Kardio-facio-kožni sindrom

The Kardio-facio-kožni sindrom je zelo redka genetska bolezen. Zanj je značilen pojav različnih telesnih in duševnih okvar. Bolezen je mogoče zdraviti le simptomatsko.

Kaj je kardio-facio-kožni sindrom?

The Kardio-facio-kožni sindrom je značilno več fizičnih nepravilnosti in zamud duševnega razvoja. O tej bolezni ni veliko znanega. Vedno obstajajo sporadični primeri. Tudi o razširjenosti se ne da veliko reči. Znano je, da ima ta sindrom približno 80 do 100 otrok. Bolezen je prvič opisal leta 1986 J. F. Reynolds.

Kot je že navedeno v imenu, so za srce, obraz in kožo značilne nepravilnosti. Sumimo na avtosomno dominantno dedovanje te motnje. Do zdaj pa v družinah obolelih niso našli nobenih primerov bolezni, tako da se domneva, da je prišlo do spontane mutacije. Zaenkrat ni mogoče reči, ali gre za enotno bolezen. Sindrom ima veliko podobnosti z Noonanovim ali Costellovim sindromom.

Vendar gre za natančno opredeljene bolezni, od katerih moramo pri diferencialni diagnozi razlikovati kardio-obrazno-kožni sindrom. Za Noonanov in Costellov sindrom so značilne zapletene okvare več organov in telesnih delov. Srce in koža sta še posebej vpletena v oba sindroma.

Noonanov ali Costellov sindrom je bil že večkrat diagnosticiran zaradi kardiofaciozno-kožnega sindroma, čeprav so morali diagnozo že leta pregledati izkušeni zdravniki.

vzroki

Kot že rečeno, vzrok kardio-facio-kožnega sindroma še ni znan. Predpostavljamo pa mutacijo genov. Obstaja celo domneva, da več mutacij v različnih genih vodi do te bolezni. V tem primeru ne bi šlo za enotno bolezen.

Zaradi podobnih simptomov se sindrom kaže kot ena sama bolezen. Domneva se le, da prihaja do spontane mutacije v genu, ki še ni bil ugotovljen. Skupno ima vse primere, da se nobena podobna bolezen ni pojavila v nobeni družini.

Simptomi, težave in znaki

Kardio-obrazno-kožni sindrom ima različne nepravilnosti. Opazna je psihomotorna zaostalost. Poleg tega se pojavijo prehranske težave, zaradi katerih je v nekaterih primerih potrebna umetna prehrana. Rezultat prehranske motnje je kratka rast. Obraz je opazen in obstaja mikroencefalija.

Obrvi manjkajo, dlake na lasišču so videti redke in tanke. Okvara srca je tudi eden ključnih simptomov. Obstajajo pljučna stenoza, okvara atrijskega septala in miotropna kardiomiopatija. Za pljučno stenozo so značilne zožitve, ki preprečujejo pretok krvi iz desnega prekata v pljučno arterijo.

Okvara atrijske septalice se kaže kot luknja v srčnem septumu. Pri miotropni kardiomiopatiji se mišice levega prekata zgostijo asimetrično. Kožne spremembe se pokažejo v obliki kože ribjih lestvic, ki je znana tudi kot ihtioza. Pojavijo se tudi nepravilnosti stopal.

To vodi v polidaktilijo in sindaktilijo. Po eni strani se poveča število prstov. Po drugi strani pa obstajajo tudi adhezije različnih prstov. Mentalni razvoj je omejen. Šolastična podpora pa je mogoča.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnostično je srčno-obrazno-kožni sindrom težko ločiti od Noonanovega ali Costello sindroma. Simptomi so zelo podobni. V primeru obeh slednjih sindromov pa je znana genetska napaka, ki ju povzroča. Na ta način lahko genetske preiskave ta dva sindroma vsaj izključijo iz diferencialne diagnoze. Celo izkušeni zdravniki imajo težave pri razvrščanju kardio-facio-kožnega sindroma.

Kot rezultat te preiskave se lahko sklicujemo le na trenutno neopredeljeno bolezen. Sploh ni jasno, ali obstaja več različnih sindromov z enakimi simptomi. Prenatalni pregledi so možni tudi, če obstaja sum neželenega razvoja. Sem sodijo ultrazvočni pregledi in tako imenovana amniocenteza (pregled amnijske tekočine).

Zapleti

Zaradi tega sindroma pri bolniku pride do različnih motenj in okvar, ki zelo negativno vplivajo na kakovost življenja zadevne osebe. Praviloma je pacientovo vsakdanje življenje tudi močno omejeno, tako da v vsakdanjem življenju morda potrebuje pomoč drugih ljudi. V večini primerov gre za motnje psihe in motoričnih sposobnosti.

Zlasti na otroke lahko trpi nasilje ali zadrega. Neredko se pojavlja tudi kratka rast. Prizadeti trpijo za srčno napako, kar lahko znatno skrajša življenjsko dobo. Motnje hranjenja prav tako niso redke, zato se lahko pojavijo simptomi pomanjkanja. Malformacije se lahko pojavijo tudi na okončinah, kar prizadeto osebo precej oteži gibanje.

Za ta sindrom ni vzročne obravnave, zato se lahko zdravijo le simptomi. Čeprav nadaljnjih zapletov ni, se lahko življenjska doba bolnika z boleznijo bistveno zmanjša. Jezikovni razvoj prizadete osebe lahko sindrom tudi omeji, tako da se v vsakdanjem življenju pojavijo pritožbe. V mnogih primerih so otrokovi starši odvisni tudi od psihološke obravnave.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Kardio-obrazno-kožni sindrom se običajno diagnosticira takoj po rojstvu. Po razjasnitvi vrste in resnosti pritožb začne zdravljenje. Bolezni in malformacije zdravijo kardiologi, logopedi, ortopedi in veliko drugih zdravnikov.Starši se morajo obrniti na pediatra in se v posvetovanju z njimi posvetovati z drugimi zdravniki, da omogočijo tesno terapijo.

Če se med boleznijo pojavijo nenavadni simptomi, na primer zavrnitev jedi ali bolečina, je treba poklicati pristojnega zdravnika. Starši bi morali najeti tudi terapevta, da bi otroku preprečil razvoj duševnih bolezni. Starši otrok s sindromom pogosto iščejo tudi terapevtsko podporo. Otroci običajno potrebujejo medicinsko in terapevtsko podporo celo življenje. Zato je treba zdravljenje nadaljevati čim bolj neprekinjeno. Kadar se je treba z zdravnikom podrobno posvetovati, se je treba individualno dogovoriti z zdravnikom, pri čemer je treba vedno upoštevati zdravje zadevne osebe.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje kardio-facio-kožnega sindroma lahko poteka le simptomatsko. Vzročna obravnava zaradi genetskega vzroka ni mogoča. Pri terapiji imajo prednost posamezni simptomi z najresnejšimi učinki. Nenehno spremljanje delovanja srca pri rednih pregledih je potrebno. Po potrebi je treba izvesti kirurške posege.

Poleg tega je potrebna stalna antibiotična profilaksa zaradi kardiomiopatije. Zaradi prehranskih težav je pogosto potrebno umetno hranjenje. V nekaterih primerih je gastrostomija med drugim neizogibna. To je umetna usta želodca na trebušni steni. Od tam lahko vstavite sondo za hranjenje.

Običajna prehrana ni mogoča zaradi nenehno neustreznega sesalnega refleksa, pogostega bruhanja, refluksa in želodčne paralize (gastroparezis). Zaradi ihtioze je potrebna stalna nega kože z mastnimi, hidratantnimi in keratolitičnimi kremami ali mazili. Motnje motoričnega in duševnega razvoja je mogoče zdraviti s posebnimi vzgojnimi ukrepi.

V tem okviru je pomembna tudi ustrezna delovna in govorna terapija. Otroci lahko razumejo več, kot se običajno domneva. Vendar pa je jezikovni razvoj nerazvit. Zato je komunikacija večinoma neverbalna. O napovedi te bolezni še ni mogoče podati izjave. Vsekakor se to razlikuje od primera do primera.

Napovedi in napoved

Zdravniki označujejo prognozo kardio-facio-kožnega sindroma kot zelo slabo. Bolnik trpi za genetsko boleznijo, ki kljub vsem naporom ni ozdravljiva glede na trenutno zdravstveno in pravno stanje. Raziskovalci, znanstveniki ali medicinski strokovnjaki ne smejo spremeniti genetike ljudi. Pravni položaj v zvezi s tem je jasen. Zaradi tega se zdravniki osredotočajo na lajšanje simptomov, ki so prisotni.

Obseg zadevnih pritožb je treba ocenjevati posamično. Na tem temeljijo možni ukrepi zdravljenja. Cilj različnih terapij, ki se uporabljajo, ni okrevanje pacienta zaradi začetne situacije. Poudarek je na izboljšanju kakovosti življenja in dobrega počutja. Prej ko je terapija uporabljena, bolj uspešni so rezultati na številnih področjih. Zgodnja podpora pri izboljšanju uspešnosti šole pomaga zlasti pri kognitivnih motnjah. To pomeni bistveno izboljšanje pri soočanju z vsakodnevnim življenjem.

Ker je bolezen povezana z velikim številom omejitev v vsakdanjem življenju, v mnogih primerih obstaja tveganje za nastanek posledic. Duševni stres je za bolnika in sorodnike pogosto tako hud, da lahko pride do duševne bolezni. Prognoza običajno upošteva možnost posledic in mora temeljiti na bolnikovem posameznikovem razvoju.

preprečevanje

Te bolezni ni mogoče preprečiti. To je zato, ker gre za sporadično gensko napako, ki še ni bila preverjena. Preventivni ukrepi se nanašajo na zdravljenje prehranskih motenj in težav s srcem, da se izognemo resnim zapletom.

Porodna oskrba

S to boleznijo so nadaljnji ukrepi v večini primerov zelo omejeni ali prizadeti osebi niso na voljo. Običajno je to zato, ker gre za genetsko bolezen, ki je ni mogoče popolnoma ozdraviti. Zato se mora prizadeta oseba posvetovati z zdravnikom takoj, ko se pojavijo prvi znaki in simptomi bolezni, da se simptomi ne poslabšajo še naprej.

Če želite imeti otroke, je močno priporočljivo tudi gensko testiranje in svetovanje, da se bolezen pri otrocih ne ponovi. V večini primerov bodo morali ljudje jemati različna zdravila za lajšanje in omejitev simptomov. Vedno je pomembno zagotoviti, da ga redno jemljemo s pravilnim odmerjanjem.

Pri otrocih morajo zlasti starši preveriti pravilen vnos. Potrebna je tudi intenzivna terapija in podpora otrokom v mladosti, da se lahko normalno razvijejo. Govorna terapija je pogosto potrebna, veliko vaj iz take terapije pa lahko ponovimo tudi doma. Kožo prizadete osebe je treba trajno namazati, da ublaži simptome.

To lahko storite sami

Bolniki s kardiofaciozno-kožnim sindromom ne trpijo le zaradi telesne oviranosti, ampak tudi zaradi duševne zaostalosti. K izboljšanju kakovosti življenja pacienta po otroštvu prispevajo predvsem starši ali skrbniki zadevne osebe. To vključuje redne obiske različnih medicinskih strokovnjakov, ki spremljajo razvoj in splošno zdravstveno stanje bolne osebe. Poleg tega starši dobijo pomembne informacije o negi, podpori in podpori pacientov.

Načeloma je mogoče bolezen zdraviti le simptomatsko, tako da bolniki in starši poskrbijo, da bodo vsa zdravila vzeli pravočasno. Fizioterapija je zelo primerna tudi za treniranje pacientovih motoričnih sposobnosti. Določene vaje lahko otroški bolniki izvajajo tudi doma pod nadzorom skrbnika.

Stopnja duševne zaostalosti se pri vsaki osebi razlikuje, vendar je smiselno obiskovati posebno izobraževalno ustanovo za otroke s posebnimi potrebami. Tam pacient prejme izobraževalno podporo, prilagojeno njegovim intelektualnim sposobnostim. Poleg tega socialni stiki običajno pozitivno vplivajo na bolnikovo počutje in zdravje. Toda za starše je bolezen izjemno breme, zato priporočamo psihoterapijo.