Sindrom polistraktičnega tristranskega palca

The Sindrom polistraktičnega tristranskega palca je značilna večkratna vez palca, ki je pogosto povezana s sindaktilijami in večkratnimi vezmi prstov. Sindrom malformacije nastane na podlagi genetske mutacije in se podeduje na avtosomno prevladujoč način, pri čemer je ekspresivnost podvržena spremenljivosti. Bolnike zdravijo s kirurško amputacijo.

Kaj je tristranski sindrom polisndaktilije palca?

Bolniki s tristranskim sindromom polisndaktilije palca imajo nepravilnosti v rokah in včasih stopalih. Prizadene vas polidaktilija, ki se kaže predvsem na območju palca.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Polidaktilija je bolezen, pri kateri bolnik trpi zaradi več okončin prstov ali prstov. Takšna struktura več okončin je značilna tudi za sindrom polisndaktilije s tremi udi. Ta kompleks simptomov je izjemno redka okvara rojstva, ki jo včasih uvrščamo med sindrome malformacije.

Kompleks se imenuje tudi tristranski sindrom polisndaktilije palca postaksaalna polidaktilija tip 2. Sindrom malformacije ne vpliva samo na roke, temveč tudi na stopala, zaznamuje pa ga večinoma tridelni palec, ki ga lahko spremlja neobvezno podvajanje elementov palca. Holt-Oramov sindrom ima podobne okvare in je povezan s sindromom polistraktilije tristranskega palca, kot je tudi Fanconijeva anemija.

Po razširjenosti sindroma je približno en primer na 1.000.000 ljudi. V doslej dokumentiranih primerih so bili opaženi družinski grozdi. Znanost torej domneva, da je kompleks malformacij deden. Avtoomsko prevladujoče dedovanje s penetracijo in spremenljivo ekspresivnostjo je dano kot dednost.

vzroki

Sindrom tristranskega polisndaktilije palca je genetski. Mutacija je povezana s sindromom malformacije.Bolezen naj bi temeljila na mutacijah gena LMBR1. Ta gen se nahaja v lokusu gena 7q36.3 in je odgovoren za kodiranje v DNK za protein, ki se imenuje beljakovina regije Limb regije 1. Ni še jasno, ali je protein neposredno vključen v razvoj okončin.

Če pa je kodirni gen mutiran, protein kaže nenormalno aktivnost in tako domnevno povzroči simptome tristranskega sindroma polisndaktilije palca. Natančen odnos med genetsko okvaro in njenimi posameznimi posledicami ni dokončno raziskan. Prav tako še ni znano, ali k razvoju sindroma poleg genetskih dejavnikov prispevajo tudi zunanji dejavniki.

Če v družini ni sindroma kopičenja sindroma, se verjetno še vedno lahko pojavi nova mutacija gena, ki vodi do sporadičnega tristranskega sindroma polisndaktilije palca.

Simptomi, težave in znaki

Bolniki s tristranskim sindromom polisndaktilije palca imajo nepravilnosti v rokah in včasih stopalih. Prizadene vas polidaktilija, ki se kaže predvsem na območju palca. Pacientov palec je večokoničen, še posebej trimestni. Funkcija palca se običajno zadrži. Več povezav palca je videti podobno prstu.

V nekaterih primerih je poleg več okončin tudi sintaktija prstov ali prstov. Tako je vedno, ko so okončine roke ali stopala zrasle. Tako kot se poli- in sindaktilije roke manifestirajo predvsem na palcu, se ponavadi manifestirajo na pacientovih nogah na velikem nožnem prstu.

Pri večini bolnikov so spremembe stopala veliko manj izrazite. Za nekatere so komaj vidni, za druge pa sploh ne. Tudi v isti družini se lahko stopnja nepravilnosti zelo razlikuje.

diagnoza

Diagnoza tristranskega sindroma polisndaktilije palca temelji na klinični sliki bolnika. Ker poleg omenjenih nepravilnosti ni nobenih drugih nepravilnosti, je diferencialno diagnostično razlikovanje od ostalih malformacijskih sindromov v diagnostiki precej enostavno.

Obstaja nevarnost zmede med sindromom tristranskega polisindričnega palca in sindromom Holt-Oram. V primeru dvoma se razmejitev lahko opravi z molekularno genetsko analizo. Prognoza za bolnike je odlična. Po eni strani nepravilnosti ponavadi ne poslabšajo funkcije okončin roke in stopala, po drugi strani pa se lahko v večini primerov odlično popravijo.

Ker razen anomalij prstov in prstov ni nobenih drugih nepravilnosti, je sindrom tristranskega polisndaktilije enega izmed prognostično najugodnejših sindromov malformacije.

Zapleti

Sindrom tristranskega polisindričnega palca v večini primerov vodi do hudih nepravilnosti in nepravilnosti stopal in rok. Funkcije posameznih prstov in prstov so običajno ohranjene, čeprav sindrom lahko še vedno omeji bolnikovo vsakdanje življenje. V mnogih primerih so številne dejavnosti možne le v omejenem obsegu ali pa so povezane z zapleti.

Zlasti pri otrocih lahko nastanejo draženje in ustrahovanje zaradi sindroma tristranskega polisndaktilije palca. Otroci nato razvijejo depresijo ali druge psihološke pritožbe in trpijo zaradi zmanjšane kakovosti življenja. Spremembe na rokah in nogah niso prizadete pri vseh bolnikih, tako da se lahko pojavijo le na eni od okončin.

Vzročno zdravljenje sindroma tristranskega polisindaktije palca običajno ni. Zaradi tega je amputacija zadevne okončine mogoča le, če bolnik tako želi. V mnogih primerih se simptomi ne odpravijo, razen če vodijo do omejitev v bolnikovem življenju.

Vendar se večina prizadetih pritožuje nad estetskimi vidiki, ki lahko privedejo do psiholoških očitkov. Amputacija ne vodi do nadaljnjih zapletov ali pritožb.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se v družini nabere sindrom, je treba med nosečnostjo opraviti pregled. Pričakovani starši naj se obrnejo na odgovornega zdravnika, če obstajajo pomembni dejavniki tveganja, in se dogovorijo za pregled na ultrazvoku.

Bolezen se običajno diagnosticira najpozneje po rojstvu, nato pa jo je mogoče ciljno zdraviti. Za kronične bolečine in druge zaplete se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se nesreča ali padec zgodi zaradi neskladja, je treba v vsakem primeru poklicati reševalne službe.

Medicinski popravek deformacije je nujno potreben. Poleg tega se lahko priporoči fizioterapevtska podpora. Ker se prizadeti pogosto razvijejo kompleksi manjvrednosti in druge psihološke težave pozneje v življenju, se je treba posvetovati s psihologom. Vendar le odgovorni zdravnik lahko odgovori na podrobne ukrepe, ki jih je treba sprejeti. Poleg družinskega zdravnika se lahko pokliče specialist za okvare ali specialist za zadevni simptom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Pri bolnikih s tristranskim sindromom polisndaktilije palca ni vzročne terapije v ožjem smislu, saj je vzrok genetska mutacija. Nenormalnosti torej ne zdravimo vzročno, temveč simptomatsko. Zdravljenje je torej močno odvisno od simptomov v posameznem primeru. V večini primerov se nepravilnosti sprva ne odpravijo po porodu.

To še posebej velja v primeru dodatnih sndaktilij, ki jih je manjše popraviti manjše roke in noge prizadete osebe. Ker polidaktili ne poslabšajo funkcije roke ali stopala, kirurška korekcija z medicinskega vidika ni nujno potrebna. Syndactylia pa lahko poslabša delovanje. Za korekcijo so na voljo kirurški postopki ločevanja, ki so ponavadi okronani z uspehom od določene starosti, zlasti v primeru membranskih sindaktilij.

Amputacija več okončin v polidaktiliji je lahko smiselna tudi od določene starosti, saj lahko zadevni otrok v šoli naleti na zavrnitev ali celo diskriminacijo. Če je ta povezava resnična, se lahko tekom življenja pojavijo resne psihološke težave. Kirurška amputacija se smiselno izogiba takšnemu poteku.

Napovedi in napoved

Sindrom tristranskega polisindaktije palca ne samozdravimo. Zaradi tega so bolniki vedno odvisni od zdravljenja bolezni, da bi trajno ublažili simptome.

Če zdravljenja ni, se na bolnikovih nogah pojavijo različne spremembe. Posebej so prizadeti veliki prsti, čeprav v redkih primerih lahko vplivajo tudi palci na prstih. V vsakdanjem življenju se pojavijo težave, ki zelo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja in omejujejo vsakdanje življenje. Zaradi tega lahko otroci trpijo tudi zaradi nasilništva ali draženja, kar vodi v psihološko razburjenje ali celo depresijo.

Zdravljenje tristranskega sindroma polisndaktilije palca se vedno izvaja v obliki amputacije. Nadaljnjih zapletov ali pritožb ni, simptomi pa so v celoti ublaženi. Tudi funkcija roke ali stopala ne vpliva negativno. Sindrom tudi ne zmanjša pacientove življenjske dobe. Zgodnje zdravljenje v otroštvu lahko neposredno prepreči morebitne psihološke pritožbe ali depresijo.

preprečevanje

Sindroma tristranskega polisendaktilije palca ni mogoče preprečiti v ožjem smislu, saj gre za genetsko bolezen. V najširšem smislu lahko genetsko svetovanje v fazi načrtovanja nosečnosti opišemo kot preventivni ukrep.

Porodna oskrba

S tristranskim sindromom polisandaktilije palca so ukrepi in možnosti nadaljnje oskrbe zelo omejeni. Ker gre za prirojeno in dedno bolezen, popolno ali vzročno zdravljenje običajno ni mogoče. Prizadeti so torej odvisni od čisto simptomatskega zdravljenja, pri čemer je glavni poudarek na zgodnjem odkrivanju bolezni.

Prej ko odkrijemo sindrom polisndaktilije tristranskega palca, boljši je nadaljnji potek te bolezni. Če pacient želi imeti otroke, se lahko izvede tudi dedno svetovanje. To lahko prepreči prenos sindroma na otroke. Samo zdravljenje poteka s kirurškimi posegi in različnimi terapijami.

V mnogih primerih lahko vaje iz teh terapij izvajate tudi v svojem domu, kar pospeši celjenje. Postopke za posteljo je treba v vsakem primeru upoštevati po postopku. Zadevna oseba naj počiva in skrbi za svoje telo. Skrb in podpora sorodnikov in prijateljev je prav tako zelo pomembna in lahko pripomorejo k hitrejšemu celjenju. Ali bo tristranski polisndaktitični sindrom zmanjšal življenjsko dobo prizadetih, ni mogoče splošno predvideti.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči za tristranski sindrom polisndaktilije palca so omejene. Spremembe fizičnih pogojev ni mogoče doseči z lastnimi sredstvi. V vsakdanjem življenju bi moral biti poudarek na spopadanju z malformacijo.

Otroke, ki se rodijo z genetsko boleznijo, je treba čim prej obvestiti o spremembah v svojem telesu v primerjavi s telesnim stanjem zdravih ljudi. Odprti pristop k drugačnosti od normalnosti pomaga otroku v stiku s sočloveki in soigralci iste starosti. Otrokovo samozavest je treba podpirati in spodbujati.

Otrok potrebuje pomoč pri čustvenih ali duševnih težavah. V večini primerov zadostuje pomoč družinskih članov ali družinskih članov, ki so tudi bolni. Skupaj lahko vadijo izzive vsakdanjega življenja. Otrok je zdaj pripravljen na okolje in se uči uveljavljati se v neprijetnih situacijah. Obenem vizualne spremembe ne bi smele biti preveč v vsakdanjem središču dogajanja.

Pomembno je spodbujati otrokove prednosti in odkrivati ​​veselje do življenja. S sindromom tristranskega polisndaktilije palca lahko otrok živi brez simptomov. Gre za optično napako, ki zaradi tega ne poslabša ali ogroža življenja.