Izraz APC odpornost ali Faktor V Leiden mutacija opisuje večinoma genetsko motnjo strjevanja krvi (trombofilijo), ki je odgovorna za nastanek venskih tromboz. Ta genetska napaka se prenaša s staršev na fante in deklice. V primeru odpornosti proti APC povzroči neravnovesje faktorjev strjevanja krvi povečano tveganje za nastanek venskih krvnih strdkov (tromboza).
Kaj je APC odpornost?
Izredno zapleten koagulacijski sistem človeške krvi, ki ga je zmotila odpornost proti APC (APC pomeni aktivirani protein C), ki je bil odkrit leta 1993, zapre in zdravi odprte rane in poškodbe malih krvnih žil z aktiviranjem mreže beljakovinskih niti.
Ta protein, znan kot "fibrin", tvori osnovno strukturo krvnega strdka, ki zapre rano. Naloga „fibrinolitičnega sistema“, ki deluje vzporedno s tem koagulacijskim sistemom in tudi s snovmi, ki vsebujejo beljakovine, ima nalogo raztapljanje krvnih strdkov in njihovo odvajanje.
Medtem ko imata ta dva sistema uravnotežen odnos pri zdravih ljudeh in se strjevanje krvi začne šele tam, kjer je to potrebno (in sicer zatesnitev poškodovanih krvnih žil), fibrinolitični sistem v primeru odpornosti proti APC ne more zmanjšati "faktorja strjevanja krvi V" razdeliti.
Tako pri odpornosti proti APC ni ravnovesja med strjevanjem krvi, kar je normalno, in njegovo ločljivostjo, ki je prenizka.
vzroki
Vzroki za odpornost proti APC so večinoma genetskega izvora, torej podedovani.
Cepanje faktorja strjevanja krvi AP s APC običajno poteka na točno določenih mestih v človeškem telesu. Ljudje, ki imajo zaradi spremenjenega genskega materiala (mutacije) faktor V, ki se je prav tako spremenil v svoji strukturi, tako trpijo zaradi podedovane odpornosti proti APC.
Najpogostejša oblika dedovanja je "Faktor V Leiden" (poimenovan po istoimenskem nizozemskem mestu), ki preprečuje, da bi se strdek razgradil in odstranil aktivirani protein C, kar ima za posledico odpornost proti APC.
Poleg drugih genetsko določenih vzrokov za odpornost proti APC, povezanih z faktorjem V, so pridobljene, to je neededinirane oblike te bolezni, na primer z uporabo kontracepcijske tablete (zlasti novejših pripravkov), z različnimi hormonskimi nadomestnimi terapijami, lahko pa tudi s pomočjo Kajenje in operacija.
Simptomi, težave in znaki
Odpornost proti APC lahko vodi do resnih pritožb in simptomov. Zaradi tega ga mora vedno zdraviti zdravnik, da se prepreči nadaljnje zaplete in skrajšana življenjska doba zadevne osebe. Praviloma prizadeti trpijo zaradi znatno povečanega tveganja za trombozo.
To je povezano tudi s hudimi bolečinami v nogah, ki se lahko pojavijo ne le pod obremenitvijo, ampak tudi v obliki bolečine v mirovanju. Razširijo se tudi na sosednja področja telesa in lahko privedejo do težav s spanjem ponoči in s tem do depresije ali draženja pri osebi. Poleg tega lahko embolije nastanejo tudi zaradi odpornosti proti APC.
Bolniki so zelo tvegani za srčni infarkt ali možgansko kap. Zaradi tega potrebujete redne preglede, da zmanjšate tveganje. Poleg tega lahko odpornost proti APC vodi tudi do psiholoških pritožb, ki se lahko pojavijo ne samo pri bolniku samem, temveč tudi pri sorodnikih ali otrocih.
Morebitna možganska kap lahko privede do trajne paralize ali poškodb organov, ki jih ni več mogoče zdraviti. V večini primerov bo to zmanjšalo življenjsko dobo osebe.
Diagnoza in potek
Diagnoza odpornosti proti APC se danes izvaja s pomočjo krvnega vzorca, odvzetega iz vene, ki dokazuje možno odpornost proti APC (tudi pri bolnikih, ki jemljejo zdravila za redčenje krvi ali ki trpijo zaradi druge vrste motnje koagulacijskega sistema) s skoraj 100-odstotno gotovostjo.
Mutacijo genov, odgovorno za razvoj faktorja V Leiden, lahko določimo tudi s preprostim vzorcem krvi. Zaradi neravnovesja med delujočo koagulacijo krvi in nezadostnim razpadom strdkov se v primeru odpornosti proti APC tvori več tromboz in narašča nagnjenost k trombofiliji.
"Tromboza globokih žil", ki se običajno pojavi v venah nog, je še posebej pogosta pri odpornosti proti APC in ima veliko tveganje za pogosto usodno pljučno embolijo. Manj pogosti, vendar enako nevarni učinki odpornosti proti APC so tromboze, ki se pojavijo na območju možganskih žil.
Zapleti
Odpornost proti APC povečuje tveganje za trombozo in krvne strdke. Posebej so nagnjene globoke žile v nogah. Če se v območju nog na nogah tvori tromb, to preprečuje, da bi kri pritekla dalje nazaj do srca. Posledično se kri povrne in nastanejo značilne krčne žile.
Te se lahko sčasoma vnamejo in razjede se lahko razvijejo v spodnjih okončinah, zlasti na območju spodnjega dela noge in gležnjev (ulcus cruris). Strahovit zaplet tromboze se odlepi od stene posode in se odnese s krvnim obtokom. Zaradi tega krvni strdek vstopi v srce, nakar se črpa v pljučne arterije.
To lahko privede do okluzije, to je pljučne embolije. Za prizadeto osebo je značilna huda kratka sapa in bolečine v prsih. Poleg tega se lahko poveča pritisk v desnem srcu, kar lahko privede do srčnega infarkta. Poleg tega lahko tekočina uhaja iz pljučnih arterij, kar povzroča pljučni edem, kar simptome še poslabša.
Krvni strdek pa se lahko odnese tudi v možganske žile poleg pljuč in tako sproži možgansko kap. Prizadeta oseba večinoma trpi zaradi senzimotorne paralize svojih okončin. Poleg tega lahko pride tudi do izgube govora in inkontinence.
Kdaj morate iti k zdravniku?
V mnogih primerih odpornost proti APC nima značilnih ali posebnih simptomov, ki bi govorili o tej bolezni. Zaradi tega se diagnoza običajno postavi pozno. Vendar se je treba posvetovati z zdravnikom, če odpornost APC povzroča bolečine v nogah. Te bolečine se ponavadi pojavijo tudi v obliki bolečin v mirovanju in pogosto lahko privedejo do težav s spanjem.
Trdovratne bolečine v nogah so nenavadne, zlasti pri otrocih, zato jih mora vedno preveriti zdravnik. Povečano tveganje za možgansko kap lahko kaže tudi na odpornost proti APC. Vsekakor se je treba posvetovati z zdravnikom, če se srčni infarkt dejansko pojavi. V tem primeru pa je treba nemudoma poklicati urgentnega zdravnika. Tvorba krčnih žil lahko kaže tudi na odpornost proti APC. Te je treba tudi zdraviti in pregledati. Ko bolezen napreduje, obstajajo tudi težave s pljuči. Če mora zadevna oseba zaradi posebnega razloga trpeti zaradi težav z dihanjem, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Do danes ni na voljo načinov zdravljenja za boj proti vzroku odpornosti proti APC. Pojavljene venske tromboze ali pljučne embolije zdravimo s skupnimi zdravili (na primer s heparini ali fenprokuonom) - ne glede na to, ali je vzrok odpornost proti APC.
Zdravilo v določeni meri zavira strjevanje krvi (odvisno od resnosti primera). Ta oblika zdravljenja, znana tudi kot "peroralna antikoagulacija", poteka v obdobju od treh do šestih mesecev (odvisno od situacije in obsega bolezni). Če obstaja zelo veliko tveganje za trombozo, se lahko uporabi tudi dolgotrajna terapija.
Obstaja tudi možnost zmanjšanja tveganja za trombozo s profilaktičnimi (preventivnimi) ukrepi, kot je injiciranje heparina, v primeru znanih dejavnikov tveganja, kot so debelost, prihajajoči let ali operativni poseg, pa tudi v okviru nosečnosti z obstoječimi napakami v strjevanju krvi.
Pri približno 30 odstotkih ljudi, starih med 20 in 40 let, je odpornost APC odgovorna za nastanek tromboz, pri čemer se ocenjuje, da na odpornost proti APC vpliva od pet do osem odstotkov celotne populacije.
Napovedi in napoved
Ker je odpornost proti APC (bolezen faktorja V) genetska napaka, je načeloma ni mogoče zdraviti. Zaradi te genetske okvare se lahko tveganje za nastanek tromboz pri heterorozni bolezni faktorja V zmerno (pet do desetkrat večje) in pri homozigotičnem faktorju V znatno (50 do 100-krat večje). To pomeni, da je tveganje bistveno večje, če je dedna lastnost za odpornost proti APC podedovala oba starša in ne samo od enega starša.
Če pa odpornost proti APC odkrijemo že zgodaj, lahko tveganje za trombozo znatno prilagodimo s prilagoditvijo življenjskega sloga. Mednje spadajo med drugim zmanjšanje telesne teže ali odrekanje nikotinu. Ženske bi morale izvedeti tudi o alternativah hormonski kontracepciji.
Zdrava prehrana in telesna aktivnost pomagata tudi pri preprečevanju tromboze. Če se kljub temu pojavi tromboza, je prognoza dobra s hitrim redčenjem krvi z zdravili. Vendar se tromboza pojavlja večkrat pri ljudeh z odpornostjo proti APC. Prognoza mora temeljiti tudi na tem, kje se razvije tromb. Če se kri nabira v nogi, se pri bolniku običajno razvije krčne žile, ki se v najslabšem primeru lahko okužijo in vodijo do razjed v spodnjih okončinah.
Možno pa je tudi, da bi lahko krvni strdek vstopil v srce in nato pljuča. Rezultat je pljučna embolija. Tudi srčnih napadov ni mogoče izključiti. Če se strdek prenese v možganske žile, lahko to privede tudi do možganske kapi. Zato je pomembno, da je tveganje za trombozo čim manjše in da se čim hitreje zdravi vsakršna tromboza, da lahko pozitivno vplivamo na potek bolezni.
preprečevanje
Ker je odpornost proti APC običajno genetsko določena in se je zato težko izogniti, je treba paziti, da je tveganje za trombozo čim manjše. Vzdrževanje cigaret, hormonskih kontraceptivov in hormonskih pripravkov ter tudi profilaksa zdravil v primeru neposrednih kirurških posegov zmanjšajo tveganje za trombozo, ki jo povzroča odpornost proti APC.
Porodna oskrba
Ker je odpornost proti APC genetska bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko, ni neposrednih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Popolno ozdravitev s to boleznijo tudi ni mogoče, tako da je prizadeta oseba odvisna od vseživljenjske terapije. Če želi oseba, na katero vpliva APC odpor, imeti otroke, je lahko genetsko svetovanje koristno, da se prepreči morebitno dedovanje potomcev.
Bolezen se običajno zdravi z zdravili. Pomembno je zagotoviti redno jemanje zdravil. Upoštevati je treba tudi interakcije z drugimi zdravili in se jim seveda izogibati. Tu se posvetujte z zdravnikom. Ker se tveganje za trombozo zaradi odpornosti proti APC znatno poveča, je treba redno pregledovati, da se izognemo tem simptomom.
Kolikor je mogoče, se je treba izogibati debelosti, pri čemer zdrav način življenja z zdravo prehrano zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Če med nosečnostjo odkrijemo odpornost proti APC, je potrebno tudi zdravljenje. V nekaterih primerih se življenjska doba prizadete osebe zmanjša za odpornost APC
To lahko storite sami
Odpornost proti APC, znana tudi kot mutacija faktorja V Leiden, je tipičen primer genetske bolezni, pri kateri se lahko implicitna tveganja zmanjšajo s prilagajanjem vedenja v vsakdanjem življenju in z ukrepi samopomoči. Bolezen, ki jo povzroča mutacija genov, vodi do povečane nagnjenosti k tvorbi krvnih strdkov (trombov). Povečana nagnjenost krvi k strjevanju je lahko celo koristna v primeru poškodb, hkrati pa poveča tveganje za nastanek tromboze ali embolije.
Ker gre za genetsko okvaro, ni mogoče zdraviti vzroka odpornosti proti APC. Obstaja le možnost zmanjšanja nagnjenosti krvi k strjevanju z uporabo antikoagulantov. Če bolezen odkrijemo po naključju ali po trombozi, lahko tveganje zmanjšamo s prilagajanjem vedenja v vsakdanjem življenju.
Dolga obdobja sedenja je treba prekiniti s vstajanjem, hojo in po možnosti z malo vadbe. Na primer, običajna teža pozitivno vpliva na prekomerno telesno težo, prav tako tudi vzdržljivost kajenja tobaka. Vadba, ki ne zahteva ekstremne zmogljivosti, vendar krepi srčno-žilni sistem in spodbuja dobro počutje, ima preventivni učinek proti trombozi, srčnemu napadu in kapi.
Z vidika preventivnih ukrepov samopomoči je pomembna zdrava prehrana, ki v veliki meri vsebuje naravno hrano. Predvsem je treba paziti na zadostno osnovno zalogo vitaminov, mineralov, elementov v sledeh in drugih sekundarnih sestavin. V tem okviru je v pomoč tudi uravnoteženo razmerje med omega-6 in omega-3 maščobnimi kislinami, manjšim od 5: 1.
.jpg)
.jpg)
