Progeria tip 2 (Wernerjev sindrom)

Bolezen Progeria tip 2, tudi Wernerjev sindrom imenovan, spada med genetske okvare. Beseda progeria prihaja iz latinščine in pomeni "prezgodnje staranje". Wernerjev sindrom je prvi odkril kielski zdravnik C.W. Otto Werner opisal leta 1904.

Kaj je progeria tip 2?

Genetska napaka v genomu se pojavlja zelo redko. Če osebo prizadene Wernerjev sindrom, pride do prezgodnjega staranja, pri čemer imajo bolniki življenjsko dobo približno petdeset let.

Za razliko od bolj znane progerije tipa 1 se tip 2 ne pojavlja v otroštvu, ampak le v odrasli dobi. Pri progeriji tipa 2 ne obstajajo samo prezgodnji zunanji dejavniki procesa staranja, temveč tudi starostne bolezni in stranski učinki.

vzroki

Vzrok za prezgodnje staranje leži v DNK, natančneje na kratkem kraku kromosoma 8, pri katerem se mutira gen RECQL1. DNK, ki se nahaja kot nekakšen zaplet v celičnem jedru, primanjkuje helikaze, posebnega proteina.

Da bi lahko opravljal svoje normalne funkcije, se mora DNK odviti, za kar je odgovorna DNA helikaza. Zaradi motnje, ki se pojavi, se med podvajanjem DNK nepravilno pretvori, kar vodi v razvojne motnje in spremljajoče bolezni. DNA helikaza je odgovorna tudi za odstranjevanje napak v DNK, kar poveča tveganje za nastanek raka, če je napaka prisotna.

Ta poseben protein ščiti tudi telomore kromosomov, to je konce DNK, pred prezgodnjo razgradnjo. Pri progeriji tipa 2 se te okvari razčlenijo, kar pomeni, da celica ne more več deliti. To zmanjšuje pogostost delitve celic in poveča staranje celic zaradi nizke delitve celic.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi te bolezni se pokažejo šele v odrasli dobi. Izliv rasti, ki je pogost v puberteti, ne poteka. Namesto tega bodo od tega trenutka naprej postopoma postali vidni znaki prezgodnjega staranja. Pri 20 letih so lasje že sivi; pogosto so videti redki in tanki. Prizadeti so postali veliko manjši od vrstnikov.

Pogosto imajo ravna stopala. Obraz je ozek, medtem ko so oči videti razmeroma velike. Ko se maščobno tkivo pod kožo razgradi, je koža videti bolj tanka in prosojna. Lahko se naguba ali raztegne čez kost. Ko bolezen napreduje, se pojavijo starostne pege in koža postane bolj pohotna.

Pri mnogih prizadetih se glas spremeni. Sliši se visoko, tanko in precej šibko. Bolniki so večinoma sterilni, saj je tudi funkcija spolnih žlez omejena. Kot stranski učinek prezgodnjega staranja so običajno druge bolezni.

Pojavi se lahko osteoporoza, ki je povezana s povečanimi zlomi kosti. Možni so tudi katarakta, diabetes mellitus ali arterioskleroza. Slednje lahko privede do možganske kapi ali srčnega infarkta. Tveganje za nastanek tumorskih bolezni se poveča. Melanom je najpogostejši. Pričakovana življenjska doba obolelih zaradi Wernerjevega sindroma se skrajša.

Diagnoza in potek

Prvi simptomi se običajno pojavijo med puberteto, saj tu preneha običajni rastni izliv. Otroštvo po drugi strani nima nadaljnjih znakov. Telo prizadetih se hitro spremeni, tako da do 30. do 40. leta izgledajo nenavadno staro. Običajno je progerija tipa 2 opazna, ker imajo pacienti večinoma ptičji obraz in šibek, piskav glas.

Koža se še posebej močno spremeni zaradi močno omejene delitve celic. Postane tanek in naguban ter ima pogosto močno pigmentacijo. Poddružno tkivo kože se delno zmanjša, tako da koža postane čvrsta in telo izgubi pomembne maščobne obloge. Lasje se bodo tudi stresli. Hitro postane siva in izgubi naravno gostoto in debelino.

The Wernerjev sindrom povzroča tudi številne starostne bolezni in sočasne bolezni. Prizadeti imajo močno povečano tveganje za nastanek raka, ker DNA helikaza ne popravlja več napak v genetski sestavi. To pogosto vodi do mutacij in s tem do tumorskih bolezni. Pogosto trpijo tudi za diabetes mellitusom, tipično starostno sladkorno boleznijo in očesnimi boleznimi, kot je katarakta.

Progresivno zapravljanje mišic hitro postane vidno. Zaradi progerije tipa 2 prizadeti tudi osteoporoza, kjer pogosto trpijo zlome kosti. Tudi najmanjše obremenitve lahko povzročijo zlome zaradi vse večje izgube kostne gostote in povečanja poroznosti. Ateroskleroza se pri Wernerjevem sindromu pojavlja zelo pogosto, kar ima za posledico povečano tveganje za možgansko kap in srčni infarkt. Šibka rakica, ki lahko privede do neplodnosti, je tudi ena od sočasnih bolezni.

Na bolezen ne vplivajo možgani in osrednji živčni sistem, tako da ne propadejo nobene živčne celice in normalno delovanje možganov.

Diagnoza progerije tipa 2 običajno temelji na posebnih fizičnih simptomih. Za potrditev diagnoze se naredi genetski test. Znanstveniki domnevajo, da je Wernerjev sindrom osnova za tako imenovano recesivno dedovanje. Oba starša morata prenesti okvarjen gen. Vendar ta domneva še ni dovolj pojasnjena. Opazimo lahko, da se progerija tipa 2 pogosto pojavlja v zakonskih zvezah.

Zapleti

Ljudje s progerijo 2 imajo genetsko okvaro, ki vodi do značilnih zapletov zanje. Pri teh ljudeh se proces staranja postavi prezgodaj in pospešeno, koža postane zelo nagubana, podkožno maščobno tkivo se umakne in ponavadi imajo sivo, redčenje las že v mladosti. Tudi pri 30 do 40 letih so videti kot stari ljudje. Na njenem obrazu je nekaj podobnega pticam, glas pa je šibek in piskav.

Zaradi pospešenega procesa staranja ti bolniki v mladosti trpijo za boleznimi, ki se običajno pojavijo šele v starosti, kot je arterioskleroza. To spodbuja srčni napad ali kap. Poleg tega je vaša izguba kosti hitrejša in imate več osteoporoze. Tudi pri manjših obremenitvah tvegate zlom kosti.

Obstaja tudi povečano tveganje za nastanek raka. Drugi zapleti so diabetes mellitus in katarakta. Ljudje s progerijem tipa 2 trpijo tudi zaradi prirojene oslabelosti spolnih žlez, kar vodi v neplodnost. Zaradi značilnega poteka bolezni imajo ti ljudje zmanjšano življenjsko dobo, to je približno sredi petdesetih let.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če starši ali sorodniki opazijo, da potomec med puberteto ni imel rastne rasti, se je treba posvetovati z zdravnikom. To okoliščino je treba razumeti kot alarmni signal organizma in jo je treba nadaljevati. Če zadevna oseba prezgodaj ostari, obstaja tudi razlog za zaskrbljenost. Takoj se je treba posvetovati z zdravnikom, ko se pri mladiču razvije polt odraslega ali starega.Zdravniku je treba predstaviti starostne pege, nenavadno gubanje in staran videz. Sivi lasje, redčenje las ali močno izpadanje las pri mladih veljajo za občasne.

Obisk zdravnika je priporočljiv, da lahko začnete z raziskovanjem vzroka. Če je ugotovljena neplodnost ali če pride do sprememb v glasu, je potreben zdravnik. Pogosto je glas tanek, tih in ne zelo močan. Celoten videz prizadete osebe se zdi ljudem v neposredni bližini šibek in zaznamuje življenje. Če je vse več zlomljenih kosti, se telesna zmogljivost hitro poslabša ali če se zadevna oseba pritoži zaradi notranje šibkosti, je potrebno ukrepati. Posvetovati se je treba z zdravnikom, da bo mogoče sestaviti načrt zdravljenja. V primeru splošnega slabo počutja, občutka bolezni ali nenavadne okvare normalnega vida se je treba posvetovati z zdravnikom.

Zdravljenje in terapija

Okužen z Progeria tip 2 prejeti simptomatsko terapijo, saj za genetsko okvaro ni zdravila. Prisotni zdravniki skušajo ublažiti simptome in preprečiti morebitne zaplete. Gre predvsem za zagotavljanje najboljše možne kakovosti življenja pacienta in njegovo čim boljše izboljšanje.

Zdravniki lahko diabetes mellitus simptomatsko zdravijo tako, da se naučijo spremeniti svojo prehrano in jih zdraviti z inzulinom. Zaradi osteoporoze in povečanega tveganja za zlome kosti je treba bivalni objekt usmeriti k bolniku.

Nevarnosti pri odpiranju, kot so izpostavljeni kabli, je treba biti previdno nameščen poleg podstavnih plošč. Preproge naj bodo tudi položene in pritrjene brez gub. Poleg tega bi moralo biti stanovanje dobro osvetljeno zaradi očesnih bolezni, za katerimi trpijo bolniki Wernerjevega sindroma.

preprečevanje

Tako kot je s Progeria tip 2 Če gre za gensko napako, je težko preprečiti. Znanstveniki poudarjajo, da se ta genetska napaka prenaša z recesivnim dedovanjem. To pomeni, da morata oba starša nositi okvarjen gen, da lahko bolezen preneseta na svojega otroka. Opazimo lahko, da se Wernerjev sindrom pogosto pojavlja v zakonskih zvezah. Če obstaja sum, da ima starš okvarjen gen, lahko s specifičnim pregledom razjasnite situacijo.

Porodna oskrba

Ker progerije tipa 2 ni mogoče zdraviti, ni možnosti za nadaljnjo oskrbo v tradicionalnem smislu. Vendar morajo prizadeti bolniki redno hoditi k zdravniku na pregled. Med progerijem tipa 2 se pojavijo sekundarne bolezni, kot je diabetes mellitus, motnost oči ali nezdrav dvig ravni holesterola.

Če se ti simptomi pravočasno odkrijejo, se lahko načrtuje ustrezno zdravljenje. Zlasti pri diabetesu, ki ga povzroča progeria tip 2, je pomembno, da se bolnik z zdravili ustrezno prilagodi. V nasprotnem primeru obstaja tveganje, da se bo pacientov krvni sladkor dvignil previsoko ali padel tako nizko, da bi zašel v sladkorni šok, kar je lahko usodno.

Pomemben cilj pa je, da pacienti čim dlje ostanejo brez bolečin in jim privoščimo naporne ali tvegane terapije. Zato se na primer zdravniki vzdržijo začetka kemoterapije, če jim diagnosticirajo raka. Tveganje, da bolniki s progerijem ne bodo preživeli terapije, je preprosto previsoko.

Zdravljenje bolečine in preprečevanje morebitnih zapletov dosežemo s kombinacijo zdravil in sprememb življenjskega sloga. Poleg tega pacienti prejmejo tudi psihološko nego, da preprečijo pojav duševnih bolezni, kot je depresija.

To lahko storite sami

Trpeti zaradi progerije tipa 2 je zelo stresno. Zato se priporoča psihoterapevtska podpora. Poleg tega je treba progeria zdraviti simptomatsko. To vključuje tudi redno nego bolnikove tanjše kože in zaščito pred sončno svetlobo. Za to so primerne kreme z visokim zaščitnim faktorjem. Zaradi povečanega tveganja za zlome kosti je treba stanovanje opremiti tako, da se pacient ne more spotakniti in / ali pasti po nepotrebnem.

Bolnikom s progerijo tipa 2 priporočamo, da vodijo zdrav življenjski slog, na primer za kljubovanje povečanemu tveganju za nastanek raka. Zdrav življenjski slog vključuje na eni strani izogibanje strupom vseh vrst, kot so nikotin, alkohol ali onesnaževala iz okolja. Po drugi strani bi se morali bolniki aktivno vključiti, se ukvarjati s športom in se prehranjevati. Ta dieta je lahko sestavljena iz lahke hrane, malo maščob in nizkega sladkorja. Na ta način se je mogoče izogniti tudi diabetes mellitusu.

Ker se osemdeset odstotkov vseh imunskih celic nahaja v črevesju, se bolniki lahko zatečejo tudi k probiotikom. To so pripravki, kot so jogurt ali prehranska dopolnila, ki vsebujejo žive mikroorganizme. Ti mikroorganizmi se razmnožujejo v črevesju, kjer pomagajo vzdrževati imunski sistem. Če je imunski sistem v taktu, se lahko preprečijo bolezni ali pa se omili njihov potek.