Selektivno pomanjkanje imunoglobulina A

Pod imenom selektivno pomanjkanje imunoglobulina A se razume kot prirojena okvara imunskega sistema. Pomanjkanje imunoglobulina A, specifičnega razreda protiteles, je značilno za selektivno pomanjkanje imunoglobulina A. Prizadeti lahko vodijo življenje brez simptomov, zato imajo večjo verjetnost, da bodo razvili respiratorne okužbe kot ljudje, ki ne trpijo zaradi selektivnega pomanjkanja imunoglobulina A.

Kaj je pomanjkljivost selektivnega imunoglobulina A?

Več kot 50 odstotkov vseh prizadetih je brez pritožb. To je zato, ker funkcijo manjkajočega imunoglobulina A nadomešča imunoglobulin B, ki je prisoten v sluznici.
© dariaren - stock.adobe.com

Od selektivno pomanjkanje imunoglobulina A je prirojena imunska okvara. Za napako je značilno pomanjkanje ali tudi zmanjšanje imunoglobulina A, medtem ko vsi ostali izotipi imunoglobulina ustrezajo normi. Selektivno pomanjkanje imunoglobulina A je ena najpogostejših imunskih pomanjkljivosti, bistveno vlogo pa ima etnično poreklo.

Medtem ko je pogostost v arabski regiji 1: 142, je na Japonskem verjetnost 1: 18.500. Medtem ko je selektivno pomanjkanje imunoglobulina A dokaj pogosta bolezen v Afriki in zahodnem svetu, je v Aziji ravno obratno.

vzroki

Vzrok za selektivno pomanjkanje imunoglobulina A še ni znan. Vendar je pomanjkanje posledica pomanjkanja zorenja ali pomanjkanja proizvodnje imunoglobulina A v celicah B. Selektivno pomanjkanje imunoglobulina A je nadalje diferencirano na IgA1 in IgA2. Zdravnik uporablja IgA1, da se nanaša na monomerni imunoglobulin (obtočni serum), IgA2 pa na imunski globulin dimere (sekretorni imunoglobulin).

Včasih lahko zdravila - vključno s fenitoinom in penicilaminom - kot tudi okužbe (na primer virus Epstein-Barr ali prirojena rubeola) sprožijo pridobljeno selektivno pomanjkanje imunoglobulina A. Drugi vzroki ali dejavniki, ki prispevajo, še niso potrjeni.

Simptomi, težave in znaki

Obseg selektivnega pomanjkanja imunoglobulina A je izjemno spremenljiv in individualen. Več kot 50 odstotkov vseh prizadetih je brez pritožb. To je zato, ker funkcijo manjkajočega imunoglobulina A nadomešča imunoglobulin B, ki je prisoten v sluznici. Vendar pa 30 odstotkov bolnikov trpi zaradi ponavljajočih se okužb dihal. V redkih primerih se bolniki pritožujejo zaradi pritožb, ki vplivajo predvsem na prebavni sistem.

Včasih se lahko pojavijo avtoimunske ali tumorske bolezni, pa tudi alergije, ki so povezane s selektivnim pomanjkanjem imunoglobulina A. V okviru selektivne pomanjkljivosti imunoglobulina A so torej možne naslednje pritožbe in bolezni: okužbe (bronhitis, pljučnica, sinusitis), avtoimunske bolezni (eritematozni lupus, celiakija, Crohnova bolezen in revmatoidni artritis.

Ulcerozni kolitis in alergije, kot so atopija, intoleranca za hrano in alergijska bronhialna astma, lahko sprožijo tudi selektivno pomanjkanje imunoglobina A, prav tako tumorske bolezni (timomi, limfomi, tumorji prebavnega sistema, pljučni tumorji in rak želodca) ter težave s prebavnim sistemom (driska) .

Selektivno pomanjkanje imunoglobulina A se kaže predvsem skozi bolezni, ki so povezane s pomanjkanjem, ne pa s specifičnimi simptomi in pritožbami, ki jih povzroča pomanjkanje.

Diagnoza in potek bolezni

Zdravnik lahko na podlagi večkratne določitve koncentracije imunoglobulina A diagnosticira selektivno pomanjkanje imunoglobulina A. Bolniki, ki trpijo zaradi selektivnega pomanjkanja imunoglobulina A, imajo izredno nizko vrednost imunoglobulina A, ki je pod 0,3 g / l. V glavnem prizadeneta dva podrazreda IgA1 in IgA2, vrednost IgM pa je normalna.

Pred diagnozo selektivnega pomanjkanja imunoglobulina A je treba izključiti kakršne koli druge imunske pomanjkljivosti in tudi sekundarno pomanjkanje imunoglobulina A. Pogosto diagnoza temelji na postopku izločanja; To pomeni, da so bile vse druge bolezni, ki jih je mogoče obravnavati, izključene, da bi lahko postavili diagnozo selektivnega pomanjkanja imunoglobulina A.

Bolniki s selektivnim imunoglobulinom A imajo normalno življenjsko dobo. Prognoza in potek bolezni sta ugodna, če ni drugih bolezni. Če se pri otrocih diagnosticira selektivno pomanjkanje imunoglobulina A, obstaja možnost, da se pomanjkanje zmanjša. Včasih pa lahko selektivno pomanjkanje imunoglobulina A vodi tudi do CVID; prognoza je tukaj manj ugodna. Tako kot pri pritožbah je tudi bolezen individualna in spremenljiva, tako da ni mogoče natančno napovedati in napovedati.

Zapleti

Ta bolezen v vsakem primeru ne vodi k resnim pritožbam ali zapletom. Pogosto lahko prizadeti vodijo običajno življenje, čeprav pogosteje trpijo zaradi bolezni dihal. Te okužbe so relativno pogoste in lahko zmanjšajo kakovost življenja. To pomanjkanje lahko povzroči tudi prebavne težave, kar lahko privede do bolečin v trebuhu ali želodcu.

Bolezen lahko privede tudi do nastanka tumorjev. Prizadeti pogosto trpijo zaradi nestrpnosti za različna živila in prav tako pogosto zaradi driske ali tumorjev v želodcu in črevesju. V mnogih primerih bolezen prepoznamo pozno, ker simptomi niso posebej značilni in bolezni ne kažejo takoj.

Zaradi tega je zdravljenje običajno prepozno. Samo zdravljenje se običajno izvaja s pomočjo zdravil ali transfuzij krvi. Zapletov ni. Vendar simptomov ni mogoče popolnoma omejiti. Pacientova življenjska doba se lahko zaradi bolezni tudi skrajša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Selektivni imunoglobulin Pomanjkanje je prirojena imunska pomanjkljivost. V tem pogledu obstaja določena verjetnost, da bo odkrita zgodaj. Težava pa je, da ta imunska pomanjkljivost pogosto kaže le blage simptome. Za zdaj ni možnosti vzročne obravnave.

Prizadeti nimajo imunoglobulina A, določene vrste protiteles. Odsotnost tega protitelesa pri polovici prizadetih ne povzroča nobenih simptomov. Pri drugih prizadetih osebah pride do kopičenja dihalnih okužb. Prav tako je negotovo, da lahko selektivno pomanjkanje imunoglobulina A vodi do nadaljnjih sekundarnih bolezni. Primeri vključujejo bolezni prebavnega sistema, avtoimunske bolezni, kot so celiakija, Crohnova bolezen ali eritematozni lupus. Poleg tega lahko selektivno pomanjkanje imunoglobulina A povzroči alergijo na hrano na mlečne beljakovine, atopijo ali alergijsko bronhialno astmo.

Nagnjenost za določene tumorske bolezni se pri številnih obolelih poveča. Če obstaja selektivno pomanjkanje imunoglobulina A, je treba najprej odpraviti druge imunske pomanjkljivosti. Zato je priporočljivo, da obiščete zdravnika, če imate trajne imunske težave ali okužbe in opozorite na težave z imunsko pomanjkljivostjo.

Infuzija z imunoglobulini je kontraproduktivna v primeru selektivnega pomanjkanja imunoglobulina A. To lahko privede do hudih alergijskih posledic, ker vbrizgane snovi organizem zazna kot neznane in sovražne. Transfuzija krvi lahko sproži tudi nevarne reakcije. Zato se prizadetim priporoča izkaznica za nujne primere, katerih diagnoza je potrjena.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje temelji predvsem na lajšanju simptomov in tegob. Ne obstaja tako imenovano zdravljenje vzrokov. Bolniki, ki niso simptomi, prav tako ne potrebujejo nobenega zdravljenja ali terapije; večina, torej več kot 50 odstotkov vseh prizadetih, zato ni deležna zdravljenja in zato v svojem življenju ne čutijo nobenih omejitev.

Če pride do okužb, ki so povezane s selektivnim pomanjkanjem imunoglobulina A, je treba proti virusom ali povzročiteljem zdraviti in se boriti proti njim. Tu zdravniki običajno predpišejo antibiotike. Občasno se lahko uporablja tudi profilaktična antibiotična terapija, da se je mogoče proti vnaprej boriti proti morebitnim ponavljajočim se okužbam in preprečevati.

Intravenske infuzije imunoglobulinov se običajno ne pojavijo; Bolniki, ki trpijo za selektivnim imunoglobulinom A, sami proizvajajo protitelesa, ki - če dodamo imunoglobuline - lahko pri prenosu imunoglobulinov povzročijo alergijske reakcije. Iz tega razloga je selektivno pomanjkanje imunoglobulina A najpomembnejša kontraindikacija za katero koli zdravljenje z IVIG.

Zaradi tega obstaja - s transfuzijami krvi - tudi tveganje za sprožitev alergijskih reakcij. Zaradi tega ljudem, ki trpijo za selektivnim pomanjkanjem imunoglobulina A, svetujemo, naj vedno imajo s seboj osebno identifikacijsko številko in, če se načrtujejo kakršni koli posegi, o tem obvestijo zdravnika. Druge terapije ali možnosti zdravljenja trenutno niso na voljo ali se ne uporabljajo.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za krepitev obrambnega in imunskega sistema

preprečevanje

Selektivnega pomanjkanja imunoglobulina A ni mogoče preprečiti. Ker gre za prirojeno imunsko pomanjkljivost, čeprav vzrok še ni popolnoma razjasnjen, bolezni ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

V primeru imunske pomanjkljivosti selektivnega pomanjkanja imunoglobulina A je nadaljnja oskrba omejena na simptomatsko zdravljenje. Zaradi povečanega tveganja za okužbo zdravljenje vključuje predvsem zdravljenje in lajšanje morebitnih okužb, zlasti dihalnih poti in redkeje prebavnega sistema s pomočjo antibiotikov. V nekaterih primerih je profilaktična terapija z antibiotiki potrebna dlje časa.

Tu je pomembno, da se pacient zaveda povečanega tveganja za okužbe dihal in skuša zdravnike pravočasno in ciljno posvetiti zdravniški pomoči. S to boleznijo še vedno obstaja večje tveganje za razvoj tumorjev ali avtoimunskih bolezni, kot sta Crohnova bolezen ali revmatoidni artritis.

Obstaja tudi možnost razvoja alergij in tudi nestrpnosti s hrano, ki jih lahko pogosto omilimo z določeno prehrano. Zato so potrebni redni pregledi po diagnozi, da se to spremlja. Zaradi nevarnosti alergijskih reakcij na transfuzijo krvi mora oseba s selektivnim pomanjkanjem IgA nositi osebno izkaznico za nujne primere.

Selektivnega pomanjkanja imunoglobulina A ni mogoče zdraviti. Za večino bolnih pa je možno skoraj brez simptomov življenje, življenjska doba pa je normalna ali le nekoliko zmanjšana.

To lahko storite sami

Težave, ki jih povzroča selektivno pomanjkanje imunoglobulina A, je mogoče zmanjšati s profilaktičnimi ukrepi. V vsakdanjem življenju usmerjen nadzor patogena zmanjšuje tveganje za okužbe dihal, astmo in ekcem. Prirojena bolezen pogosto vodi do okužb, zato je za prizadete pomembno, da pravočasno in ciljno obravnavajo povzročitelje bolezni.

Pri jemanju antibiotikov se morajo bolniki dosledno držati recepta zdravnika. Medtem zdravljenje z zdravili že poteka preventivno, da bi simptomi čim manj ohranili. Ker pa gre za genetsko bolezen, obstajajo omejitve farmakološke terapije. Za prizadete to pomeni, da morajo biti v določenih situacijah še posebej previdni.

Če pride do transfuzije krvi, obstaja nevarnost alergijske reakcije. Zaradi tega je priporočljivo, da imajo zadevne osebe vedno svoj ID za klic v sili. V nujnih primerih ali posegu zdravniki takoj vedo za bolezen pomanjkljivosti in lahko sprejmejo ustrezne previdnostne ukrepe. Sami bolniki imajo smisel, da ob okužbi ali drugi bolezni pravočasno ukrepajo, da preprečijo zaplete. Zaupni odnos z družinskim zdravnikom pomaga.