Pri Sindrom Nicolaides-Baraitser gre za bolezen, ki prizadene le majhno število ljudi. Nicolaides-Baraitser sindrom je prirojena bolezen, ki je prisotna pri obolelih od rojstva. Nekateri simptomi se pojavijo šele s povečanjem starosti. Glavni očitki sindroma Nicolaides-Baraitser vključujejo anomalije prstov, kratko rast in motnje poraščenosti telesa.
Kaj je sindrom Nicolaides Baraitser?
© Siarhei - stock.adobe.com
V bistvu to predstavlja Sindrom Nicolaides-Baraitser izjemno redka bolezen. Povprečna razširjenost bolezni je ocenjena na približno 1 na 1.000.000. Ljudje, ki trpijo zaradi sindroma Nicolaides-Baraitser, običajno trpijo zaradi simptomov, kot so kratka rast, napadi, intelektualne težave in deformacije prstov.
V mnogih primerih je na primer vidna tako imenovana brahitdaktilija. Glede na dosedanje ugotovitve medicinskih raziskav se sindrom Nicolaides-Baraitser podeduje na avtosomno prevladujoč način. Sindrom Nicolaides-Baraitser sta leta 1993 oba zdravnika Baraitser in Nicolaides prvič opisala. V čast tem zdravnikom je dobil ime sindrom Nicolaides-Baraitser, ki velja še danes.
Do danes je znanih le pet primerov sindroma Nicolaides-Baraitser, ki so opisani v strokovnih medicinskih knjigah. Mnogi zdravniki uporabljajo okrajšavo NCBRS za poimenovanje bolezni. V angleškem jeziku, ki to postane Sindrom Nicolaides-Baraitser ponavadi kot Redki lasje in mentalna zaostalost določen.
vzroki
Načeloma je sindrom Nicolaides-Baraitser genetska bolezen, ki prizadene ljudi od rojstva. Posamezna manifestacija simptomov je že ugotovljena ob rojstvu. Vendar se nekateri simptomi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma razvijejo šele sčasoma ali pa se pokažejo šele po določeni starosti.
Natančen vzrok sindroma Nicolaides-Baraitser je bil ugotovljen z medicinskimi in genetskimi raziskavami na prizadetih bolnikih. Genska mutacija na posebnem genskem lokusu je odgovorna za razvoj sindroma Nicolaides-Baraitser. To je nova mutacija gena SMARCA2. Znan je tudi natančen genski lokus mutacije. Poporodni vplivi torej nimajo nobene vloge pri genezi bolezni.
Simptomi, tegobe in znaki
Bolniki s sindromom Nicolaides-Baraitser trpijo zaradi različnih simptomov in znakov bolezni. Možno je, da se simptomi Nicolaides-Baraitser sindroma v posameznem primeru nekoliko razlikujejo ali se pojavijo v določeni kombinaciji. V bistvu je za bolezen značilen kratek stas, ki je opazen pri sorazmerno mladih letih.
Poleg tega imajo prizadeti ljudje navadno hipotrihozo. V povezavi s tem imajo ponavadi redke in tanjšajo rast las na glavi. Poleg tega so za ljudi, ki trpijo zaradi sindroma Nicolaides-Baraitser, značilne različne anomalije v anatomiji obraza. Tu je še posebej očitna mikrocefalija.
Pogosto bolniki trpijo tudi zaradi napadov in hudih intelektualnih okvar. Na prstih obstajajo deformacije, na primer tako imenovana brachydaktilija. Možne so tudi stožčaste epifize in jasno izraženi medfalangealni sklepi. Slednji simptom izhaja predvsem iz dejstva, da je odstotek maščobe pod kožo nizek.
Diagnoza in potek bolezni
Sindrom Nicolaides-Baraitser se diagnosticira predvsem na podlagi značilnih kliničnih simptomov. Najprej so ponavadi prvi znaki prisotnosti sindroma Nicolaides-Baraitser najpozneje po rojstvu. Ker so določeni znaki bolezni sorazmerno jasno vidni tudi pri novorojenčkih.
Prenatalna diagnoza je teoretično možna na podlagi določenih simptomov. Zaradi redkosti bolezni pa skoraj ni nobenih empiričnih vrednosti. Če obstaja sum na sindrom Nicolaides-Baraitser, je treba bolnika takoj pregledati.
Praviloma se prizadeti otroci primernemu zdravniku pred kratkim po porodu predložijo ustreznemu zdravniku, da se razvrstijo anomalije. Skrbniki igrajo pomembno vlogo, na primer znatno prispevajo k tako imenovani družinski zgodovini. Na ta način zdravnik dobi informacije o možnih genetskih predispozicijah iz podobnih primerov bolezni v pacientovi družini.
Po odvzemu anamneze bolne osebe zdravnik uporablja različne tehnike pregleda, da zanesljivo diagnosticira bolezen. Po prvih vizualnih pregledih se na primer uporabijo rentgenski postopki. Lahko se odkrijejo nepravilnosti na prstih. Obstajajo tudi znaki kratke rasti.
Sindrom Nicolaides-Baraitser je mogoče relativno zanesljivo prepoznati s pomočjo genetskega testa. Ker so odgovorne mutacije in prizadeti genski lokusi znani. Temeljita diferencialna diagnoza je bistvenega pomena pri diagnosticiranju sindroma Nicolaides-Baraitser. Zdravnik mora izključiti predvsem tako imenovani Coffin-Sirisov sindrom.
Zapleti
Ker je sindrom Nicolaides-Baraitser zelo redka dedna bolezen, je zelo malo empiričnih podatkov o pojavu zapletov. Večina zapletov je verjetno posledica številnih možganskih napadov (epilepsije). Zaradi majhnega števila primerov ni mogoče podati nobenih informacij o splošni življenjski dobi prizadetih.
Vendar pa niso redki, da se različni zapleti pojavijo kot posledica epileptičnih napadov, od katerih so nekateri smrtno nevarni. Z vsakim epileptičnim napadom obstaja nevarnost poškodb in poškodb, ki jih neposredno povzročijo izrazite mišične kontrakcije. Zadnje mišice postanejo izredno napete, kar lahko pogosto privede do zlomov vretenc. Hudi zlomi vretenc celo tvegajo paraplegijo.
Poleg tega lahko med epileptičnim napadom nastanejo rane ugrizov, ki jih povzročijo ugrizi jezika, raztrganine, ureznine ali raztrganine. Med napadom se lahko pojavijo tudi nesreče. Tudi tukaj se včasih pojavijo poškodbe, ki vodijo v paralizo ali celo smrt. Med možganskim napadom lahko pride tudi do aspiracije delcev hrane, bruhanja ali tekočine.
To je življenjsko nevarno stanje, ki zahteva takojšen medicinski poseg, da se prepreči zadušitev. Konec koncev huda duševna oviranost in številne telesne deformacije zagotovo negativno vplivajo na otrokov psihološki razvoj.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Sindrom Nicolaides-Baraitser je prirojena bolezen, ki jo običajno diagnosticiramo takoj po rojstvu. Glede na resnost stanja bo zdravnik takoj sprejel nadaljnje ukrepe. Malformacije prstov, epilepsija in kratka rast so značilne lastnosti, ki jih je treba hitro razjasniti. Če se med terapijo pojavijo nenavadni simptomi, je treba obvestiti zdravnika. Zdravniško svetovanje je še posebej potrebno, če otrok pokaže znake duševne zaostalosti. Ustrezni simptomi se pogosto pojavijo šele v življenju in postajajo postopoma močnejši. Še pomembneje je hitro očistiti pritožbe.
Če to storimo zgodaj, se lahko povečanju simptomov v mnogih primerih izognemo. Če družina že pozna primere sindroma Nicolaides-Baraitser, lahko pred rojstvom otroka opravi genetski test. Na ta način je mogoče ugotoviti morebitno bolezen in v zgodnji fazi sprejeti pripravljalne ukrepe. Dejansko zdravljenje sindroma malformacije izvaja specialist genetskih bolezni.
Poleg tega morajo biti vključeni različni zdravniki, ki lahko zdravijo okvare, epilepsijo in duševne motnje. Za to lahko med drugim štejejo ortopedi, nevrologi in terapevti. Ker otrokova bolezen predstavlja veliko breme tudi za starše, bi morali poiskati tudi psihološko pomoč.
Zdravljenje in terapija
Simptomi sindroma Nicolaides-Baraitser so prirojeni, saj gre za dedno bolezen. Zaradi tega učinkovita terapija za vzroke sindroma Nicolaides-Baraitser ni praktična. Namesto tega je pomembno, da ublažimo simptome prizadetih bolnikov.
Ljudje trpijo za pomembnimi duševnimi in telesnimi motnjami, zato je potrebna intenzivna oskrba bolnikov. Prizadeti običajno dobijo posebno izobrazbo, če je to mogoče z intelektualnega vidika. Skrbniki so podprti pri skrbi za otroka, ki trpi zaradi sindroma Nicolaides-Baraitser.
Napovedi in napoved
Nicolaides-Baraitser sindrom je ena izmed zdravstvenih motenj, katerih vzrok je mogoče najti v mutaciji v človeški genetiki. Posledično je napoved neugodna. Glavni razlog je, da lečeči zdravniki ne smejo spreminjati genetskega materiala svojega pacienta. Zakonske zahteve te prepovedujejo. Dodaten zaplet je, da se nekatere pritožbe razvijejo šele v življenju. To lahko privede do pozne diagnoze v nekaterih primerih. Toda prej ko je mogoče diagnosticirati bolezen, prej je mogoče izvesti potrebne korake zdravljenja.
Čeprav nobenega zdravljenja te bolezni ni pričakovati, znanstveniki zahvaljujoč vsakodnevnemu raziskovalnemu delu vedno znova uspevajo razviti nove metode zdravljenja in oblike zdravljenja, ki ublažijo posamezne simptome. Cilj je optimizirati bolnikovo kakovost življenja in preprečiti morebitne zdravstvene posledice.
Zaradi telesne okvare so bolni izpostavljeni povečanemu tveganju za paraplegijo. Obstaja tudi kognitivna oslabitev. Na splošno pa običajno ni mogoče, da bolnik svoje vsakdanje življenje samostojno organizira. Vse življenje je odvisen od skrbi in pozornosti drugih ljudi. Vendar pa so programi zgodnjih intervencij v zadnjih letih pokazali pomembne izboljšave v razvoju intelektualne zmogljivosti.
preprečevanje
Sindrom Nicolaides-Baraitser je dedna bolezen, zato ni znanih možnosti za učinkovito preprečevanje bolezni.
Porodna oskrba
Ker je sindrom Nicolaides-Baraitser genetska in je zato prirojena bolezen, ima večina prizadetih zelo malo in le zelo omejenih ukrepov in možnosti nadaljnje oskrbe. Prizadeti se morajo najprej in predvsem posvetovati z zdravnikom v zgodnji fazi, da v nadaljnjem poteku ne bi prišlo do drugih zapletov ali pritožb.
Čim prej se posvetujemo z zdravnikom, tem boljši je nadaljnji potek bolezni, zato je treba takoj obiskati zdravnika, ko se pojavijo prvi znaki sindroma Nicolaides-Baraitser. Večina ljudi, ki jih je prizadela ta bolezen, je odvisna od skrbi in podpore lastnih družin.
Predvsem so zelo pomembni ljubeči in intenzivni pogovori z lastno družino in z drugimi sorodniki, da preprečimo psihološke pritožbe ali razvoj depresije. Bolniki so odvisni tudi od intenzivne podpore v šoli. Prav tako morajo imeti bolniki s sindromom Nicolaides-Baraitser redne preglede in preglede pri zdravniku. Običajno ta bolezen ne zmanjša življenjske dobe prizadete osebe.
To lahko storite sami
Zaradi pomanjkanja možnosti zdravljenja lahko sorodniki le olajšajo simptome in s tem bolj živahno življenje. Poleg intenzivne podpore v vsakdanjem življenju prejemajo pomoč pri uradu za integracijo s predložitvijo prošnje za hudo invalide. Ti so v pomoč pri iskanju primerne posebne šole, pri prijavi udeležencev šole in pomoči, ki bi jo morda potrebovali, ter pri številnih drugih vprašanjih o invalidnosti.
Veliko tveganje za poškodbe zaradi pogosto pogostih epileptičnih napadov je mogoče zmanjšati s pomočjo posebej usposobljenega psa za pomoč. Pse, ki opozarjajo na epilepsijo ali pse zasege, opozarjajo zgodaj pred akutnim napadom ali v primeru akutnega napada in s tem omogočijo hitro pomoč ali dovolj časa, da sprejmejo previdnostne ukrepe. Na žalost stroškov za to običajno ne krije zdravstvena zavarovalnica in jih je treba plačati sami. Ti stroški pa se lahko uveljavljajo kot izjemna davčna obremenitev in se tako nekoliko zmanjšajo.
Ker se dopust za nego sorodnikov le redko lahko uveljavi kot družinski dopust, obstaja možnost preventivne oskrbe, ki jo je mogoče izvajati neposredno na želeni počitniški destinaciji. To zagotavlja ljubečo skrb, vsakodnevno bližino običajnim skrbnikom in hkrati dovolj prostega časa in sprostitev za sorodnike.
Izmenjava izkušenj z drugimi družinami pogosto obogati z izmenjavo izkušenj in lahko olajša vsakdanje življenje.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
