Hemofilija (krvna bolezen)

hemofilija, ki je popularno znan tudi kot hemofilija znana je dedna bolezen, ki vpliva na delovanje strjevanja krvi. Poleg preventivnih ukrepov so v hudih primerih možne dolgotrajne terapije.

Kaj je hemofilija (krvna bolezen)?

Hemofilijo v otroštvu lahko pogosto prepoznamo po povečani nagnjenosti k modricam. Tudi majhne poškodbe lahko privedejo do močnih krvavitev v tkivu in sklepih, kar lahko povzroči hude bolečine in, če se ne zdravi dovolj, lahko deformira prizadete sklepe.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

V hemofilija ali. hemofilija je bolezen, pri kateri je moteno strjevanje krvi. To pomeni, da kri, ki uhaja iz rane poškodovane osebe, le počasi koagulira ali pa se sploh ne strdi.

Obstajata dve sorti hemofilije; hemofilija A in hemofilija B. Hemofilija B je redkejša od obeh bolezni; Približno 85% prizadetih ima hemofilijo A. Čeprav se hemofilija A in hemofilija B težko razlikujeta po simptomih, sta vpletena dejavnika koagulacije pri obeh oblikah hemofilije različna.

Pri hemofiliji A vpliva na koagulacijski faktor VIII, pri hemofiliji B vpliva na faktor XI. V Nemčiji približno hemofilija prizadene približno enega od 10.000 ljudi. Hemofilija je ena najpogostejših dednih bolezni.

vzroki

The hemofilija se prenaša skozi X spolni kromosom. Ker imajo ženske dva X kromosoma, če imajo drugi zdrav X kromosom, lahko hemofilijo prenašajo, ne da bi same zbolele; ker se hemofilija deduje recesivno.

To pomeni, da se bo bolezen pojavila le, če ni drugega X kromosoma, ki bi bil nedotaknjen.

Ker imajo moški poleg kromosoma Y samo en X kromosom, bodo razvili hemofilijo, če se na njih prenese neintaktni X kromosom.

To je eden od razlogov, da ženske manj trpijo za hemofilijo kot moški.

Simptomi, težave in znaki

Glavni simptom hemofilije (hemofilija) je na splošno povečana nagnjenost k krvavitvam, kar se običajno kaže že v otroštvu. Krvavitve so večje tudi med operacijami kot pri zdravih ljudeh. Drug znak je, da je krvavitev težko ustaviti, ko se poškodujejo ljudje.

Hemofilijo v otroštvu lahko pogosto prepoznamo po povečani nagnjenosti k modricam. Tudi majhne poškodbe lahko privedejo do močnih krvavitev v tkivu in sklepih, kar lahko povzroči hude bolečine in, če se ne zdravi dovolj, lahko deformira prizadete sklepe. Rezi in odrgnine niso velika težava, ker se površinske rane pri hemofilikih zapirajo prav tako hitro kot pri zdravih ljudeh.

Krvavitve okoli glave in notranjih organov so še posebej ogrožene. Značilen znak hemofilije je lahko krvavitev, ki se sprva ustavi in ​​nato po nekaj urah ali dneh začne znova. Blaga hemofilija povzroča skoraj nobene simptome, ker se redko pojavijo spontane krvavitve.

Pri zmerni hemofiliji lahko huda krvavitev povzroči celo manjše poškodbe, pri hudi hemofiliji pa lahko pride do spontane krvavitve brez očitnega razloga, ki krvavi v sklepe in povzroči značilne bolečine v sklepih (hemarthrosis).

Diagnoza in potek

Simptomi hemofilija so pogoste krvavitve pri prizadetih. Nagnjenost krvavitve se razlikuje od bolnika do bolnika; predvsem pa je to povezano s tem, kako velik je primanjkljaj koagulacijskih faktorjev pri posamezniku.

Večina ljudi, ki trpijo za hemofilijo, ima prvo krvavitev, preden je stara eno leto. Prvi znaki hemofilije so lahko tudi pogoste in močne modrice. Praviloma odrgnine ali majhni kosi niso bolj nevarni za ljudi s hemofilijo kot za zdrave ljudi, saj je zaprtje takšnih površinskih poškodb pri bolnih nedotaknjeno (poškodbe glave ali podlage jezika so nevarne, vendar). Hemofilija je običajno konstantna. To pomeni, da v življenju običajno ne pride niti do izboljšanja niti do poslabšanja.

Zapleti

Pri hemofiliji prizadeti bolj trpijo zaradi krvavitev. Te se pojavijo celo pri zelo majhnih in preprostih poškodbah, zato lahko znatno zmanjšajo bolnikovo kakovost življenja. Prav tako ni redko, da se pojavijo modrice in motnje strjevanja krvi.

Ta motnja otežuje zaustavitev krvavitev, kar lahko v primeru nesreče ali večje poškodbe privede do življenjsko nevarnih izrednih razmer. Praviloma je prizadeta oseba v svojem vsakdanjem življenju omejena na hemofilijo, zato mora paziti na določena tveganja in se jim izogniti. V večini primerov bolnik že od rojstva trpi za hemofilijo in ni spontanega celjenja, izboljšanja ali poslabšanja bolezni.

Razen če pride do posebne krvavitve ali večjih poškodb, življenjska doba s to boleznijo ne bo zmanjšala. Praviloma zdravljenje poteka s pomočjo zdravil. Prizadeti si lahko to tudi sami injicirajo, da lahko sami prekinejo krvavitev. Ker vzročno zdravljenje hemofilije ni, je potrebna vseživljenjska terapija. Nadalje ni dodatnih zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se večkrat pojavi krvavitev, ki je ni mogoče zaustaviti z uporabo ometov in drugih pripomočkov, je vzrok lahko hemofilija. Če je krvavitev pogostejša in je povezana z bolečino ali motnjami krvavitve, je treba pregledati zdravnika. Če so hkrati opažene modrice, je v vsakem primeru potreben zdravniški nasvet. To še posebej velja za nenadne krvavitve in izlive, ki jih ni mogoče zaslediti do nobenega posebnega vzroka. Če se krvavitev že pojavi z rahlimi odrgninami ali majhnimi rezi, je najverjetneje hemofilija.

Ker gre za genetsko stanje, preventivnih ukrepov ni mogoče sprejeti. Starši, ki imajo hemofilijo sami, bi morali svojega otroka pregledati zgodaj. Če so zaradi krvavitve težave z obtokom, palpitacijami in drugimi pritožbami, je treba poklicati reševalne službe. V primeru zloma prekrvavitve je treba sprejeti ukrepe prve pomoči, dokler ne priskoči zdravniška pomoč. Otroke je treba peljati k pediatru, če imajo ponavljajoče se krvavitve.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Trenutno je hemofilija ni ozdravljiv. Terapija hemofilije je med drugim odvisna od resnosti bolezni. Če ima oseba hudo hemofilijo, je zdravljenje lahko sestavljeno iz dajanja potrebnih koagulacijskih faktorjev intravensko.

Ustrezne koagulacijske faktorje, ki jih dajemo pri hemofiliji, lahko dobimo iz darovalne krvi ali pa jih proizvedemo z genskim inženiringom. Če imajo otroci hudo hemofilijo, jim včasih v rednih presledkih dajejo koagulacijske faktorje. To je mogoče storiti približno dva do trikrat na teden.

Če je hemofilija pri bolniku manj izrazita, je alternativa dolgoročnemu zdravljenju lahko tako imenovano zdravljenje na zahtevo. Uporaba faktorjev koagulacije je odvisna od potreb. Takšna zahteva bi obstajala, na primer, v primeru akutne krvavitve ali v času nujne operacije.

Na primer, koagulacijske faktorje daje majhnim otrokom, ki trpijo za hemofilijo, ponavadi najprej zdravnik. Prizadeti starši se lahko naučijo, kako si sami injicirati, da jih bodo nato lahko sami dajali doma.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za zdravljenje ran in poškodb

preprečevanje

Ali je oseba hemofilija Če je prizadet, lahko simptome (krvavitev) prepreči predvsem z nizko tveganim vedenjem. Na primer, prostočasnim dejavnostim z velikim tveganjem za poškodbe se je mogoče izogniti. Ljudje, ki trpijo za hemofilijo, imajo običajno tudi osebno identifikacijsko številko, ki zagotavlja informacije o zdravniku, ki jih zdravi. Previdna je tudi bolnim ljudem pri jemanju različnih zdravil, saj ta lahko zavirajo tudi strjevanje krvi.

Porodna oskrba

Za tiste, ki trpijo za hemofilijo, gredo z roko v roki preventiva, zdravljenje in nadaljnja nega. Vsekakor je smiselno biti previden pri vsakodnevnih dejavnostih, da se izognemo krvavitvam. Šport s povečanim tveganjem za poškodbe zato ni priporočljiv. Vendar manj nevarni športi in potovanja na splošno niso težava.

Prizadeti morajo imeti s seboj vedno svoj ID za nujne primere. Ta vsebuje vse pomembne informacije v nujnih primerih. V nekaterih primerih za bolnike veljajo nekateri previdnostni ukrepi, kadar jemljejo določena zdravila, ki lahko vplivajo na strjevanje krvi. Ne glede na to, ali gre za odraslega ali mlajšega pacienta, je treba sorodnike, prijatelje in sodelavce obvestiti, da je hemofilija na varni strani.

Če pride do poškodbe, prisotni vedo, na kaj morajo biti pozorni. Kadar mavec zadostuje za zdrave ljudi, hemofiliaki potrebujejo trden povoj za tlak. Prizadeti morajo stalno posodabljati svojo identifikacijo hemofilije in jo vedno imeti s seboj.

Tudi zdravila za boljšo koagulacijo morajo biti vedno pri roki. Za starše bolnih otrok obstaja še ena možnost: Lahko jih poučijo v pravilnem postopku za vbrizgavanje faktorjev strjevanja in sami dajo administracijo.

To lahko storite sami

Danes lahko ljudje, ki jih prizadene, kljub hemofiliji vodijo normalno življenje, če se upoštevajo nekateri previdnostni ukrepi. Družinske člane, pa tudi delovne kolege, prijatelje in učitelje je treba v celoti seznaniti z boleznijo in možnimi posledicami večjih poškodb. Pomembno je tudi, da je ID hemofilije vedno posodobljen in pripravljen na roko - zdravila, ki jih predpiše zdravnik, ali kakršne koli faktorje strjevanja, ki jih je treba uporabiti, morajo biti vedno na voljo.

Če se manjša krvavitev hitro zdravi s povojnim pritiskom, nadaljnji ukrepi niso potrebni: V primeru poškodb glave ali trebušne votline je treba zaradi nevarnosti notranjih krvavitev skrbno opazovati zadevno osebo in se po potrebi posvetovati z zdravnikom. Operacije v predelu ust lahko povzročijo večje krvavitve pri hemofiliji, zato bi morala biti pri hemofilikih izjemno pomembna skrbna zobozdravstvena oskrba in redni obiski zobozdravnika.

Vsako zdravilo se lahko jemlje le po posvetovanju z zdravnikom ali hemofilijo, saj nekatere aktivne sestavine povečajo nagnjenost k krvavitvam. Tudi ljudem s krvnimi motnjami se ni treba odreči športnim aktivnostim: Šport z majhnim tveganjem za poškodbe, kot so tek, pohodništvo, kolesarjenje ali plavanje, je idealen; timski športi s pogostimi telesnimi stiki so manj primerni. Možni so tudi počitniški izleti, s seboj pa vedno nosite zadostno količino koncentracijskih faktorjev strjevanja in sterilne brizge in igle za enkratno uporabo.