Antley-Bixlerjev sindrom

Pri Antley-Bixlerjev sindrom gre za gensko povzročeno bolezen, katere pojavnost pri populaciji je na splošno razmeroma nizka. Pogosto uporabljena okrajšava za bolezen je ABS. Do zdaj je znanih in opisanih približno 50 primerov bolezni pri ljudeh. V osnovi se sindrom Antley-Bixler pojavlja pri moških in ženskah.

Kaj je Antley-Bixlerjev sindrom?

Antley-Bixlerjev sindrom je dobil ime po dveh zdravnikih iz Združenih držav Amerike, Antleyju in Bixlerju. Ta dva zdravnika sta bolezen prvič opisala leta 1975. Bolezen je običajno povezana z značilno kombinacijo različnih simptomov. V večini primerov prizadeti bolniki trpijo zaradi hipoplazije srednjega dela.

V tem kontekstu lahko vidimo tudi tako imenovano kraniosinostozo. Stegnenica je lahko upognjena in sklepi imajo kontrakture. Oboleli bolniki kažejo tudi določeno vrsto sinostoze. Prizadeti otroci že kažejo številne značilne simptome.

Vidimo sorazmerno visoko in široko čelo, ki ima ponavadi močno izbočenost spredaj. V mnogih primerih so za ušesa značilne nepravilnosti, medtem ko je nos obolelega pacienta videti razmeroma raven. Bolniki se razlikujejo glede na svojo inteligenco in duševni razvoj.

V bistvu ločimo med dvema različnima vrstama sindroma Antley-Bixler, tipa 1 in tipa 2. Genitalne malformacije se pojavljajo predvsem pri vrsti 2. Načeloma se bolezen deduje kot avtosomno recesivna ali avtosomno prevladujoča lastnost.

vzroki

V osnovi je sindrom Antley-Bixler genetska bolezen, obstajata dve obliki bolezni, ki sta genetsko različni. Tip 1 temelji na genskih mutacijah v tako imenovanem genu POR, ki se dedujejo na avtosomno recesivno. Po drugi strani tip 2 sprožijo predvsem genetske mutacije na genu FGFR2.

V tem primeru obstaja avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja. Poleg genetskih dejavnikov obstajajo še drugi vzroki, ki lahko privedejo do značilnih simptomov Antley-Bixlerjevega sindroma. Nosečnice, ki v prvih mesecih nosečnosti jemljejo zdravilno snov flukonazol, imajo včasih otroke z značilnimi simptomi in znaki Antley-Bixlerjevega sindroma. Flukonazol je protiglivično sredstvo.

Simptomi, težave in znaki

V okviru sindroma Antley-Bixler imajo bolni ljudje različne simptome. V številnih primerih šivi kosti lobanje prezgodaj okostenijo, kar je v medicinski terminologiji znano kot kraniosinostoza. Včasih manjka zadnja odprtina nosu ali pa je močno zožena. Nekateri bolniki imajo upognjene kosti v predelu stegna.

Včasih ljudje trpijo tudi zaradi kamptodaktilije in tako imenovane arachnodaktyly. Nekateri bolni bolniki imajo deformacije v anatomiji srca, na območju vretenc in anusa. Poleg tega imajo nekateri prizadeti ljudje nepravilnosti okoli urogenitalnega območja. Interseksalni spolni organi so na primer možni, ker tvorba steroidov ni enaka kot pri zdravih ljudeh.

Diagnoza in potek

Značilni simptomi in znaki Antley-Bixlerjevega sindroma pogosto kažejo bolezen razmeroma jasno tudi pri mladih bolnikih. Vendar zaradi redkosti sindroma diagnoza v nekaterih primerih ni lahka. Če starši ali zdravniki pri novorojenčkih ali dojenčkih odkrijejo zunanje nepravilnosti, je treba takoj naročiti nadaljnje preglede.

Najprej se opravi tako imenovana anamneza, s katero se analizirajo simptomi. Ker mnogi simptomi Antley-Bixlerjevega sindroma obstajajo in so razvidni že od rojstva, sum navadno hitro pade na dedno bolezen. V tem okviru je zelo pomembna družinska zgodovina. Podobni primeri v družini lahko že kažejo na bolezen.

Med kliničnimi pregledi se podrobno analizirajo posamezni simptomi pacienta. Napake okostja je mogoče dokazati na primer s pomočjo rentgenskih pregledov. To kaže na primer upogib določenih kosti. Anomalije na predelu obraza, na primer nenavadno izbočeno čelo in plosk nos, so zlahka prepoznavne in kažejo na bolezen.

Navsezadnje genetski test omogoča razmeroma zanesljivo diagnozo Antley-Bixlerjevega sindroma. Na ta način je mogoče določiti odgovorne mutacije genov na ustrezne gene. Ugotovimo lahko tudi, katero od dveh vrst bolezni bolnik trpi.

Zapleti

Večina bolnikov trpi zaradi nepravilnosti srednje površine. Značilna je prezgodnja okostitev lobanjskih šivov, od katerih se nekateri manifestirajo pred rojstvom in so znani kot kraniosinostoza. Drugi zapleti so okostenje sklepov in visoko, močno obokano čelo.

Ušesa so pogosto nepravilna, nos pa laskavejši kot pri zdravih ljudeh. Zadnja nosnica manjka ali je močno zožena. Razvoj inteligence je drugače izrazit. Nadaljnje motnje so nepravilnosti prstov in deformacije na območju vretenc, anatomija srca in anusa.

Malformacije lahko vplivajo tudi na urogenitalno območje, pri čemer so možni interseksalni spolni organi. V osnovi je sindrom Antley-Bixler razdeljen na tip 1 in tip 2, pri čemer so enako prizadeti pacienti ženskega in moškega spola. Malformacije genitalij so dodeljene tipu 2. Prizadeti otroci kažejo značilne simptome in zaplete že ob rojstvu ali v prvih letih življenja.

Ker pa se ta sindrom avtosomne ​​prevladujoče ali avtosomno recesivne podedovane malformacije pojavlja izjemno redko, je končna diagnoza težavna. Vzrokov za to dedno bolezen ni mogoče zdraviti. Možni pa so individualni terapevtski pristopi, da se poveča kakovost življenja in življenjska doba pacienta.

Do zdaj znani primeri bolezni kažejo, da je prognoza sorazmerno negativna, saj večina bolnikov umre v otroštvu zaradi več organskih motenj in zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če starši pri svojem otroku opazijo kakršne koli zunanje okvare, je treba nemudoma poklicati zdravnika. Dedno bolezen je treba vedno diagnosticirati, da se omogoči zdravljenje različnih simptomov. V idealnem primeru je diagnoza postavljena pred rojstvom.

Starši z ustrezno anamnezo - na primer, če ima družina primere Antley-Bixlerjevega sindroma ali drugih dednih bolezni - bi se to morali lotiti med ultrazvočnim pregledom. Odgovorni zdravnik lahko pregleda zarodek posebej za nepravilnosti in, če obstaja poseben sum, uredi genetski test.

Najpozneje po rojstvu zunanje lastnosti običajno prepozna porodničar ali starši sami. Nato se rutinsko postavi diagnoza Antley-Bixlerjevega sindroma. Ker je bolezen do zdaj mogoče zdraviti le simptomatsko, so ponavadi potrebni nadaljnji obiski zdravnika.

V sili nastanejo na primer, ko otrok zaradi okostenja nosu in ust ne more pravilno dihati. Težave s cirkulacijo, prebavne težave in druge zdravstvene težave, ki se lahko pojavijo s Antley-Bixlerjevim sindromom, je treba takoj zdraviti tudi pri zdravniku.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

V bistvu s Antley-Bixlerjevim sindromom ni mogoče zdraviti vzrokov bolezni. Zaradi tega se zdravijo le simptomi, da se simptomi bolnega bolnika čim bolj zmanjšajo. V večini primerov so zadevni otroci deležni intenzivnega zdravstvenega, izobraževalnega in socialnega varstva, da bi izboljšali kakovost življenja in olajšali skrbnike.

Vendar prejšnji primeri bolezni kažejo, da je napoved za bolezen razmeroma slaba. Večina prizadetih ljudi umre kot otrok. Razlog za to so pogosto resne težave z dihanjem.

Napovedi in napoved

Okrevanje po Antley-Bixlerjevem sindromu ni mogoče brez posvetovanja z zdravnikom. Naravni potek genetske okvare ne povzroči blaženja simptomov, saj nepravilnosti ostanejo vse življenje. Posamezne simptome lahko zdravimo z zdravstveno nego. Popolno ozdravitev še vedno ni mogoče. Poleg tega se s sindromom Antley-Bixler normalna življenjska doba bistveno skrajša. V otroštvu umre veliko obolelih. Zaradi pravnih razlogov se človeška genetika ne sme posegati v to.

Le s pomočjo kirurgije in laserske tehnologije se lahko po potrebi izvedejo popravki posameznih nepravilnosti. Te povečujejo splošno počutje in pomagajo izboljšati kakovost življenja. Kljub temu obstaja nevarnost neželenih učinkov ali imunskih reakcij iz telesa s posegi. Pojavi se vnetje in lahko se razvijejo duševne težave.

Zdravljenje dodatnih bolezni je v večini primerov povezano z dobro prognozo. Le redko je okužba mikrobov, ki zmanjša možnosti za ozdravitev. Ker osnovne bolezni ni mogoče pozdraviti in je ta že povezana s pomembnim krajšanjem življenjske dobe, je treba temeljito preveriti, ali bodo nadaljnji popravki izboljšali delovanje organizma.

preprečevanje

Antley-Bixlerjev sindrom je genetska bolezen, zato trenutno ni možnosti za vzročno preprečevanje bolezni. Možno je le simptomatsko zdravljenje bolezni.

Porodna oskrba

V večini primerov neposredna nadaljnja oskrba ni možna z Antley-Bixlerjevim sindromom. Ker je ta bolezen dedna bolezen, je ni mogoče zdraviti v celoti in samo simptomatsko. Zdravljenje ni doseženo. Če prizadeti želijo imeti otroke, se lahko izvede tudi gensko svetovanje, da se prepreči dedovanje sindroma Antley-Bixler.

Praviloma so bolniki s sindromom Antley-Bixler odvisni od vnosa zdravil. Nadaljnjih zapletov ni, čeprav je treba paziti, da zdravilo jemljemo pravilno in predvsem redno. Predvsem pa morajo starši zagotoviti, da njihovi otroci pravilno jemljejo droge. Po potrebi je treba z zdravnikom razjasniti tudi možne interakcije z drugimi zdravili.

Ker sindrom Antley-Bixler lahko povzroči tudi okvare srca, mora bolnik redno preiskovati srce. Prizadenejo lahko tudi spolne organe in jih je treba tudi pregledati. Poleg tega lahko stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene Antley-Bixlerjev sindrom, pozitivno vpliva tudi na nadaljnji potek bolezni, saj to vodi do izmenjave informacij. Ali bo Antley-Bixlerjev sindrom privedel do skrajšane življenjske dobe, ni mogoče splošno predvideti.

To lahko storite sami

Bolniki z Antley-Bixlerjevim sindromom so zaradi bolezni izjemno omejeni v kakovosti življenja. Prizadeti pogosto potrebujejo intenzivno zdravstveno oskrbo že od rojstva. Deformacije notranjih organov, kot je srce, so v posameznih primerih različne, vendar so korektivni kirurški posegi le delno možni.

V primeru kakršnih koli operacij starši pomagajo svojim bolnim otrokom, ko so v ambulanti. Vendar pa so številni terapevtski pristopi čisto simptomatske narave. Poleg tega bolezen pogosto negativno vpliva na življenjsko dobo prizadetih in povzroči zgodnjo smrt, pogosto v otroštvu.

Na primer, bolniki imajo težko dihanje, zato se je treba nujno izogibati napornim telesnim aktivnostim. Redni sestanki z različnimi zdravstvenimi specialisti, ki spremljajo zdravje prizadetih, so obvezni. Če starši to zahtevajo in kognitivne sposobnosti bolnega otroka to omogočajo, lahko obiščejo posebno izobraževalno ustanovo.

V številnih primerih bolniki potrebujejo paliativno oskrbo, ker simptomi onemogočajo preživetje. Starši zaradi bolezni zelo trpijo in zato včasih razvijejo depresijo. Potem je priporočljivo, da takoj poiščete psihoterapevtsko zdravljenje, da bodo skrbniki lahko še naprej tam za svojega otroka.