Erdheim-Chesterjeva bolezen

V Erdheim-Chesterjeva bolezen gre za tako imenovano histiocitozo, ki ni Langerhansova. To je bolezen več sistemov, ki je povezana na primer s skeletnimi očitki ali bolečinami v kosteh ali diabetes insipidusom. Poleg tega so možne poškodbe ledvic in osrednjega živčnega sistema v povezavi s kardiovaskularnimi simptomi. Erdheim-Chester bolezen pogosto imenujejo kratica ECD.

Kaj je Erdheim-Chesterjeva bolezen?

Na splošno je na ECD na bolezen prizadetih več organskih sistemov, tako da so simptomi glede na resnost zelo različni. V približno polovici primerov prizadeti bolniki trpijo zaradi pritožb skeletnega sistema.
© staras - stock.adobe.com

Erdheim-Chesterjeva bolezen je izjemno redka oblika histiocitoze, v zgodovini medicine od leta 1930 pa je znanih le približno 500 primerov ECD. V otroštvu se je zgodilo manj kot 15 primerov. V povprečju so prizadeti stari 53 let, ko se bolezen začne.

Vendar pa družinske akumulacije bolezni ni, tako da na podlagi trenutnih znanj ni predpostavljeno, da je Erdheim-Chesterjeva bolezen podedovana. ECD je odkril v začetku 20. stoletja Jakob Erdheim, avstrijski patolog. V času odkritja je Erdheim raziskovalno bivanje na Dunaju. Bolezen je prvič opisal leta 1930 britanski zdravnik za srčno bolezen William Chester.

vzroki

Glede na trenutno stanje medicinskih raziskav še niso znani vzroki za razvoj bolezni Erdheim-Chester. Razpravljajo pa o reaktivnih in neoplastičnih vzrokih kot možnih vzrokih bolezni. Pri bolnikih, ki trpijo zaradi bolezni Erdheim-Chester, so ugotovili povečano koncentracijo interlevkina, interferona-alfa in monocitov kemoatraktivni protein 1.

Obenem so se pokazale znižane ravni IL-4. V celoti kažejo, da je bolezen sistemska in na Th-1 usmerjena imunska motnja. Poleg tega so pri več kot polovici pregledanih prizadetih bolnikov ugotovili mutacije protokokogena BRAF. To daje še en dokaz, da so vzroki bolezni Erdheim-Chester zelo zapleteni.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, težave in znaki

Možni simptomi in pritožbe, ki se lahko pojavijo v povezavi z boleznijo Erdheim-Chester, so zelo raznolike. Na splošno je na ECD na bolezen prizadetih več organskih sistemov, tako da so simptomi glede na resnost zelo različni. V približno polovici primerov prizadeti bolniki trpijo zaradi pritožb skeletnega sistema.

Najpogostejši simptomi so bolečine v kosteh v povezavi s simetričnimi ostesklerotičnimi spremembami dolgih cevastih kosti. Opazili so tudi simptome retroperitonealnega prostora, pljuč in ledvic. V večini primerov se Erdheim-Chesterjeva bolezen začne v odrasli dobi med 40. in 60. letom.

Bolezen se pojavi trikrat pogosteje pri moških kot pri ženskah. Tečaj se močno razlikuje glede na bolnika in resnost bolezni. V nekaterih primerih, zlasti na začetku bolezni, sploh ni simptomov. V hudih primerih pa so simptomi večsistemski in postanejo življenjsko nevarni. Ena od značilnosti ECD je osteoskleroza, ki se pojavi na dolgih cevastih kosteh.

To vodi v bolečine v kosteh, kar še posebej prizadene spodnje okončine. Če je hipofiza infiltrirana kot del bolezni, običajno sledi diabetes insipidus. Manj pogoste so možne tudi pomanjkljivosti gonadotropina in hiperprolaktinemija. Splošni simptomi bolezni Erdheim-Chester so huda izguba teže in občutki šibkosti.

Če infiltrirate druge organe, lahko privede do povečanega intrakranialnega tlaka, papilarnega edema, eksoftalmola ali nadledvične insuficience. Če je vključen centralni živčni sistem, so možni glavoboli, kognitivne okvare in napadi.

Pojavijo se lahko tudi senzorične motnje in ohromelost lobanjskih živcev. Poleg tega se kot del ECD pogosto razvijejo srčno-žilne spremembe, kot je tako imenovana obložena aorta.

diagnoza

Erdheim-Chesterjeva bolezen se diagnosticira na podlagi kombinacije značilnih simptomov, ki se v tej obliki ne pojavijo pri drugih boleznih. Če se med histološkimi preiskavami infiltrira ksanto-granulomatozna ali ksantomatozna tkiva v povezavi s celicami histiocitne pene, se diagnoza ECD šteje za potrjeno.

Na rentgenskih žarkih simetrična in dvostranska kortikalna osteoskleroza na dolgih cevastih kosteh kaže na bolezen. Če se opravi CT trebušne preiskave, bo približno polovica prizadetih pokazala tako imenovano dlakavo ledvico. V tem primeru je priporočljiva biopsija. Kot del diferencialne diagnoze je treba na primer izključiti histiocitoze v Langerhansovih celicah, Takayasu arteritis in primarni hipofizitis.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Stalne bolečine v kosteh in sklepih mora pregledati in zdraviti zdravnik. Če se bolečina širi po telesu ali če se stopnjuje, je potreben zdravnik. Preden začnete jemati katero koli zdravilo za lajšanje bolečine, se morate posvetovati z zdravnikom, da boste lahko razpravljali o tveganjih in neželenih učinkih ter pojasnili. Če pritožbe vodijo v slabo držo telesa ali enostranski stres, je nujen obisk zdravnika.

Brez popravka obstaja nevarnost trajnih poškodb skeletnega sistema. Motnje koordinacije gibanja in nestabilne hoje je treba razpravljati z zdravnikom. V primeru nenačrtovanega in nepričakovanega hujšanja ali splošne oslabelosti se je treba posvetovati z zdravnikom. Krči, glavoboli ali zmanjšana zmogljivost veljajo za zaskrbljujoče, če trajajo več dni.

Če imate težave s koncentracijo ali večkratno pomanjkanje pozornosti, se morate posvetovati z zdravnikom. Simptomi v predelu ledvic veljajo za nenavadne in jih mora razjasniti zdravnik, če vztrajajo več dni. Spremembe urina ali težave z uriniranjem je treba razpravljati z zdravnikom. Če imate vročino, občutek bolezni ali funkcionalne motnje posameznih sistemov, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če opazite kožne spremembe ali strukturne spremembe v kosteh, je to tudi zaskrbljujoče in se je treba posvetovati z zdravnikom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Pri zdravljenju bolezni Erdheim-Chester se uporabljajo steroidi in ciklofosfamid, pa tudi bisfosfonati in etopozid. Zlasti bisfosfonati lahko zmanjšajo bolečine v kosteh. Trenutno se preiskuje uporaba vemurafeniba in infliksimaba, ki sta že uspela proti ECD.

Možnosti za ozdravitev in napoved Erdheim-Chesterjeve bolezni so odvisne od resnosti bolezni in stopnje, na katero vplivajo notranji organi. Če je terapija neučinkovita, bo večina bolnikov umrla zaradi pljučnice, kongestivnega srčnega popuščanja ali odpovedi ledvic približno dve do tri leta po postavitvi diagnoze. V bistvu je življenjska doba odvisna od tega, kako močno so poškodovani organi.

Napovedi in napoved

Erdheim-Chesterjeva bolezen spada med izjemno redke bolezni. Vzroki bolezni so nejasni. Po vsem svetu je prizadetih približno 500 ljudi. Erdheim-Chesterjeva bolezen vodi v koncentracijo specifičnih simptomov. Glede na resnost simptomov in nastalo poškodbo organov je odvisna napoved za zadevno osebo.

Posledice Erdheim-Chesterjeve bolezni so običajno hude. Škoda in posledice bolezni vplivajo na več organskih sistemov. Kakovost življenja in življenjska doba se lahko v večji ali manjši meri zmanjšata glede na stopnjo škode. Medicinski napredek k ozdravitvi je možen v blažjih oblikah. Napredek temelji na zdravljenju z mamili.

Težko je, da ima Erdheim-Chesterjeva bolezen kot večsistemska bolezen toliko vidikov. Če povzamemo, to pogosto povzroči resno klinično sliko. To je težko obravnavati v njegovih posameznih sestavnih delih. Prognoza za bolezen Erdheim-Chester je zato lahko zelo različna. Na splošno je, če sodeluje centralni živčni sistem, napoved slabša.

Bolniki so preživeli bolezen Erdheim-Chester le eno leto in pol. Zahvaljujoč sodobnim pristopom k zdravljenju se je to obdobje zdaj podaljšalo. Četrtina prizadetih umre v 19 mesecih od postavitve diagnoze. Skoraj 70 odstotkov prizadetih bo zdaj preživelo naslednjih pet let. Vendar se spopadate s hudimi simptomi.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Ker bolezen Erdheim-Chester še ni bila ustrezno raziskana, ni znanih učinkovitih metod preprečevanja bolezni. Ob prvih znakih bolezni se je treba takoj posvetovati z zdravnikom.

Porodna oskrba

Erdheim-Chesterjeva bolezen, ki je zelo redka, se običajno pojavi po petdesetem letu starosti. V še redkejših primerih ga lahko najdemo pri otrocih in mladostnikih. Domneva se, da je genska mutacija vzrok bolezni - zato je nadaljnja oskrba otežena. Trenutno si ne more prizadevati za okrevanje, ampak le za lajšanje in spremljanje številnih simptomov.

Ker se lahko med boleznimi pojavijo poškodbe organov, ki se razlikujejo po resnosti, je pogostost oskrbe odvisna od poteka bolezni. Sem spadajo hude bolečine v kosteh in spremembe kosti, vročina, diabetes insipidus, huda izguba teže, poškodbe organov ali poškodbe osrednjega živčevja. Zato je bolezen Erdheim-Chester večsistemska bolezen.

Zdravstveno spremljanje bolezni Erdheim-Chester mora zagotoviti najvišjo možno kakovost življenja. V veliki meri je to mogoče le z dajanjem zdravil. Te imajo lahko hude stranske učinke. Zdravljenje je težko tudi zaradi redkosti Erdheim-Chesterjeve bolezni. Brez zdravljenja pa tkivo, vključno z organi, postane fibrotično. Obstaja nevarnost odpovedi prizadetih organov.

Dolgotrajno jemanje antibiotikov ali drugih pripravkov je lahko v pomoč pri negi. V pomoč so tudi fizikalne terapije ali delovna terapija, za ustrezne indikacije pa tudi govorna ali požiralna terapija. Včasih so prizadeti odvisni od invalidskega vozička.

To lahko storite sami

Erdheim-Chesterjeva bolezen (ECD) je večsistemska bolezen s skeletnimi simptomi. Bolezen je zelo redka, njeni vzroki pa so bili do zdaj komaj raziskani. Torej pacient ne more sprejeti nobenih ukrepov, ki bi imeli vzročni učinek. Najboljši prispevek k samopomoči je čim prej prepoznati motnjo in jo zdraviti. Napoved za potek bolezni in bolnikove možnosti za preživetje so močno odvisne od tega, kateri organi so že prizadeti na začetku zdravljenja in kako je škoda napredovala.

Simptomi in klinična slika ECD so zelo raznoliki in so odvisni od tega, kateri organi so prizadeti. Ljudje z motnjami v več organih se morajo nemudoma posvetovati z zdravnikom, čeprav se simptomi na začetku zdijo neškodljivi in ​​se zdi, da spet izzvenijo. Bolniki sami ne morejo veliko prispevati k zdravljenju ECD, vendar lahko prekinejo kontraproduktivno vedenje.

Pljučnica je pogost stranski učinek ECD. Prizadeti naj torej ne bodo po nepotrebnem napenjali pljuč in zlasti prenehali kaditi. Zdrav življenjski slog, ki izboljšuje splošno počutje in krepi imunski sistem, podpira medicinsko predpisano terapijo in povečuje možnosti za ozdravitev.