Sindrom mačjega očesa

Kot Sindrom mačjega očesa se imenuje redka dedna bolezen. To med drugim vodi do sprememb v očeh.

Kaj je sindrom mačjega očesa?

V medicini je tako Sindrom mačjega očesa tudi pod imeni Sindrom analne atrezije Coloboma ali Schmid-Fraccaro sindrom znan. Ta dedna bolezen vključuje spremembe na očeh (koloboma) in nepravilnosti rektuma (analna atrezija).

Izraz sindrom mačje oko lahko sledimo tipičnemu vzorcu bolezni. Iris očesa ima navpično-ovalne razcepke, ki so že prirojene. Oči bolnih imajo zato mačji videz. Sindrom, ki sestoji iz analne atrezije in koloboma šarenice, je že leta 1878 opisal švicarski oftalmolog Otto Haab (1850-1931).

To je povzročilo ime sindrom analne atrezije koloboma. Sindrom mačjega očesa velja za neodvisno bolezen šele od leta 1969. Obstoj dodatnega kromosoma je bil znan od leta 1965. Pomembno vlogo pri tem odkritju sta imela švicarski genetik Werner Schmid (1930–2002) in italijanski znanstvenik Marco Fraccaro (1926–2008). Ime Schmid-Fraccaro sindrom je mogoče zaslediti do njih.

Erica Bühler je leta 1972 odkrila, da je predšolski ekstra kromosom iz kromosoma 22. Tako je bilo jasno, da obstaja delna trisomija 22. Sindrom mačjega očesa je zelo redek. Pogostost dedne bolezni na 100.000 ljudi je 1,35 primerov. Znanih je približno 105 primerov.

vzroki

Sindrom mačjega očesa se deduje na avtosomno prevladujoč način in je že prirojen. Razlog za bolezen je nepravilnost v kromosomu 22. Pri približno 83 odstotkih vseh bolnih ljudi se v vseh telesnih celicah tvori majhen presežek dodatnega kromosoma. Ta dodatni kromosom vsebuje del genetskih informacij kromosoma 22.

Nekateri zdravstveni delavci sumijo, da je dodatni kromosom posledica inverzijskega podvajanja. Zaradi tega je dvocentrična in na obeh koncih ima satelite. Na prizadetih območjih so genske informacije na voljo več kot dvakrat v genomu prizadete osebe. Zato sindrom mačjega očesa zdravniki imenujejo tudi trisomija ali tetrasomija. Vendar pa nima vsak bolnik dodatnega kromosoma. V teh primerih se domneva, da sta vzrok za genske mutacije ali neprepoznane translokacije.

Simptomi, tegobe in znaki

Genetski simptomi sindroma mačjega očesa se razlikujejo od osebe do osebe. Prirojene navpično-ovalne razpoke na šarenici se ne pojavijo samodejno pri vsakem bolniku. Kombinacija ključnih simptomov se pojavi le pri približno 40 odstotkih vseh bolnih ljudi.

Tipični očitki sindroma mačjega očesa so analna atrezija, pri kateri analna fosa ne prodre proti rektumu in druge anorektalne nepravilnosti. Poleg tega se oblikujejo enostranski ali dvostranski irisni kolobomi in predarvkularni dodatki. To pomeni lopule podobne priloge tik pred predelkom. Sestavljeni so iz kože ali vezivnega tkiva.

Druga značilnost dedne bolezni je poševna os vek v zunanji in spodnji smeri, v mnogih primerih je tudi intelektualna oviranost. Pri nekaterih bolnikih se pojavijo tudi nepravilnosti urinarnega in genitalnega sistema. To je lahko preseljena odprtina sečnice, ledvična vreča v vodi ali dvojna sečnica.

Prizadet je tudi skeletni sistem obolelih, kar je opazno po manjkajočih palcih, kratkem statu, spina bifida (nepravilnost nevralne cevi), sindromu morske sirene (sirenomelija) ali deformiranih rebrih. Poleg tega oči kažejo različne simptome, kot so mongolska guba, počepi, velika razdalja med očmi, patološko zmanjšanje očesnega jabolka, displazija mrežnice in katarakta.

V nekaterih primerih so možne srčne napake, na primer izoliran septični učinek atrija in prekata, ali Fallot tetralogija. Poleg tega lahko na žolčni kanal vplivajo atrezija žolčnika, debelo črevo zaradi Hirschsprung-ove bolezni, možgani pa oligofrenija.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo sindroma mačjega očesa lahko običajno postavimo na podlagi značilnih glavnih simptomov, kot sta iris koloboma in analna atrezija, brez potrebe po genetski analizi. Poleg tega je možna analiza kromosomov. Najbolj gotovo merilo za diagnozo sindroma mačjega očesa je odkrivanje dodatnega kromosoma.

Diagnozo lahko postavimo tudi pri bolnikih, ki nimajo zaznavnih genetskih sprememb, vendar imajo značilne simptome. Anonomni položaji rok in nog ali nenavadno dolgi palci se potem štejejo za pomembne nasvete.

Potek sindroma mačjega očesa je odvisen od resnosti dedne bolezni in obsega, v katerem se lahko popravijo okvare ledvic, srca in danke. Raven psihomotoričnega razvoja igra tudi odločilno vlogo. Če so simptomi le blagi, življenjske dobe ni omejitve.

Zapleti

Sindrom mačjega očesa povzroča predvsem različne pritožbe, ki se pojavijo v pacientovih očeh. Prizadeti trpijo zaradi sprememb v šarenici. To lahko privede tudi do različnih nepravilnosti na danki, tako da lahko v najslabšem primeru pride tudi do popolnega preboja.

Večina bolnikov še naprej trpi za motnjo v duševnem razvoju in v vsakdanjem življenju ne more več početi različnih stvari. Večino časa potrebujete pomoč drugih ljudi. Na nepravilnosti lahko vplivajo tudi sečila ali spolovila. Kakovost življenja bolnika je s sindromom mačjega očesa pošteno omejena in zmanjšana.

Poleg tega prizadeti strabizem, kasneje v življenju pa tudi katarakta. Večina bolnikov razvije tudi kratek stas. Okvara srca lahko zmanjša življenjsko dobo. Zdravljenje sindroma mačjega očesa lahko poteka le simptomatsko.

Številne pritožbe je mogoče popraviti ali omejiti, čeprav potek bolezni ne bo povsem pozitiven. V mnogih primerih bolniki in njihovi svojci ali starši potrebujejo psihološko zdravljenje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ljudje, ki zaznajo optično spremembo v očeh, se morajo za razjasnitev vzroka posvetovati z zdravnikom. Nastanek vrzeli v očesu se šteje za nenavadno in je znak prisotnosti genetske motnje. Prve nepravilnosti lahko opazimo že po rojstvu. Ker novorojenčke intenzivno pregledajo porodničarji in pediatri takoj po rojstvu, so nepravilnosti v tej življenjski fazi pogosto opazne.

Če domači porod poteka brez babice, se je treba takoj po porodu posvetovati z zdravnikom za splošni pregled otrokovega zdravja. Lahko pa prepoznamo tudi vidne spremembe v fazi rasti in razvoja otroka, ki jih mora nemudoma pregledati zdravnik. Ker sindrom mačjega očesa vodi tudi do nepravilnosti rektuma, je ob obstojnih prebavnih motnjah potreben obisk zdravnika.

Če opazite otrokove razvojne težave, je treba o opažanjih pogovoriti tudi z zdravnikom. Če otrok v neposredni primerjavi z vrstniki kaže zmanjšano miselno zmogljivost, učno sposobnost ali motnje spomina, je potreben obisk zdravnika. Če se pojavijo posebnosti skeletnega sistema, se je treba posvetovati z zdravnikom, da razjasni vzrok. Zdravnik mora pregledati kratko držo, deformacijo okostja ali motnje naravnih gibalnih možnosti.

Zdravljenje in terapija

Za zdravljenje sindroma mačjega očesa se izvajajo kirurški posegi, s katerimi odpravimo napake, ki jih je mogoče doseči v največji možni meri. Sem spadajo malformacije anusa in ledvic, pa tudi prirojene srčne napake. Kirurška korekcija analne atrezije je še posebej pomembna, saj bi to sicer vodilo v zgodnjo smrt otroka.

Če nepravilnosti ni mogoče odpraviti, to pomembno vpliva na življenjsko dobo pacienta. Poleg tega lahko potekajo fizioterapija in kurativni izobraževalni ukrepi. Pomembna sta tudi dosledna zgodnja podpora otroku in obsežno svetovanje staršem. Nadaljnje možnosti zdravljenja so trenutno še v fazi raziskovanja.

Napovedi in napoved

Za mnoge prizadete vsakdanje življenje pomeni, da so pogosto odvisni od podpore svojih družin. Na srečo obstajajo načini za izboljšanje vsakdanjega življenja in s tem tudi kakovost življenja na dolgi rok.

Predvsem pa obstajajo zgodnji kirurški popravki kakršnih koli malformacij urogenitalnega trakta in anusa. Redni obiski pri specialistu zagotavljajo optimalno podporo. Za psihomotorični razvoj se lahko izvajajo terapevtske masaže in fizioterapija, nekatere pa lahko poglobijo tudi sorodniki v domačem okolju.

Tesni obiski pri oftalmologu omogočajo zgodnje odkrivanje možnega poslabšanja vida in predpisovanje ustrezne terapije. Če to zahteva kirurški poseg, mora bolnik upoštevati nekaj točk nadaljnje oskrbe. V prvih nekaj tednih se je treba izogibati neposredni sončni svetlobi, prav tako tudi vsem dražilnim kremam za obraz ali drugim izdelkom za nego kože. Dobra higiena rok zmanjšuje tudi tveganje, da se mikrobi prenesejo v oči. Če pride do vnetne reakcije, je treba nemudoma obvestiti zdravnika.

Ker ostanejo brazgotine pri vsakem kirurškem posegu, to pogosto vodi v duševno trpljenje. Vendar psihoterapija, ki se je začela zgodaj, običajno prinese hitre rezultate. Stiki z drugimi prizadetimi osebami lahko pomagajo tako sorodnikom kot tudi samemu pacientu z izmenjavo izkušenj.

preprečevanje

Sindrom mačjega očesa je ena od podedovanih dednih bolezni. Zaradi tega ni mogoče učinkovito preprečiti. Družinsko svetovanje, ki poteka po analizi kromosomov, velja za koristno.

Porodna oskrba

V večini primerov imajo prizadeti sindrom mačjega očesa zelo malo ali pa sploh nimajo posebnih možnosti spremljanja. Predvsem so odvisni od hitre diagnoze z naknadnim zdravljenjem, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali pritožb. Ob prvih znakih ali simptomu sindroma mačjega očesa se je treba obrniti na zdravnika, da se simptomi ne bi poslabšali.

Sindrom mačjega očesa se ne more zaceliti. Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želite imeti otroke, je treba najprej najprej opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. Različne nepravilnosti se ublažijo s kirurškimi posegi.

Po operaciji naj bi prizadeti zagotovo počivali in skrbeli za svoje telo. Morate se vzdržati napornih ali telesnih dejavnosti, da telo ne bo po nepotrebnem stresno. Prav tako so tisti, ki jih prizadene sindrom mačjega očesa, odvisni od pomoči in skrbi staršev in sorodnikov. Stik z drugimi bolniki s sindromom je lahko tudi zelo koristen, saj lahko to privede do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

Ljudje s sindromom mačjega očesa pogosto potrebujejo podporo družinskih članov in prijateljev. Nekateri ukrepi olajšajo vsakdanje življenje in dolgoročno izboljšajo tudi kakovost življenja in dobrega počutja.

Najprej se za sindrom mačjega očesa kaže celostno zdravljenje. Bolniki morajo redno obiskovati svojega oftalmologa in jih obvestiti o morebitnih nenavadnih simptomih. Na ta način lahko terapijo takoj prilagodimo vsakemu poslabšanju vida in novim simptomom. Številne težave je mogoče zdraviti kirurško. Ker je očesna operacija vedno zapleten postopek, je nujno, da se pacient drži predpisa zdravnika glede predoperativnih ukrepov. Zdravnik mora biti pravočasno obveščen o vnosu zdravil, vseh alergijah in drugih dejavnikih, če se to še ni zgodilo.

Po operaciji počitek in posteljni počitek. Oči naj ne bi bile izpostavljene večjemu stresu nekaj dni do tednov po posegu. Izogibati se je treba neposredni sončni svetlobi in stiku s potencialno dražilnimi sredstvi za nego. Če se prizadeto oko okuži, je treba nemudoma obvestiti odgovornega zdravnika. Tudi pri pozitivnem izidu so pogosto zunanje nepravilnosti, o katerih bi se morali pogovoriti s terapevtom. Na ta način je mogoče preprečiti pojav možnih psiholoških težav.