Kallmannov sindrom

Pod Kallmannov sindrom se razume kot prirojena bolezen. To vodi v premajhno delovanje spolnih žlez in izgubo čuta.

Kaj je Kallmannov sindrom?

Glavni simptom je oslabljen vonj, ki ga poznamo pod imenom hiposmija, ali popolna izguba vonja, ki je znana kot anosmija.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

The Kallmannov sindrom (KS) je tudi kot vohalni sindrom znan. Prizadeti trpijo zaradi te bolezni zaradi zmanjšanega ali popolnoma odsotnega vonja. Poleg tega obstaja premalo delovanje spolnih žlez (hipogonadizem), kot so moški testisi ali ženski jajčniki. Kallmannov sindrom je prirojen in je ena redkih bolezni.

Prizadene moške veliko pogosteje kot ženske. Pogostost pri moških je 1: 10.000, pri ženskah pa 1: 50.000. Bolezen je dobila ime po nemškem psihiatru Franzu Josefu Kallmannu (1897-1965). Kallmannov sindrom je leta 1856 prvič omenil španski zdravnik Aureliano Maestre de San Juan. Zato ima bolezen tudi ime v špansko govorečih regijah Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

vzroki

Kallmannov sindrom sprožijo genetske okvare, natančneje mutacije, ki se pojavljajo v proteinu. Ta beljakovina je izredno pomembna za razvoj čeblja (bulbus olfactorius) in različnih jedrnih področij hipotalamusa. Celice, ki proizvajajo gonadoliberin (GnRH), med embrionalnim razvojem dosežejo prednji možgan iz nosne plakode. Natančna pot pa še vedno ni jasna.

Celicna telesa se nahajajo v hipotalamusu v supraoptičnem območju, tekači pa segajo v srednjo eminentijo. Od tam sproščajo sproščujoče hormone proti portalnemu obtoku. Hormoni zagotavljajo sproščanje gonadotropinov LH in FSH. Na ta način se nadzira ženski menstrualni cikel, pa tudi proizvodnja sperme in testosterona pri moških. V primeru Kallmannovega sindroma pa se zaradi genetskih razlogov pojavi aplazija (nerazvitost) vonjalne žarnice.

Do zdaj je bilo mogoče opisati dve mutaciji, ki sta morda odgovorni za razvoj Kallmannovega sindroma. To sta mutacija KAL na X kromosomu in gen FGFR1 na kromosomu 8. Te mutacije povzročajo razvojno motnjo centralnega živčnega sistema (CNS). Motenje priseljevanja živčnih celic na mesto, ki je za njih fiziološko določeno.

Motnja se manifestira z nepravilnostmi v hipotalamusu. Zaradi okvare hipotalamusa se hormon GnRH lahko sprosti le premalo, kar negativno vpliva na sproščanje FSH in LH kot gonadotropinov. Napačen razvoj mehčate žarnice posledično povzroči izgubo vonja.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi, ki se pojavijo s sindromom Kallmanna, so lahko zelo različni. Glavni simptom je oslabljen vonj, ki ga poznamo pod imenom hiposmija, ali popolna izguba vonja, ki je znana kot anosmija. Drugi kritični simptom je zamuda ali popolna odsotnost pubertete. Prizadete osebe ne razvijejo nobenih sekundarnih spolnih značilnosti. Na primer, samci ne prekinejo glasu. Prav tako vplivata rast brade in dlake na telesu.

V ženskem spolu spet ni menstruacije. V nekaterih primerih se pojavi tudi kraniofascialna malformacija. To kaže na nesorazmernosti v obrazu in glavi. Če je Kallmannov sindrom vezan na X, kar se pojavi pri približno tretjini vseh bolnikov, pogosto manjka ledvica. Če na drugi strani pride do mutacije v genu FGFR1, je možna tudi nepravilnost razcepa ustnice in nepca.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnosticiranje Kallmannovega sindroma je pogosto težko. Zlasti pri ženskah so simptomi pogosto neopazni, kar pomeni, da jih zdravnik med pregledom včasih spregleda. Poleg tega pa težave z razvojem vonjav pacienti običajno sploh ne opazijo, ker ne poznajo nobenih drugih vonjav. Kot rezultat, se Kallmannov sindrom diagnosticira le pri nekaterih bolnikih v starejši starosti.

Pomembna diagnostična možnost je preverjanje ravni testosterona ali estrogena v telesu. Raven gonadotropina se kaže skozi prepubertalni vzorec. Stimulacija GnRH vodi do povečanega sproščanja gonadotropinov. Motnjo vonja lahko določimo s testom vonja. Anomalije v osrednjem živčevju lahko odkrijemo s pomočjo slikovnih metod, kot je slikanje z magnetno resonanco (MRI).

Tako moški kot mladostniki in odrasli moški, ki trpijo za Kallmannovim sindromom, bodo potrebovali nadomestno zdravljenje s testosteronom za celo življenje. Če se ustrezno obravnava, se lahko puberteta in spolno življenje normalizirata.

Zapleti

V večini primerov Kallmannov sindrom vodi do omejenega čuta vonja. Tudi to se lahko v nadaljnjem poteku bolezni popolnoma izgubi. Posledično ima bolnik velike težave v vsakdanjem življenju in s Kallmannovim sindromom je kakovost življenja znatno zmanjšana in omejena. Poleg tega je poleg omejitev vonja običajno popolna odsotnost pubertete.

Ta odsotnost zelo negativno vpliva na otrokov razvoj. Na primer, ni menstruacije ali spolnega razvoja. Ni redkost, da bolniki trpijo zaradi nepravilnosti v predelu glave. Manjka tudi ledvica. Prazno nebo lahko vpliva tudi na bolnikovo estetiko, kar ima za posledico pomembne komplekse manjvrednosti ali močno zmanjšano samopodobo.

Vendar simptomov Kallmannovega sindroma ni treba pojaviti takoj po rojstvu. V mnogih primerih pacienti simptomov te bolezni ne doživljajo vse do odrasle dobe. Zdravljenje Kallmannovega sindroma lahko izvajamo s pomočjo zdravil in hormonov. Zapletov ni. Vendar je običajno potrebno tudi psihološko zdravljenje, da se izognemo zapletom v odrasli dobi.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite simptome, kot sta moten vonj ali pomanjkanje pubertete, je osnovni vzrok Kallmannov sindrom. Če se simptomi pokažejo dlje kot običajno ali če se sploh izkažejo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo nadaljnje pritožbe, je treba nemudoma poklicati družinskega zdravnika. Dekleta in ženske, ki ne menstruirajo, naj se pogovorijo z ginekologom.

Moškim, ki trpijo za nepravilnostmi na spolovilu, je najbolje, da se posvetujejo z urologom. Kallmannov sindrom se lahko izrazi skozi zelo različne simptome, zato se je treba ob prvih znakih bolezni posvetovati z zdravnikom. Ljudje, ki trpijo za dedno boleznijo, morajo o tem obvestiti zdravnika. Z otroki je najbolje iti k pediatru. V mnogih primerih se Kallmannov sindrom diagnosticira in zdravi takoj po rojstvu. Primerni stiki so logopedi, ortopedi, ginekologi, urologi in specialisti za dedne bolezni. Če pride do resnih zapletov, je treba otroka nemudoma odpeljati na kliniko.

Terapija in zdravljenje

Terapija Kallmannovega sindroma je sestavljena predvsem iz preskrbe s hormoni, kot sta testosteron ali progesteron / estrogen. Medtem ko moški prejema testosteron, ženski prejema estrogen ali progesteron. Dobava hormonov lahko poteka z dajanjem gelov, injekcij ali posebnih obližev. Nadomestno zdravljenje omogoča, da se razvije normalna puberteta, kar pacientom omogoča relativno normalno življenje.

V določenih okoliščinah je mogoče otroke celo spočeti. Če ima bolnik željo imeti otroke, nadomestna terapija z gonadotropini poteka. Za večino prizadetih lahko to privede do nastanka sperme ali oogeneze (tvorbe jajčnih celic). Vendar pa zlasti pri moških pride do zmanjšanja plodnosti.

Pomembno je tudi preprečevanje izgube kosti (osteoporoza), ker Kallmannov sindrom vodi tudi do zmanjšanja kostne gostote. Vendar pomanjkanja vonja ni mogoče zdraviti. Pomembni terapevtski dejavniki se štejejo tudi psihoterapija in človeško genetsko svetovanje. Zdraviti je treba tudi prisotnost anemije (anemije), ki se pogosto pojavlja s to boleznijo.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za prehlad in zamašitev nosu

Napovedi in napoved

Če se hormonsko zdravljenje začne pravočasno, se puberteta normalno razvije. Moškim je zagotovljeno normalno spolno življenje v odrasli dobi z vseživljenjskim dajanjem testosterona. Po ustrezni in pravočasni uporabi hormonov estrogena in progesterona ni nobenih spolnih funkcionalnih omejitev niti pri ženskah. Hormone običajno injiciramo skozi gele ali mavce. S hormonskim zdravljenjem v puberteti se pri vseh pacientih doseže feminizacija ali maskulinizacija.

Te hormonske terapije imajo lahko tudi psihične posledice, kot so brezvoljnost, nihanje razpoloženja ali sprememba libida. Zato je treba poleg hormonske terapije upoštevati tudi psihološko podporo bolniku.

Če želite imeti otroke, lahko uporaba hormonov, kot sta gonadotropin ali gonadoliberin, spodbudi zorenje semenčic ali jajčnih celic. V povprečju lahko traja od 18 do 24 mesecev, da se proizvodnja semena v celoti obnovi. Normalna plodnost je dosežena v približno 80% teh primerov.

Empirična študija je poročala o petih bolnikih s Kallmannovim sindromom, ki so po več letih nadomestnega hormonskega zdravljenja spontano obnovili delovanje žlez.

preprečevanje

Ker je Kallmannov sindrom prirojen in ga povzroča genetska napaka, ga ni mogoče učinkovito preprečiti.

Porodna oskrba

Ker je Kallmannov sindrom dedna in je zato prirojena bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti ali zdraviti. Ob prvih simptomih in znakih sindroma se je treba obrniti na zdravnika, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali nadaljnjega poslabšanja simptomov. Zgodnje odkrivanje simptomov lahko privede do pozitivnega poteka bolezni, pri čemer so ukrepi in možnosti nadaljnje oskrbe v večini primerov močno omejeni.

Kallmannov sindrom običajno zdravimo z jemanjem različnih zdravil. Prizadeti morajo zagotoviti pravilen odmerek in redni vnos zdravila, da bi trajno ublažili simptome. Starši morajo poskrbeti za redno jemanje, zlasti z otroki.

Vseh simptomov Kallmannovega sindroma ni mogoče popolnoma omiliti, tako da je veliko bolnikov odvisno od pomoči in podpore lastne družine v vsakdanjem življenju. V večini primerov ta bolezen ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih. Nadaljnji nadaljnji ukrepi pri bolnikih s Kallmannovim sindromom niso na voljo.

To lahko storite sami

Ljudje, ki trpijo za sindromom Kallmanna, imajo običajno različne pritožbe, zato potrebujejo obsežno medicinsko zdravljenje. Ker posamezni simptomi pogosto obstajajo celo življenje in to lahko znatno obremeni psihološko stanje prizadetih, je navadno nakazan terapevtski nasvet.

V pogovoru s terapevtom se zadevna oseba nauči spoprijeti se z boleznijo in težavami, ki jih prinaša s seboj. V večini primerov je mogoče psihološko svetovanje uporabiti tudi za vzpostavitev stika z drugimi prizadetimi osebami. To olajša reševanje Kallmannovega sindroma in bolni osebi ponuja priložnost, da se nauči novih strategij in nasvetov za spopadanje z vsakodnevnimi težavami.

Poleg teh terapevtskih ukrepov lahko prizadeti podpirajo tudi zdravljenje simptomov. Zdravnik bo najprej priporočil, da pacient spremeni svoje prehranjevalne navade. Zdravljenje s hormoni lahko podpremo z uravnoteženo prehrano. Redna vadba, ustrezen spanec in izogibanje stresu prispevajo k temu zdravljenju. Poleg tega je zdravniški nadzor vedno indiciran, saj se le tako lahko izognemo zapletom. Če se pojavijo nenavadni simptomi ali se pojavijo resne duševne težave, je naveden obisk odgovornega zdravnika.