Aminoacidurija

Spodaj Aminoacidurija povzete so številne bolezni in presnovne motnje, ki vodijo do izločanja aminokislin skozi končni urin. Običajno gre za hiperaminoacidurijo, pri kateri več kot 5 odstotkov aminokislin, ki so bile filtrirane skozi ledvične telesce v primarni urin, se ne absorbira in jih je zato mogoče zaznati v terminalnem urinu. Aminoacidurija je glavni simptom več ledvičnih in presnovnih motenj, ki se dedujejo ali pridobijo.

Kaj je amino acidurija?

Aminoacidurija je glavni simptom več ledvičnih in presnovnih motenj, ki se dedujejo ali pridobijo.

Aminoacidurija je izločanje aminokislin skozi končni urin. Ker celo zdravi ljudje izločajo do pet odstotkov aminokislin, ki so bile filtrirane v primarnem urinu, se aminoacidurija pogosto enači s hiperaminoacidurijo, pri kateri se več kot pet odstotkov aminokislin ne absorbira, temveč se izloči s pomočjo terminalnega urina.

Izločanje aminokislin s končnim urinom je izraz in simptom več različnih presnovnih motenj. To je primarna aminokisurija, če gre za genetsko obliko bolezni, in sekundarna aminokisurija, če je presnovna motnja pridobljena. Motena reabsorbcija se lahko na splošno nanaša na vse aminokisline, zbrane v primarnem urinu.

Možno pa je tudi, da so specifične aminokisline, kot pri cistinuriji, pri katerih prizadenejo samo dvobazne aminokisline ornitin, arginin, lizin in cistin. Kratkoročna aminokisurija je lahko prehranska zaradi prekomernega vnosa beljakovin. Gre za naravno obliko aminokisuririje, ki se ponovno uravnava.

vzroki

Znanih je več dejavnikov, za katere velja, da so vzrok aminokisuririje ali hiperamino acidurije. To so večinoma genetske presnovne bolezni, od katerih vsaka vodi do ene od podedovanih oblik aminokisuririje. Na primer, avtosomsko recesivno podedovano cistinurijo povzroči napačno kodiran transmembranski transportni protein.

Posebni transportni protein običajno zagotavlja prehod aminokisline cistin in druge dvobazične aminokisline skozi membrano tubularnih celic v epitelijskih celicah proksimalnih tubularnih celic ledvice, kar ustreza klasični reabsorpciji. Redka dedna intoleranca za fruktozo, druga oblika amino acidurije, se deduje tudi kot avtosomno recesivna lastnost.

Genska okvara povzroči pomanjkanje aldolaze B v jetrih, kar pomeni, da glikoliza zavira, ko se nabere fruktoza. Končno to povzroči medcelično pomanjkanje ATP, tako da pride do hude hipoglikemije (nizek krvni sladkor). Bolezen spremlja več simptomov, eden od njih je tipično amino acidurija.

Znane so še druge podedovane presnovne bolezni, pri katerih je aminoacidurija glavni simptom. Vzroki se lahko nanašajo na transportni protein za določen razred aminokislin ali potreben encim, ki napačno kodira zaradi genetske okvare in tako postane brez funkcije. V nekaterih primerih intersticijsko vnetje ledvic ali disfunkcija jeter vodi tudi do aminoacidurije.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za mišično oslabelost

Simptomi, težave in znaki

Simptomi in pritožbe, ki spremljajo amino acidurijo, so različni in so odvisni od osnovnih dejavnikov in s tem od presnovnih procesov. Na primer, podedovana cistinurija se manifestira z obarjanjem neraztopljene aminokisline cistin v urinu, ki se nagiba k tvorjenju sečnih kamnov. Približno 50 odstotkov prizadetih razvije sečne kamne.

Pri redki dedni intoleranci za fruktozo se simptomi pojavijo šele po zaužitju fruktoze.Vendar se simptomi lahko pojavijo tudi po zaužitju "običajne" saharoze, ker telo razgradi disaharid v glukozo in fruktozo. Tipični simptomi so slabost, bruhanje, znojenje in aminoacidurija.

Diagnoza in potek

Splošno aminokisurijo lahko zaznamo z določitvijo koncentracije aminokislin v terminalnem urinu. Če v urinu najdemo le določene aminokisline, ugotovitev olajša natančnejšo diagnozo. Običajno gre za eno od podedovanih presnovnih motenj, kot je cistinurija, pri kateri se aminokisline cistin, ornitin, arginin in lizin kopičijo v urinu.

Bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar lahko na nadaljnji potek vplivamo z veliko vnosa tekočine, da preprečimo nastajanje sečnih kamnov v največji možni meri. Potek bolezni je odvisen od vzrokov in vedenja prizadetih.

Zapleti

Zapleti in simptomi aminokisuririje so zelo raznoliki, zato tega ni mogoče na splošno oceniti. Vendar pa vedno pride do motenj presnovnih procesov. V mnogih primerih ta motnja povzroči na primer nastanek sečnih kamnov.

Zaradi sečnih kamnov bolnik trpi zaradi zelo močnih bolečin in neprijetnih občutkov. Vsakodnevno življenje je zaradi aminokisuririje zelo omejeno in dejavnosti običajno ni več mogoče izvajati. Poleg tega se pogosto pojavljajo bruhanje, napadi panike ali slabost z omotico.

Aminoacidurija lahko privede tudi do razvoja različnih alergij, ki se pri bolniku še niso pojavile. Na nastanek in zdravljenje sečnih kamnov lahko razmeroma dobro vpliva povečan vnos tekočine. Tu mora bolnik stremeti tudi k zdravi prehrani in življenjskemu slogu.

Če se v primeru aminokisurije razvije intoleranca za fruktozo, mora prizadeta oseba brez nje vse življenje. V tem primeru ni možnosti zdravljenja. Pričakovano se življenjska doba praviloma ne zmanjša, je pa močno odvisna od življenjskega sloga pacienta.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Praviloma aminoacidurija kaže na bolezni ledvic ali sečil. Te bolezni je treba vedno pregledati in jih po potrebi zdraviti in odstraniti zdravnik. V večini primerov amino acidurija vodi do nastanka sečnega kamna. To je povezano z izredno hudimi bolečinami pri bolniku, pri čemer je posebno prizadeto uriniranje. Zaradi tega je treba zdravljenje opraviti, če se nenadoma pojavijo znatne bolečine v predelu ledvic in sečnic.

Neredko pacienti trpijo tudi zaradi znojenja, omotičnosti ali bruhanja. Ti simptomi lahko kažejo tudi na aminokisurijo. Če se simptomi pojavijo po zaužitju fruktoze, mora to intoleranco ugotoviti zdravnik. V tem primeru mora pacient odstopiti od sestavine. Zdravljenje se na splošno lahko začne pri splošnem zdravniku, če zadevna oseba ni prepričana o simptomih ali jih ne more natančno pripisati bolezni. Če je bolečina akutna, pokličite rešilca ​​ali pojdite v bolnišnico.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Aminokislin, ki temeljijo na gensko določenih okvarah transportnih beljakovin ali encimov, ni mogoče zdraviti vzročno. Glavni cilj bolezni te vrste je, da se čim bolj zmanjšajo učinki aminokisrije. Pri zgoraj omenjeni cistinuriji je potreben dnevni vnos tekočine do štiri litre, da preprečimo sečne kamne.

Zaradi velikega vnosa tekočine se urin kvazi razredči, tako da se slabo topen cistin ne obori. Pri intoleranci za fruktozo je smiselno samo vseživljenjsko izogibanje fruktozi in saharozi. Če je aminoacidurija posledica intersticijskega vnetja ledvic ali okvarjenega delovanja jeter, je možna terapija namenjena predvsem zdravljenju osnovne bolezni. Aminokisurija se sama po tem, ko se je vnetje ledvic (nefritis) zaceli, sama po sebi regresira.

Napovedi in napoved

Aminoacidurija lahko privede do različnih pritožb in zapletov za prizadete. Nadaljnji potek te bolezni je močno odvisen od drugih okoljskih dejavnikov, tako da splošna napoved ponavadi ni mogoča. Vendar lahko aminoacidurija privede do nastanka sečnih kamnov. Te so povezane z zelo hudimi bolečinami in znatno zmanjšujejo bolnikovo kakovost življenja. Lahko se še naprej pojavljajo bruhanje ali slabost.

Prizadeti pogosto trpijo tudi zaradi znojenja in so zato v vsakdanjem življenju znatno omejeni. Aminoacidurija lahko vodi tudi do razvoja različnih alergij ali intolerance. V nekaterih primerih lahko pride tudi do intolerancije za fruktozo, tako da mora prizadeta oseba brez te sestavine preživeti celo življenje.

Žal ni mogoče zdraviti aminoacidurije vzročno. Zaradi tega morajo biti učinki in simptomi te bolezni čim bolj omejeni. Ledvičnim kamnom se lahko izognemo predvsem s povečanim vnosom tekočine. Ali bo aminoacidurija zmanjšala življenjsko dobo, na splošno ni mogoče napovedati.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za mišično oslabelost

preprečevanje

Vsaka oblika amino acidurije je vedno posledica primarne bolezni ali primarne okvare, kot so napačno kodirani transportni proteini ali encimi. Zato ni neposrednih preventivnih ukrepov, ki bi lahko preprečili aminokisurijo.

Načeloma je treba preventivne ukrepe usmeriti v preprečevanje s tem povezanih primarnih bolezni ali okvar. Vendar pri večini primarnih bolezni to ni mogoče, ker gre za gensko določene primarne okvare. V bistvu so vedenja, ki preprečujejo vnetje ledvic in bolezni jeter, smiselna.

Porodna oskrba

V večini primerov je amino acidurija znak druge dedne motnje, zato je zdravljenje osnovne motnje najpomembnejše. Na splošno ni mogoče predvideti, ali bo prišlo do popolnega ozdravljenja. V nekaterih primerih so prizadeti tudi za lajšanje simptomov odvisni od vseživljenjske terapije.

Možnosti nadaljnje nege so zato na voljo le v zelo omejenem obsegu v primeru aminoacidurije. Na splošno zdrav način življenja z zdravo prehrano pozitivno vpliva na potek bolezni. Prav tako je treba najti sprožilec aminokisuririje in se mu izogniti.

V nekaterih primerih se mora bolnik odreči določeni hrani in sestavinam, da bi simptome zmanjšal na minimum. Da bi se izognili nastanku ledvičnih kamnov, morate piti veliko tekočine. Amino acidurija lahko tudi zmanjša življenjsko dobo pacienta.

Gotovo se je treba izogibati hrani z veliko fruktoze. V primeru aminoacidurije se lahko koristni tudi stiki z drugimi bolniki, saj lahko to privede do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

Aminoacidurijo mora diagnosticirati in zdraviti zdravnik. Poleg medicinske terapije lahko simptome omilimo z nekaj domačimi ukrepi in ukrepi za samopomoč.

Najprej je treba spremeniti prehrano: najbolje se je izogibati hrani s fruktozo in saharozo (sokovi, pomaranče in limone, leča, trsni sladkor, pecivo iz pečice), medtem ko se živila z veliko aminokislinami (meso, ribe, mlečni izdelki, jajca, kvark, oreščki) uživajo več moral bi biti.

Po posvetovanju z zdravnikom lahko jedilnik dopolnimo s prehranskimi dopolnili z aminokislinami. Veliko bi morali tudi piti. Po eni strani to spodbuja presnovo in s tem prebavno aktivnost. Po drugi strani se preprečijo sečni kamni in drugi značilni sekundarni simptomi aminokisuririje. Domača zdravila, kot so kombuča, koruzni čaj ali toplo pivo, se priporočajo tudi pri ledvičnih griz.

Dokazana naravna zdravila vključujejo posušene korenine morskega trpotca, listje močvirske mešanice ali čaj brezovih listov. Različna domača zdravila in zdravilne rastline blažijo tudi stranske učinke, kot so slabost, bruhanje in potenje. Katera sredstva in pripravki so smiselni v podrobnostih, je treba predhodno razjasniti z zdravnikom. Na koncu je treba ohraniti zdrav način življenja z veliko vadbe in dovolj spanja, da pospešimo proces celjenja.