Promyelocitna levkemija

V Promyelocitna levkemija gre za akutno obliko levkemije, ki jo povzroča neoplazija v rdečem kostnem mozgu. To vodi do nenadzorovanega povečanja promielocitov, nezrelega predhodnika belih krvnih celic, levkocitov. Možnosti zdravljenja in povprečne možnosti preživetja promielocitne levkemije še vedno veljajo za slabe.

Kaj je Promyelocytic Leukemia?

The Promyelocitna levkemija, PML, predstavlja posebno obliko akutne mieloidne levkemije, AML, za katero je značilno, da lahko v krvnem obtoku zaznamo več nezrelih belih krvnih celic. Promielociti so celice kostnega mozga, ki jih normalno ne najdemo v krvi.

Pri PML pa se ta celični tip prekomerno oblikuje v kostnem mozgu in se sprosti v prosti krvni obtok iz razlogov, ki še niso jasni. Za to obliko neoplazme je značilna zelo specifična, značilna oblika nezrelih belih krvnih celic, imenovanih tudi blasti.

Promyelocitna levkemija predstavlja le približno pet odstotkov vseh novih diagnoz akutne mieloidne levkemije, zato je ta oblika levkemije redka. Ko izbruh PML lahko določimo etnične in regionalne frekvence, za katere pa še vedno ni verjetne razlage.

Prizadenejo predvsem mladostniki in mlajši odrasli, saj se po 60. letu pojavnost občutno zmanjša. Promyelocitna levkemija prizadene ženske ali moške bolj ali manj enako.

vzroki

Jasna dodelitev vzroka za razvoj in izbruh promielocitne levkemije še vedno ni znana. Večjo incidenco lahko opazimo v Srednji in Južni Ameriki, Italiji in Španiji, za katere razlog tudi ni znan. Vendar obstajajo znaki tako imenovanih kromosomskih aberacij, ki bi lahko bili neposredno vključeni v razvoj promielocitne levkemije.

Prisotnost določene kromosomske translokacije ali ustreznega fuzijskega gena velja za diagnostično. Poleg tega so bile najdene tudi druge molekularne različice, ki pa se pojavljajo še redkeje. Vendar se te značilne kromosomske spremembe ne pojavijo pri vseh bolnikih s promielocitno levkemijo.

Zato tudi to ni dovolj kot edino merilo za določitev vzroka. Teorija o povečanem družinskem kopičenju klinične slike je bila medtem spet zavrnjena. Razvoj PML se vedno začne v rdečem kostnem mozgu, kjer se razvijejo neodvisni avtonomni kloni, ki nenadzorovano proizvajajo nezrele bele krvne celice, to je značilno za maligno tumorsko celico.

Simptomi, težave in znaki

Promyelocitna levkemija je oblika akutno pojavne levkemije in je zato vedno hematološka nujna, ki zahteva takojšen medicinski poseg. Zaradi neoplazije nezrelih belih krvnih celic v kostnem mozgu je v veliki meri zatirana proizvodnja trombocitov, krvnih trombocitov.

Zato je najpomembnejši diagnostični kriterij povečana nagnjenost krvavitve zgodaj. Ta nagnjenost krvavitve je redno povezana tudi z izrazito motnjo strjevanja krvi. Navzven so ti znaki bolezni že prepoznavni po najboljših, punctiformnih krvavitvah na koži in sluznici, poznanih tudi pod imenom petehije.

Zato obstaja nevarnost za življenje, tudi z najmanjšimi poškodbami, zaradi nenasitne krvavitve. Večje tveganje za bolnike s promielocitno levkemijo izvira iz notranje, zlasti intracerebralne krvavitve, ki je tudi neposredna posledica povečane nagnjenosti krvavitve.

Če se specifični terapevtski ukrepi ne izvedejo takoj, življenja prizadetih običajno ni mogoče rešiti. V zgodnjih fazah bolezni, dolgo preden je vidna tendenca krvavitve, je poudarek na nespecifičnih simptomih. Sem spadajo na primer izrazita bledica zaradi anemije, zmanjšana uspešnost in utrujenost.

Diagnoza in potek bolezni

V hematološkem laboratoriju je treba s pomočjo specialista postaviti zanesljivo diagnozo promielocitne levkemije. Svetlobni mikroskop kaže značilno levkemično sliko z množičnimi pojavi promielocitov v periferni krvi.

Biopsije kostnega mozga ter človeški genetski in koagulacijski fiziološki pregledi lahko potrdijo diagnozo v zgodnji fazi. Potek bolezni velja za slab, saj gre za hudo klinično sliko z občutno zmanjšanim splošnim stanjem.

Zapleti

Najprej in predvsem, promielocitna levkemija privede do občutno povečane nagnjenosti krvavitve pri prizadetih. Tudi manjše nesreče ali ureznine vodijo k obilni krvavitvi. Tudi sama koagulacija krvi je v večini primerov očitno motena zaradi promeelocitne levkemije, tako da krvavitve ni mogoče enostavno ustaviti. Praviloma lahko tudi manjše krvavitve ogrozijo življenje, če krvavitve ni mogoče ustaviti.

Notranja krvavitev se lahko pojavi tudi zaradi promielocitne levkemije in vodi do resnih zapletov in simptomov. Prizadeti pogosto trpijo zaradi izčrpanosti in utrujenosti, ki pa je ni mogoče nadomestiti s pomočjo spanja. Trajna bledica se pojavi tudi zaradi promielocitne levkemije, odpornost prizadetih pa se zaradi bolezni znatno zmanjša.

Zdravljenje promielocitne levkemije običajno poteka s pomočjo zdravil. Če predoziranje zdravila ni preveliko, ni zapletov. Poleg tega obstaja tudi pozitiven potek bolezni. Vendar, ali se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zmanjša zaradi promielocitne levkemije, običajno ni mogoče napovedati.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Povečana nagnjenost k krvavitvam je treba razumeti kot alarmni signal za organizem. Če tudi običajnih metod hemostaze ni mogoče ustaviti niti manjših poškodb, je potrebna povečana pazljivost. Čim prej je treba obiskati zdravnika, saj promielocitna levkemija vodi v prezgodnjo smrt bolnika, če bolezen slabo napreduje. Pravočasna in celovita zdravstvena oskrba je ključnega pomena pri spopadanju z boleznijo. Sem spada tudi zgodnja diagnoza in obisk zdravnika ob prvih znakih zdravstvene težave.

Poleg tega obstaja nevarnost sepse in s tem zastrupitve krvi z odprtimi ranami. Bledo polt, hitro izčrpanost in povečana utrujenost so znaki motnje. Če se simptomi pojavijo nenadoma ali se razvijejo počasi, je potreben zdravnik. Če je potreba po spanju, apatija ali ravnodušnost vse večja, je treba ukrepati. Če pride do sprememb v vedenju, če se prosti čas zmanjša ali če obstaja zanimanje, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Motnje v pozornosti ali koncentraciji so zaskrbljujoče. Označujejo zdravstvene nepravilnosti, ki jih je treba preučiti in zdraviti. O duševnem ali telesnem padcu normalne ravni delovanja se morate pogovoriti z zdravnikom. Zmanjšanje odpornosti ali povečanje doživljanja stresa sta indikacija, ki ju je treba upoštevati.

Zdravljenje in terapija

Vzročna, torej vzročno povezana promeelocitna levkemija še ni bila mogoča. Vsi elementi terapije se osredotočajo na zaustavitev avtonomne neoplazije nezrelih belih krvnih celic v kostnem mozgu. V ta namen se na začetku izvaja visokoodmerna kemoterapija s tako imenovanimi antraciklini.

Ker pa so bolniki v smrtni nevarnosti zaradi povečane nagnjenosti krvavitve, mora nadomestno zdravljenje z dejavniki koagulacije potekati vzporedno. Za povečanje števila trombocitov se intravensko daje tudi selektivne koncentracije trombocitov. Novejše strategije zdravljenja so posledica dajanja vse trans-retinojske kisline, ATRA, ki je derivat kisline vitamina A.

Ta snov, ki ni kemoterapevtsko sredstvo, deluje na molekularni ravni in povzroči zorenje nezrelih blastov v zrele in funkcionalne bele krvne celice, nevtrofilce. Poleg visokoodmerne kemoterapije in zdravljenja z ATRA so v koncept zdravljenja vedno vključene tudi arzenove spojine.

Antilevkemska učinkovitost nekaterih molekul arzena pri zdravljenju akutne levkemije je dobro dokumentirana. Vendar pa se je treba zaradi velike strupenosti arzena kot težke kovine strogo izogibati kakršni koli obliki prevelikega odmerjanja.

preprečevanje

Če je bolnik preživel pet let po prvotni diagnozi promielocitne levkemije, je stopnja ponovitve presenetljivo nizka v primerjavi z drugimi novotvorbami kostnega mozga. Bistvenega pomena je natančna kontrola krvne slike in vrednosti koagulacije. Neposrednega preprečevanja pojava promielocitne levkemije ni.

Zdravim bolnikom srednjih let pa lahko svetujemo, naj se v okviru preventivnih zdravstvenih pregledov redno pregleda njihova krvna slika. Levkemične spremembe bi opazili že zgodaj, tudi če ne bi bilo simptomov.

Porodna oskrba

Po zdravljenju promielocitne levkemije je priporočljivo dolgotrajno spremljanje bolnikov. Nadaljnja oskrba traja vsaj deset let. V tem času bolnike pregledamo enkrat letno zaradi kontrol. Nadaljnji pregledi se osredotočajo na določitev poznega recidiva.

Izraz se nanaša na ponovitev bolezni nekaj let po zdravljenju. Ponovno pojavo promielocitne levkemije po uspešni terapiji je za obdobje do petih let zelo redko. Vendar pa obstajajo osamljeni primeri poznih recidivov po več kot desetih letih. To pojasnjuje dolgo obdobje nadaljnjih pregledov.

Z rednimi pregledi lahko zabeležimo pozne učinke terapije in ugotovimo pojav sekundarne levkemije ali drugih malignih tumorjev. Del nadaljnje oskrbe bolnikov s promielocitno levkemijo so redni pregledi kostnega mozga vsake tri mesece v obdobju od 12 do 18 mesecev.

Trajanje spremljanja je odvisno od tega, ali so bolniki razvrščeni kot bolniki s standardnim tveganjem ali bolniki z visokim tveganjem. Namen tega nadaljnjega pregleda je odkriti morebitne preostale levkemične celice, ki bi lahko ostale v telesu. Če je rezultat pozitiven, lahko zgodaj odkrijemo in zdravimo ponovitev.

To lahko storite sami

Promielocitna levkemija ima dobro prognozo, če jo ustrezno zdravimo. Pri tem je zelo pomembna pomoč bolnika. Po posvetovanju z zdravnikom je treba bolnika zdraviti v specializiranem centru za levkemijo. Tam je mogoče vse znane zaplete z določenimi ukrepi bodisi preprečiti bodisi hitro zdraviti. Za pravočasno prepoznavanje levkemije se mora bolnik vsekakor posvetovati z zdravnikom, če se odkrijejo simptomi, kot so trajna izjemna utrujenost, bleda koža, vročina, stalna bolečina v trebuhu, povečana nagnjenost krvavitev, modrice, otekanje bezgavk, bolečine v sklepih in druge nenavadne spremembe. To omogoča hitrejši začetek terapije.

Pacient se lahko obrne tudi na skupine za samopomoč, Deutsche Krebshilfe e.V. ali Deutsche Leukämie- und Lymphom-Hilfe e. V. zagotavljajo obsežne informacije in s tem tudi zmanjšujejo strahove. Številnim pacientom koristi članstvo v skupini za samopomoč, kjer se izmenjujejo različne izkušnje pri obravnavi bolezni. To je veliko olajšanje za številne prizadete, saj gotovost ozdravitve lahko še dodatno pospeši. Toda tudi v težjih primerih lahko ta izmenjava zelo pozitivno vpliva na kakovost življenja.

Izkoriščanje psihološkega svetovanja pogosto pomaga preprečiti depresijo in druge psihološke posledice levkemije. Kljub hudi bolezni pa zdrav okrepljen način življenja z uravnoteženo prehrano in bivanjem na svežem zraku podpira tudi okrevanje.