Dandy Walker sindrom

The Dandy Walker sindrom je prirojena motnja v razvoju z različnimi tečaji. Zlasti z zgodnjo diagnozo sindrom trenutno ni ozdravljiv, vendar je simptomatsko zdravljiv.

Kaj je sindrom Dandy Walker?

Sindrom Dandyja Walkerja je povezan s številnimi različnimi očitki, ki lahko prizadenejo življenje in vsakdanje življenje veliko težje.
© Sondem - stock.adobe.com

Sindrom Dandyja Walkerja je razvojna motnja možganov, ki je prirojena. Občasno se za sindrom Dandy-Walker uporabljajo izrazi Dandy-Walker kompleks ali Dandy-Walkerjeva cista.

Sindrom je poimenovan po nevrokirurgu Dandyju in nevrologu Walkerju, ki je prvi opisal in opredelil bolezen. Za sindrom Dandyja Walkerja je običajno značilno, da imajo prizadeti napačno oblikovanje možganca (del možganov, ki je med drugim odgovoren za nadzor gibanja ali koordinacije):

Povezava med dvema polovicama možganov, ki obstaja pri zdravih ljudeh, je nerazvita ali pa ne obstaja. Poleg tega sindrom Dandy Walker ponavadi kaže razširitev tako imenovane 4. možganske vodne komore možganov. Tu je možno kopičenje možganske vode, kar lahko povzroči tako imenovano vodno glavo pri dojenčkih in majhnih otrocih. Večina otrok, ki jih prizadene Dandy Walker sindrom, razvije takšno vodno glavo.

vzroki

Vzrokov, ki vodijo do razvojne motnje Dandy Walker sindroma v posameznih primerih, pogosto ni mogoče jasno razumeti.

Vendar so možni tako dedni kot tudi ne dedni vplivni dejavniki. Dedne (genetske) vzroke za sindrom Dandyja Walkerja lahko najdemo tudi pri drugih dednih boleznih, ki se prenašajo na novorojenčka, ki povzročajo nepravilnosti, ki jih lahko opazimo pri sindromu Dandy Walker.

Med dedne vzroke za sindrom Dandyja Walkerja pri novorojenčku so na primer dejavniki, kot je prisotnost okužbe z rdečkami pri materi med nosečnostjo ali uživanje alkohola s strani matere med nosečnostjo.

Simptomi, težave in znaki

Sindrom Dandyja Walkerja je povezan s številnimi različnimi očitki, ki lahko prizadenejo življenje in vsakdanje življenje veliko težje. V prvi vrsti sindrom vodi do pomembnih motenj v otrokovem razvoju, tako da večina bolnikov trpi tudi zaradi simptomov sindroma v odrasli dobi.

Glava zadevne osebe je znatno povečana, tako da lahko obstajajo estetske omejitve, ki zelo negativno vplivajo na bolnikovo samozavest. To pogosto privede do ustrahovanja ali draženja, zlasti pri otrocih. Poleg tega zaradi sindroma Dandy Walker bolniki trpijo tudi zaradi močnih glavobolov, slabosti in bruhanja, pri čemer se te pritožbe običajno pojavijo brez očitnega razloga.

Pojavijo se lahko tudi motnje zavesti, pri čemer prizadeta oseba v celoti izgubi zavest in se lahko poškoduje, če pade. Sindrom spremljajo tudi hude motnje vida, ki pa jih je mogoče nadomestiti z uporabo vidnih pripomočkov. V nekaterih primerih imajo pacienti krče, ki se lahko pojavijo na različnih delih telesa in na različnih mišicah.

Kakovost življenja prizadete osebe je sindrom znatno omejena in zmanjšana. Sorodniki ali starši pogosto trpijo zaradi hudih psiholoških razpoloženj ali depresije.

Diagnoza in potek

Sindrom Dandyja Walkerja lahko pri novorojenčkih diagnosticiramo že kmalu po rojstvu. Običajno se to opravi s pomočjo ultrazvočnega pregleda, če obstaja sum. Diagnozo Dandy Walker sindroma lahko potrdimo z slikami z magnetno resonanco (MRT) ali računalniško tomografijo (CT).

Potek razvojne motnje Dandy Walker sindroma je med drugim odvisen od resnosti motnje v posameznem primeru. Čeprav Dandy Walker sindrom lahko jemlje zelo hude tečaje, ga občasno dolgo časa ne opazimo. Vodna voda v povezavi s sindromom Dandyja Walkerja lahko pri starejših otrocih poveča zvišan intrakranialni tlak; to se kaže na primer v slabosti, glavobolu ali motnjah vida.

Med sindromom Dandyja Walkerja je duševni razvoj pogosto oslabljen. Praviloma ko prej bolezen odkrijemo in zdravimo, boljše so prognoze za sindrom Dandyja Walkerja.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Sindrom Dandyja Walkerja je praviloma prirojena pritožba, tako da dodatne diagnoze v večini primerov ni treba postaviti. Vendar se je treba z zdravnikom posvetovati v zgodnji fazi, saj lahko zgodnje zdravljenje bistveno zmanjša večino zapletov in simptomov.

Starši morajo nato obiskati zdravnika s svojim otrokom, če Dandy Walker sindrom povzroči motnje v razvoju. Visok intrakranialni tlak ali stalni glavoboli lahko kažejo tudi na bolezen, zato jo je treba pregledati.

Sindrom lahko privede tudi do motenj vida ali slabosti in bruhanja, tako da je za te simptome potreben zdravniški pregled. Večina otrok tudi trpi zaradi krčev. Diagnozo Dandy Walker sindroma običajno postavi zdravnik splošne medicine. Nadaljnje zdravljenje izvajajo ustrezni strokovnjaki, tako da so vse pritožbe omejene. Prej se bolezen diagnosticira, večje so možnosti za popolno ozdravitev sindroma Dandy Walker.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Sindroma Dandyja Walkerja ni mogoče pozdraviti glede na trenutno zdravstveno stanje. Na voljo pa so različne metode terapije za obvladovanje simptomov, ki so lahko povezani s sindromom Dandyja Walkerja.

Otroci s sindromom Dandyja Walkerja praviloma redno pregledujejo zdravnike. Na primer, lahko v zgodnji fazi zaznamo povišan intrakranialni tlak, ki se lahko razvije zaradi kopičenja cerebralne tekočine v 4. cerebralni vodni komori. Če pri otroku, ki ga je prizadela sindrom Dandy Walker, ugotovimo tako povišan intrakranialni tlak, lahko možgansko tekočino v enem koraku zdravljenja odcedimo s pomočjo cevi. Takšen poseg opravi usposobljen specialist.

Če sindrom Dandy Walker vpliva na ravnovesje prizadete osebe, lahko na to pogosto pozitivno vplivajo ciljni fizioterapevtski (fizioterapevtski) ukrepi. Krči, ki so pri Dandy Walker sindromu lahko posledica povečanega intrakranialnega tlaka, se pogosto zdravijo z dajanjem tako imenovanih antiepileptičnih zdravil (zdravila, ki lajšajo akutne napade in preprečujejo ponovitev).

Napovedi in napoved

Popolnega ozdravitve ni mogoče doseči s sindromom Dandy Walker. Prizadeti so torej odvisni od čisto simptomatskega zdravljenja, da bi omilili simptome.

Če sindroma ne zdravimo, bodo prizadeti otroci trpeli zaradi hudih razvojnih motenj, pa tudi z visokim intrakranialnim tlakom in s tem tudi glavoboli. Obstajajo težave z vidom in motnje zavesti, kar lahko vodi tudi do konvulzij ali celo epileptičnih napadov.

Ta sindrom znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja, če ga ne zdravimo. Zaradi simptomov mnogi bolniki in njihovi svojci ali starši trpijo za hudimi psihičnimi motnjami ali depresijo. Zdravljenje vedno temelji na natančnih pritožbah in je usmerjeno predvsem v zmanjšanje intrakranialnega tlaka.

Kirurški poseg je nujen, vendar to ni povezano s kakšnimi posebnimi zapleti. Ostale pritožbe so ublažene s pomočjo zdravil in fizikalne terapije. Čeprav to ne vodi do popolnega ozdravitve, se bolnikova kakovost življenja znatno poveča.

Pri zdravljenju sindroma se običajno življenjska doba ne zmanjša. Zgodnje zdravljenje zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.

preprečevanje

Sindrom Dandyja Walkerja je med drugim težko preprečiti, ker natančni vzroki razvojne motnje običajno niso jasni. Splošni ukrepi, ki jih lahko ženske, ki želijo imeti otroke, upoštevajo pri preprečevanju sindroma Dandy Walker pri novorojenčkih, vključujejo zgodnje cepljenje proti rdečkam in izogibanje uživanju alkohola med nosečnostjo. Če je znano, da genske bolezni potekajo v družini, je možna tudi prenatalna diagnoza.

Porodna oskrba

Ker je sindrom Dandy Walker prirojena bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti, tako da so možnosti nadaljnje nege zelo omejene. V prvi vrsti je pomembno, da bolezen prepoznamo in zdravimo zelo zgodaj, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov. Če pacient s sindromom Dandyja Walkerja želi imeti otroke, se lahko opravi tudi genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči prenos sindroma na otroke.

Starši prizadetih otrok se morajo ob prvih znakih ali simptomih obrniti na zdravnika. To lahko prepreči poškodbe možganov. Zdravljenje Dandy Walker sindroma običajno poteka po operativnem postopku. Po takšni operaciji bi se bolnik vsekakor moral spočiti in skrbeti za svoje telo. V vsakem primeru se je treba izogibati naporom ali stresnim in telesnim aktivnostim.

V primeru, da se pojavi krč, je treba nemudoma poklicati urgentnega zdravnika ali obiskati bolnišnico. Pomoč in podpora lastne družine in prijateljev na splošno pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Sindrom Dandy Walker lahko privede tudi do skrajšane življenjske dobe prizadetih.

To lahko storite sami

Sindrom Dandy Walker vedno zahteva zdravniško diagnozo in zdravljenje. Večinoma simptomatsko terapijo lahko podpremo z nekaj ukrepi.

Najprej je pomembno, da bolnega otroka redno pregledamo zdravnika, da lahko zgodaj odkrijemo povišan intrakranialni tlak. Ne glede na to se lahko športne in fizikalne terapije uporabljajo za preprečevanje možnih napadov in motenj ravnotežja. Zdrava in uravnotežena prehrana lahko zmanjša tveganje za tovrstne simptome in izboljša bolnikovo splošno počutje.

V poznejšem življenju se lahko pojavijo nadaljnje pritožbe, ki pogosto privedejo do izključitve prizadetih. Starši bolnih otrok lahko temu preprečijo tako, da v zgodnji fazi spodbujajo otrokovo samozavest. Terapevtski ukrepi so nujno dopolnilo tega, s pomočjo katerega lahko prizadeta oseba bolje razume in sprejme bolezen.

Zadevni starši najdejo tudi ustrezne kontaktne osebe kot del terapije in lahko izmenjujejo ideje z drugimi prizadetimi. Vse ukrepe je treba izvesti skupaj z odgovornim pediaterom. Če se otrok obnaša nenormalno, se je vedno treba posvetovati s specialistično ambulanto za prirojene razvojne motnje.