar je lahko neprijetno, zlasti na obrazu in s tem bistveno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Kri je sama viskozna, tako da se koagulacija običajno moti. Možgani so preskrbljeni tudi z nepravilno krvjo, kar lahko privede do osebnostnih motenj ali nihanja razpoloženja.

V mnogih primerih ljudje trpijo zaradi močnih glavobolov ali omotičnosti. Zaradi bolezni se tveganje za možgansko kap ali srčni infarkt močno poveča, tako da se življenjska doba pacienta lahko znatno zmanjša. V večini primerov se policitemija vera zdravi z zdravili.

Prizadeti so pogosto odvisni od dolgotrajnega zaužitja, da bi zmanjšali tveganje za trombozo. Ni posebnih zapletov ali stranskih učinkov. Življenjska doba prizadete osebe se lahko zmanjša tudi zaradi policitemije. Zdrav življenjski slog zelo pozitivno vpliva tudi na potek te bolezni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Motnje in nepravilnosti v pretoku krvi je treba predstaviti zdravniku. Če je na nekaterih predelih telesa dirkaško srce, omotica, notranja toplina ali nenavaden občutek mraza, mora zadevna oseba pomagati. V primeru oslabljenega zaznavanja, mravljinčenja v okončinah, odrevenelosti ali preobčutljivosti je treba obiskati zdravnika. Spremembe v videzu kože, srbenje ali pordelost je treba predstaviti zdravniku. Če so odkrite odprte rane, je potrebna sterilna nega rane.

Če zadevna oseba tega ne zmore dovolj, se je treba posvetovati z zdravnikom. V nasprotnem primeru lahko mikrobi pridejo v organizem in sprožijo nadaljnje bolezni ali sepso. To ogroža življenjsko nevarno stanje.Treba je pregledati in zdraviti krvavitve iz nosu ali dlesni, občutek tesnosti v organizmu in splošne funkcionalne motnje. V primeru oslabljenega vida ali hrupa v ušesih je treba pritožbe razjasniti. Če se pojavi resno nevarna zdravstvena situacija, je treba opozoriti reševalno službo.

Nujni zdravnik je potreben v primeru motenj zavesti ali izgube zavesti. Močno zmanjšanje notranjih sil, zlom in nenadno pregrevanje so alarmni signali za telo. Policitemija vera lahko povzroči nastanek krvnega strdka. V hudih primerih pride do možganske kapi ali zmanjšanja srčne aktivnosti. Brez nujne medicinske oskrbe obstaja nevarnost prezgodnje smrti.

Zdravljenje in terapija

A Policitemija vera doslej je mogoče zdraviti samo vzročno ali kurativno s presaditvijo matičnih celic. Ker je tak poseg povezan z velikim tveganjem za sekundarne bolezni in povečano smrtnost, ga običajno obravnavamo le v zelo napredni fazi bolezni.

Po drugi strani so ukrepi paliativne terapije za zmanjšanje tveganja za tromboembolične dogodke, lajšanje simptomov in preprečevanje zapletov glavni poudarek zdravljenja policitemije. Za zmanjšanje vrednosti hematokritov običajno začnemo zdravljenje s krvni listi (flebotomija), kar zagotavlja hitro in učinkovito zmanjšanje volumna krvi.

Na začetku se glede na specifično vrednost hematokrita flebotomija opravi v dveh do tridnevnih intervalih, pri čemer se interval med posameznimi tretmaji povečuje, ko zdravljenje poteka. Za zmanjšanje tveganja za trombozo in zdravljenje motenj mikrocirkulacije se hkrati uporablja zaviralec agregacije tromboze (nizki odmerki ASA).

Če je mogoče določiti kratke intervale med potrebnimi sestanki flebotomije ali visokim številom trombocitov, se kot del citoreduktivne terapije išče tudi zmanjšanje števila celic na zdravilu z uporabo učinkovin, kot so hidroxurea ali citokini, ki zavirajo sintezo vseh krvnih celic v kostnem mozgu.

V nekaterih primerih, ko je nakazano ciljno zmanjšanje števila trombocitov, lahko za zdravljenje policitemije uporabimo anagrelid, ki ima zaviralen učinek na zorenje trombocitov.

preprečevanje

Eno je Policitemija vera najverjetneje je mogoče slediti mutaciji matičnih celic, katerih sprožilnih dejavnikov (sprožilnih dejavnikov) še ni bilo mogoče natančno razjasniti, bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar pa zmanjšanje telesne mase, redna vadba, izogibanje dolgim ​​sedenjem in dosledno zdravljenje srčno-žilnih bolezni zmanjšujejo povečano tveganje za tromboembolijo pri policitemiji.

Porodna oskrba

V večini primerov policitemije vere imajo bolniki na voljo zelo malo in le omejenih nadaljnjih ukrepov. Predvsem je pomembna hitra in predvsem zelo zgodnja diagnoza, da ne pride do drugih zapletov ali nadaljnjih pritožb. Zato se morajo prizadeti ob prvih simptomih ali znakih bolezni posvetovati z zdravnikom, da preprečijo nadaljnje zaplete ali pritožbe.

Praviloma samozdravljenja ni mogoče. Samo zdravljenje poteka v obliki manjšega kirurškega posega. Potem naj bi prizadeti počivali in si ga privoščili. Da se ne bi po nepotrebnem obremenjevali telesa, se vzdržite naporov in fizičnih ali stresnih dejavnosti. Tudi zdravila je treba redno pregledovati in prilagajati zdravniku.

Če je kaj nejasnega ali imate kakršna koli vprašanja glede zdravil, se morate najprej obrniti na zdravnika. Zelo pomembni so tudi redni pregledi s strani zdravnika, da se krvna slika ohranja pod stalnim nadzorom. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo policitemija vera prizadetim zmanjšala življenjsko dobo.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči za tiste, ki jih prizadene policitemija vera. Vsekakor je pacient odvisen od zdravnikovega zdravljenja, ki vključuje presaditev matičnih celic. V nekaterih primerih bolnik kljub zdravljenju umre.

Na splošno mora oseba, ki jo prizadene policitemija vera, skrbeti za svoje telo in se ne izpostavljati nepotrebnemu stresu. Izogibati se je treba tudi športnim aktivnostim, saj obremenjujejo telo. Izogibati se je treba tudi stresnim situacijam. V primeru srbenja prizadetega območja ne smete opraskati, da se izognete izpuščaju. Zaradi povečanega tveganja za srčni napad so redni pregledi pri zdravniku zelo koristni, da se izognemo srčnemu napadu. Koristni so tudi testi za tumorje v ledvicah ali jetrih, saj se ti lahko pojavijo tudi zaradi policitemije.

V nekaterih primerih je stik z drugimi ljudmi, ki jih bolezen prizadene, smiseln, saj to vodi k izmenjavi informacij, ki so lahko koristne za vsakdanje življenje in olajšajo življenje. V večini primerov bo policitemija vera zmanjšala življenjsko dobo pacienta.