Adrenoleukodistrofija

Kot Adrenoleukodistrofija je redka dedna presnovna motnja. Povzroča različne nevrološke pritožbe.

Kaj je adrenoleukodistrofija?

Adrenoleukodistrofija (ALD) je v medicini znan tudi kot Addison-Schilderjev sindrom. Pokaže se v otroštvu in se uvršča med dedne bolezni.

Adrenoleukodistrofija (ALD) se imenuje tudi v medicini Addison-Schilderjev sindrom. Pokaže se v otroštvu in se uvršča med dedne bolezni. Zanj je značilno hitro napredujoče nevrološko poslabšanje, v končni fazi katerega je demenca in izguba vitalnih telesnih funkcij.

Bolezen, ki je pogosto smrtna, skoraj vedno prizadene samo moške. V nasprotju s tem ženske običajno prenašajo le recesivno bolezen x. Le v redkih primerih pride do okvare obeh ženskih X kromosomov, kar vodi v nastanek adrenoleukodistrofije. Pri moških je pojavnost ALD od 1: 20.000 do 1: 50.000.

vzroki

Zaradi genske okvare nekaterih maščobnih kislin v organizmu ni mogoče razgraditi. To vpliva tako na možgane kot na hrbtenjačo. To povzroči tudi poškodbo nadledvičnih žlez.

Genetske študije so pokazale, da so se mutacije znotraj gena za prenos ABC pojavile pri vseh bolnikih. Ta gen se nahaja na X kromosomu, genskem lokusu q28. Njegova naloga je kodiranje beljakovin, ki se nahajajo v membrani peroksisomov.

Njegova neposredna udeležba pri prenosu zunajverižnih maščobnih kislin v smeri peroksisomov pa je med medicinskimi strokovnjaki sporna. Običajno razpad maščob poteka znotraj peroksisoma. Pri adrenoleukodistrofiji pa se maščobne kisline kopičijo v beli snovi možganov in v nadledvični skorji.

Maščobne kisline ekstra verige so shranjene tudi v celičnih membranah. Nekateri raziskovalci zato verjamejo, da se pri bolnikih z ALD spremeni membranska struktura mielina, kar pojasni demijelinizacijo. Na ta način preprečimo, da bi se impulzi prenašali, kar je na koncu opazno z motoričnim in duševnim poslabšanjem prizadetih.

Simptomi, težave in znaki

Ali adrenoleukodistrofija povzroča simptome ali ne, je odvisno od spola pacienta. Spremenjeni gen je vedno na X kromosomu, ki je pri moških prisoten le enkrat. Zaradi tega se stanje kaže skoraj izključno pri moških.

Ker imajo ženske dva kromosoma X, napačni gen pa je običajno le na enem od njih, pogosto niti ne opazijo, da imajo dedno bolezen. Vendar imajo njihovi moški potomci 50-odstotno tveganje za razvoj adrenoleukodistrofije. Simptomi se skoraj vedno pojavijo le pri moških.

Po drugi strani pa se okvare pri ženskah pojavljajo le redko in v poznejših letih življenja. Pri moških bolniki nadledvične žleze ne proizvajajo več dovolj hormonov. Zato trpijo zaradi nizkega krvnega tlaka, hujšanja, šibkosti in bruhanja.

Obstaja tudi rjavkasto obarvanje kože. Nekateri bolniki že leta nimajo drugih simptomov razen nadledvične oslabelosti. Zdravniki razlikujejo dve obliki adrenoleukodistrofije. To sta adrenomieloneuropatija (AMN) in ALD z vključenostjo možganov. AMN velja za blažjo obliko ALD in ga najdemo pri skoraj vseh odraslih moških, ki imajo gensko sestavo ALD.

Tipični znaki vključujejo težave s koordinacijo, mišično šibkost, ki vodi do motenj hoje, in bolečine v nogah. Kasneje so možni izguba urina in blata, erektilna disfunkcija in paraliza. Številni bolniki potrebujejo invalidski voziček, ko bolezen napreduje.

ALD z vključenostjo možganov se pojavi pri vsakem tretjem fantu z boleznijo med tremi in dvanajstimi leti. To kaže na močno vnetje možganov, ki se nadaljuje. Prizadeti otroci, ki so se prej normalno razvijali, nenadoma pokažejo spremembe v vedenju, kot so nemir in slaba koncentracija. Nazadnje se pojavijo motnje požiranja, ohromelost, gluhost in slepota. Ni redkost, da se bolezen konča s smrtjo.

Diagnoza in potek

Diagnoza adrenoleukodistrofije velja za težko, saj simptome lahko povzročijo tudi druge bolezni. Pred postavitvijo pravilne diagnoze lahko traja nekaj let. Najvarnejša metoda je krvni test za določitev spremenjene genske sestave.

Poleg tega se lahko izvajajo slikovne metode, kot je slikanje z magnetno resonanco (MRI) lobanje, s pomočjo katerih lahko zdravnik prepozna demielinirana in atrofična področja možganov. Prognoza adrenoleukodistrofije je odvisna od posameznega poteka. Pričakovana življenjska doba z AMN velja za normalno, pri možganski vpletenosti po dveh do štirih letih pa obstaja huda invalidnost in potreba po negi.

Zapleti

Kot genska presnovna bolezen, ki ne razgradi esencialnih maščobnih kislin v telesu, vodi adrenoleukodistrofija do hudih nevroloških poškodb. Včasih bolezen izbruhne že v povojih. Mentalni in senzimotorni razvoj kaže občutne primanjkljaje. Pričakovana življenjska doba prizadetih otrok je med 10 in 14 leti.

Adrenoleukodistrofija se naseli na X kromosomu. Moški so zato bolj ogroženi kot ženske. Kadar se nelagodje pojavi pri odraslih, ga ni mogoče predvideti. Po drugi strani ženske v rizično skupino sodijo le v poznejših letih življenja. Vsakdo, ki je zaradi družinskih predispozicij v svojem genomu nagnjen k adrenoleukodistrofiji, mora takoj poiskati zdravniško pomoč, če obstajajo znaki, kot so: bolezen nadledvičnih žlez, stanje izčrpanosti, izguba teže, slabost, rjavkasto obarvanje kože.

V nasprotnem primeru bodo neizogibno drastični zapleti, ki negativno vplivajo na kakovost življenja in življenjsko dobo. Terminalno stopnjo lahko spremlja počitek v postelji, popolna degeneracija živčnega sistema in odpoved organov. Včasih to vodi v smrt. Ko je diagnosticirana z adrenoleukodistrofijo, je mogoče simptome omiliti, vendar jih ne zdraviti.

Terapija in zdravila so prilagojeni prizadeti osebi, saj ima bolezen različne specifikacije. Zdravilo blaži spastične mišične krče in lahko naredi nevrološke neželene učinke in vnetne procese v možganih. S prehranskega vidika Lorenzovo olje dajemo za znižanje povečane koncentracije maščobnih kislin. Presaditev kostnega mozga se lahko opravi glede na bolnikovo stanje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Praviloma adrenoleukodistrofija nima nobenih posebnih pritožb ali simptomov, ki bi lahko neposredno kazali na bolezen. Zaradi tega je vedno potreben pregled pri zdravniku, da se prepreči morebitna posledična škoda, ki bi lahko nastala, če bolezen odkrijemo prepozno.Če zadevna oseba trpi zaradi izgube teže in nizkega krvnega tlaka, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Ni redko, da pride do izgube zavesti. Praviloma je mogoče najprej obiskati splošnega zdravnika, ki bo bolnika v primeru diagnoze napotil k specialistu. Če se motnje koordinacije ali motnje hoje še vedno pojavljajo, je priporočljiv obisk zdravnika. Težave s sluhom lahko kažejo tudi na adrenoleukodistrofijo.

Če je adrenoleukodistrofija nadalje napredovala, pride tudi do paralize ali izgube urina. Če se ti simptomi pojavijo, je nujno zdravljenje bolnika. Neredko poleg gluhosti obstajajo tudi nenadne težave z vidom ali v najslabšem primeru popolna slepota.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje za adrenoleukodistrofijo ni mogoče. Terapija je zato omejena na lajšanje simptomov. Odpoved nadledvičnih žlez je mogoče enostavno zdraviti z dajanjem manjkajočih hormonov. Pacientu se dajejo tudi zdravila za spastične mišične krče.

Nekateri bolniki dobijo tudi nekaj, kar imenujejo Lorenzovo olje. Je mešanica trierukata glicerina in glicerin trialeata. Razmerje je 4: 1. Uporaba naj bi znižala koncentracijo dolgoverižnih maščobnih kislin na ugodnejšo raven.

Za podporo lahko izvajamo tudi fizioterapevtske vaje ali delovno terapijo, ki se uporabljajo za popuščanje mišic. V primeru motenj požiranja je umetna prehrana izvedljiva. Koristna je lahko tudi psihoterapevtska podpora.

Napovedi in napoved

Zaradi Adrenoleukodistrofije se prizadeta oseba počuti slabo in oslabljeno, bolnikova odpornost zaradi bolezni se znatno zmanjša. Pojavi se nizek krvni tlak in obraz postane bled. Poleg tega lahko nizek krvni tlak povzroči tudi izgubo zavesti. Prizadeta oseba pogosto izgubi težo in tudi trpi zaradi driske in bruhanja.

Koža se lahko rjavi. Pojavijo se tudi bolečine v mišicah in nogah. Koordinacija se zmanjša in pogosto se pojavijo motnje v gibanju, kot sta šepanje ali kukanje. Simptomi adrenoleukodistrofije znatno omejujejo in zmanjšujejo kakovost življenja.

Pogosto so bolniki odvisni od pomoči drugih ljudi ali od uporabe invalidskega vozička v času bolezni. Zmanjša se tudi koncentracija in nastane notranji nemir. Brez zdravljenja bolnik umre. Samo zdravljenje lahko izvajamo z dajanjem manjkajočih hormonov, brez posebnih zapletov.

preprečevanje

Če je znano, da ima družina adrenoleukodistrofijo, je priporočljivo pregledati vse moške sorodnike. To omogoča zgodnje zdravljenje, če je potrebno.

Porodna oskrba

Možnosti nadaljnje oskrbe zaradi adrenoleukodistrofije so praviloma razmeroma omejene. S to motnjo je prizadeta oseba odvisna od trajnega zdravljenja, da bi ublažila simptome in se izognila nadaljnjim zapletom. Zgodnja diagnoza in zdravljenje zelo pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni.

V večini primerov se adrenoleukodistrofija zdravi z jemanjem hormonov, ki jih osebi primanjkuje. Pacient mora poskrbeti za redno jemanje zdravil, prav tako pa je treba upoštevati možne interakcije z drugimi zdravili. V primeru otrok morajo starši poskrbeti za redno jemanje zdravil, da ne pride do motenj ali zapletov.

Večina bolnikov potrebuje tudi fizioterapijo za lajšanje nelagodja v mišicah. Veliko vaj iz te terapije lahko izvajate tudi v svojem domu, da povečate mobilnost zadevne osebe. Pričakovana življenjska doba pacienta na to bolezen ne vpliva negativno.

Ker lahko adrenoleukodistrofija v nekaterih primerih vodi tudi do psiholoških pritožb ali depresije, so pogovori s prijatelji ali družino zelo koristni.

To lahko storite sami

Adrenoleukodistrofija (ALD) je dedna presnovna motnja, za katero moški trpijo več kot ženske.

Ni ukrepov za samopomoč, ki bi bili primerni za zdravljenje vzroka bolezni. Vendar lahko prizadeti pomagajo nadzorovati tveganja in ublažiti resnost poteka bolezni. Čeprav je mogoče veliko simptomov bolezni zdraviti dobro, prizadeti pogosto ne prejemajo ustreznega zdravljenja do prepozno, ker bolezen, ki je zelo redka, ni bila pravilno diagnosticirana.

Če se je ALD v družini že pojavil, morajo bolniki o tem obvestiti zdravnika in vztrajati, da pokliče specialista, da razjasni sum na ALD.

Ženske, ki so nosilke okvarjenega gena, se morajo zavedati, da čeprav same ali sploh ne bodo dobile bolezni ali bodo le razvile blage simptome, je verjetnost, da bodo njihovi moški potomci trpeli zaradi hude oblike ALD, zelo velika. To je treba upoštevati pri načrtovanju družine. Obstajajo svetovalni centri za prenašalce dednih bolezni, ki jim pomagajo pri vprašanjih glede načrtovanja družine.

Prizadeti, ki so že bolni, bi morali jesti dieto z nizko vsebnostjo maščob, da bi koncentracija škodljivih maščobnih kislin v krvi ostala nizka. Če so mišice ali motorične sposobnosti oslabljene, je treba fizioterapijo začeti čim prej, da preprečimo degenerativni razvoj.