Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen je tako imenovana dedna bolezen; to je prekomerna razburljivost skeletnih mišic. Myotonia congenita Thomsen je ena od dednih bolezni. Prognoza in potek bolezni sta dokaj pozitivna; resnih omejitev, ki bistveno poslabšajo kakovost življenja, ni pričakovati.

Kaj je Myotonia congenita Thomsen?

Pod imenom Myotonia congenita Thomsen zdravnik opisuje motnje mišičnih funkcij - miopatijo.

Myotonia congenita Thomsen je zelo redka bolezen (1 od 400.000), ki se deduje kot avtosomno prevladujoča lastnost.

Miotonija se pojavlja v kontekstu Myotonia congenita Thomsen. Togost mišic je značilna za Myotonia congenita Thomsen.

vzroki

Tvorba Myotonia congenita Thomsen temelji na genetski okvari na kromosomu 7, ki kodira kloridne kanale membrane mišičnih vlaken. Zaradi zmanjšane prepustnosti za kloride mišična vlakna lažje depolarizirajo.

Razlog za takšno mutacijo ali spremembo gena še ni znan. To otežuje tudi zdravljenje; V primeru Myotonia congenita Thomsen je treba predvsem paziti, da se simptomi ublažijo. Obravnava vzroka ni dana v skladu s trenutnim znanjem.

Simptomi, težave in znaki

Prizadeti se v glavnem pritožujejo nad težavami z mišicami. Prvi simptomi se pojavijo v otroštvu. Vendar se simptomi razvijejo šele v odrasli dobi, tako da lahko v mnogih primerih Myotonia congenita Thomsen odkrijemo šele po 18. letu starosti. Zadevna oseba se pritožuje zaradi posebnih omejitev mobilnosti, tako da ima težave s hojo ali določenimi gibi.

Druga značilnost je togost mišic. Tako imenovana miotonija lahko včasih traja več minut. Klasičen primer je ročaj na ročaju vrat. Zadevna oseba odpre vrata, vendar ročaja ne more spustiti nekaj minut, ker mišice ostanejo napete. Samokontrola ali preprečevanje ni mogoče. Seveda mišica utrpi manjše poškodbe zaradi krča. Lahko traja nekaj minut, ur ali dni, da se mišica v celoti opomore.

Diagnoza in potek bolezni

V sklopu diagnoze zdravnik začne proučevati bolnikovo zgodovino. Zaradi prevladujočega dedovanja Myotonia congenita Thomsen lahko simptome opazimo v zgodnji fazi. Zaradi tega je priporočljivo, da diagnozo spremljajo tudi svojci, ki jih je prizadela Myotonia congenita Thomsen, da lahko ti ljudje odgovorijo na kakršna koli vprašanja o bolezni.

Zlasti pri genetskih in dednih boleznih je pomembno, da vedno vključujemo družinske člane, ki so genetsko napako podedovali. Če pa pride do spontane mutacije, kar pomeni, da ni družinskega ozadja, je diagnoza izjemno težka.

Druga težava je, da Myotonia congenita Thomsen ni mogoče enostavno diagnosticirati. Končno ni posebnih nepravilnosti; na okvaro ne vplivajo niti organi niti kloridni kanal. Vendar izkušeni zdravniki priznavajo, da je nežno tapkanje mišice dovolj, da se lahko takoj skrči in da se razvije miotonična reakcija. Medtem ko slikovni testi ali ultrazvočni pregledi ne dajo želenih informacij, lahko elektromiografija pomaga pri postavitvi diagnoze.

Elektromiografija lahko razkrije motnjo ionskega kanala. Izvajajo se genetski testi, da se zagotovi, da gre dejansko za Myotonia congenita Thomsen. Takšni testi se lahko uporabijo za odkrivanje mutacije. Pomembno je, da lahko Myotonia congenita Becker izključimo.

Prognoza za prizadete z Myotonia congenita Thomsen je dobra. Skoraj v vseh primerih ni kakovosti življenja prizadete osebe. Vendar pa postane težavno le v primeru možnih nesreč pri delu, če se mišična togost pojavi med aktivnimi aktivnostmi; Zaradi teh situacij se pogostost nesreč poveča.

Zapleti

Zaradi Myotonia congenita Thomsen prizadeti trpijo zaradi precejšnjih omejitev in poslabšanja kakovosti življenja. Obstajajo hude motnje v gibanju in koordinaciji, tako da običajnih vsakodnevnih dejavnosti običajno ne moremo več izvajati brez nadaljnjih preobratov. Predvsem pa hoja in stojanje za pacienta običajno nista več mogoča brez dodatnega oboževanja, tako da so pacienti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi.

Mišice Myotonia congenita Thomsen so trdne in jih ni mogoče hitro premikati. Pojavijo se lahko tudi nenadzorovani gibi pacienta. Tudi mišice se lahko krčijo, kar lahko vodi v zelo hude bolečine. Lahko traja nekaj dni, da se mišice obnovijo od napetosti. Miotonija kongenita Thomsen se ne zdravi sama.

Vzročno zdravljenje te bolezni ni mogoče. Simptomi se lahko omejijo in zmanjšajo s fizioterapijo, čeprav to ne vodi v povsem pozitiven potek bolezni. V mnogih primerih se morajo prizadeti izogibati visokemu stresu in obremenitvi, da mišice ne trpijo zaradi simptomov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se otroci in mladostniki večkrat pritožujejo nad mišičnimi motnjami, je treba simptome spremljati. Proces naravne rasti pogosto vodi v zmedo in prvi znaki Myotonia congenita Thomsen niso dovolj opaženi. Če se otroci pogosteje pritožujejo nad nelagodjem v mišicah ali kosteh v neposredni primerjavi z vrstniki in jih intenzivneje doživljajo, je treba o opažanjih razpravljati z zdravnikom.

Treba je preučiti in zdraviti majhno mišično moč, napetost v mišicah, čeprav so bile zrahljane, in omejitve mobilnosti. Motnje funkcije oprijema, nestabilnost hoje, nastanek modric ali modric brez zunanjega vpliva so znaki obstoječe bolezni.

Če simptomi vztrajajo daljše časovno obdobje ali če se povečata obseg in intenzivnost, je priporočljiv obisk zdravnika. Če lokomocije ni več mogoče izvesti sami, je miotonija kongenita Thomsen že v napredni fazi in jo mora nemudoma pregledati zdravnik.

Če obstajajo vedenjske težave, če je otrok zelo solzen ali če je zavrnjena udeležba v družbenem življenju, so to znaki obstoječe nepravilnosti. Če se ne morete več udeleževati šolskih športnih ur ali če obstajajo omejitve v prostem času, je potreben zdravnik.

Terapija in zdravljenje

Ker ima Myotonia congenita Thomsen genetsko ozadje ali razlog, zakaj se ta mutacija pojavi, ni razjasnjen, je mogoče v okviru terapije ublažiti le simptome. Zdravljenja vzroka sploh ni potrebno.

Ker miotonija ni smrtno nevarna bolezen in nima ustreznih simptomov, lahko vsaka navadna fizioterapija pomaga, če se bolnik pritožuje zaradi povečanja togosti mišic. Pomembno je, da se fizioterapevtski ukrepi redno izvajajo. Na ta način lahko pacient trenira ali sprosti mišice in nato ukrepa proti mišični togosti.

Priporočljivo je bolnika obvestiti o možnih pozitivnih dejavnikih, ki lahko sprožijo miotonijo. Izogibati se je treba mrazu, utrujenosti in stresu. Ti dejavniki lahko povečajo učinek. Vendar lahko toplina pomaga ublažiti že nastale simptome. V mnogih primerih prizadetim dajemo tudi zdravila, pri čemer učinkovina v glavnem podpira bolnikove ionske kanale.

Zdravniki predvsem predpisujejo zdravilne učinkovine fenitoin ali meksiletin. Če pa se zadevna oseba pritožuje samo nad zelo šibkimi simptomi, lahko zdravila tudi izpustite; V primeru zelo majhnih pritožb fizikalna terapija na koncu zadostuje. Ni kirurških ali drugih možnosti zdravljenja, ki bi lahko ublažile simptome ali se celo borile proti bolezni.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Možnosti za Myotonia congenita Thomsen so ugodne. Redko se pojavi. Statistično je prizadet eden od 400.000 ljudi. Opazne so družinske gruče. Razlog za to je, da se Myotonia congenita Thomsen prenaša z geni. Vzrokov trenutno ni mogoče odpraviti. Ni še treba ugotoviti, ali bodo znanstvene raziskave v prihodnosti razvile ustrezne terapevtske pristope. Vendar lahko zdravniki simptome ublažijo tako, da se ohrani kakovost življenja. Na bolezen mišic ne vpliva življenjska doba.

Številni pacienti se v enotah za usposabljanje naučijo, kako preživeti vsakdan z Myotonia congenita Thomsen. Posledično v mnogih poklicih ni pomembnih pomanjkljivosti. Zasebno življenje je mogoče obvladati tudi brez zunanje pomoči. V večini primerov zdravljenje z zdravili sploh ni potrebno. Mehiletin se med drugim daje le redko in če je potek močan.

Intenzivnost simptomov je običajno večja pri moških kot pri ženskah. Zunanji dejavniki, kot sta temperatura in čas dneva, lahko povzročijo Myotonia congenita Thomsen, pa tudi fizična in psihična stanja, ki jih je težko povezati z boleznijo.

preprečevanje

Ker ni znanega vzroka, zaradi katerega razloga obstaja Myotonia congenita Thomsen ali gre za dedno bolezen, niso možni ali znani preventivni ukrepi.

Porodna oskrba

V večini primerov so ukrepi in možnosti nadaljnje oskrbe za Myotonia congenita Thomsen jasno omejeni. Osredotočenost te bolezni je torej na zgodnje odkrivanje in zdravljenje, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali drugih omejitev. Prizadeta oseba se mora zato pravočasno posvetovati z zdravnikom in začeti zdravljenje bolezni, saj samozdravljenja ni mogoče.

V večini primerov z Myotonia congenita Thomsen je treba jemati različna zdravila, da se simptomi trajno in pravilno lajšajo. Prizadeti morajo upoštevati redni vnos in predpisan odmerek, da bi omejili simptome. V mnogih primerih so zelo pomembni tudi fizioterapevtski in fizioterapevtski ukrepi, saj lahko bolnik številne vaje iz teh terapij ponovi in ​​opravi doma.

Pomoč in nega lastne družine zelo pozitivno vplivata tudi na nadaljnji potek bolezni. To lahko prepreči tudi depresijo in druge psihološke težave. Sama bolezen običajno ne zmanjša življenjske dobe prizadete osebe.

To lahko storite sami

Myotonia congenita Thomsen je dedna bolezen, ki jo mora zdraviti predvsem zdravnik. Poleg zdravljenja lahko bolni začnejo z različnimi ukrepi, ki spremljajo terapijo.

Na primer, dejavnosti, kot so vadba in sprememba dnevne prehrane, so učinkovite. Za lajšanje atrofij, ki se običajno pojavljajo, je pomembna tudi stroga osebna higiena. Poleg tega se ne sme zaužiti ali piti nezdrave hrane ali pijač, kot so hitra hrana ali alkohol. Prehrano je treba pripraviti ob posvetovanju z nutricionistom in družinskim zdravnikom, da bo čim učinkovitejša. Poleg tega se je treba izogibati izpostavljanju soncu. Predvsem poleti je treba oči zaščititi, da se ne poškodujejo.

Prizadetosti mišično-skeletnega sistema lahko poleg fizično predpisane fizioterapije omilimo tudi z vajami iz joge in fizioterapije. Bolni ljudje bi morali tudi že zgodaj organizirati invalidsko dostopno napravo ali kupiti pripomočke za sprehajanje in podobno, da bi nadomestili padce in posledične fizične posledice. Odgovorni zdravnik lahko odgovori na podrobne ukrepe, ki so smiselni.