Okvara cikla sečnine

Ali zdravnik govori o enem Okvara cikla sečnine, uporablja napad, ki prizadene predvsem več presnovnih bolezni, ki imajo na eni strani genetski izvor in so na drugi strani odgovorni za moteno izločanje dušika. Če se ne zdravi, okvara cikla sečnine vodi v smrt bolnika. Presaditev jeter je edina oblika terapije za odpravo okvare ureajevega cikla.

Kaj je napaka v ciklu sečnine?

Okvara cikla sečnine ponavadi služi kot krovni izraz za več presnovnih bolezni, ki imajo vse moteno izločanje dušika. Druga skupna značilnost je genetski izvor; take presnovne bolezni se torej lahko podedujejo.

Ker okvara cikla sečnine vodi v patološko povečanje amoniaka živčnega toksina, bolezen - če je ne zdravimo pravočasno - vodi do poškodbe možganov in kasnejše smrti. Treba je opozoriti, da obstaja šest različnih okvar encimov. Simptomi so lahko različni, odvisno od starosti in začetne manifestacije.

vzroki

Okvare sečničnega cikla so podedovane kot avtosomno recesivna lastnost. Edina izjema je pomanjkanje OTC; pomanjkanje OTC se deduje izključno na recesivno povezan z X. Včasih se lahko pojavijo tudi spontane mutacije. To pomeni, da okvara cikla sečnine ni podedovana, temveč je genska okvara nastala spontano.

Okvare sečničnega cikla so torej prirojene presnovne bolezni jeter, ki so lahko smrtno nevarne. To ne vodi le do zvišanja ravni amoniaka, ampak tudi do motene razgradnje beljakovin. Zaradi pomanjkanja nekaterih encimov telo ne more naknadno pretvoriti amoniaka, strupenega vmesnega izdelka, v sečnino.

To neizogibno vodi v zvišanje ravni amoniaka, pri čemer se živčni toksin odlaga v krvi in ​​drugih tkivih. Obstaja grožnja poškodbe možganov in živcev; včasih bolezen lahko privede do smrti bolnika.

Doslej je znanih šest okvar encimov, ki so odgovorne za okvaro cikla sečnine:

• Pomanjkanje karbamil fosfat sintetaze (CPS) -1

• Pomanjkanje ornitinske transkarbamilaze (OTC)

• Pomanjkanje argininosukcinatne sintetaze (ASA) (citrullinemija tip 1)

• Pomanjkanje argininosukcinatne lizaze (ASL) (bolezen arginin jantarne kisline)

• Pomanjkanje arginaze-1 (hiperrargininemija)

• Pomanjkanje N-acetilglutamat sintetaze (NAGS)

Zaenkrat še ni razjasnjeno, zakaj prihaja do takšnih pomanjkljivosti.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi so različni, odvisno od starosti in začetka. Zato temeljijo predvsem na starosti zadevne osebe. V dojenčku so možni bruhanje, izredno visok hitrost dihanja, napadi in zmanjšan vnos tekočine.Včasih lahko dojenček pade v komo.

Pri majhnih otrocih se večkrat pojavijo napadi; Opazili so lahko tudi vedenjske motnje, rastni primanjkljaj in tudi zmanjšan vnos hrane in tekočine. Tudi v povojih je tveganje, da bo pacient zapadel v komo.

Naslednji simptomi se pojavljajo predvsem pri mladostnikih in odraslih: Prizadeti so razdražljivi, letargični, pogosto zmedeni, večkrat trpijo za slabostjo in bruhanjem in se počutijo neokusno. V hudih oblikah pacienti lahko padejo tudi v komo. Glede na klinično sliko so simptomi lahko različni. Po eni strani so lahko še posebej intenzivne, po drugi strani pa se lahko pojavijo le nekoliko.

Diagnoza in potek

Medicinski laboratorijski testi se opravijo, če obstajajo simptomi, ki kažejo na napako cikla sečnine. Zdravniki ugotavljajo, da je raven amonijaka v krvi previsoka. Diagnozo je mogoče utemeljiti, na primer z genetskim testom, s katerim se tukaj preveri identifikacija mutacije.

Resni tečaji bolezni so posledica predvsem pomanjkljivosti prvih treh encimov. V bistvu je pomanjkanje encimov posledično odgovorno za potek bolezni, ki se je moramo bati. Večje rezidualne aktivnosti običajno vodijo v kronične oblike bolezni, pri čemer te postanejo opazne šele po neonatalni fazi.

Če napako cikla sečnine zdravimo nepravilno ali sploh ne, to neizogibno vodi do poškodb možganov in / ali živcev. Naslednja posledica neobdelane napake v ciklu sečnine vodi do smrti zadevne osebe. Ni pomembno, kateri encimski defekt je prisoten. Vse pomanjkljivosti encimov, če jih ne zdravimo, lahko vodijo v smrt.

Zapleti

Okvara cikla sečnine, če se ne zdravi, v večini primerov vodi v smrt pacienta. Zaradi tega je za bolnika nujno zdravljenje te bolezni. To prepreči tudi zaplete in posledično škodo. Prizadeta oseba ponavadi trpi zaradi slabosti in bruhanja zaradi okvare cikla sečnine. Obstajajo tudi krči, ki so povezani s hudo bolečino.

Obstaja gahanje in napadi panike niso redki. Prav tako lahko zadevna oseba izgubi zavest ali celo pade v komo. Niso redki, da prizadeti trpijo zaradi vedenjskih motenj, ki lahko negativno vplivajo na razvoj, zlasti pri otrocih. Bolniki so ponavadi zmedeni in rahlo agresivni. Težave s spanjem vodijo tudi do rahle razdražljivosti.

Če okvare ne zdravimo, se v večini primerov življenjska doba bolnika močno zmanjša in na koncu smrt. Samo zdravljenje ne vodi do nadaljnjih zapletov. Prizadeta oseba pa bo morda potrebovala dializo za presaditev jeter. Drugi simptomi so v večini primerov odvisni od osnovne bolezni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker lahko okvara cikla sečnine v najslabšem primeru vodi v smrt, jo mora zdraviti zdravnik. Pri tej bolezni se samozdravljenje ne pojavi. Okvara cikla sečnine se lahko pojavi pri otrocih ali dojenčkih. Privede do bruhanja ali visokega hitrosti dihanja.

Če starši te simptome opazijo, morajo obiskati zdravnika. Pritožbe in nepravilnosti v rasti kažejo tudi na bolezen. Bolezen vodi tudi do napadov ali težav s pitjem. Prizadeti trpijo zaradi vedenjskih motenj in so pogosto agresivni ali razdražljivi.

Zmeda pogosto kaže tudi na okvaro cikla sečnine. Resnost simptomov se lahko zelo razlikuje, tako da ni treba vedno biti simptom napake. Ker pa lahko bolezen ozdravimo le s presaditvijo jeter, je treba vedno previdno opraviti pregled, če opazimo omenjene simptome.

Običajno lahko okvaro cikla sečnine diagnosticira internist. Nato zdravljenje poteka s pomočjo kirurškega posega v bolnišnici. Na splošno ni mogoče predvideti, ali bo bolezen pozitivno napredovala.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Za možnosti zdravljenja je na voljo več terapij. V primeru manifestacije novorojenčkov, ki ogroža življenje dojenčka, se začne intenzivno zdravljenje. Takšna zdravljenja, ki so znana tudi kot akutna terapija, potekajo večinoma v presnovnih centrih.

Cilj takšnih terapij je znižati raven strupenega amoniaka. Nivo amoniaka se zniža, na primer z dializo, pri čemer se "spiranje krvi" izvaja le, ko je koncentracija amoniaka nad 400 µmol / l. Dojenčki ne dobivajo beljakovin; Včasih se dajejo tudi zdravila, ki naj bi pomagala znižati raven amoniaka v krvi.

Terapija jetrnih celic je včasih lahko uspešna. Takšne terapije priporočamo predvsem dojenčkom; Tudi če bi bila presaditev jeter bolj učinkovita, postopek novorojenčku daje velik stres, ki ga mnogi zdravniki ne vzdržijo. Tveganje, da otrok ne bo preživel postopka, je v skoraj vseh primerih previsoko.

Pri zdravljenju jetrnih celic se hepatociti odraslih pridobijo iz jeter darovalca in nato - brez bakterij - krio konzervirajo v suspenziji. Dolgoročno medicinski strokovnjaki izberejo prehrano in zdravljenje z zdravili. Treba je opozoriti, da je treba to zdravljenje izvajati vse življenje.

Edina dejansko kurativna terapija, ki včasih popravi okvaro cikla sečnine, je presaditev jeter, okvaro cikla sečnine je mogoče popraviti le, če se opravi presaditev jeter.

Napovedi in napoved

V mnogih primerih diagnoza okvare sečnega cikla ne vodi v normalno življenje. Bolezen povzroča omejitve v vsakdanjem življenju. Le dolgotrajno zdravljenje lahko vzpostavi največjo možno svobodo simptomov. Prizadetci morajo v svoji prehrani pričakovati omejitve, ko pride do dedne bolezni.

Izpiranje krvi in ​​dajanje drog spremljata življenje. Zdravljenje je nemogoče. Če okvare ne prepoznamo pravočasno, ponavadi pride do poškodbe možganov. Na koncu okvara cikla sečnine nato vodi v smrt.

Statistično gledano se bolezen pogosteje pojavlja v določenih življenjskih obdobjih. Tu prevladuje največje tveganje; Napaka cikla sečnine je za vse osebe v določeni starostni skupini obroben pojav, še posebej so prizadeti fantje in deklice v povojih in otroštvu.

Približno 50 odstotkov vseh bolezni je mogoče pripisati tej starostni skupini, kar ustreza le 80 novorojenčkom na leto v Nemčiji. Občasno ženske zanosijo tudi med nosečnostjo. Načeloma so primeri oseb, ki so zakoniti, mejni.

Dolgotrajna terapija je namenjena ohranjanju koncentracije amoniaka in glutamina v krvi v normalnih mejah. To je mogoče doseči s konstantno dieto z nizko vsebnostjo beljakovin. Če sledite temu postopku, lahko vodi življenje brez simptomov. Za to morajo pacienti pokazati visoko raven discipline.

preprečevanje

Ker je okvara cikla sečnine genetska bolezen, katere izvor ni znan in se običajno prenaša ali povzroči spontana mutacija, presnovne bolezni ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

Ker okvara cikla sečnine ne more sama ozdraviti in je bolezen genetska bolezen, so možnosti nadaljnje oskrbe pri tej bolezni v večini primerov zelo omejene. Zadevna oseba je odvisna predvsem od hitre diagnoze z naknadnim zdravljenjem, da se simptomi ne poslabšajo še naprej.

V najslabšem primeru lahko bolnik umre, če bolezni ne zdravimo. Pogosto so pacienti odvisni od ukrepov dialize. Pri tem potrebujejo tudi skrb in podporo lastne družine in prijateljev. To lahko tudi ublaži ali popolnoma prepreči psihološke vznemirjenja ali depresije. Med jemanjem zdravil morajo bolniki poskrbeti za njihovo redno jemanje in pravilnost odmerjanja, da ublažijo simptome.

Zdrav življenjski slog z uravnoteženo prehrano lahko pozitivno vpliva tudi na potek te bolezni. Če želi zadevna oseba imeti otroke, je priporočljivo genetsko svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni pri otrocih. Pacientova življenjska doba se lahko zaradi bolezni zmanjša.

To lahko storite sami

Okvara cikla sečnine je resna bolezen, ki pogosto poteka negativno. Najpomembnejši ukrep samopomoči je, da odgovornega zdravnika takoj obvestite o nenavadnih simptomih ali da otroka odpeljete v najbližjo bolnišnico. Če je presnovna bolezen dejansko prisotna, je treba zdravljenje takoj začeti, da se prepreči posledična škoda.

Posamezne simptome lahko zdravimo z znanimi sredstvi in ​​ukrepi. Prehranski ukrepi ter počitek in počitek pomagajo proti slabosti in bruhanju. Krči se lahko ublažijo s pomirjanjem in uporabo medicinskih pripravkov. Če otrok pokaže znake napada panike ali celo izzveni, mora poklicati urgentnega zdravnika.

V primeru vedenjskih motenj je smiselna vedenjska terapija, pri kateri naj bi sodelovali tudi starši. Celovit trening je optimalen način za odzivanje na razdražljivost, agresivnost in druge nepravilnosti, kar vsaj zmanjša tveganje za razvojne motnje.

Dolgoročno je uporaben tudi terapevtski nasvet. V mnogih primerih bolezen vodi v smrt bolnika - okoliščina, ki je prizadenega otroka, pa tudi za svojce, ogromno breme.