Gotsko nepce

Od gotsko nepce je nenormalno visoka streha ustja. Pojav je simptom različnih kompleksov malformacije, zato ima običajno vzrok mutacijo. Ker se motnje pitja in prehranjevanja lahko pojavijo s hudimi simptomi, je kirurška korekcija ponavadi zdravljenje po izbiri.

Kaj je gotsko nepce?

Nepce tvori streho ustne votline in hkrati ustreza talni strukturi nosne votline. Trdo nepce loči ustno votlino od nosne votline. Anatomska zgradba služi kot opora jezika pri požiranju. Mehko nebo loči ustno votlino od nazofarinksa pri požiranju.

Poleg tega nepce prevzema pomembne funkcije v artikulaciji in je zato pomembno orodje za komunikacijo. Tkivo nebesa lahko prizadene različne nepravilnosti in nepravilnosti, ki vplivajo na funkcije nepca. Od a gotsko nepce je govor, ko je anatomska struktura previsoka.

Gotsko nepce ustreza prirojeni nepravilnosti tkiva nepca, za katero ni nujno, da ima bolezensko vrednost. Če je manj izrazita, je to lahko anomalija, ki nima nadaljnjega vpliva. Močan izraz je povezan z vrednostjo bolezni in močno ovira vsakdanje življenje bolnika.

vzroki

Vzrok za nepce, ki je postavljeno previsoko, je treba najti v embrionalnem razvoju ali genetiki. Pojma ni mogoče pridobiti, ampak je v osnovi prirojena nepravilnost. V večini primerov malformacija nepca kaže na sindrom superordinata in ga je zato mogoče razlagati le kot simptom določene primarne bolezni.

Koničeno ali strmo nebo je na primer simptom sindromov, kot so Marfanov sindrom, Möbiusov sindrom, Noonanov sindrom, sindrom Cornelia de Lange, Pallister-Killian sindrom, Sotosov sindrom in Cohenov sindrom ali se nanaša na bolezni, kot je trisomija 8. Primarni vzrok nepravilnosti palatal je v večini primerov genetska mutacija.

Omenjeni sindromi so povezani z dednostjo. Kot simptom teh sindromov je lahko gotsko nepce podvrženo tudi družinskemu kopičenju in se tako prenese v različne vzorce dedovanja. Katere mutacije in motnje v razvoju povzročajo nepravilnosti v vsakem posameznem primeru, je odvisno od ustreznega okvira bolezni.

Bolniki z gotskim nebom doživljajo številne različne simptome. Glavni simptom malformacije se kaže v obliki previsoke strukture nepca na visoki ravni, ki glede na njegovo resnost v večji ali manjši meri vpliva na delovanje nepca. Zaradi tega imajo pacienti pogosto težave s požiranjem.

Pogosto se zadušijo in so celo nagnjeni k zadušitvi. Zlasti slabo pitje je pogost simptom, ki spremlja malformacijo nepca. Poleg tega lahko sestavine hrane aspirajo. V hudih primerih pacienti včasih zadušijo lastno slino, ki si jo pogosto na primer prizadevajo.

Govorni razvoj pri bolnikih z izrazitim gotskim nepcem je običajno težaven. Pojavijo se govorne motnje. Ostali simptomi, povezani z gotskim nepcem, so odvisni od osnovnega vzroka deformacije. Bolezni, kot je Marfanov ali Möbiusov sindrom, so kompleksi nepravilnosti, ki so povezane z deformacijami v najrazličnejših organih in telesnih tkivih.

Bolezni s tem simptomom

• Noonanov sindrom
• Trisomija 8

• Sindrom Cornelia de Lange
• Prader-Willijev sindrom

• Pallister-Killian sindrom
• Sotosov sindrom

Diagnoza in potek

Diagnoza gotskega neba se običajno postavi na podlagi rentgenskega slikanja. To rentgensko slikanje ne spodbuja samo motenj pri požiranju. V primeru simptomskih kompleksov, kot so zgoraj navedeni sindromi, se za oceno in odkrivanje vzroka očitnih okvar običajno uporablja rentgensko slikanje.

Močno gotsko nebo poslabša prognozo različnih sindromov malformacije. Tveganje aspiracije hrane in tekočine je veliko. Zaradi tega je neobdelano nepce pogosto povezano z razmeroma visoko stopnjo smrtnosti.

Zapleti

Gotsko nebo lahko povzroči včasih resne zaplete zaradi prepoznega ali neustreznega zdravljenja na eni strani in terapevtskih ukrepov na drugi strani. Če nepce ne zdravi, lahko zaradi aspiracije hrane in tekočine pride do dehidracije, podhranjenosti in različnih simptomov pomanjkanja. V hudih primerih lahko gotsko nepce spremeni pretok sline tako, da vodi do napadov zadušitve in posledično do smrti bolnika.

Nesposobnost piti je pogost spremljevalni simptom nepravilnosti nepca in je pogosto povezana z aspiracijo zaužite hrane. Če se nepravilnost v zgodnji fazi odpravi kirurško, se dolgoročne posledice lahko preprečijo. Vendar pa je normalen razvoj jezika malo verjeten in ga je mogoče do določene mere zagotoviti le z govorno terapijo. Tudi pri zgodnji operaciji prizadeti ne morejo uporabiti mehkega in trdega nepca za nastanek zvoka. To vodi do jezikovnih omejitev, ki se nadomestijo s posebnimi tehnikami kot del terapevtskih ukrepov.

Sama operacija ima tudi zaplete: če preselitev strukture nepca ne uspe, bo bolnika morda treba hraniti intravensko, da prepreči nadaljnje napade zadušitve. Če nadaljnja operacija ni mogoča, simptomi ostanejo in je bolnik lahko trajno odvisen od umetne prehrane. Zgodnje zdravljenje znatno zmanjša tveganje za tovrstne zaplete.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Gotsko nepce je prirojena malformacija nepca in je različno izražena. Gotsko nepce se pogosto diagnosticira kmalu po rojstvu kot del zdravniških pregledov v zgodnjem otroštvu. Te malformacije nepca ni vedno treba odpraviti. Če je gotsko nebo prepoznano zgodaj, naj starši pozorno opazujejo svojega otroka in tesno sodelujejo z zdravnikom ali pediaterom. Če te posebne oblike neba še ni prepoznana, se bodo težave pri požiranju in govorjenju pojavile zgodaj, če je odstopanje od norme preveliko, kar bo kmalu vodilo k obisku zdravnika.

Pomembno je vedeti, da nepce ločuje ustno votlino in nosno votlino. Deluje kot streha ustne votline in tla nosne votline. Večja kot je krivulja gotskega nepca, večje težave povzroča. Rahlo dvignjenega gotskega nebesa pogosto ni treba zdraviti.

Močnejše oblike je treba po drugi strani popraviti kirurško, saj ima potem gotsko nepce ogromen fizični hendikep in brez zdravljenja bi bistveno poslabšal otrokov telesni in psihični razvoj. Moteno pitje dojenčkov, težave z zaužitjem hrane in govorne motnje so značilni učinki gotskega nepca. S to anatomsko malformacijo je za starše z otrokom obvezen obisk zdravnika.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

V okviru sindromov malformacije niso na voljo terapevtske možnosti za vzročno zdravljenje gotskega neba. Pristop k vzročni terapiji odpravi vzrok posebne bolezni. V bližjem kontekstu je edina možna vzročna terapija za omenjene sindrome genska terapija. Vendar ti pristopi še niso v klinični fazi.

Zaradi tega se gotsko nepce zdravi simptomatsko v okviru sindromov malformacije. Zdravljenje anomalije je običajno potrebno, četudi je manjše, in bi moralo potekati čim prej, da bi bolnik lahko jedel in dihal.

Zdravljenje je kirurško in kirurško in v veliki meri ustreza selitvi strukture nepca na anatomsko predvideno mesto. Če obstajajo kontraindikacije za operacijo ali če repozicioniranje ni uspešno, bo morda treba bolnika umetno hraniti in intravensko oskrbeti s tekočinami, če so simptomi močni, da se izognejo napadom zadušitve.

Zdravila sline lahko preprečijo napade zadušitve, ki jih povzroči lastno slinjenje. Če je gotsko nepce na začetku asimptomatsko, ga ni nujno treba popravljati. Najpozneje pa se med jezikovnim razvojem pojavijo simptomi, četudi so izredno subtilni.

Da bi zagotovili normalen razvoj jezika, bo morda treba bolnika spremljati logopedska terapija. Ker anatomsko ni mogoče, da tvorijo zvoke s pomočjo mehkega ali trdega nepca, govorna terapija ne odkrije dejanskega vzroka govorne motnje, ampak zgolj priskrbi zadevno osebo tehnike za kompenzacijo.

Napovedi in napoved

V večini primerov gotsko nepce vodi med različnimi težavami in težavami med jedjo in pitjem. Obseg teh pritožb je močno odvisen od razvoja nepca in njegove nepravilnosti. V večini primerov je prizadeta oseba odvisna od operacije za odpravo teh motenj. Predvsem tveganje za aspiracijo poveča gotsko nepce, tako da so otroci izpostavljeni povečanemu tveganju.

Ni redkost, da bolezen privede do dehidracije ali podhranjenosti. Premajhna teža je zelo nezdrav pogoj za človeško telo in ga je vsekakor treba zdraviti. Če pritožbo odstranite v otroštvu, posledično ni škode ali zapletov.

Gotsko nebo lahko povzroči tudi motnje govora. Te lahko zdravimo v različnih terapijah.

preprečevanje

Gotsko nepce je v večini primerov simptom genetske mutacije. Ker pri večini dejavnikov notranje strukture in zunanjega sveta komajda preprečimo vlogo, je težko preprečiti gotsko nepce. Gensko dednih sindromov s simptomatskimi gotskimi palate je mogoče preprečiti le z genetskim svetovanjem.

To lahko storite sami

Gotsko nepce ne zahteva vedno zdravnika. Značilne pritožbe zaradi deformacije je mogoče zmanjšati s številnimi ukrepi in domačimi sredstvi. Govorne motnje, ki so posledica gotskega neba, je med drugim mogoče zmanjšati z govornimi terapijami in vsakodnevno prakso. Priprave iz lekarne, pa tudi slinava živila, kot so palčke ali klobučevina, pomagajo proti slinjenju.

Da bi preprečili dehidracijo zaradi morebitne aspiracije tekočine, je treba piti dovolj vode. Uravnotežena prehrana preprečuje podhranjenost. Če imate hude simptome, morate vedno obiskati zdravnika z gotskim nepcem. Zdravnik ENT predpisuje zdravila proti čezmernemu pretoku sline in lahko prizadetega napoti k logopedu, ki bo nadaljeval. Obenem je treba prizanesti nepcu, da se že razdražena ustna votlina ne obremenjuje.

Da bi preprečili razvoj gotskega neba, bi starši morali otroke vedno spodbujati, naj dihajo skozi nos. Poleg tega se je treba ob prvih znakih nepca posvetovati z zdravnikom, saj se lahko neskladje še vedno popravi.