Agenes corpus callosum

The Agenes corpus callosum je dedna bolezen in inhibicijska malformacija z delno ali popolno malpozacijo možganske palice. Prizadeti pogosto kažejo vedenjske težave in lahko trpijo zaradi simptomov, kot so oslabljen vid in sluh. Agenesis se zdravi simptomatsko, saj ni vzročne terapije.

Kaj je agenes corpus callosum?

Corpus callosum je drog med levo in desno poloblo možganov, znan tudi kot možganska palica. Možganska palica človeka je sestavljena iz več kot 200 milijonov živčnih vlaken in ima ključno vlogo pri izmenjavi informacij in usklajevanju leve in desne možganske poloble, ki opravljajo različne naloge pri obdelavi informacij.

Agenes corpus callosum je dedna bolezen iz skupine agenezij. Takšna je popolna odsotnost določenega organa zaradi genetskega pomanjkanja predispozicije. Pri agenestezi corpus callosum pacienti nimajo možganske palice med obema možganskima polžema. Malformacija je ena izmed zaviralnih malformacij, ki se pojavijo pred kakršnimi koli aplazijami.

Pomanjkanje stika z možgansko palico lahko povzroči resne motnje čutnega sistema in fizični neželen razvoj, pa tudi spastičnost. Sodelovanje med dvema polovicama možganov otežuje pomanjkanje žleze korpusa. Ageneza možganske palice se lahko pojavi simptomatično v okviru različnih sindromov malformacije. Incidenca je med 3: 1.000 in 7: 1.000.

vzroki

Agenezije se ponavadi vrnejo k gensko določeni ne-dispoziciji. Čeprav so bili v povezavi s starostjo telesnih žlez opaženi sporadični pojavi, občasni pojav pri sorodnih parih vsaj kaže na to, da gre za genetske dejavnike. Po ugotovitvah dedna ageneza kalozuma telesnega telesa temelji na dedovanju, vezanem na X, ali na avtosomno recesijo.

Medtem medicina predvideva, da je teh vzorcev dedovanja do deset odstotkov. Štirje od 50 otrok s starostjo imajo kromosomske posebnosti. Večinoma gre za anomalije na kromosomih 8, 13 ali 18. Te anomalije smo opazili predvsem pri bolnikih s sindromi, kot so Pataujev sindrom, Edwardsov sindrom ali triploidija.

Pomanjkanje palice ni samo pri ljudeh z opisanimi anomalijami. Zmanjšane ali neprimerne palice so bile ugotovljene tudi pri ljudeh s kromosomsko aberacijo na treh kromosomih. Vsi omenjeni kromosomi so vključeni v razvoj kalusnega korpusa. Vendar pa še en sam gen ni bil opredeljen kot sprožilec ageneze.

Simptomi, tegobe in znaki

Nekateri bolniki s CCA so od rojstva popolnoma odsotni. Pri drugih je ločitev obeh polovic možganov preprosto nerazvita ali nepopolna. Poleg naglušnosti se lahko v okviru deformitete pojavijo tudi simptomi, kot je okvara vida, ki lahko segajo do slepote. Nekateri bolniki imajo tudi hidrocefalus.

Z vodno glavo se lahko v določenih okoliščinah intrakranialni tlak nevarno poveča. Včasih se mikrenfalija opazi tudi pri bolnikih z agenezo corpus callosum, ki je enakovreden nepravilnemu razvoju dodatne možganske mase in je povezan z duševno zaostalostjo. Poleg epilepsije, spastičnosti ali zmanjšanega mišičnega tonusa je v CCA lahko prisoten tudi simptomatsko kratek stas.

Ageneza se lahko pojavi v okviru različnih sindromov malformacije in je nato povezana s specifičnimi simptomi zadevnega sindroma. Aircade sindrom in oro-facio-digitalni sindromi spadajo med najpogostejše sindrome malformacije, povezane s starostjo možganske palice.

Poleg kromosomskih nepravilnosti se lahko ageneza telesnega tkiva pojavi tudi zaradi presnovnih bolezni, virusne embriopatije ali nepravilnosti lobanjske fose. Bolniki s CCA skoraj vedno trpijo zaradi vedenjskih težav ali težav s pozornostjo.

Diagnoza in potek

Agenesis corpus callosum je prirojena malformacija, ki se manifestira najpozneje v zgodnjem otroštvu. Poleg diagnoze po manifestaciji je možna prenatalna diagnoza od 20. tedna nosečnosti. Diagnostične metode slikanja, kot so transfontanelna sonografija, magnetnoresonančna tomografija in kranialna računalniška tomografija, so možni diagnostični instrumenti. Prognoza se od primera do primera zelo razlikuje.

Najpomembnejši prognostični dejavnik je, ali je nepravilnost izolirana ali gre za simptom sindroma, ki povzroča nadaljnje simptome. Prognoza za razvoj bolnikov z baragenezo lahko govori o skoraj brez simptomov prihodnosti z izoliranimi agenezijami. V drugih primerih se lahko pojavijo najtežje telesne in kognitivne oviranosti, zlasti v primeru starostnih zaporov v okviru sindromov.

Zapleti

Pri agenezi corpus callosum lahko pride do različnih pritožb in zapletov.V večini primerov pa obstajajo vedenjske motnje in okvara sluha in vida. Omejitve se praviloma ne pojavijo nenadoma, ampak namesto tega vodijo do nenehnega zmanjšanja teh zaznav med potekom bolezni.

Pojavi se lahko tudi popolna slepota ali popolna izguba sluha. V mnogih primerih povišan možganski tlak vodi do glavobolov in neželenih gibanj v možganih. Zaradi teh nezaželenih dogodkov se pojavijo motnje vedenja in druge psihološke pritožbe. Agenes corpus callosum ageges se pogosto pojavlja s kratko rastjo.

Bolniki trpijo zaradi presnovnih bolezni in imajo zmanjšano kakovost življenja. Zmanjša se tudi koncentracija, tako da je običajno zmanjšana inteligenca. Vzročna obravnava ni mogoča, ker ni možno poustvariti možganske palice.

Iz tega razloga se vedenjske terapije in učne terapije uporabljajo predvsem, da se pacientova inteligenca ne zmanjša s starostjo corpus callosum. Govorna terapija mora biti izvedena tudi v mnogih primerih. Če se pojavijo epileptični napadi, je treba zmanjšati možganski tlak. V redkih primerih ageneza corpus callosum ne povzroči nobenih pritožb ali zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Starši bolnih otrok se morajo vedno natančno posvetovati z zdravnikom. Zdravnik lahko ugotovi obseg ageneze corpus callosum in v primeru nenavadnih simptomov takoj začne zdravljenje ali pokliče specialista. Če otrok pokaže vedenjske motnje ali znake drugih psiholoških težav, se je vedno treba posvetovati s terapevtom. Če opazite znake presnovne bolezni, se je treba posvetovati s specialistom interne medicine. V primeru ataksij in druge omejene mobilnosti sta možni fizioterapija in delovna terapija.

Tudi ostale simptome je treba hitro razjasniti s strani ustreznega specialista in jih po potrebi zdraviti. Zaradi množice pritožb in simptomov, ki se lahko pojavijo s starostjo corpus callosum, bi morali starši sestaviti ekipo zdravnikov čim prej. Prva stična točka pa je pediater, ki lahko natančno spremlja potek bolezni. V primeru resnih zapletov je najbolje, da se obrnete na službo nujne medicinske pomoči. Starši bi morali poiskati tudi psihološko podporo, takoj ko otrokova bolezen predstavlja vse večji fizični in čustveni stres.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija za starostno barzo še ne obstaja. Manjkajoče možganske palice ni mogoče obnoviti. Zaradi tega je zdravljenje pacientov s starostjo možganskega žrela (corpus callosum agenesis) zgolj simptomatsko in je močno usmerjeno v posamezne pritožbe. Na primer, če obstajajo vedenjske težave, je indicirana psihoterapija ali vedenjska terapija.

V primeru ataksij ali drugih fizičnih omejitev gibanja se fizioterapija in delovna terapija lahko uporabljata kot protiukrepi. Pomanjkanje mišičnega tonusa se lahko poveča tudi s krepitvijo mišic s fizioterapijo. Jezikovne in učne omejitve so lahko tudi simptomi bolezni. Na primer zaradi pomanjkanja povezave med obema polovicama možganov je bolnikova pozornost pogosto omejena.

Takšne nepravilnosti je mogoče po potrebi urediti s treningom pozornosti. Poleg zgoraj omenjenih terapevtskih možnosti se proti govornim težavam lahko uporablja tudi govorna terapija. Antikonvulzivno zdravljenje je v nekaterih primerih možno tudi kot simptomatsko zdravljenje. Če obstajajo dodatni simptomi, kot sta vodna glava ali epilepsija, so ti simptomi morda prednostni za zdravljenje.

Zmanjšanje intrakranialnega tlaka je ključnega pomena za vodno glavo, na primer s povišanim intrakranialnim tlakom. Zdravljenje epilepsije je lahko prav tako pomembno. V nekaterih primerih izolirane ageneze kalozuma korpusov niso potrebni nobeni terapevtski ukrepi, ker bolniki ostanejo brez simptomov in so normalni za življenje.

Napovedi in napoved

Prognoza ageneze corpus callosum je pogosto slaba. Zaradi zakonskih in zdravstvenih možnosti se dedna bolezen ne more ozdraviti ali zdraviti. Kljub temu je pojav bolezni pri potomcih bolnih sporadičen. Nimajo vsi otroci bolnih staršev izbruh ageneze corpus callosum. Poleg tega so posamezne pritožbe pri prizadetih bolnikih po naravi in ​​resnosti individualne. Zato jim ni treba biti enak tistim drugih družinskih članov.

Glede na resnost simptomov se za ublažitev posameznih pritožb izvaja individualna terapija. Kljub velikim naporom in takojšnjemu zdravljenju po rojstvu otroka pa agenes corpus callosum agenesis ne dosega svobode pred simptomi. V primeru rahle nepravilnosti se lahko kakovost življenja in dobro počutje bolnika znatno izboljša z velikimi napori in rednim sodelovanjem v različnih ponujenih terapevtskih ukrepih.

Če se bolnikov intrakranialni tlak med življenjem poveča, se verjetnost za smrtno nevarno stanje poveča. Poleg tega lahko privede do nadaljnjih poškodb možganov, kar bistveno poslabša zdravstveno stanje. Večina bolnikov doživi nepopravljivo škodo zaradi poškodbe tkiva. Poleg tega mnogi prizadeti trpijo za drugimi boleznimi, ki prispevajo k poslabšanju zdravja. Zaradi funkcionalnih motenj posameznih senzornih sistemov bolnik potrebuje vseživljenjsko oskrbo in zdravstveno nego.

preprečevanje

Odgovorni gen in natančne okoliščine za starost corpus callosum še niso ugotovljene. Zaradi tega malformacije zaenkrat ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

V primeru ageneze corpus callosum corpus običajno ni na voljo ali le zelo malo nadaljnjih ukrepov prizadetim, saj je ta bolezen dedna bolezen. Če želi bolnik imeti otroke, je treba opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se bolezen pri otrocih ne ponovi.

Ageneze corpus callosum ni mogoče popolnoma zdraviti, tako da je zadevna oseba upravičena do čisto simptomatskega zdravljenja. V večini primerov so simptomi te bolezni omejeni s fizioterapijo. Številne vaje iz take terapije lahko izvajate tudi v svojem domu.

Prizadeti otroci so odvisni od podpore in intenzivne nege staršev in sorodnikov v njihovem življenju. Intenzivni in ljubeči pogovori se tudi izkažejo za zelo pozitivne in lahko preprečijo tudi psihične vznemirjenja ali depresije.

Govorna terapija je pogosto potrebna tudi pri tej bolezni, pri čemer morajo starši jasno podpreti otroka tudi tukaj. Pri agenestezi corpus callosum so potrebni redni pregledi pri zdravniku. Ali bo bolezen privedla do skrajšane življenjske dobe pacienta, ni mogoče splošno predvideti.

To lahko storite sami

Ker je ageneza corpus callosum prirojena poškodba možganov, prizadet otrok ne more izvajati dejavnosti samopomoči za podporo njegovemu počutju. Če se bolezen začne v odrasli dobi, so možnosti tudi zelo omejene.

Otrok zaradi obstoječih simptomov, kot so vedenjske težave in motnje čutnih sistemov, v prvih mesecih življenja dobi zdravniško oskrbo in ga pogosto oskrbijo ljudje v neposredni bližini. V vsakdanjem življenju duševne in čustvene podpore svojcev zato ne smemo zanemariti s to boleznijo. Ti so izpostavljeni posebnim izzivom in lahko izkoristijo ukrepe samopomoči.

Pomembno je, da kljub usodni bolezni lastnega otroka ali partnerja ne izgubljate poguma in optimizma. Vaše družbeno življenje naj se še naprej odvija in se prilagaja novim razmeram. Socialna umik vodi k zmanjšanju razpoloženja med svojci. Ker veliko časa preživijo in skrbijo za bolno osebo, potrebujejo faze počitka in okrevanja, da ohranijo lastne rezerve moči.

Izčrpne informacije o bolezni so pomembne, da bi bili seznanjeni z njenim razvojem, možnostmi zdravljenja in simptomi. Hkrati je treba upoštevati lastne psihološke meje in biti do sebe pozoren.