The Hay-Wellsov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroči mutacija gena v genu TP63. Poleg sprememb videza kože ta bolezen v glavnem vodi do nezaželenega razvoja kožnih prilog in zob. Zdravljenje same bolezni ni mogoče, vendar je zdravljenje zadevnih simptomov.
Kaj je Hay-Wellsov sindrom?
© jorgecachoh - stock.adobe.com
Hay-Wells sindrom je prirojena bolezen. Je izjemno redek in prizadene manj kot enega bolnika na milijon. Bolezen je dobila ime po prvih dveh zdravnikih, ki sta napisala bolezen in njene simptome. Za sindrom je značilna kombinacija treh simptomov.
Zamašen pokrov razcepka kmalu po rojstvu (ankiloblefaron), ektodermalni učinki in razcepna ustnica in nepce (cheilognathopalatoschisis) (razcep) se pojavijo skupaj. Sinonimna kratica AEC sindrom izhaja iz teh kombiniranih simptomov. Sindrom je naveden pod Q82.4 na lestvici ICD. Uvrščamo ga v vrsto ektodermalne displazije.
vzroki
Vzrok za Hay-Wells sindrom je genska mutacija. Prizadeti je gen TP63, ki se nahaja na lokaciji gena 3q28. Dedovanje te dedne bolezni je avtosomno prevladujoče. Sindrom lahko prizadenejo tako ženske kot moški.
Predpogoj je starš, ki podeduje to mutacijo genov. Zabeležen je bil le en primer, ki kaže na mozaično obliko sindroma, to je, v katerem je mogoče sklepati, da noben starš nima te genske mutacije.
TP-63 pomeni tumorski protein 63, ki spada v dolg krak kromosoma 3. Ta mutacija genov povzroči razvoj keratinocitov, ki ne morejo medsebojno vplivati na melanocite. V skladu s tem je beljakovinska izmenjava pacienta bistveno motena. Posledice so nepravilnosti v rasti las in nohtov ter slab razvoj zob.
Simptomi, težave in znaki
Tkivo, ki meji na zunanjo celično plast, vpliva predvsem Hay-Wells sindrom. Zlasti vključuje lase, kožo in nohte. Najbolj očitni znaki so zamašena veka, razcepljena ustnica in nebo ter ektodermalni učinki.
Razcep pokrova je simptom, ki bolezen razlikuje od drugih simptomov, ki vplivajo na videz kože. Pokrovci niso zaprti, ampak so zrasli kot prameni. Nepravilna rast las je posledica vnetja lasišča. Vnetje na površini kože lahko povzroči srbenje ali bolečino.
Zaradi svoje deformacije so nohti tudi bolj dovzetni za bolezni nohtov, kar posledično lahko vodi v bolečino. Zobozdravstveni aparat prizadetih bolnikov je povečan tveganje za zobno gnilobo. Vendar ima sindrom Hay-Wells največji vpliv na psiho pacienta, saj kopičenje simptomov povzroči, da videz odstopa od številnih različnih lepotnih standardov. To vodi k znižanju samozavesti.
Diagnoza in potek
Hay-Wells sindrom diagnosticira predvsem z anamnezo. Naslednje značilnosti so odločilne namige: Pacient ima žilave lase, malo las na lasišču in okužbe, ki jih je mogoče videti na lasišču; bolnik ima distrofijo nohtov; pacient se malo znoji ali pa sploh ne.
Možno je, da je veka lepljiva po porodu; bolnik ima manj zob kot običajno; hipoplazija v zgornji čeljusti ter razcepljena ustnica in nepce. Pomembna je prepletenost različnih simptomov. Ekcem, ki ga povzroča Hay-Wells sindrom, lahko povzročijo tudi drugi sindromi. Vendar je zaradi redkosti te dedne bolezni diagnoza težko.
Medtem ko se simptomi pojavljajo skoraj pri vseh bolnikih, se potek bolezni razlikuje od bolnika do bolnika glede na resnost značilnosti. Značilna triada se pojavlja že v povojih, to je tri glavne simptome. Z naraščajočo starostjo pride do motenega tvorjenja kožnih prilog.
Ni pika bolezni ali samodejnega zmanjšanja resnosti bolezni. Da bi se splošno stanje izboljšalo, je treba zdraviti simptome. Hay-Wells sindrom v glavnem vpliva na zunanje, estetske značilnosti. Kakovost življenja torej ni posebej omejena pri neodvisnosti in bolečini. Zmanjšanje kakovosti življenja poteka predvsem na psihološki ravni, saj je samozavest lahko močna in dedna bolezen lahko trpi.
Zapleti
Zaradi sindroma Hay-Wells bolnik trpi za različnimi malformacijami in deformacijami telesa. Sindrom še posebej prizadene kožo in še vedno obstajajo težave z zobmi. Pojavi se tako imenovano razcepno nepce, kar vodi do močno zmanjšane estetike za pacienta.
Vendar lahko lasje in nohti vplivajo tudi na Hay-Wells sindrom in kažejo nepravilnosti. Ni redko, da se na lasišču pojavijo vnetja in bolečine. Srbenje se lahko širi tudi na lasišče in zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Malformacije na zobeh vodijo tudi do bolečin v ustih.
Te se lahko pojavijo predvsem pri uživanju hrane in pitja ter tako privedejo do podhranjenosti. Pri bolniku se poveča tudi tveganje za nastanek kariesne bolezni. V večini primerov nepravilnosti vodijo tudi v komplekse manjvrednosti in zmanjšano samopodobo pri pacientu.
Vzroka za Hay-Wells sindrom ni mogoče zdraviti. Večino nepravilnosti pa lahko odstranimo kirurško.
Možne psihološke pritožbe se zdravijo tudi brez zapletov. Ni redko, da je pacientov imunski sistem oslabljen, tako da se vnetja in okužbe pojavljajo pogosteje, vendar jih je mogoče tudi dobro zdraviti. Sindrom ne zmanjša življenjske dobe.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Ker se Hay-Wells sindrom sam ne zdravi in se v večini primerov simptomi poslabšajo, je pregled in zdravljenje s strani zdravnika v vsakem primeru nujno. To lahko prepreči nadaljnje zaplete. Če je zadevna oseba trpela zaradi hudega nelagodja na koži brez posebnega razloga, se je treba posvetovati z zdravnikom. Simptomi lahko vplivajo tudi na vaše lase ali nohte.
Lepljive veke ali razcepljeno nebo kažejo tudi na Hay-Wells sindrom. V mnogih primerih sindrom vodi tudi do zelo nepravilne rasti las in nadaljnjih vnetij na koži. Na nohtih se pojavijo različne deformacije, ki lahko negativno vplivajo na estetiko zadevne osebe.
Hay-Wells sindrom lahko diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Za zdravljenje pa so potrebni različni specialisti. Ker gre za genetsko bolezen, je možno le simptomatsko zdravljenje. Poleg tega se je treba v primeru psiholoških pritožb ali depresije vedno posvetovati s psihologom.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Dermatitis na lasišču je izjemno težko zdraviti, ostale spremembe videza kože pa lahko zdravimo dermatološko, odvisno od njihove resnosti. Možno je, da se lepljive veke v redkih primerih popravijo, sicer jih bo treba operirati. Razcep ustnice in neba je mogoče popraviti le kirurško skupaj z drugimi optičnimi okvarami, ki jih povzroča sindrom.
Poleg tega lahko različne okvare kožnih prilog in zob obravnavajo ustrezni strokovnjaki. Pristojni zdravnik odloči, v kakšnem okviru poteka to zdravljenje. Ker sam Hay-Wells sindrom povzroča genska mutacija, je nepovratna. Genetskih motenj ni mogoče preprosto ozdraviti, kot so okužbe ali zlomljene kosti.
V skladu s tem ne obstaja terapija za vzročno bolezen. Zdraviti je mogoče le simptome, ki se pojavijo. Možnosti za uspeh terapije glede na sindrom so torej nič. Ker pa je skoraj vse simptome mogoče zdraviti kirurško ali z zdravili, je priporočljivo vsaj eno zdravljenje teh. Poleg zdravljenja simptomov priporočamo psihološko podporo prizadetim in njihovim svojcem.
Napovedi in napoved
Ker je Hay-Wells sindrom zelo redka bolezen, lahko nekaj rečemo o simptomih in zunanjih manifestacijah. Vendar splošna dolgoročna napoved še ni mogoča. Do danes je bilo opisanih 50 primerov te bolezni. Verjetno gre za avtosomno dominantno mutacijo genov, ki se običajno pojavlja sporadično. Domneva se tudi, da je prevalenca okrog 1: 1.000.000. Pričakuje se, da pričakovana življenjska doba ni omejena.
Značilne značilnosti vključujejo aglomeracijo in lepljenje očesnih rež, očesno ustnico in nebo ter druge okvare ektoderme. Za ostale okvare ektodermalnosti so med drugim značilne nepravilnosti nohtov, pomanjkanje okluzije sečnice, izjemno zmanjšano potenje, nepravilnosti zob in kronično vnetje lasišča. Rast las je redka in živa. V zelo redkih primerih se alveoli lahko zlijejo tudi skupaj. Ti spremenljivi simptomi zelo težko naredijo splošno prognozo za potek bolezni.
Hay-Wellsovega sindroma ni mogoče zdraviti, ker je genetski. Vendar je možno simptomatsko zdravljenje. Ureznico ustnice in nepce je mogoče kirurško popraviti. Za prilagoditev vek se lahko uporablja tudi kantoplastika. Ti kozmetični ukrepi lahko izboljšajo kakovost življenja prizadetega bolnika. Hkrati se priporoča psihološko svetovanje, da se prepreči vsakršna grožnja socialne izključenosti.
preprečevanje
Ker je Hay-Wells sindrom podedovana mutacija genov, preventivni ukrepi niso možni. Le zgodnji testi staršev in prenatalni pregledi lahko dajo informacije o tem, ali nerojenemu otroku grozi razvoj Hay-Wells sindroma.
Porodna oskrba
Ker je Hay-Wells sindrom dedna bolezen, je prizadetim na voljo malo, včasih pa tudi nobenih nadaljnjih ukrepov. Bolezni z njo ni mogoče popolnoma ozdraviti, tako da je bolnik odvisen predvsem od zgodnjega odkrivanja simptomov, tako da v nadaljnjem življenju ne pride do zapletov.
Če želite imeti otroke, je lahko genetsko svetovanje koristno za preprečevanje ponovitve Hay-Wells sindroma pri otrocih. Praviloma sindrom nima negativnega vpliva na življenjsko dobo pacienta. Očitke ponavadi odpravi z operacijo. Posebnih zapletov ni in simptomi so običajno popolnoma ublaženi.
Po takšni operaciji naj bi prizadeti počivali in skrbeli za svoje telo. Ker Hay-Wells sindrom lahko privede tudi do psiholoških motenj ali celo depresije, je pogosto zelo koristno voditi ljubeče pogovore z lastno družino ali s starši. To je treba storiti zlasti z otroki. Nadaljnji potek je zelo odvisen od natančne vrste in resnosti simptomov, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi.
To lahko storite sami
S Hay-Wells sindromom ni načina preprečevanja. Če pa se sindrom pojavi, lahko starši preidejo na genetsko svetovanje in s tem odtehtajo tveganje za razvoj sindroma pri otroku. Možnosti za samopomoč so običajno zelo omejene, tako da so prizadeti predvsem odvisni od zdravljenja.
Zaradi številnih nepravilnosti so bolniki odvisni od intenzivne in duševne nege. Skrb za sorodnike ali starše zelo pozitivno vpliva na potek bolezni. Negovalci potrebujejo veliko mirnosti in potrpljenja.
Nekatere nepravilnosti je mogoče odpraviti. Popravek je še posebej priporočljiv, če lahko ublaži estetske pritožbe. V primeru duševnih bolezni ali depresije lahko pogovor z drugimi oboleli za Hay-Wellsovim sindromom pomaga. Razprave s starši ali s partnerjem lahko tudi ublažijo možne komplekse manjvrednosti. Psihološka obravnava je pogosto primerna tudi za starše in sorodnike, saj lahko trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb.
Zaradi oslabljenega imunskega sistema pacienta je treba upoštevati zadostno higieno. To lahko prepreči okužbe in vnetja.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
