Townes-Brocks sindrom

V katerem Townes-Brocks sindrom gre za genetsko bolezen, ki je povezana s številnimi značilnimi malformacijami telesa. Bolezen se deduje na avtosomno prevladujoč način. Deformacije, ki se pojavijo pri sindromu Townes-Brocks, vplivajo predvsem na ušesa, palce in zadnjik. Poleg tega približno 50 odstotkov bolnih ljudi prizadene tudi malformacije ledvic.

Kaj je Townes-Brocks sindrom?

Načeloma to predstavlja Townes-Brocks sindrom je genetska bolezen, za katero so značilne različne nepravilnosti. Te deformacije vplivajo na različna področja človeškega telesa. Medicinske raziskave so pokazale, da se bolezen običajno prenaša na potomce na avtosomno prevladujoč način.

Poleg tega je treba opozoriti, da je približno polovica bolezni posledica prevladujočih novih mutacij. V osnovi je sindrom Townes-Brocks relativno redka bolezen. Odstotek spontanih novih mutacij, ki vodijo do Townes-Brocksovega sindroma, je sorazmerno visok.

vzroki

Townes-Brocks sindrom je predvsem genetski. V večini primerov so za napake odgovorne mutacije v genu SALL1. Ta mutacija privede do značilnih simptomov in nepravilnosti pri približno 75 odstotkih prizadetih. V nekaterih primerih sindrom Townes-Brocks zamenjamo s tako imenovanim Okihiro sindromom.

Ta bolezen je posledica napak v genu SALL4. Za bolezen so značilne nepravilnosti palcev, podobne tistim pri sindromu Townes-Brocks. Polmer se skrajša in pride do anomalije Duane. Poleg tega so možne tudi nepravilnosti ušes, ledvic in analna atrezija.

Sindrom Townes-Brocks včasih zamenjujemo s povezavo VACTERL, saj so simptomi deloma podobni. Bolezen vodi v okvare hrbtenice ali posameznih vretenc, okvare srca, analno atrezijo in malformacije sapnika in požiralnika. V bistvu so vzroki za to bolezen večinoma nejasni.

Simptomi, težave in znaki

Za Townes-Brocksov sindrom je značilna značilna kombinacija deformacij telesa. Večina nepravilnosti prizadene palce, ušesa in anus. Na primer, možni so dvojni palci ali trifalangealni palci.

Poleg tega približno 75 odstotkov bolnih ljudi prizadene hudo izgubo sluha. Približno polovica ljudi s sindromom Townes-Brocksa ima okvaro ledvic. Poleg tega nekateri bolniki kažejo hudo disfunkcijo ledvic, tudi če organa ne prizadenejo malformacije.

Srčne napake so pri Townes-Brocksovem sindromu veliko manj pogoste. Vendar pa povezane z določeno mutacijo povečajo tveganje za srčne napake in so te izrazitejše. Obstaja tveganje, da se Townes-Brocks sindrom zamenja z nekaterimi drugimi stanji. To sta predvsem Okihiro sindrom in STAR sindrom.

To bolezen prizadenejo samo ženske. Bolniki trpijo za sindaktijo drugega do petega prsta. Ta malformacija se pri Townes-Brocksovem sindromu ne pojavi in ​​olajša diferencialno diagnozo. Poleg tega pri sindromu STAR ponavadi ni nobenih nepravilnosti palcev.

Townes-Brocks sindrom lahko pri ljudeh z disfunkcijo ledvic privede do odpovedi ledvic. Malformacije na palcih se kažejo v dejstvu, da so prsti tristranski ali da je več palcev. Nekateri otroci s Townes-Brocks sindromom kažejo na zastoj razvoja in nenormalno vedenje. V nekaterih primerih imajo prizadeti ljudje asimetrije okoli obraza.

Diagnoza in potek bolezni

Če obstaja sum Townes-Brocks sindroma, je treba najprej vzeti temeljito anamnezo. V pogovoru zdravnik razpravlja o bolnikovi zdravstveni anamnezi, simptomih in pritožbah, pa tudi o družinskih dispozicijah. Če je sum na bolezen potrjen, se običajno opravi genetska analiza prizadetega bolnika.

Ta analiza omogoča jasno diagnozo sindroma Townes-Brocks, saj odkrijemo ustrezne mutacije posameznih genov. Potek bolezni je odvisen od posamezne resnosti simptomov in napak.

Če okvare ledvic in srca niso prevelike, pričakovana življenjska doba prizadetih bolnikov načeloma ni krajša kot pri zdravih ljudeh. V osnovi pa vrsta dedovanja sindroma Townes-Brocks kaže, da je stopnja preživetja delno zmanjšana. To še posebej velja, če na primer obstajajo funkcionalne motnje ledvic.

Zapleti

Ker je Townes-Brocks sindrom genetska bolezen, vzročno zdravljenje ni mogoče. Prizadeti predvsem trpijo zaradi hude izgube sluha. Izguba sluha lahko tudi zelo negativno vpliva na razvoj otrok in omeji bolnikovo vsakdanje življenje.

Townes-Brocks sindrom vodi tudi do okvare ledvic, tako da so v najslabšem primeru prizadeti odvisni od dialize ali presaditve ledvic. Če se ne zdravi, lahko to privede do odpovedi ledvic in v najslabšem primeru do smrti zadevne osebe. V mnogih primerih sindrom tudi zelo negativno vpliva na razvoj in tudi na inteligenco zadevne osebe.

Večina bolnikov je zato odvisna od pomoči drugih ljudi v njihovem življenju. Sorodniki in starši pogosto trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Sindrom lahko privede tudi do asimetrije na obrazu in tako tudi zmanjša estetiko prizadete osebe.

Ker je s Townes-Brocksovim sindromom mogoče zdraviti le simptomatsko, ni zapletov. Vendar popolnega ozdravitve ni doseženo. Sindrom lahko tudi zmanjša bolnikovo življenjsko dobo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

S sindromom Townes-Brocks je zadevna oseba v vsakem primeru odvisna od zdravniškega pregleda in zdravljenja pri zdravniku. Tudi tukaj ne more priti do samozdravljenja, zato je nujno potreben pregled pri zdravniku. Prej je prepoznan in zdravljen sindrom Townes-Brocks, boljši bo običajno nadaljnji potek bolezni. Zato se je treba takoj obrniti na zdravnika, ko se pojavijo prvi simptomi Townes-Brocks sindroma.

V primeru sindroma Townes-Brocks se je treba posvetovati z zdravnikom, če ima zadevna oseba hudo izgubo sluha. Običajno se ta izguba sluha pojavi brez posebnega razloga in ne mine sama od sebe. Bolezni ledvic lahko kažejo tudi na ta sindrom, tako da mora opraviti pregled pri zdravniku. Ni redko, da se pojavijo težave s srcem.

Townes-Brocksov sindrom običajno lahko diagnosticira in zdravi zdravnik splošne medicine ali pediater. Kljub zdravljenju ta bolezen kljub zdravljenju vodi do skrajšane življenjske dobe prizadetih.

Zdravljenje in terapija

Kot del zdravljenja sindroma Townes-Brocks lahko izbirate med različnimi možnostmi, ki se uporabljajo glede na posamezne simptome. Disfunkcija ledvic se zdravi z dializo ali s presaditvijo organov. Če pride do srčne napake, je poudarek na terapiji za to malformacijo in po možnosti operaciji.

Malformacije okončin ali palca se lahko odpravijo kirurško, tako da bolniki psihično ne trpijo zaradi nepravilnosti. Gluhost, povezana s Townes-Brocksovim sindromom, se običajno lajša s slušnimi aparati.

preprečevanje

Trenutno ni znanih učinkovitih metod za preprečevanje sindroma Townes-Brocks, saj gre za genetsko bolezen.

Porodna oskrba

Pri Townes-Brocksovem sindromu (TBS) obseg nadaljnjih ukrepov določa značilna nepravilnost bolezni. Kot posledica TBS prizadeta oseba trpi za kombiniranimi anomalijami rok, anusa, nog in ušes. Anomalije v okončinah (roke, stopala) je mogoče mogoče popraviti kirurško. V primeru operacije je naknadna nega odgovorna za mobilizacijo popravljenih okončin.

Fizioterapevtske in fizikalne aplikacije (npr. Elektroterapija ali terapija s prehladom) so v osnovi namenjene nadaljnjim zdravljenjem. Uspeh kirurškega posega je mogoče preveriti tudi pooperativno z slikanjem z magnetno resonanco (MRI). Malformacije ušes so običajno mikrotia ali zložena zgornja vijačnica. Pri približno 88 odstotkih teh bolezni okvare vodijo do nevrosenzitivne izgube sluha.

Slušni aparat je potreben za normalen sluh. V tem primeru dodatno oskrbo najprej zagotovi ponudnik slušnega aparata. Svetovani osebi mora svetovati in izbrani slušni aparat čim bolj prilagoditi zadevni osebi. Ko bo bolezen napredovala, bodo morda potrebni nadaljnji testi sluha, da se ugotovi trenutna klinična slika.

Analne nepravilnosti se kažejo kot analna atrezija, analna stenoza ali premik anusa.Te tri bolezni je mogoče zdraviti kirurško. Dolgotrajna posledica lahko privede do nezdravljive inkontinence fekalija z morebitnimi kliničnimi zaostajanji. Naloga naknadne oskrbe je torej doseči socialno kontinenco za prizadete osebe z možnostmi multimodalne terapije.

To lahko storite sami

Simptomatsko zdravljenje sindroma Townes-Brocks lahko podpremo z različnimi splošnimi ukrepi. Vse spremljajoče ukrepe je treba najprej pogovoriti z lečečim zdravnikom.

Poleg dialize, kot je to potrebno v primeru okvare ledvic v okviru sindroma Townes-Brocks, je priporočljiva sprememba prehrane. Pred dializo je treba piti dovolj vode. Prehrana mora biti z nizko vsebnostjo beljakovin in z veliko zdravimi maščobami. V nasprotju z dializo je treba vnos tekočine omejiti in zaužiti veliko beljakovin. Pred in med dializo je pomembno tudi prehrano, ki vsebuje malo fosfata, kalija in soli.

Slušni pripomočki se morajo nositi v primeru okvare sluha, ki je običajno zelo izrazit pri Townes-Brocks sindromu. Bolniki so najbolje, da se obrnejo na audiologa, ki lahko postavi diagnozo.

Po kirurškem posegu, na primer presaditvi ledvice ali kirurškem popravljanju okončin, je treba najprej in v glavnem upoštevati medicinske smernice. Poleg tega se priporoča počitek in zadosten počitek v postelji, da si telo lahko hitro opomore od togosti postopka. Odgovorni zdravnik pojasni, kateri ukrepi so podrobno smiselni.