Hiperammonemija

The Hiperammonemija je značilna povečana koncentracija amoniaka v krvi. Prirojene okvare sečničnega cikla in nekaterih encimov ter hude bolezni jeter so možni vzroki. Če se ne zdravi, lahko motnja povzroči hude poškodbe možganov ali celo smrt.

Kaj je hiperammonemija?

Hiperammonemija je znanstveni izraz za povečano serumsko koncentracijo amoniaka v krvi. Amoniak nastaja med razpadom aminokislin. V tako imenovanem ciklu sečnine mora prosti amonijak tvoriti sečnino.

Nestrupena sečnina se nato izloči z urinom. Če pa se v ciklu sečnine pojavijo motnje zaradi pomanjkljivih encimov, nastalega amoniaka pogosto ni mogoče pretvoriti v sečnino. Amonijak se nato nabira v krvi in ​​pogosto povzroči nepopravljivo škodo, zlasti v možganih.

Vsaka oblika hiperammonemije lahko povzroči simptome jetrne encefalopatije. Ta bolezen je vedno posledica hiperammonemije. Čeprav je jetrna encefalopatija vedno opisana v okviru hude jetrne insuficience, ima lahko hiperammonemija, ki jo dejansko sproži, tudi druge vzroke.

vzroki

Vzrokov za hiperammonemijo je veliko. Je zgolj simptom osnovne bolezni, ki je pogosto posledica genetske motnje cikla sečnine. Cikel sečnine nadzira več encimov, katerih odpoved ali odpoved lahko zavira sintezo nestrupene sečnine iz amoniaka.

Ti encimi vključujejo ornitin transkarbamiilazo, karbamoil fosfat sintetazo I, argininosukcinat sintazo, argininosukcinatno liza, N-acetilglutamat sintetazo (NAGS) in arginazo 1. Najpogosteje prizadene ornitin transkarbamiilaza. Ornitinska transkarbamilaza katalizira pretvorbo ornitina v citrulin.

Če se ta reakcija prekine, se v krvi nabira amoniak. Neuspeh ostalih predstavljenih encimov bi prav tako motil razpad amoniaka. Te napake so nekoliko manj pogoste. Na primer, karbamoil fosfat sintetaza I katalizira dodajanje amoniaka, ATP in ogljikovega dioksida k karbamoil fosfatu.

Argininosukcinatna sintaza je odgovorna za pretvorbo citrulina in aspartata v argininosukcinat. Argininosukcinat pa služi kot izhodni material za sintezo arginina, ki neposredno nadzira nastanek sečnine iz amoniaka. Encim argininosukcinatna liza katalizira razgradnjo argininosukcinata na fumarat in arginin.

Arginaza 1 nadzira zadnji korak cikla sečnine z razpadom arginina na sečnino in ornitin. Medtem ko je okvara ornitinske transkarbamilaze podedovana na x-vezan način, vse druge okvare encimov sledijo avtosomno recesivnemu dedovanju. Obstajajo tudi presnovne motnje zunaj cikla sečnine, ki lahko privedejo do hiperammonemije.

Sem spadajo organske kisline, ki povzročajo kopičenje organskih kislin. Ti strupeni presnovni intermediati namreč motijo ​​cikel sečnine. Hude jetrne bolezni so možni tudi sekundarni vzroki hiperammonemije, saj se amonijak v jetrih pretvori v sečnino.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi hiperammonemije se razlikujejo glede na starost. Pri novorojenčkih je potek smrtno nevaren s pojavom slabega pitja, hipotenzije in letargije. Če se bolezen pojavi le v povojih, je manj akutna z letargijo in neuspehom.

Ko se prvič manifestira v otroštvu do pubertete, so v ospredju duševna zaostalost, motnje koordinacije gibanja, težave z učenjem, glavoboli in bruhanje. V splošnem videz hiperammonemije ustreza simptomom jetrne encefalopatije.

Jetrna encefalopatija, opisana v povezavi s hudo jetrno insuficienco, se kaže v spektru od blagih kliničnih simptomov do kome. V prvi fazi se med drugim pojavijo motnje koncentracije, nihanje razpoloženja, zaspanost in motnje finih motoričnih sposobnosti.

Za stopnjo II je značilna povečana zaspanost, govorno motorične motnje, apatija in dezorientacija. V fazi III pacient običajno trajno spi, vendar se lahko še vedno zbudi. V to fazo sodita tudi neusklajen govor o prebujanju in povečana mišična napetost. Za stopnjo IV je značilna jetrna koma (coma hepaticum).

Diagnoza in potek bolezni

Hiperammonemijo lahko diagnosticiramo po pojavu simptomov jetrne encefalopatije. Med drugim se za diferencialno diagnozo možganske kapi ali preskusa krvnega sladkorja uporablja CT lobanje, da se izključi hipoglikemija. Določen je tudi amonijak v krvi.

Zapleti

Brez zdravljenja lahko hiperammonemija bolniku povzroči resno škodo, kar lahko v najslabšem primeru celo vodi v smrt. Glavni rezultat hiperammonemije je slabost pitja. To običajno povzroči dehidracijo, ki ima na splošno zelo negativen učinek na bolnikovo telo.

Poleg tega pride do duševne zaostalosti, tako da je lahko zadevna oseba v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ljudi. Miselni procesi so prav tako omejeni in otežujejo bolezen. Pojavijo se bruhanje, slabost in glavobol. Koordinacija in vsi gibi so prav tako moteni in jih ni več mogoče enostavno izvesti.

Oseba lahko izgubi zavest ali celo pade v komo. Pojavijo se tudi motnje govora in motnje koncentracije. Kakovost življenja je izredno omejena s pritožbami. Če hiperammonemije ne zdravimo, se življenjska doba skrajša in bolnik prezgodaj umre.

Zdravljenje ne vodi do nadaljnjih zapletov in se izvaja s pomočjo zdravil. Simptome je mogoče razmeroma dobro omejiti. Možno pa je, da je hiperammonemija že povzročila nepopravljivo škodo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Novorojenčki in majhni otroci, ki ne želijo jesti, bi morali čim prej obiskati zdravnika. Če se zavrne oskrba z materinim mlekom ali nadomestno mleko za dojenčke, obstaja razlog za skrb. Zdravnik je potreben v primeru izgube teže, blede kože ali nezadostne tvorbe sline. V nadaljnjem poteku brez zdravstvene oskrbe obstaja nevarnost nezadostne oskrbe organizma in s tem prezgodnje smrti novorojenčka. Če ima otrok vedenjske težave, je letargičen ali če so gibi okončin neusklajeni, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Če niha razpoloženje, je huda utrujenost in zelo intenzivna potreba po spanju, je treba opraviti kontrolni pregled. Če se ugotovi povečana napetost v mišicah, je treba to preveriti medicinsko. Če mišic ni mogoče popustiti niti pri ležanju ali pri lahkem spanju, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če je otrok v komatozi, pokličite rešilca, saj je nujno. Če otrok opazi motnje finih motoričnih sposobnosti ali težave s koordinacijo, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru izgube zavesti ali apatije je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. Otroke, ki že lahko govorijo, je treba zdravniku predstaviti takoj, ko je njihova izgovorjava motena ali če jezikovna sposobnost upade.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

V primeru akutne hiperammonemije je treba sprejeti nujne ukrepe. Za to je treba takoj za dva dni prenehati vnos beljakovin. Poleg tega to vključuje izvajanje infuzije sladkorja, dajanje insulina in dodajanje arginina in karnitina.

Za razstrupljanje krvi se uporabljajo različna zdravila, kot so fenil acetat, fenil butirat ali benzoat. Diuretiki povečajo izločanje urina. V nekaterih primerih je treba opraviti tudi dializo. Dana je tudi laktuloza, disaharid.

S pomočjo črevesnih bakterij se ta ogljikov hidrat razgradi na laktat in aceton. Nastalo kislo črevesno okolje zagotavlja vezavo amonijaka na amonijeve soli. Za dolgotrajno zdravljenje hiperammonemije v primeru encimskih napak je treba stalno slediti dieti z nizko vsebnostjo beljakovin.

Poleg tega je potrebna uporaba arginin hidroklorida, citrulina ali lizina. Če je hiperammonemija posledica bolezni jeter, jo je seveda treba zdraviti.

Napovedi in napoved

Možnost zdravljenja hiperammonemije je povezana z uporabo zdravljenja in osnovne bolezni. S terapijo z zdravili se kri razstruplja. To ublaži nelagodje in izboljša bolnikovo zdravje. Če zdravljenje zavrnemo, je prognoza slaba. V hudih primerih je možganska aktivnost lahko trajno oslabljena. Poleg tega zadevni osebi grozi prezgodnja smrt.

Prognoza se izboljša z zdravljenjem, zdravljenja pa ponavadi ni. Začeta zdravstvena oskrba je odvisna od vzroka simptomov. Simptomi se lahko ublažijo v primeru genetske osnovne bolezni. Pri dolgotrajni terapiji spremljamo in urejamo cikel sečnine. To vodi k izboljšanju splošnega zdravstvenega stanja in zmanjšanju obstoječih pritožb. Ker genetske okvare iz pravnih razlogov ni mogoče spremeniti, ni trajnega zdravljenja. Ko se zdravljenje prekine ali prekine na lastno željo, se motnje cikla sečnine vrnejo.

V akutnem stanju je bolnik deležen intenzivne medicinske oskrbe. To izboljša zdravje bolnika, vendar ne zadostuje za ozdravitev. Če pride do okvare organov, je treba organizmu zagotoviti tudi dolgotrajno zdravniško podporo, da se kri lahko ustrezno očisti.

preprečevanje

Resnim krizam v prirojeni hiperammonemiji se lahko izognemo z upoštevanjem vseživljenjske prehrane z nizko beljakovinsko hrano. Vendar ni nobenega priporočila za preprečevanje bolezni, če je cikel sečnine moten, ker je genetski.

V primeru družinskega videza je na voljo genetsko svetovanje. Negenetske vzroke hiperammonemije pa lahko preprečimo z zdravim življenjskim slogom in izogibanjem alkoholu.

Porodna oskrba

Oseba, ki jo prizadene hiperammonemija, praviloma nima na voljo ali le zelo malo ukrepov in možnosti za nadaljnjo oskrbo. Zadevna oseba je odvisna predvsem od zgodnje diagnoze z naknadnim zdravljenjem, tako da ne bo nadaljnjih zapletov ali pritožb. Zgodnje odkrivanje z naknadnim zdravljenjem ima vedno zelo pozitiven vpliv na potek bolezni.

Hiperammonemija lahko zmanjša življenjsko dobo, če bolezen prepoznamo pozno ali je ne zdravimo. Prizadeti so odvisni od jemanja zdravil s hiperammonemijo. Pomembno je zagotoviti, da se jemlje redno, predvsem pa, da se jemlje pravilno, da lahko simptome pravilno zdravimo. Če imate kakršna koli vprašanja ali vprašanja, se morate najprej posvetovati z zdravnikom.

Pri tej bolezni so zelo pomembni tudi redni pregledi telesa, da preprečimo poškodbe notranjih organov ali jih odkrijemo zgodaj. Zdrav življenjski slog z zdravo prehrano lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. V mnogih primerih so prizadeti zaradi bolezni odvisni od skrbi in pomoči svojcev in družin.

To lahko storite sami

Če obstaja akutna hiperammonemija, je treba takoj ustaviti vnos beljakovin. Odvisno od zdravljenja je treba prehrano spremeniti, da se prepreči nova reakcija. Zdravnik bo priporočil dieto z nizko vsebnostjo beljakovin, ki jo je treba vzdrževati vsaj dva do tri mesece po postavitvi diagnoze.

Hkrati je indicirana terapija z uporabo različnih zdravil za razstrupljanje. To lahko bolnik podpre z redno hidracijo. Poleg tega je treba začasno izogibati telesni dejavnosti. Počitek in počitek sta pomembna, zlasti v prvih enem do dveh tednih po postavitvi diagnoze.

Če se hiperammonemija pojavi kot posledica jetrne bolezni, se je treba izogibati stimulansom. Poleg tega je treba zdraviti osnovno bolezen. Osnovna bolezen se običajno zdravi z zdravili, v nekaterih primerih pa je potrebno kirurško zdravljenje. Po operaciji na jetrih je telo zelo šibko. Pacient mora nekaj dni preživeti v bolnišnici in se nato pozdravi doma. Redni obiski zdravniške ordinacije zagotavljajo natančno spremljanje in usmerjeno zdravljenje akutnih pritožb.