Sirenomelia

V Sirenomelia gre za malformacijo spodnje polovice ploda, začenši s predeljem medenice in konča s stopali. Tudi ona bo Simetrija, Simfonija ali preprosto Sindrom morske deklice klical. Razvrstitev ICD-10 je Q47.8.

Kaj je sirena omelia?

Poleg tega so izvedli nekaj poskusov na živalih, da bi razjasnili osnovni vzrok. Uporabljene so bile metode, ki temeljijo na genetiki in teratogenih snoveh, kot sta kadmij in svinec.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

A Sirenomelia je značilna deformacija nog in stopal. Glede na resnost sirenomelije so le rudimentarne in so zrasle skupaj. Fuzija sega ne le do mehkih delov, ampak tudi do kosti, kolikor so sploh nastale.

Končna oblika spodnjega dela telesa spominja na ribje repo sirene. Te figure, ki so podobne morska deklica iz grške mitologije, so bile torej tudi osnova za poimenovanje Sirenolije. V prejšnjih časih je bilo celo neposredno iz enega Malformacija sirene govoril.

Pojav sirenomelije je zelo redek in se zgodi le sporadično. Do danes je znanih nekaj več kot 450 primerov po vsem svetu. Verjetnost bolezni je 1 na 100.000. Trenutno s sireno omelije živita dve osebi. Gre za dve deklici iz ZDA in Perua. Glede na študije pa je na splošno majhen presežek moških.

vzroki

Kljub intenzivnim raziskavam vzrok sirenelije še vedno ni znan. Z leti so bile izrečene različne teorije. Do zdaj ni bilo predloženih jasnih dokazov. V zgodnjih dneh raziskovanja sirenelije so bili sumljivi notranji in zunanji mehanski vplivi, kot je pritisk na amnijsko gubo. Pozneje so razpravljali o motnjah v embrionalnem razvoju.

Teorije so vključevale na primer razvojno motnjo kloake, aplazijo ali displazijo medenice in križnice ali prenapetost nevronske cevi. Medtem se razpravlja o prepletu več dejavnikov. Najverjetneje pa se trenutno pojavlja genetski vzrok. Obstoječi gen sirenomelije je že bil izključen.

Poleg tega so izvedli nekaj poskusov na živalih, da bi razjasnili vzrok za sprožitev. Uporabljene so bile metode, ki temeljijo na genetiki in teratogenih snoveh, kot sta kadmij in svinec. Presenetljivo je, da bi sirenomelijo lahko povzročili s temi metodami. Spremembe pri živalih so bile v veliki meri podobne tistim pri ljudeh. Vendar pa tudi ni bilo jasne razlage o izvoru sirenelije.

Simptomi, težave in znaki

Sirenomelija se razvije v maternici. Indikacij o tem, ali je mogoče ugotoviti adhezije in deformacije spodnje polovice telesa s pomočjo ultrazvoka ali ne, ni bilo mogoče najti. Vsekakor so ocene glede mater zelo omejene.

Govorijo pa o nezadostni količini amnijske tekočine, spremembi posteljice in spremembah popkovine.

Skoraj dve tretjini plodov sirenomelije je mrtvorojenih. Večina preostalih otrok se rodi prezgodaj in so komaj sposobni preživeti. Umrejo v nekaj urah ali dneh.

Pogosto se pojavijo tudi druge nepravilnosti. Ledvična ageneza, Potterjeva obraz, vretenčne anomalije, skolioza, pljučna hipoplazija, večkratne srčno-žilne anomalije in anorektalna atrezija niso bili redki. Poleg tega zunanjih spolnih organov večinoma ni in je prisotna samo ena popkovnična arterija.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza se postavi najpozneje po porodu. S specialističnim pregledom se ugotovi, ali gre dejansko za sirenelijo, to je deformacijo obeh okončin in določeno kohezijo. Če temu ni tako, govorimo le o sirenoidnih malformacijah ali psevdosirenih. Mimogrede, ljudje so edini sesalci, pri katerih se sirenomelija pojavi spontano.

Zapleti

Pri sirenomeliji nerojeni otrok trpi zaradi hudih nepravilnosti. Simptome lahko običajno diagnosticiramo že pred rojstvom. Predvsem pa starši in sorodniki otroka trpijo zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Praviloma sirenalija vodi do smrti zadevne osebe in s tem do mrtvorojenosti.

Če se otrok rodi živ, bo pogosto umrl nekaj dni po rojstvu malformacije. Otroci trpijo zaradi nepravilnosti notranjih organov in tudi zaradi nepravilnosti obraza. Srce močno prizadenejo tudi deformitete. Poleg tega so v večini primerov otrokovi spolni organi odsotni ali pa so le zelo rahlo razviti.

V večini primerov zdravljenje sirenomelije temelji na psiholoških pritožbah staršev in sorodnikov. Otrokovega življenja ni več mogoče rešiti. Starši so odvisni od psihološke obravnave. V večini primerov se lahko zaplete izognemo že z zgodnjim zdravljenjem.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Vsekakor je zdravljenje s strani zdravnika nujno in smiselno za sireno. Ker je ta bolezen dedna, se ne more zdraviti. Da preprečimo, da bi se bolezen prenesla na potomce, je treba, če želijo otroke, izvajati genetsko svetovanje. Če gre za hude okvare ali deformacije na otrokovem telesu, se je treba posvetovati z zdravnikom.

V večini primerov lahko te simptome odkrijemo že pred rojstvom z pregledom z ultrazvokom, tako da naknadna diagnoza ni več potrebna. V večini primerov otrok umre po rojstvu, zato nadaljnje zdravljenje ne poteka. Ker sirenomelija lahko privede do hudih psiholoških pritožb ali do razpoloženja in depresije pri starših in sorodnikih, je treba poiskati tudi psihološko zdravljenje. V mnogih primerih je stik s sirenomelijo prizadetih staršev tudi koristen in lahko ublaži simptome.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje sirenomelije samo po sebi ni mogoče. Če otrok preživi rojstvo, je nadaljnje preživetje odvisno od vrste in resnosti drugih obstoječih nepravilnosti. Predvsem je pomembna funkcionalnost notranjih organov. Primeri, ki so bili že omenjeni v ZDA in Peruju, kažejo, da je možno življenje z blago obliko sirenomelije.

Sirenomelia je razvrščena v tri stopnje resnosti. Geoffroy Saint-Hilaire je to razvrstitev prvič postavil v 19. stoletju in govoril o Symméleu, Uroméleu in Sirénoméleu. Würzburški patolog August Förster jih je ponovno pregledal in natančno določil današnjo podvrsto.

• Najlažja oblika sirenomelije bo Sympus dipus klical. Pri tej vrsti se noge popolnoma zlijejo skupaj. Poleg tega sta dve nogi jasno prepoznavni ali prisotni.

• Če se običajno stožčasta sirena konča s samo eno nogo, je to Sympus monopus, zmerna oblika sirenomelije. Obstoječe stopalo običajno kaže nazaj.

• V najtežji obliki Sympus apus, stegna se zlijejo skupaj. Preostale noge so deformirane in upognjene naprej. Stopala so na začetku popolnoma odsotna.

V bistvu sta pri vseh treh podvrstah v večji ali manjši meri prizadeta tudi medenica in ledvena hrbtenica. Zlasti v medenici se deformacije pogosto pojavljajo na eni strani, kar ustvarja asimetrično obliko.

preprečevanje

Glede na trenutno stanje znanja ni možnosti za preprečevanje. Če pravočasno diagnosticiramo hudo obliko sirenelije, se zdi smiselno samo prekinitev nosečnosti. Lahko se domneva, da bodo nadaljnje raziskave sirenolielije opravljene kljub majhnemu številu primerov.

Glavni poudarek bi lahko bil na dvojnih raziskavah. Verjetnost, da se bosta rodila dvojčka in sirenomelija hkrati, se znatno poveča. Večinoma je prizadet samo en dvojček.

Porodna oskrba

Nadaljnja nega sirenomelije vključuje redne fizične preglede in razgovore z zdravniki in terapevti. Ukrepi, ki so smiselni v podrobnostih, so odvisni od oblike sirenelije. Pri simpuzusu, najbolj blagi obliki sirenomelije, so fizioterapevtski ukrepi lahko del nadaljnje oskrbe. Večina bolnikov mora jemati zdravila proti bolečinam, sredstvo za redčenje krvi in ​​druga zdravila.

Uporabo pripravkov mora nadzorovati zdravnik. Zdravila je treba ponastaviti v rednih presledkih. Po korektivni operaciji mora bolnik preživeti nekaj dni v bolnišnici. Dolgotrajna nadaljnja oskrba je nakazana za zmerno obliko sympus monopus. Bolniki potrebujejo podporo v vsakdanjem življenju, saj hude nepravilnosti onemogočajo samostojno gibanje.

Zdravila in fizioterapija sta tudi del nadaljnje nege Sympus monopus. Praviloma bolniki in njihovi svojci dobijo tudi psihološko podporo. S Sympus apusom, najtežjo obliko, se življenjska doba bolnika znatno zmanjša.

Večina bolnikov umre pred ali kmalu po rojstvu. Nadaljnja oskrba je običajno omejena na psihološko podporo sorodnikom. Vzdrževanje sirenomelije izvajajo zdravniki splošne medicine, ortopedi in glede na simptome tudi drugi specialisti.

To lahko storite sami

Približno 70 odstotkov otrok s sirenomelijo umre v maternici maternice. Drugi velik del umre takoj po rojstvu ali v prvih dneh in tednih. Starši se morajo že zgodaj spoprijeti z mislijo, da bo otrok lahko umrl. Po potrebi je treba poklicati terapevta, da prevzame svetovanje staršev. Kateri ukrepi so smiselni v podrobnostih, je odvisno od posameznega poteka bolezni.

Starše bolnega otroka je najbolje, da se o nadaljnjih ukrepih pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom ali terapevtom. Ker je sirenomelija izjemno redka bolezen, je treba natančno določiti ukrepe v specialni ambulanti. Starši naj se v zgodnji fazi obrnejo na ustreznega zdravnika.

Če se stanje izkaže za pozitivno, je treba sprejeti potrebne ukrepe, da lahko otrok živi čim bolj brez simptomov. Poleg nakupa pripomočkov, kot so invalidski vozički in bergle v zgodnji fazi, to vključuje tudi stik z zdravstveno zavarovalnico, da se lahko pokrijejo stroški.