Napaka encima

Encimi so vključeni v skoraj vse telesne procese in zlasti v presnovo organizma. V primeru genetskega ali pridobljenega Napaka encima spremeni se biokemična aktivnost prizadetih encimov, kar pogosto vodi v encimopatijo. Nekatere okvare encimov in simptome pomanjkanja lahko zdaj nadomestimo z encimsko substitucijo, ki običajno traja celo življenje.

Kaj je encimska napaka?

Večina vseh encimskih napak je prirojenih in ima genetski vzrok. Mutacije v DNK lahko na primer vplivajo na gene, ki kodirajo enega ali več encimov ali nosijo kode za snovi, ki so vključene v biosintezo encima.
© designua - stock.adobe.com

Encimska napaka se vedno pojavi, kadar encim oslabi svojo biokemijsko aktivnost zaradi strukturnih sprememb. Za encime je značilno biokemijsko delovanje. To so snovi, sestavljene iz bioloških velikanskih molekul, ki delujejo kot katalizatorji v kemijskih reakcijah.

V človeškem telesu se odvijajo nešteto biokemičnih reakcij. Kot katalizatorji encimi pospešijo potek teh reakcij ali celo zagotovijo, da se določene reakcije odvijajo v človeškem telesu. Skoraj vsi encimi so sestavljeni iz beljakovin. Katalitično aktivna RNA je izjema.

V vseh drugih primerih tvorba encimov v celici poteka v okviru biosinteze beljakovin s strani ribosomov. V presnovi vseh organizmov encimi prevzamejo nenadomestljive naloge in nadzorujejo večino vseh biokemičnih reakcij. Nekatere strukturne spremembe encimov vodijo do motenj ali celo popolnoma prekličejo biokemično aktivnost encima.

Kot posledica encimske okvare motnje vplivajo na nastanek encimsko kataliziranih sinteznih produktov. To pomeni, da so sintezni produkti iz kataliziranih reakcij napačno strukturiranega encima v organizmu na voljo le v zmanjšanem obsegu ali pa sploh niso.

Poleg napačne encimske strukture lahko napačna usmeritev encima v organskem metabolizmu povzroči tudi encimsko napako. V tem primeru njegova biokemijska aktivnost ne moti kakovosti, ampak količine encima. Simptomi encimske napake so povzeti kot encimopatije.

vzroki

Večina vseh encimskih napak je prirojenih in ima genetski vzrok. Mutacije v DNK lahko na primer vplivajo na gene, ki kodirajo enega ali več encimov ali nosijo kode za snovi, ki so vključene v biosintezo encima. Na ta način lahko mutacija na primer privede do sestavljanja določenega encima z napačno strukturo.

Pomanjkanje encimov do popolne odsotnosti nekaterih encimov v človeškem organizmu je lahko posledica mutacij. Na primer pri adrenogenitalnem sindromu obstaja na primer dedna okvara 21-beta-hidroksilaze. Pomanjkanje encimov, povezano z mutacijo, je osnova favizma. Pri tej dedni bolezni je napaka posledica glukoza-6-fosfat dehidrogenaze.

Nekatere okvare encimov so avtosomno prevladujoče, druge so avtosomno recesivne in še druge so povezane z X. V izjemnih primerih se z mutacijo povezane encimske okvare pojavljajo tudi kot del sporadičnih procesov in v tem primeru se ne navajajo kot podedovane mutacije, temveč nove mutacije.

Glede na prizadete encime lahko okvara encima povzroči različne simptome. Encimopatije so vedno presnovne bolezni, ki jih povzročajo bodisi pomanjkanje encimov, presežek encimov ali prirojene bodisi pridobljene strukturne okvare encimov.

Simptomi, tegobe in znaki

V večini primerov so encimske okvare posledica napačno kodiranih zaporedij aminokislin v DNK. Vendar to napačno kodiranje ni nujno, da povzroča simptome. Nekateri bolniki z encimskimi napakami ostanejo vse življenje asimptomatski.

Ali napaka encimov vodi v encimopatijo s simptomi, je odvisno od ene strani prizadetega encima, na drugi strani pa od obsega njegove aktivnosti. Napake encimov v najpomembnejših ključnih encimih v bistvu vodijo do resnih motenj različnih telesnih funkcij in se v večini primerov pojavijo prenatalno.

Posebno hude okvare encimov sprožijo splav. To pomeni, da po določeni izgubi funkcije različnih encimov človek ni sposoben preživeti. Poleg tega pomanjkanje encimov pogosto povzroči idiosinkrazijo ali resne zamude v razvoju.

Zaradi svoje vloge v presnovi so presnovne in hormonske motnje najpogostejše manifestacije encimskih napak. Najpogostejša presnovna motnja pri novorojenčkih je fenilketonurija (PKU), ki jo je mogoče zaslediti tudi na primer do encimske napake.

diagnoza

Diagnoza encimskih napak se ponavadi opravi z encimsko analizo ali je postavljena kot del genetske diagnoze. Napoved pacienta je močno povezana z zadevnim encimom in obsegom njegove spremembe aktivnosti. Medtem ko nekatere okvare encimov ne povzročajo nobenih simptomov, so druge smrtne.

Zapleti

Okvara encima lahko povzroči številne zaplete. Na splošno se lahko encimske okvare zdijo prenatalne in povzročijo resne motnje različnih telesnih funkcij. V posebej hudih primerih med nosečnostjo lahko otrok splavi.

Rahle pomanjkljivosti vodijo do razvojnih motenj, ki jih je včasih mogoče čutiti skozi celotno življenje prizadete osebe. Poleg tega lahko pride do presnovnih in hormonskih motenj. Motena presnova včasih povzroči tudi neprijeten telesni vonj pri prizadetih.

Tako imenovana fenilketonurija se pojavlja posebej pogosto in lahko pride do več zapletov. Obstaja povečano tveganje za duševne neželene dogodke, ki se lahko razširijo na duševni hendikep otroka. Prizadeti bolj trpijo zaradi epileptičnih napadov, motene mišične napetosti in spastičnega trzanja v otroštvu.

Običajno obstaja tudi povečana razdražljivost, ki se lahko razvije med hudimi duševnimi motnjami. Navzven se PKD pokaže s svetlo barvo kože z blond lasmi in modrimi očmi. Hude motnje pigmenta se pojavijo redko. Pri zdravljenju encimske napake običajno ni resnih zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Obisk zdravnika je nujen takoj, ko se pojavijo presnovne motnje ali nepravilnosti. Če pri mladostniku najdemo razvojno motnjo, je treba opraviti zdravniški pregled. Ker je napaka encimov v hudih primerih lahko smrtna, se je treba pravočasno posvetovati z zdravnikom, če obstajajo pritožbe na različnih področjih.

Če je bolečina ali če je funkcionalnost različnih sistemov omejena, je potreben zdravnik.Če imate hormonske težave, nihanje razpoloženja ali težave s težo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če so bolečine v trebuhu, težave s srčno-žilnim sistemom, motnje spanja ali splošno slabo počutje, je potreben zdravnik.

Če se pojavijo psihološke nepravilnosti, obstaja razlog za skrb. Če vztrajajo več tednov, je treba z zdravnikom razpravljati o apatiji, obdobjih depresije ali neučakanosti. V primeru krčev, čutnih motenj, splošnega občutka bolezni, vročine ali oslabljene zavesti se posvetujte z zdravnikom.

Če se razdražljivost poveča v vsakdanjem življenju, je priporočljivo, da se o opazovanju pogovorite z zdravnikom. Če med uporabo stranišča večkrat opazimo kri v urinu ali blatu, je nujen obisk zdravnika. Zdravnik mora pregledati notranjo nemirnost, zmanjšane meje delovanja in težave s koncentracijo. Če pride do sprememb v koži kože ali če je motena rast las, je nujen obisk zdravnika. Pregledati je treba pigmentno motnjo, otekanje kože ali spremembo barve.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

V večini primerov so encimske okvare prirojene in jih zato ni mogoče zdraviti, dokler pristopi genske terapije ne dosežejo klinične faze. Kolikor je mogoče, simptomatsko zdravljenje obsega tako imenovano encimsko substitucijo. Ta terapevtski pristop je precej novejša metoda in ustreza oskrbi manjkajočih encimov od zunaj.

V primeru genetskih napak mora zamenjava trajati vse življenje. Z dodatkom strukturno zdravih encimov lahko ustrezne reakcije spet v zadostni meri kataliziramo v organizmu. Izgubo funkcije encimov lahko nadomestimo na ta način. Prebavne encime, ki so stabilni na kislini, je treba na primer nadomestiti pridobljene encimske pomanjkljivosti ali pomanjkanje encimov v okviru pomanjkanja trebušne slinavke.

Vse napake encimov ni mogoče nadomestiti z encimsko substitucijo. Če se na primer nekateri encimi proizvajajo v presežku, je nadomeščanje malo smiselno. Celo pomanjkanja encima ne moremo vedno zdraviti z nadomeščanjem. V teh primerih je zdravljenje izključno simptomatsko.

Napovedi in napoved

Encimska napaka je prirojena ali pridobljena bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti s trenutnim stanjem znanosti. Zaradi zakonskih razlogov genetske mutacije ni mogoče spremeniti, tako da mora bolnik živeti z okvarami celo življenje. Kljub temu je zdravljenje posameznih simptomov v večini primerov možno zaradi medicinskih možnosti, ki so na voljo. Presnovna motnja se pri dolgotrajni terapiji zdravi zelo uspešno. V vsakdanjem življenju je le nekaj omejitev.

Če zdravljenje encimske napake zavrnemo, lahko dedna okvara povzroči nenadno prekinitev nosečnosti ali razvojno motnjo pri otroku. Odrasli doživijo vseživljenjske fizične težave, kot so težave z mišicami ali duševne bolezni. Splošna učinkovitost je zmanjšana, udeležba v družbenem življenju pa je omejena zaradi nizke blaginje.

Ob uvedbi zdravstvene oskrbe se bolnikovo zdravje bistveno izboljša. Izvaja se substitucija encima. Zadevna oseba mora sodelovati pri rednih pregledih, da odpravi neravnovesja in optimizira odmerjanje. Poleg tega zdrav način življenja in uravnotežena prehrana izboljšujeta pacientovo zdravje.

Če se izognemo škodljivim snovem, kot so alkohol, nikotin ali drugi stimulansi, lahko prizadeta oseba kljub pomembni omejitvi doseže dobro kakovost življenja brez pomembnih omejitev. Ko zdravljenje prenehamo, pride do ponovitve.

preprečevanje

Okvare genetskih encimov lahko do določene mere preprečimo z genetskim svetovanjem v fazi načrtovanja družine. Tvegani pari se lahko na primer odločijo, da ne bodo imeli lastnih otrok.

Porodna oskrba

Ker je okvara encima prirojena in zato dedna bolezen, popolnega ozdravitve ni mogoče doseči. Pritožbe lahko zdravimo le simptomatsko in ne vzročno, tako da je prizadeta oseba običajno odvisna od vseživljenjske terapije. To pomeni, da prizadeti osebi ni na voljo posebnih nadaljnjih ukrepov.

Poudarek te terapije je na zgodnjem odkrivanju okvare encimov, tako da ni nadaljnjih zapletov ali poslabšanja simptomov. Da bi preprečili ponovitev okvare encimov pri potomcih, se lahko opravi tudi genetsko testiranje in svetovanje, če želite imeti otroke. Ukrepi za zdravljenje te bolezni so zelo odvisni od natančne vrste in resnosti te okvare, tako da tukaj ni mogoče predvideti splošne napovedi.

Prizadeti so običajno odvisni od pomoči družine in prijateljev v vsakdanjem življenju. Zelo koristna je lahko tudi psihološka podpora, pri kateri se ne le prizadeti, temveč tudi starši pogosto zanesejo na psihološko zdravljenje. Ali in kako bo pomanjkanje encimov zmanjšalo življenjsko dobo prizadete osebe, na splošno ni mogoče predvideti.

To lahko storite sami

Moč samozdravljenja ne more sama zdraviti prirojene napake encimov. Pacient nima sredstev za zdravljenje bolezni s samopomočjo. Manjkajoči encimi morajo biti v rednih presledkih na voljo organizmu.

Da bi preprečili simptome, lahko zadevna oseba večkrat nanese mazila za zaščito pred soncem. To lahko na lastno odgovornost in brez določenega odmerka vsak dan. Mazila je treba preveriti na toleranco in imeti visok faktor zaščite pred soncem. Načeloma se je treba izogibati neposredni sončni svetlobi. Pacient naj nosi oblačila, ki dobro pokrivajo vse dele telesa in ki ne prepuščajo svetlobe.

Čim boljša je zaščita, manj kožnih sprememb se zgodi. Poleg tega priporočamo dobro kapo in sončna očala. Po možnosti, še posebej v poletnih mesecih, je treba stanovanje sprostiti pred sončnim vzhodom ali po sončnem zahodu. Če se je treba za vsako ceno izogibati srbenju, praskanju in drgnjenju. Zaradi tega se simptomi še poslabšajo.

Poleg nege in zaščite kože je še posebej pomembna duševna stabilizacija. V nobenem primeru ne smemo zanemarjati udeležbe v družbenem življenju ali načrtovanju prostočasnih dejavnosti. Kljub bolezni lahko spodbujamo veselje do življenja in ohranjamo kakovost življenja.