Osteomielofibroza

The Osteomielofibroza je zelo redka, kronična in neozdravljiva bolezen kostnega mozga. To gre z roko v roki z naraščajočo omejitvijo tvorbe krvnih celic, kar vodi do različnih zapletov, kot so anemija, krvavitve in povečano tveganje za okužbo.

Kaj je osteomielofibroza?

Klinično se bolezen izrazi na podlagi značilne triade visokocenovne nenormalne proliferacije vezivnega tkiva (možganske fibroze) z oblitracijo tkiva kostnega mozga, ki tvori kri, zamaknjeno tvorbo krvi v vranici in jetrih (ekstramedullarna hematopoeza) in povečanjem vranice (splenomegalija) kot posledica premikane krvne tvorbe.
© freshidea - stock.adobe.com

The Osteomielofibroza (tudi kronična idiopatska mielofibroza, Osteomieloskleroza ali primarna mielofibroza) spada med tako imenovane kronične mileoproliferativne bolezni. Za njih je značilna prekomerna proizvodnja krvnih celic, ki jih tvorijo krvne celice v kostnem mozgu, tako imenovane hematopoetske matične celice.

Pri osteomielofibrozi se zlasti v zgodnji fazi bolezni povečajo zlasti levkociti in trombociti. Ko bolezen napreduje, se v kostnem mozgu tvori čedalje bolj vlaknasto vezivno tkivo, ki dolgoročno povzroči, da se tkivo kostnega mozga, ki tvori kri, iztrebi. Tvorba krvi se preusmeri na vranico in jetra, ki so zato znatno povečana.

Ker te ne morejo v celoti nadomestiti normalne tvorbe krvi v kostnem mozgu, se razvije izrazita anemija (anemija). Osteomielofibroza je zelo redka bolezen s pojavnostjo 0,6 do 1,5 na 100.000 prebivalstva ali 1200 novih primerov letno. Ženske prizadenejo pogosteje kot moški. Povprečna starost nastanka je med 60 in 65 leti.

vzroki

Vzroki in etiologija osteomielofibroze še niso razjasnjeni. Bolezen se pojavi kot primarna ali idiopatska oblika neodvisno ali kot sekundarna posledica druge bolezni, ki spremeni kostni mozeg. Pri primarni osteomielofibrozi se domneva pridobljena genetska napaka.

V 50 odstotkih primerov lahko odkrijemo mutacijo, značilno za kronične mieloproliferativne bolezni - tako imenovano mutacijo JAK2. Poleg tega se kot možni vzroki obravnavajo dejavniki, kot so izpostavljenost ionizirajočemu sevanju ali kemičnim snovem, ter drugi, do zdaj nepojasnjeni vplivni dejavniki.

Temeljni bolezni sekundarne oblike sta zlasti esencialna trombocitemija (močno povečan porast krvnih ploščic) in policitemija vera (močno povečana tvorba rdečih krvnih celic).

Simptomi, tegobe in znaki

Za osteoomilofibrozo je značilen postopen pojav in počasen razvoj simptomov. Klinično se bolezen izrazi na podlagi značilne triade visokocenovne nenormalne proliferacije vezivnega tkiva (možganske fibroze) z oblitracijo tkiva kostnega mozga, ki tvori kri, zamaknjeno tvorbo krvi v vranici in jetrih (ekstramedullarna hematopoeza) in povečanjem vranice (splenomegalija) kot posledica premikane krvne tvorbe.

Zaradi močno povečane vranice se izselijo tudi sosednji organi, zlasti črevesna območja. Gibanje črevesja (peristaltika) je ovirano. Obstajajo različni, včasih spreminjajoči se simptomi, kot so občutek pritiska v levem zgornjem delu trebuha, povečan obseg trebuha in zgaga. Povečanje tlaka v trebuhu vodi do zlomov (kile prepona, popka ali želodca) in pritiska na žolčni kanal in krvne žile.

Prekomerno povečana vranica filtrira preveč krvnih celic iz periferne krvi (hipersplenizem). Ker vranica in jetra ne morejo popolnoma nadomestiti kostnega mozga, je tvorba krvnih celic v nadaljnjem poteku omejena. Oba procesa vodijo do močnega zmanjšanja krvnih celic (pancitopenija), pa tudi do večje nagnjenosti krvavitve in dovzetnosti za okužbo. V nekaterih primerih so jetra tudi nekoliko povečana. Splošni simptomi so pogosto izguba apetita s hujšanjem, zmanjšano delovanje in občasna vročina in nočno znojenje.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza se pogosto postavi po naključju zaradi povečane in zato boleče vranice ali kot del rutinske preiskave krvi. V zgodnji fazi krvna slika kaže močno povečano število belih krvnih celic (levkocitoza) in povečano tvorbo trombocitov (trombocitoza), medtem ko so rdeče krvne celice (eritrociti) večinoma normalne.

V pozni fazi lahko v krvni vrednosti odkrijemo pancitopenijo, pri kateri se tvorba krvi zmanjša v vseh treh celičnih vrstah. Poleg tega se v krvnem razmazu pojavijo nezreli predhodniki belih in rdečih krvnih celic kot posledica tvorbe ekstramedularne krvi (tako imenovana levkoeritroblastična krvna slika). Poleg tega je mogoče zaznati značilno mutacijo JAK2.

Diagnostično odločilna je punkcija kostnega mozga, s katero ne dobimo nobenega ali zelo malo kostnega mozga (tako imenovani punctio sicca ali "suhi mozeg"). Poznejši pregled tkiv pokaže fibrozo mozga. Sonografija lahko oceni povečanje vranice in jeter.

Rentgen lahko kaže prekomerno kopičenje apnenčaste kostne snovi (skleroza) v predelu hrbtenice. Potek in napoved neozdravljive bolezni sta zelo različna in ju je treba ocenjevati posamično. Prognoza primarne oblike je boljša kot pri sekundarni. Na splošno preživeti čas traja pet let.

Zapleti

Osteomielofibroza je maligna bolezen krvotvornega sistema. Vendar pa je njihova prognoza zelo različna. Smrt se lahko pojavi v kateri koli fazi bolezni zaradi resnih zapletov. Vendar je možno znatno zmanjšanje tveganja za zaplete kot del terapije. V zgodnji fazi bolezni se pogosto razvijejo tromboze, kar lahko privede do embolij s smrtnimi posledicami.

To je posledica zelo visoke hitrosti delitve krvotvornih celic. Kasneje prevladuje močno zmanjšanje števila različnih krvnih celic, kar je znano kot pancitopenija. Tvorba krvi potem ne poteka več v kostnem mozgu, temveč v vranici in jetrih. Zaradi tega se splenomegalija in hepatomegalija pojavita v pozni fazi osteomilofibroze. Torej vranica in jetra se zelo povečajo.

Kot zaplet splenomegalije se pojavi hipersplenizem s stalno anemijo, povečana nagnjenost krvavitvam in povečano tveganje za okužbe. Poleg tega je hipersplenizem zelo boleč, ker lahko velikost vranice izpodrine sosednje organe. Če se ne zdravi, je to stanje včasih usodno. Poleg tega lahko v pozni fazi pride do tako imenovanega eksplozije eksplozije.

To vodi v agresivno levkemijo s smrtnim izidom zaradi povečane tvorbe nezrelih miolitičnih in limfnih krvnih celic. Poleg levkemije so okužbe najpogostejši smrtni zapleti osteomielofibroze.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ljudje, ki imajo splošno občutje bolezni z naraščajočo nagnjenostjo, se morajo posvetovati z zdravnikom. Če se na območju zgornjega dela telesa pojavijo otekline, povečuje obseg trebuha ali zgaga, je potreben zdravnik, da pojasni simptome. Zmanjšanje učinkovitosti, vročina, notranja šibkost in izguba apetita so znaki zdravstvene motnje. Obisk zdravnika je nujen, če se na območju popka ali želodca pojavi občutek pritiska ali zloma.

Črevesno nelagodje ali ponavljajoči se hrup v predelu prebavil veljajo za nenavadne. Za začetek raziskav vzroka se je treba posvetovati z zdravnikom. Za osteoomilofibrozo je značilno počasno povečanje simptomov in hkratno zmanjšanje kakovosti življenja. Bolniki postopek opisujejo kot plazeče in poteka več mesecev. Če dnevnih obveznosti ni več mogoče izpolniti, se zmanjša udeležba v družbenem in družbenem življenju, blaginja pa mora biti o dogajanju obveščena.

Nočno potenje, spremembe vezivnega tkiva, nepravilnosti srčnega ritma in motnje krvnega obtoka je treba predstaviti zdravniku. Če se razvije tromboza, je ogrožena oseba. Zdravniška oskrba je potrebna čim hitreje, da ne bi prišlo do trajne škode za zdravje ali prezgodnje smrti.

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija pri osteomielofibrozi ni mogoča. Ker se kostni mozeg, ki tvori kri, vse bolj uničuje, dolgoročno lahko zdravi le alogenska presaditev matičnih celic krvi. Presaditev z visokim tveganjem pa se izvaja le pri mlajših od 60 let, ki nimajo pomembnih komorbidnosti.

Možnosti za uspeh so tudi manjše, saj presadljene krvne matične celice ne nasedajo dobro v skleroziranem kostnem mozgu. Poleg tega se zdravljenje daje le simptomatsko. V zgodnji fazi se za zdravljenje števila trombocitov in levkocitov z zdravili uporablja alfa interferon ali hidroksiurea.

S pomočjo talidomida in lenalidomida - po možnosti v kombinaciji s predisolonom - se zmanjša potreba po transfuzijah, ki jih povzroča anemija. Če je število eritrocitov in trombocitov prenizko, lahko v pozni fazi dodamo koncentrate rdečih ali belih krvnih celic (nadomeščanje eritrocitov ali trombocitov). Koncentrati eritrocitov oskrbujejo telo z veliko količino železa.

Ta se nabira v telesu in lahko poškoduje srce in jetra (sekundarna hemokromatoza). Presežek železa se lahko izloči s posebnimi zdravili. Da bi spodbudili nastanek rdečih krvnih celic, se uporabljajo tudi rastni dejavniki, kot je eritropoetin ali v zelo redkih primerih androgeni, kot sta winobanin ali metenol.

Če obstaja povečano tveganje za trombozo zaradi trombocitoze, se kot rezervno zdravilo uporablja ASA (100 / dl) ali anagrelid. Splenektomija (odstranitev vranice) se običajno izvaja v zgodnjih fazah in le v primeru mehaničnih premikov simptomov in hipersplenizma, saj v vranici poteka nadomestno tvorjenje krvi. V poznih fazah je lahko nakazana blaga oblika sevanja za zmanjšanje velikosti vranice.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Napovedi in napoved

Prognoza osteomielofibroze je odvisna od številnih dejavnikov, ker se zelo razlikuje. To vključuje, ali gre za primarno ali sekundarno bolezen ali pa ima patent dodatne bolezni.

S primarno osteomielofibrozo je treba pričakovati skrajšano življenjsko dobo. Približno 50 odstotkov vseh prizadetih naj bi živelo še pet let. Pri 20 odstotkih vseh pacientov je pričakovana življenjska doba več kot deset let. Vendar se redka bolezen kaže predvsem pri starejših ljudeh. Najpogostejši vzroki smrti v povezavi z osteomielofibrozo vključujejo srčno-žilno odpoved in okužbe zaradi šibkosti kostnega mozga. Včasih se pojavi tudi agresivna akutna mieloidna levkemija. Vendar je prognoza odvisna tudi od genetske napake, ki je osnova bolezni. Levkocitoza, levkopenija, neoangiogeneza, trombocitopenija in huda anemija (anemija) veljajo za neugodne dejavnike za prognozo.

Zaradi različnih napovedi obstaja posebna ocena tveganja. To razlikuje med štirimi skupinami tveganja za bolnika. Ocena vpliva tudi na terapevtske ukrepe. Starost nad 65 let in simptomi, kot so izguba telesne teže, nočno znojenje in vročina, se štejejo za negativne dejavnike prognoze.

Trajno zdravilo za osteomielofibrozo je možno le z alogensko presaditvijo kostnega mozga. Vendar pa se zaradi visokih tveganj izvaja le pri bolnikih, mlajših od 50 let.

preprečevanje

Osteomielofibroze ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

V večini primerov osteomielofibroze imajo prizadeti le redki in običajno le omejeni neposredni nadaljnji ukrepi. Zaradi tega se morajo prizadeti s to boleznijo zelo zgodaj posvetovati z zdravnikom, da v nadaljnjem poteku ne pride do zapletov ali drugih pritožb. Prej se je treba posvetovati z zdravnikom, boljši bo po navadi nadaljnji potek bolezni.

Prizadeti so večinoma odvisni od jemanja različnih zdravil. Vedno je treba paziti na pravilno odmerjanje in redni vnos, da se simptomi pravilno in trajno lajšajo. Redni pregledi pri zdravniku so prav tako zelo koristni in lahko preprečijo nadaljnjo škodo.

Večina bolnikov je odvisna od pomoči in podpore lastnih družin v vsakdanjem življenju. Psihološka podpora pozitivno vpliva tudi na nadaljnji potek osteomielofibroze in lahko prepreči razvoj depresije in drugih psiholoških pritožb. Bolezen lahko privede tudi do skrajšane življenjske dobe prizadete osebe, pri čemer je nadaljnji potek zelo odvisen od časa diagnoze.

To lahko storite sami

Poleg zdravljenja pozitiven vpliv vpliva tudi na nadaljnji potek bolezni. Pogovori s terapevtom so pogosto koristna podpora, saj se premišljenost in mirnost izražata v mnogih življenjskih situacijah.

Če želite terapijo pri zdravniku učinkovito prilagoditi svojim potrebam, je priporočljivo, da vsak teden zapišete simptome, kot so bolečina, srbenje, utrujenost, izguba telesne teže itd., In pri naslednjem zdravnikovem dogovoru prikažete opombe.

Fizična aktivnost, prilagojena vašemu lastnemu delovanju, pomaga zmanjšati stres, krepi telo in izboljša splošno počutje. Potovanje lahko ima tudi to učinek, vendar morajo prizadeti vedno pakirati pomembne medicinske dokumente, da lahko zdravniki na kraju samem hitro preberejo primer. Poleg tega je treba pravočasno opraviti potrebna cepljenja, da lahko vzpostavimo ustrezno zaščito pred cepljenjem.

Sprememba prehrane skupaj s prehranskim strokovnjakom in spremljajočim zdravnikom lahko zmanjša težave, kot so slabokrvnost, utrujenost in težave s telesno težo ter, če je posebej prilagojena vašim potrebam, znatno poveča kakovost življenja. To vključuje prehrano, bogato s hranili, škrobom in vitamini, pa tudi ustrezen vnos tekočine. Delitev zajtrka, kosila in večerje na več manjših obrokov in prigrizkov, ki jih jeste čez dan, omogoča večji vnos hranil in s tem povečanje telesne teže, tudi če se hitro počutite polni.