Z Polarna diagnostika telesa dedne bolezni mater se prepoznajo v okviru umetne oploditve. Polarni diagnostični pregledi potekajo pred oploditvijo jajčne celice. Zavračanje neplodne celice je moralno boljše od zavrnitve dejanskega zarodka.
Kaj je polarna diagnoza telesa?
Diagnoza polarnega telesa je metoda diagnoze prednostnosti. Izraz preferencializacijska diagnostika opisuje metode genetskega testiranja, ki so pri umetni oploditvi namenjene odkrivanju genetskih napak pred oploditvijo jajčeca. Pri polarni diagnostiki telesa se posamezni elementi odstranjenega jajčeca pregledajo, če obstajajo pomanjkljivosti, preden se oblikujejo zigote.
Razlikovati je treba med metodami diagnoze pred oploditvijo in molekularno genetskimi preiskavami pred implantacijsko diagnozo. Potem ko je že opravljena oploditev in vitro, se ti postopki odločijo, ali naj bo zarodek vsadljen v maternico. Ker se v tem okviru postavljajo etična vprašanja, predimplantacijska diagnoza ni dovoljena v vseh državah. Na primer, v Avstriji so predimplantacijski diagnostični pregledi prepovedani. Še vedno je dovoljena prednostna diagnostika in polarna diagnostika telesa, saj v primeru ugotovitev nobenih dejanskih zarodkov ne zavržemo.
Funkcija, učinek in cilji
Z oploditvijo in vitro imajo pari z motnjami plodnosti in neizpolnjeno željo, da bi imeli otroke, možnost zanositi. Izdelki za gnojenje in vitro so znani tudi kot zarodki v kozarcu. V tem postopku se jajčna celica oplodi zunaj ženskega telesa in jo po oploditvi vsadi v maternico. Da bi izključili genetske okvare pred oploditvijo, se polarna telesa odstranijo tako iz materinega kot tudi z materinskega materiala.
Polarna telesa se oblikujejo v mejozi. Lepijo se na jajčno celico, vsebujejo malo citoplazme in so opremljeni s preprostim naborom kromosomov. Diagnostika polarnega telesa v okviru oploditve in vitro ne vključuje samo odstranitve, temveč tudi človeško genetsko preiskavo polarnih teles. Na ta način je mogoče zaznati genetske okvare in jajčno celico pred oploditvijo zavreči, če obstajajo nenormalne ugotovitve. Glavni razlog, da se postopek izvede pred združitvijo materinega in očetovega materiala, je, da diagnoza na že oplojeni jajčni celici prvotno ni bila dovoljena iz etičnih razlogov.
Na primer s polarno diagnostiko telesa lahko pred oploditvijo zaznamo napačne razporeditve kromosomskega seta. Mutacije kromosomov, kot so translokacije, lahko ugotovimo tudi s pregledom. Poleg tega je v okviru diagnostike polarnega telesa mogoče prikazati segregacijo monogenetskih bolezni, ki se prenašajo od matere, kar zagotavlja tako imenovana verižna reakcija s polimerazo. Ta metoda je metoda in vitro podvajanja genskega materiala. Če diagnostični pregledi polarnega telesa ne pokažejo nobenih nepravilnosti, čaka prva delitev celic. Tako nastane zarodek, ki ga presadimo v materino maternico, če so izvidi normalni.
Če namesto nenormalnih ugotovitev lahko jajčno celico zavržemo, preden se zarodek dejansko razvije. Pregled, opravljen na kromosomskem setu, je zlasti pri starejših ženskah pomemben zaradi povečanega tveganja, povezanega s starostjo, da se izključijo anevploidije, kot je trisomija 21. Poleg tega diagnoza polarnega telesa omogoča odkrivanje dednih dednih bolezni matere s prevladujočo in s X povezavo oblike v mendelijski dednosti. Vendar pa polarnih dejavnikov bolezni ni mogoče v celoti izslediti z diagnostičnimi pregledi polarnih teles.
Tako polarna diagnostika telesa ne more zanesljivo izključiti genetskih napak. V predimplantacijski diagnozi pa lahko prepoznamo tudi dedne dedne bolezni, tako da so metode predimplantacijske diagnoze v tem pogledu boljše od diagnoze polarnega telesa. Zavrnitev že oplojenega jajčeca, kot mora biti pred implantacijsko diagnozo, mnogi ljudje ocenjujejo kot etično neodgovorno.
Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti
Za področje medicine oploditve so etična vprašanja zelo pomembna. Državne smernice postavljajo okvir, v katerem se oploditev šteje za odgovorno. V Nemčiji je ta okvir znan tudi kot Zakon o zaščiti zarodkov. Zaradi uvedbe Zakona o zaščiti je bila pred vsaditvena diagnoza dalj časa dovoljena le v omejenem obsegu, saj je bila povezana z zavrnitvijo dejanskih zarodkov in tako ni bila upoštevana.
Iz tega razloga so v Nemčiji spodbujali favoritizacijo in polarno diagnostiko telesa. Od leta 2011 pa je po vsej Nemčiji odobrena predimplantacijska diagnostika za ustrezne indikacije. Znanstveno so predimplantacijske diagnostične metode boljše od diagnostike polarnega telesa, tako da se diagnostični pregledi polarnega telesa od leta 2011 uporabljajo le v omejenem obsegu. Niti eden niti drugi postopek ni povezan s fizičnimi tveganji in stranskimi učinki za mater ali očeta. Vendar se rezultat obeh diagnostik lahko sooči s psihičnim stresom pri načrtovanju družine. Zato bi morali pari na preglede z ustavo, ki je čim bolj stabilna.
Če so ugotovitve vidne, se postavlja vprašanje, ali mati in oče želita, da se jajčna celica sploh zavrne. V preteklosti so bile neuspešne oploditve pogosto napete zveze in v posameznih primerih so jih celo končale. Enako velja za zaplete med oploditvijo, kot so tisti, ki se lahko pojavijo z dednimi boleznimi in se lahko pojavijo s pomočjo polarne diagnostike telesa. Pari bi se morali zato vnaprej zavedati, kako stresno lahko postavlja diagnoza na njun odnos. Indikacije za diagnostični pregled polarnega telesa so lahko znane dedne bolezni v družini. Starost matere je lahko tudi razlog za polarno diagnostiko telesa, saj se tveganje za mutacije po določeni starosti poveča.
