Bolezen steklenih kosti (osteogeneza imperfekta)

The Bolezen steklastih kosti ali. Osteogenesis imperfecta je genetska bolezen, pri kateri se poruši ravnovesje kolagena, zato se kosti zlahka zlomijo in deformirajo. Potek bolezni steklaste kosti je odvisen od vrste poškodbe genov.

Kaj je bolezen steklenih kosti?

Bolezen steklenih kosti je dedna bolezen, pri kateri je tvorba kolagena v telesu oslabljena. Kolagen je pomemben za tvorbo kosti. Najdemo pa ga tudi v ligamentih in tetivah, v veznici očesa in v zobeh.

Osteogenesis imperfecta pomeni nekaj takega, kot je "nepopolna tvorba kosti". Običajno so kosti človeškega okostja sestavljene iz kolagenskih palic, ki jih sestavljajo kolagenska vlakna in minerali. Oba skupaj zagotavljata tako stabilnost kot elastičnost kosti.

Pri bolezni steklaste kosti bodisi ni dovolj kolagena ali pa kolagena vlakna tvorijo nenormalno oblikovane kolagenske palice. To spremeni strukturo kosti; niso več dovolj stabilni in se lomijo kot steklo, kar je povzročilo pogovorni izraz bolezen steklenih kosti. Prvotno so predvidevali štiri različne vrste bolezni, zdaj pa so odkrili še tri, tako da danes obstaja 7 vrst bolezni steklaste kosti.

vzroki

Vzrok bolezni steklenih kosti je mutacija (sprememba) gena, ki je odgovoren za proizvodnjo kolagena. Skozi to gensko napako se v telesne celice prenaša okvarjena sporočilna snov, ki nato proizvaja nepopolna ali spremenjena kolagena vlakna.

Posledica tega so deformirane ali zlomljene kolagene palice, ki kosti ne morejo zagotoviti potrebne stabilnosti. Resnost bolezni je odvisna od obsega napak na kolagenskih palicah.

Obstajajo pa tudi vrste bolezni steklenih kosti, pri katerih nastajajo popolnoma normalne kolagene palice, vendar je njihovo število premalo, da bi kosti stabilizirali. Simptomi za to vrsto bolezni steklaste kosti so blagi.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi osteogeneze imperfekta so močno odvisni od vrste bolezni. Najbolj so prizadeti bolniki tipa 2, kjer je bolezen navadno smrtna že v mladosti. Priljubljeni izraz "bolezen steklenih kosti" opisuje značilne značilnosti prizadetih, ki jih je zelo primerno. Neustrezna tvorba kosti vodi do prekomernih zlomov.

Tudi lahni udarci ali velike obremenitve kosti lahko privedejo do zlomov. Te zlome potem imenujemo spontani ali utrujeni zlomi. To vodi do deformacij lobanje, kratke rasti in deformacij hrbtenice (na primer skolioze). Ta nezadostna tvorba kosti se lahko pokaže tudi na rentgenski sliki.

Kosti omogočajo, da skozi rentgenske žarke prehaja več rentgenskih žarkov, kosti pa se na rentgenski sliki zdijo temnejše, zdravniki pa ta pojav označujejo kot povečano preglednost kosti. Na povečano krhkost lahko vpliva tudi zob. Drugi simptomi dedne bolezni so zelo zapleteni.

Vključujejo izgubo sluha, šibke mišice in hiperekstenzibilne sklepe, tinitus, miopijo in povečano potenje. Modre sklere so zlasti vidne, zlasti pri osteogenezi imperfekta tipa 1. Običajno vidna belina očesa se imenuje sklera.

Diagnoza in potek

Potek bolezni steklaste kosti se razlikuje glede na osnovno vrsto genetske okvare. Diagnoza se običajno postavi na podlagi simptomov in potrdi z rentgenskim pregledom.

Na rentgenskih žarkih je zdrava kost videti bela, manj gosta kost pa je bolj prosojna. Ovinke in ozdravljene stare zlome, ki jih povzroča bolezen steklene kosti, je mogoče jasno videti tudi na rentgenu. Bolezen napreduje različno, odvisno od vrste.

Tip 1 je najpogostejši in najbolj blag, medtem ko je tip 2 najtežji. Bolniki tipa 2 nimajo dolge življenjske dobe in pogosto ne preživijo poroda. Značilni simptomi bolezni steklaste kosti so zlomi in deformacije kosti. Sklera (dermis = bela očesa) je lahko zasenčena modrikasto, rdečkasto ali sivo.

Telesnost je lahko v glavnem normalna kot na primer pri tipu 1, vendar se lahko pojavijo tudi močne ukrivljenosti hrbtenice ali kratka rast (tip 4). Zobje so pogosto krhki, sluh pa se v mladosti poslabša. Nerazvita pljuča in s tem povezane težave z dihanjem najdemo tudi pri bolezni steklaste kosti.

Zapleti

V primeru osteogeneze imperfekta je bolnikova kakovost življenja močno oslabljena. Vsakdanje življenje prizadete osebe je običajno povezano s hudimi bolečinami in omejitvami. Ni redko, da to privede do depresije in drugih duševnih motenj, ki jih lahko zdravi psiholog. Kosti se zlahka zlomijo in se tudi zlahka deformirajo.

Bolniki pogosto trpijo zaradi kratke rasti in zelo pogosto zaradi modric na koži. Na hrbtenico lahko vpliva tudi osteogeneza imperfekta. Večina prizadetih ima tudi težave z dihali, kar lahko privede do zmanjšane oskrbe s kisikom. Niso redki otroci, da zaradi simptomov postanejo žrtve ustrahovanja ali draženja, kar lahko privede tudi do depresije ali kompleksov manjvrednosti.

Na depresivno razpoloženje lahko vplivajo tudi sorodniki in starši otrok. Vzročno zdravljenje imperfekta osteogeneze ni mogoče. Zaradi tega so le simptomi običajno omejeni. Vendar se mora zadevna oseba odpovedati tveganjem in določenim vrstam športa, zato v življenju trpi hude omejitve. Bolečine lahko omejite tudi s pomočjo terapij. Nadaljnjih zapletov ni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Obisk zdravnika je nujen takoj, ko pride do nepravilnosti v telesni zgradbi. Če pride do deformacij, nenavadnega položaja kosti ali kratke drže, se je treba posvetovati z zdravnikom. Otroci, ki kažejo majhno rast v neposredni primerjavi s svojimi vrstniki ali ki lahko nenaravno prekomerno podaljšajo svoje sklepe, je treba predstaviti zdravniku na pregled. Če obstajajo vidne deformacije hrbtenice, je treba o tem opazovanju pogovoriti z zdravnikom.

Če se osebi kosti zelo hitro zlomijo, je potreben zdravnik. Če se zlomi pojavijo po rahlem padcu ali modrico, se to šteje za nenavadno. Postopke je treba čim prej skrbno opazovati in razjasniti z zdravnikom, da se izognemo nadaljnjim zapletom.

Če zadevna oseba trpi zaradi pogostih modric ali modric, se je treba posvetovati z zdravnikom. Zdravnik je potreben v primeru težav z dihanjem, bele kože na očeh in opazne oslabelosti vezivnega tkiva. Če diagnosticirana bolezen steklaste kosti povzroči psihične težave, je nujen tudi obisk zdravnika.

Pacient potrebuje čustveno pomoč v vsakdanjem življenju, da se lahko spopade z boleznijo in njenimi posledicami. Zato je treba obiskati zdravnika v primeru vedenjskih težav ali sprememb osebnosti. Če ste umaknjeni iz družbe, v melanholiji ali depresivnem razpoloženju ali če imate agresivne nagnjenosti, se morate pogovoriti z zdravnikom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Bolezen steklenih kosti je vseživljenjska bolezen. Ker je posledica genske okvare, je ni mogoče zdraviti. Prizadetim svetujemo, da svoje življenje organizirajo tako, da kosti niso dodatno obremenjene ali poškodovane. To pomeni, da bi morali jesti zdravo, piti nikotin in alkohol le zmerno in paziti na svojo težo.

Tudi če kurativne terapije ni, je pomembno, da bolezen zgodaj prepoznamo za nadaljnji potek. Zdravljenje simptomov v zgodnji fazi lahko prepreči zaplete in vsaj nekoliko omili simptome. Trenutno obstajajo tri skupne poti zdravljenja. Eden od načinov je dajanje bisfosfonatov. To je snov, ki se odlaga v kosti in zavira razpad kostnega materiala.

Druga možnost zdravljenja bolezni steklaste kosti je intramedularni žebelj. Kovinske palice so v kirurški poseg vstavljene v notranjost kosti dolžine. Delujejo kot opornice, stabilizirajo kosti in preprečujejo zlome in deformacije. Drugo zdravljenje je fizioterapija, katere namen je krepitev mišic, da lahko podpirajo kosti.

Treningi običajno potekajo v vodi, saj ni nevarnosti padca in bolniki se lahko brez težav premikajo. Uspeh zdravljenja je odvisen tudi od vrste bolezni steklaste kosti.

Napovedi in napoved

Ljudje z osteogenezo imperfekta imajo genetsko napako. Iz tega razloga ni zdravila. Medicinski posegi in sodobne možnosti terapije so bistveno izboljšale življenjske pogoje prizadetih. Vendar pa mnogi med njimi doživljajo fizično bolečino in duševno nelagodje vse življenje.

Prognoza in potek bolezni steklaste kosti sta odvisna od vrste in agresivnosti bolezni. V hudih primerih se življenjska doba bistveno zmanjša. Bolniki z boleznijo steklaste kosti tipa 1 imajo običajno dobro prognozo. Pri njih se zlomi kosti po puberteti znatno zmanjšajo, čeprav se pogosteje pojavijo pri ženskah, prizadetih med menopavzo. Večinoma jim je omogočeno redno življenje in delo v sedečem položaju.

Če je prisoten tip 2 ali tip 3, je prognoza veliko slabša. Ljudje z osteogenezo imperfekta tipa 3 umrejo zelo zgodaj. Nekateri med njimi ne preživijo rojstva in umrejo v maternici. Številni prizadeti otroci zaradi številnih zlomov kosti v prvih dneh življenja umrejo zaradi možganske krvavitve ali težav z dihanjem. Tip 3 ima slabo prognozo. Bolniki so večinoma odvisni od invalidskih vozičkov. Mnogi od njih imajo težave z dihanjem.

preprečevanje

Trenutno ni preventivnega ukrepanja proti bolezni steklaste kosti, saj je genetsko. Pomembno je začeti zdravljenje zgodaj, da se izognemo zapletom in hudemu poteku.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba zaradi bolezni steklaste kosti je izredno pomembna. Prizadeta oseba mora poskrbeti, da se ne dvigne pretežko in se izogiba zahtevnim dejavnostim. Kosti so zelo občutljive, zlasti v zgodnjih fazah spremljanja je treba skrbno paziti. Pomembno je, da se dosledno upoštevajo navodila lečečega zdravnika.

Jemanja zdravil ne sme prekiniti, če pride do izboljšanja. Da bi se izognili nadaljnjim zlomom, je treba te smernice v vsakem primeru upoštevati. Lahke gimnastične vaje pomagajo tudi pri krepitvi kosti. Tudi plavanje je dobra aktivnost za dober način krepitve šibkega telesa. Drug pomemben dejavnik je vnos bistvenih vitaminov in mineralov.

Vnos vitaminov, kot so vitamin B12, vitamin C ali cink, lahko podpira krepitev kosti. Sama prehrana mora biti raznolika in zdrava. Številni prizadeti ne vedo, kako pomembna je uravnotežena hrana za njihove kosti, in jo zanemarjajo s smrtnimi posledicami. Če se prizadete osebe spoštujejo teh koristnih možnosti oskrbe, se simptomi zagotovo ublažijo.

To lahko storite sami

Bolezen steklenih kosti je bolezen, ki jo povzroči genetska napaka. Ta bolezen je neozdravljiva, zato so ukrepi samopomoči omejeni.

Zaradi zelo velikega tveganja za poškodbe bolnikov, ki trpijo zaradi take bolezni, je treba skrbeti za zaščito telesa. Fizični napori močno odvračajo. Prizadeti morajo zagotoviti tudi, da se v vsakdanjem življenju ne poškodujejo. Nalet na kos pohištva lahko že povzroči zlomljeno kost.

Večina bolnikov potrebuje pomoč družinskih članov ali negovalnega osebja, da bi jim pomagali pri soočanju z vsakdanjim življenjem. To je pomembno tudi, ker so prizadeti pogosto odvisni od invalidskega vozička.

Prizadeti so v življenju močno omejeni. To lahko privede do psiholoških težav in tudi do depresije. Psihološka obravnava pacientov, ki trpijo zaradi bolezni steklaste kosti, je zato zelo pomembna, da se bolniki naučijo soočati s svojim položajem.

Sodelovanje v skupini za samopomoč na temo steklenih kosti lahko deluje tudi kot čustvena podpora prizadetim. Izmenjava z drugimi prizadetimi ljudmi daje občutek, da s to situacijo niso sami in lahko izveste več o tem, kako se drugi spopadajo z vsakodnevnim življenjem.