Asfiksirajoča torakalna displazija

The asfiksirajoča displazija grla je sindrom polidaktilije s kratkim rebrom. Ozka prsni koš bolnika običajno povzroči torakalno respiratorno insuficienco. Če prizadeti preživijo prvi dve leti, se tveganje smrti v prihodnosti močno zmanjša.

Kaj je asfiksirajoča torakalna displazija?

Ljudje z Jeune sindromom imajo dolgo in ozko prsnico. Presenetljiva je tudi vodoravna streha njenega bazena. Običajno trpijo zaradi pomanjkanja sape od rojstva, saj njihova pljuča skoraj nimajo prostora v displastičnem prsnem košu.
© eveleen007 - stock.adobe.com

Asfiksirajoča torakalna displazija je in je skeletna displazija iz skupine sindromov polidaktilije s kratkimi rebri Jeunejev sindrom klical. To ime sega pediatru M. Jeuneu, ki je pojav prvič opisal leta 1954. Prirojena malformacija prsnega koša je ena od ciliopatij. V razmerju med incidenco je ena do pet prizadetih na 500.000 novorojenčkov.

Bolezen je dedna in jo običajno označujejo izredno kratka rebra in izjemno ozka prsni koš. Lahko pride do več organov, kot so jetra in trebušna slinavka. Čeprav je bolezen običajno povezana z neugodnim potekom, obstajajo izjeme od tega pravila. Po dveh letih je najslabše konec.

vzroki

Skeletna displazija Jeunejev sindrom se podeduje na avtosomno recesivno. To pomeni, da je prizadeti gen na avtosomu. Prevladujoči alel vedno prevlada nad recesivnim alelom v genetiki. Da bo bolezen dejansko izbruhnila na recesivnem avtosomu, morata imeti oba partnerja vsaj en recesivni alel kot prenašalca bolezni. Jeunejev sindrom se lahko pojavi zaradi mutacij v različnih genih.

Niso doslej znani vsi geni. En primer je gen IFT80 (3q25.33). Enako velja za gen DYNC2H1 (11q22.3) in gen WDR19 (4p14). Mutacija gena TTC21B (2q24.3) je zdaj prepoznana kot možen vzrok Jeunejevega sindroma. Vsak od genov omenja en enkraten beljakovinski transport. Zaradi tega bolezen uvrščamo tudi med tako imenovane ciliopatije.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za kratko sapo in težave s pljuči

Simptomi, težave in znaki

Ljudje z Jeune sindromom imajo dolgo in ozko prsnico. Presenetljiva je tudi vodoravna streha njenega bazena. Običajno trpijo zaradi pomanjkanja sape od rojstva, saj njihova pljuča skoraj nimajo prostora v displastičnem prsnem košu. Govorimo o torakalni odpovedi dihal. To pomeni, da kratko sapo povzroča pomanjkanje prostora v prsih. Pogosto so bolnikova pljuča celo premalo razvita zaradi minimalnega razpoložljivega prostora.

Kot pri vseh drugih boleznih iz skupine sindromov s polidaktilijo s kratkimi rebri, tudi pri mnogih bolnikih obstaja polidaktilija, to je več prstov. Pojavijo se lahko tudi druge skeletne nepravilnosti. Kratke okončine in kratka rast so pogosti pojavi. Ledvična insuficienca zaradi nefronoftize se pogosto pojavi pozneje. Poleg tega lahko pride do retinopatije, to je bolezni mrežnice. Kot del bolezni so pogoste tudi zlatenica in fibrocitne spremembe v jetrih in trebušni slinavki.

Diagnoza in potek

Medtem ko je plod še v maternici, lahko diagnozo Jeune sindroma postavimo s skrbnimi ultrazvočnimi pregledi. Za najpogostejšo obliko bolezni obstaja tudi možnost prenatalne diagnoze v smislu molekularne genetike. Če te možnosti ne uporabimo, se diagnoza postavi takoj po rojstvu z vizualno diagnozo in radiološkimi izvidi.

Jeunejev sindrom je v mnogih primerih usoden, vendar je prognoza ugodnejša, tem manj kot so notranji organi prizadeti funkcionalne motnje. Glede na vrsto okostitve vseh hrustančnih sistemov obstajata dve različni obliki bolezni, ki ju poznamo tudi kot tip I in tip II. Nazadnje okvara pljuč določa, kako obetavno je zdravljenje asfiksirajoče mišične displazije. Po starosti dveh let se tveganje za okužbe znatno zmanjša.

Zapleti

Asfiksirajoča torakalna displazija je redka nepravilnost kromosoma. Prizadetci imajo od rojstva ozek, dolgo delujoč prsni koš s kratkimi rebri. Zaradi fizične omejenosti prsnega koša so pljuča močno nerazvita, kar vodi v akutno šibkost krvnega obtoka in depresijo dihanja.

Prizadeti so kratki in imajo kratke okončine in dolge kosti. Skeletne displazije imajo običajno številne zaplete in ne napredujejo pozitivno, ko se pacient stara. Zlasti pri novorojenčkih je težko dihanje, ker je prsni koš preozek. Ledvična insuficienca se lahko razvije v mladosti. Obstaja tudi nevarnost fibroze trebušne slinavke in jeter.

Premočna pljuča so dovzetna za okužbe in lahko povzročijo respiratorno paralizo in spontano odpoved dihanja. Obstaja nevarnost srčno-žilne odpovedi. Ko otrok odrašča, se zapleti povečujejo in lahko pride do sladkorne bolezni s spremljajočim slabim vidom. Simptom lahko zaznamo že v maternici med presejanjem.

Stopnja resnosti in način zdravljenja sta odvisni od primera. Kot prvo terapevtsko metodo se šteje normalizacija ventilacijskih parametrov, pri čemer se rebrni prsni koš kirurško raztegne. Kirurško tveganje odtehta otrokove možnosti za preživetje. Bolniki z asfiksirajočo torakalno displazijo potrebujejo zdravniški nadzor do konca življenja glede na delovanje organov in fizioterapevtske ukrepe, da bi bil okvarjen mišično-skeletni sistem mobilen.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Na asfiksirajočo torakalno displazijo se običajno sumi takoj po rojstvu. Bolezen se manifestira z jasnimi fizikalnimi značilnostmi (vključno s kratkimi, vodoravno tekočimi rebri, neotesanimi cevastimi kostmi), ki jih opazijo pristojni zdravnik, porodničar ali sami starši. Nato se diagnoza zavaruje s pomočjo rentgena.

Kateri možni nadaljnji koraki zdravljenja so med drugim odvisni od resnosti displazije. V manj hudih primerih zadostuje zdravljenje okužb, ki se pojavijo, in redno preverjanje delovanja ledvic in jeter. Občasno se je treba zateči k novim možnostim zdravljenja, kot je VEPTR (vertikalno razširljivi protetični titanovi rebri), ki zahtevajo daljše bivanje v bolnišnici.

Pristojni zdravnik bo predlagal ustrezno zdravljenje in v posvetovanju s starši zadevnega otroka določil sestanke za zdravljenje. Tudi pri uspešnem zdravljenju mora imeti zadevna oseba redne preglede. V primeru nenadnega poslabšanja zdravja je treba nemirno displazijo prsnega koša takoj odpeljati v bolnišnico.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Pri zdravljenju asfiksirajoče displazije grla mora zdravnik najprej poskušati ohraniti zgornje dihalne poti brez okužbe. Glede na to, kateri dodatni simptomi sestavljajo bolezen v posameznem primeru, mora ukrepati tudi proti odpovedi ledvic in proti fibrozi jeter in trebušne slinavke. Če je pacient primeren za ta postopek v posameznih primerih, se lahko uporabi postopek VEPTR.

Cilj te kirurške tehnike je trajno razširiti prsnico. Vertikalno razširljivo rebrasto protezo iz titana vstavimo v pacienta, da odpremo prsni koš. Prizadeta oseba se s titanovim rebrom postavi pod splošno anestezijo. Titanovo rebro ima ukrivljeno obliko in več lukenj za pritrditev v želeni dolžini. Titanova palica je bodisi vpeta med dve rebri ali pritrjena med rebrom in medenico. Hrbtenica je poravnana posredno. Prsni koš se poveča v prostornini, pljuča pa imajo več prostora.

Za razširitev prsnega koša na želeni volumen bo morda potrebnih več operacij. Za ta postopek so pacienti izbrani samo, če se pričakuje, da bodo imeli operacijo obetavne rezultate v posameznem primeru. Dokler obstajajo okužbe dihalnih poti, takšna operacija nikakor ne sme potekati. Boj proti okužbam dihal in stabilizacija pacienta pred operacijo je zato nujen.

Napovedi in napoved

Prognoza za asfiksirajočo torakalno displazijo je zelo slaba. Veliko bolnih ljudi umre v prvih mesecih življenja ali letih po rojstvu. Glede na trenutne znanstvene in medicinske možnosti se bolezen šteje za neozdravljivo. Obstaja genetska dispozicija, ki je ni mogoče popraviti.

Zaradi pravnih razlogov so raziskave in načini zdravljenja človeške genetike omejeni in prepovedani. Posledično ni na voljo dovolj zdravljenja, ki bi spremenile skeletni sistem tako, da bi lahko ozdravil ali vsaj ublažil simptome.

Notranji organi nimajo prostora v prsih, ki ga potrebujejo, da lahko izvajajo svoje dejavnosti. To vodi do funkcionalnih motenj in zlasti hude kratke sape. Obstaja tudi veliko tveganje smrti z umetnim dihanjem. Z naraščajočim procesom rasti in razvoja telesa se prostor za organe, žile in okoliško tkivo neizmerno zoži. Procesa ni mogoče preprečiti.

Če otroci preživijo proces rasti, njihova življenjska doba še vedno ni zelo visoka. Stopnja smrti je pri odraslih z asfiksirajočo torakalno displazijo izjemno visoka. Bistveno skrajšana življenjska doba vodi do slabih napovedi. To stanje je namenjeno lajšanju bolečine in zmanjšanju trpljenja pacienta.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za kratko sapo in težave s pljuči

preprečevanje

Ker asfiksirajoča displazija grla ustreza genskim mutacijam, bolezni ni mogoče preprečiti. Za starše, ki so že rodili otroka z asfiksirajočo troaksialno displazijo, je verjetnost, da bo drugi otrok zbolel, 25 odstotkov.

Porodna oskrba

V primeru te bolezni prizadene oseba nima na voljo nobenih ali zelo malo ukrepov in možnosti za nadaljnjo oskrbo. Najprej je treba izvesti celovito diagnozo in naknadno zdravljenje, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Prav tako ne more priti do samozdravljenja, zato mora zagotovo izvesti zdravljenje pri zdravniku.

Prej ko se zdravnik posvetuje o tej bolezni, boljši je nadaljnji potek bolezni. Popolno ozdravitev ni mogoče, ker gre za dedno bolezen. Če želi zadevna oseba imeti otroke, so lahko dedni nasveti koristni, da se sindrom ne prenese na potomce.

Pri tej bolezni je prizadeta oseba običajno odvisna od skrbi in podpore lastne družine. Zaljubljeni in intenzivni pogovori pozitivno vplivajo tudi na potek bolezni in lahko preprečijo tudi psihične vznemirjenja ali depresije. Ta bolezen lahko tudi zmanjša bolnikovo življenjsko dobo.

To lahko storite sami

Asfiksirna torakalna displazija, znana tudi kot Jeunejev sindrom, je dedna bolezen. Prizadeti ne morejo zdraviti vzroka motnje.

Asfiksirajoča torakalna displazija je že zaznana pri plodu in jo lahko odkrijemo z ultrazvočnim pregledom. Če obstaja sum na to motnjo, so na voljo dodatne metode prenatalne diagnoze. Jeunejev sindrom je povezan z zelo resnimi zdravstvenimi težavami in je običajno usoden. Medicinsko indicirana prekinitev nosečnosti je zato mogoča do 24. tedna nosečnosti.

Ženske, ki se kljub temu odločijo za nosečnost, morajo pričakovati, da bo otrok umrl v prvih dveh letih. To predstavlja veliko psihološko breme za mlade starše, zato morate v zgodnji fazi poiskati nasvet in pomoč pri drugih prizadetih osebah in se ne bati poiskati pomoč pri psihologu.

Ker sta prvi dve leti življenja še posebej kritični za bolnike z Jeuneovim sindromom, se družine prizadetih otrok v tem času soočajo z nenehnimi obiski zdravnika, bolnišničnimi bivanji in negovanjem na domu.

Kako je mogoče to dodatno organizacijsko breme vključiti v vsakdanje (poklicno) življenje, je treba razjasniti med nosečnostjo. Skupine za samopomoč in zdravstvene zavarovalnice zagotavljajo informacije o možnostih finančne in organizacijske podpore.