Mikroftalmos

Od Mikroftalmos prizadene oko in se pojavi, kadar sta obe ali eno očesno nenormalno majhni ali nerazviti. V večini primerov je pojav prirojen in se pojavlja na primer v okviru različnih sindromov malformacije. Terapija je omejena na protetično prileganje in s tem na kozmetični popravek.

Kaj je mikroftalmos?

Različne malformacije prizadenejo predvsem oči. Malformacija oči je t.i. Mikroftalmos. Ta pojav se pojavi vedno, kadar je pacientovo oko nenormalno majhno. Mikroftalmos je prirojen. Ne le nenavadna velikost, ampak tudi rudimentarna očesna jabolka se imenuje mikroftalmos. Pojav prizadene samo eno oko enostransko ali pa se pojavi obojestransko.

Pojav se včasih imenuje tudi mikroftalmija z nemško različico izraza. V okviru različnih sindromov malformacije se lahko nerazvitost očesne jabolke pojavi simptomatsko, na primer pri trisomiji 13. Mikroftalmija je v večini primerov prirojena in se zato redko pojavlja kot pridobljena različica.

Anoftalmos je treba razlikovati od pojava. V kontekstu anaftalmoza eno oko sploh ni ustvarjeno ali pa se zmanjša na nekaj ostankov. Mikroftalmos je dodeljen tako imenovanim inhibicijskim malformacijam.

vzroki

Vzrok mikroftalmije je v genetiki. Mutacije lahko povzročijo pojav, na primer pri trisomiji 13 in tako imenovanem sindromu Peter-Plus. Mutacije spremlja motnja v morfogenetskem razvoju očesa. Pogosto obstajajo tudi druge zaviralne malformacije, ki spremljajo mikrototalmo, na primer kolobom v smislu vrzeli v šarenici, kar je mogoče spremljati tudi do razvojnih motenj.

Skupaj z drugimi malhibicijami inhibicije, na primer, mikroftalmos označuje Dellemanov sindrom. Zaviralne nepravilnosti lahko povzročijo talidomid. Drugi sprožilci za deformacije so lahko okužba v zgodnji nosečnosti. V tem okviru je treba omeniti zlasti rubeolo, citomegalijo ali toksoplazmozo.

V okviru sindromov malformacije je poleg trisomije 13 in sindroma Peter Plus mikroftalmos prisoten predvsem pri Aicardijevem sindromu in Pätau sindromu. V izjemno redkih primerih se pojav pridobi in nato pojavi v okviru bolezni, kot so retrolentalna fibroplazija, endoftalmitis ali po poškodbah oči.

Bolniki z mikroftalmom imajo nerazvito oko z majhno očesno jabolko na obeh straneh. Vsi drugi simptomi so odvisni od vzroka pojava. Na primer, v mikroftalmovih sindromih obstajajo številne druge nepravilnosti. Kongenitalni mikroftalmos ne povzroča bolečine.

Pridobljene oblike so lahko boleče v akutni fazi. V večini primerov pojav ne vpliva na fiziologijo prizadetega očesa. Kljub temu je mikroftalmos delno povezan z izjemno daljnovidnostjo.

Poleg motnje v razvoju lahko pride tudi do katarakte istega očesa. Kolobom je povezan tudi z mikroftalmom. Če na pojav vpliva fiziologija očesa, se bo bolnikovo zrklo včasih zravnalo vstran ali zasukalo.

Simptomi, tegobe in znaki

Za mikroftalmos je značilno izjemno majhno oko, ki pa pogosto povzroča le manjše nelagodje. Večinoma gre za prirojeno malformacijo oči. Zato je običajno diagnozo mogoče postaviti takoj po rojstvu. Včasih oko sploh ni vlečeno. Nato se govori o anoftalmosu.

Mikroftalmoz lahko prizadene oboje ali samo eno oko. Poleg prirojenih oblik obstajajo tudi pridobljene oblike bolezni. To se še posebej lahko zgodi s hudimi očesnimi poškodbami ali določenimi očesnimi boleznimi, pri katerih se ena ali obe očesni jajčniki popolnoma izgubijo. Z mikroftalmom je fiziologija prizadetega očesa običajno popolnoma nedotaknjena.

V večini primerov pa opazimo izrazito daljnovidnost. Možne so tudi druge okvare in očesne bolezni, odvisno od posameznih vzrokov. To pogosto vodi v motnost očesne leče (katarakta). To lahko zmanjša [oslabljen vid očesa]].

Kot malformacijo pogosto opazimo tako imenovani kolobom. Kolobom je vrzel, ki lahko prizadene lečo, veko ali očesno žlezo. Za nastanek vrzeli niso značilni enotni simptomi. Včasih celo ostane asimptomatsko. V hujših primerih pa obstaja nevarnost slepote na prizadetem očesu.

Diagnoza in potek bolezni

Mikroftalmos lahko zdravnik prepozna na prvi pogled. Diagnoza je torej postavljena izključno z vizualno diagnozo. Kljub temu bodo morda potrebni nadaljnji postopki pregleda kot del diagnoze, zlasti za določitev vzroka. Večino sindromov malformacije je mogoče enostavno diagnosticirati na podlagi značilnih kompleksov simptomov.

Za druge je lahko koristna molekularno genetska analiza. Prognoza za ljudi z mikroftalmom je odvisna od konkretnega vzroka. Zlasti pridobljeni mikroftalmos v okviru nekaterih bolezni lahko prizadene oko slepi.

Zapleti

Zaradi mikroftalmov prizadeti običajno trpijo zaradi različnih nepravilnosti. Te vodijo do precejšnjih omejitev v vsakdanjem življenju in močno zmanjšujejo bolnikovo kakovost življenja. Neredko lahko mikroftalmoni vodijo tudi do popolne slepote.

Zlasti pri mladih lahko nenadna slepota privede do pomembnih psiholoških pritožb ali do depresije. Tudi pri otrocih slepota vodi do močnih omejitev v otrokovem razvoju. Poleg tega na staršev vplivajo tudi simptomi mikroftalmosa in ne trpijo pogosto zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Preden se slepi, se ponavadi pojavijo različne težave z vidom, tako da bolniki nenadoma trpijo zaradi daljnovidnosti.

Zdravljenje mikroftalmosa poteka s pomočjo antibiotikov. Običajno vodi k uspehu. Vendar večina prizadetih še vedno izgubi vid prizadetega očesa. Tega ni mogoče obnoviti, tako da morajo prizadeti živeti z omejitvami celo življenje. Pričakovana življenjska doba bolnika se ne zmanjša. Tudi pri samem zdravljenju ni posebnih zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Zaradi vidnih nepravilnosti na obrazu opazimo mikroftalmos takoj po rojstvu in mu nudimo zdravniško pomoč. V primeru bolnišničnega poroda prvo nego novorojenčka prevzamejo medicinske sestre in zdravniki. Po rojstvu se intenzivno pregleda in preveri nepravilnosti. Starševsko posredovanje v teh primerih ni potrebno. Če porod poteka v porodniškem centru ali pa se zgodi domači porod, naloge začetnega pregleda prevzamejo porodničarji ali babice. Takoj, ko se opazijo posebnosti, se obvesti zdravnik ali reševalna služba. Tudi otrokovim staršem ni treba biti aktivni, saj naloge prevzame usposobljeno osebje.

Če imate nenaden porod brez prisotnosti zdravnika ali babice, se morate čim prej obrniti na urgentnega zdravnika ali v najbližjo bolnišnico. Za mikroftalmos je značilna nenavadno majhna oblika oči. Malformacije oči lahko prepoznajo tudi laiki in jih morajo čim prej predstaviti zdravniku. Za omogočanje postavitve diagnoze so potrebni različni zdravstveni testi. Motnje vida ali nepravilnosti vida so tudi znaki obstoječe bolezni. Takoj, ko to opazimo pri rastočem otroku, ga mora pregledati in zdraviti zdravnik.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje mikroftalmosa je odvisno od vzroka. Če je prisoten endoftalmitis, je zdravljenje sestavljeno predvsem iz takojšnjega dajanja velikih odmerkov antibiotikov širokega spektra. Glede na antibiogram bo morda treba preiti na učinkovitejše antibiotike. Zdravilo je treba izbrati glede na odkrite mikrobe.

Nekatere zdravilne učinkovine lahko intravitralno injiciramo. Glukokortikoidi so primerni kot dopolnilna terapija. Če lahko povzročiteljsko bolezen pravočasno pozdravimo z antibiotiki in glukokortikoidi, mikroftalmozi, ki oslabijo delovanje, običajno ne obstajajo. Vendar je prognoza neugodna, zlasti v primeru endoftalmitisa. Ljudje pogosto izgubijo vid zaradi prizadetega očesa.

Mikroftalmoz lahko nato popravimo le kozmetično, ne pa tudi funkcionalno. Tudi v primeru sindromov malformacije vzroka mikroftalma ni mogoče zdraviti. Malformacija se je že zgodila. Če vpliva na funkcijo, te okvare pozneje ni mogoče odpraviti. Vendar so na voljo simptomatski pristopi za kozmetične okvare, ki jih povzroča mikroftalizem.

V večini primerov so bolniki opremljeni s protezami. Zaradi razvoja današnje protetike drugi mikroftalmozi komaj opazijo ali pa sploh ne. Medtem se pogosto uporablja visoko hidrofilni hidrogelni ekspander za ustrezno oskrbo z protezami, tako da se proteza lahko dobavi v prvih mesecih življenja.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Prognoza je namenjena obveščanju pacienta o tem, kaj naj v prihodnosti pričakuje. Statistična raziskovanja so osnova za to. Na žalost zaradi sorazmerno nizke pojavnosti ni natančnih napovedi za mikroftalmose. Načeloma pa je mogoče predvideti dober obet. Delovna sposobnost in posamezne možnosti so le redko omejene. Nenazadnje je za tak optimizem pomemben tudi vzrok. V nasprotju s kakovostjo življenja pričakovana življenjska doba na splošno ni zmanjšana.

Če je mikroftalmos posledica genetske patologije, je težko dati kakršne koli izjave o prihodnjem razvoju. Na splošno zgodnje zdravljenje pozitivno vpliva na stanje. Tako preprečimo izgubo vida in motnje simetrije obraza.

Zagotovo je možna izguba vida. Posledica tega so stroge omejitve. Poklicna invalidnost je običajno neizogibna. Prizadeti lahko mikroftalmo le kozmetično popravijo. V praksi pa se pravočasna terapija za pridobljeno obliko izkaže za problematično za oftalmologe. To je zato, ker je bila bolezen nepredvidljiva. Zato pristopov k terapiji ni mogoče začeti pravočasno.

preprečevanje

Matere lahko prirojene mikroftalme preprečijo tako, da se pred nosečnostjo zaščitijo pred rdečkami. Vendar pa ni mogoče vseh oblik genetske variante obsežno preprečiti. Tudi pridobljenih oblik mikroftalmoza ni mogoče uspešno preprečiti, saj očesnih okužb ni mogoče nujno predvideti.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba ne sme preprečevati ponovitve mikroftalma. To je zato, ker ne obstaja zdravilo za motnjo. Mikroftalmoz ima običajno genetske vzroke in je že prisoten pri novorojenčkih. Poleg tega lahko nesreče ali resne bolezni povzročijo značilne simptome.

Nadaljnja oskrba bi morala predvsem olajšati vsakdanje življenje. Da bi ugotovili obseg okvare oči, zdravniki izvajajo obsežne preglede organa vida. Obseg bolezni lahko vidimo tudi s pomočjo rentgenskih žarkov. Manjkajoče oko običajno nadomesti proteza. Ker otroci še vedno rastejo, je treba ta kozmetični izdelek redno prilagajati.

Primerne naprave, kot je očesna vtičnica, niso vedno na voljo. Poleg videza obstajajo tudi izzivi. Omejena percepcija se lahko reši v terapiji. Gre za spopadanje z vsakodnevnim življenjem, kljub omejenemu videnju. Številni prizadeti trpijo zaradi duševnih motenj, ko se starajo. Stres in strah pred zavrnitvijo se lahko zmanjšata pri psihoterapiji. Včasih pomagajo tudi razprave v skupini za samopomoč. Poklicna nega torej primarno zasleduje kozmetične in čustvene cilje.

To lahko storite sami

Poleg medicinske terapije se z mikroftalmom lahko uporabljajo tudi nekateri ukrepi za samopomoč in pripomočki. Najprej pa je pomembno, da začnemo zdravniško zdravljenje čim prej in potek bolezni natančno spremlja zdravnik. Prej je dana terapija, manjša je verjetnost izgube vida. Starši, ki pri svojem otroku opazijo nenavadno majhno oko, naj se pogovorijo z zdravnikom.

Vendar to vedno ne popravi kozmetične nepravilnosti. Zato priporočamo dolgoročne terapevtske nasvete. Zlasti mlajši ljudje trpijo zaradi estetske pomanjkljivosti in se umikajo iz družbenega življenja. Če je otrok ustrahovan ali marginaliziran, je treba spregovoriti z odgovornim učiteljem. Edini način kompenzacije zmanjšanega očesa in poslabšanega vida je nošenje očal z ustrezno visokim receptom. Ustrezne kozarce je treba nositi čim prej, saj lahko to vsaj zmanjša morebitne dolgoročne učinke.

Če v poznejšem življenju pride do težav z očmi ali psiholoških posledic nepravilnosti, se je treba posvetovati z zdravnikom.