Muckle Wells sindrom

The Muckle Wells sindrom je dedna presnovna bolezen, ki spada v skupino amiloidoze in povzroča vnetno reakcijo v telesu. Značilni simptomi so vročina, koprivnica in kasneje težave s sluhom. Zdravljenje je medicinsko in je usmerjeno predvsem proti verižni reakciji, ki povzroča simptome vnetja.

Kaj je Muckle-Wellsov sindrom?

Pri Muckle Wells sindrom je avtoinflamatorna bolezen, ki jo Svetovna zdravstvena organizacija uvršča med nevropatsko heredofamilno amiloidozo (E85.0). Zdravilo imenuje amiloidozne depozite beljakovin, ki se kopičijo v prostorih med celicami.

Pri avtoinflamatorni bolezni, kot je Muckle-Wells sindrom, telo sproži gibalne procese, ki so dejansko mišljeni kot odgovor na vnetje. Različni simptomi, kot je vročina, služijo učinkovitejšemu boju proti bakterijam in drugim tujkom. Pri Muckle-Wells sindromu pa ta reakcija poteka brez dejanskega vnetja.

Avto vnetne bolezni so podobne avtoimunskim boleznim, pri katerih je obrambna reakcija telesa usmerjena proti imunskemu sistemu in ne proti lažnemu vnetju.

vzroki

Muckle-Wells sindrom je dedna bolezen. Prenos gena NLRP3 na prvem kromosomu se prenese na otroke vsaj enega starša. Tudi druge avtoinflamatorne bolezni lahko temeljijo na spremembi NLRP3. Spremenjeni gen je dominanten in zato vodi do izbruha bolezni, tudi če se v genetskem zapisu pojavi le enkrat. Vendar tudi vsak otrok prizadete osebe ne sme zboleti.

Ljudje imajo diploidni nabor kromosomov: vsak kromosom je normalno prisoten dvakrat. Če za Muckle-Wells sindromom trpi le en starš in ima poleg zdravega kromosoma 1 še drugi zdrav kromosom, je verjetnost za dedovanje okoli 50 odstotkov. Gen NLRP3 kodira specifičen protein, tako imenovani kriopirin.

Kriopirin sodeluje pri prenosu vnetnih signalov in programiranem samomoru celic (apoptoza). Poleg tega spodbuja sintezo interlevkina-1β - sporočilne snovi, ki spodbuja vnetje. Interleukin-1β posledično stimulira jetrne celice, da proizvajajo serumski amiloid A protein (SAA).

Danes medicina pozna tri različne vrste SAA v akutni fazi, ki jih telo proizvaja kot odziv na vnetne signale: SAA-1 in SAA-2 imata vlogo predvsem pri vnetnem odzivu jeter, SAA-3 pa tudi v drugih tkivih nastopi.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi Muckle-Wells sindroma se od osebe do osebe zelo razlikujejo. Vendar so značilni ponavljajoči se, prekinjeni epizodi bolezni. Med epizodami simptomi, ki kažejo na imunske in vnetne reakcije, postanejo bolj izraziti. Običajno imajo oboleli v teh fazah vročino ali vsaj povišano temperaturo.

Vročina se pogosto pojavi z bolečinami v mišicah in nelagodjem v sklepih. Koprivnice so prav tako zelo pogoste pri Muckle-Wells sindromu. Tudi medicina to kožno reakcijsko reakcijo imenuje urtikarija. Vodi do kolobarjev, ki se pokažejo kot majhni udarci v koži, ko tkivo pod njimi nabrekne. Pogosto je koža tudi pordela.

V poznejšem poteku bolezni lahko prizadeti izgubijo sluh. Praviloma se slušna sposobnost sprva le nekoliko zmanjša, nato pa se nenehno zmanjšuje.Progresivna amiloidoza poškoduje organ Cortija med polžem in ušesom ter / ali vestibulokohlearni živec. Kot rezultat, kohlea v notranjem ušesu postane manj funkcionalna.

Tudi medicina vestibulokohlearni živec imenuje živec slušnega ravnovesja - odgovoren je tudi za občutek ravnotežja. Vrtoglavica in slabost sta torej tudi simptoma Muckle-Wells sindroma. Utrujenost, težave s koncentracijo in kratkotrajna izguba zavesti se pojavljajo manj pogosto.

Progresivna poškodba ledvic povzroča številne druge simptome: v urinu je nenaravno velika količina beljakovin (proteinurija), prizadene pa znatno poveča tveganje za akutno odpoved ledvic.

Diagnoza in potek bolezni

Muckle-Wells sindrom se zdi zelo redek, čeprav natančnih podatkov ni. V mnogih primerih postane opazen šele v adolescenci. Ko bolezen napreduje, se simptomi povečajo v številu in resnosti. Zdravniki pogosto postavijo diagnozo po podrobni anamnezi in po izključitvi drugih vzrokov simptomov.

V laboratorijskem testu povečana hitrost sedimentacije in visoka vsebnost C-reaktivnega proteina v krvi zagotavljata dodatne informacije. Genetski test lahko zagotovi končno jasnost, ali zadevna oseba nosi spremenjeni gen NLRP3, kar povzroča Muckle-Wells sindrom. Vendar pa genetski test ni nujno potreben za diagnozo.

Zapleti

Muckle-Wells sindrom predvsem povzroči močno pordelost kože. Prizadeta območja na telesu lahko tudi nabreknejo in jih prizadene neprijeten srbenje. Niso redki, da se prizadeti sramujejo in tudi trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti ali zmanjšane samozavesti. Pojavijo se lahko tudi psihološke pritožbe ali depresija.

Muckle-Wells sindrom lahko privede tudi do bolečin v mišicah in sklepih. Zlasti ponoči lahko ta bolečina pri bolniku povzroči težave s spanjem in s tem draženje. Prizadeti običajno še naprej trpijo zaradi vročine in oslabljenega imunskega sistema. Posledično se pogosteje pojavijo okužbe ali vnetja, tako da se bolnikova kakovost življenja znatno zmanjša.

Zmanjšuje se tudi koncentracija in prizadeti se zdijo izčrpani in utrujeni. Muckle-Wells sindrom znatno poveča tveganje za odpoved ledvic. Zapleti se običajno pojavijo, ko Muckle-Wells sindrom ne zdravi. Notranji organi ne uspejo in oseba umre.

Samo zdravljenje lahko poteka s pomočjo zdravil in znatno zmanjša simptome. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo Muckle-Wells sindrom privedel do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite prve znake Muckle-Wellsovega sindroma, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. Bolečine v mišicah, nelagodje v sklepih in pordelost kože kažejo na resno bolezen, ki jo mora zdravnik vedno razjasniti in nato zdraviti. Zdravnik lahko ugotovi, ali simptome dejansko povzroča Muckle-Wells sindrom, in v sodelovanju z različnimi specialisti za notranje bolezni začne ustrezno zdravljenje. Če se to zgodi zgodaj, je običajno mogoče izključiti resne zdravstvene zaplete.

Če pa se pojavijo platišča ali celo okvara sluha ali ravnovesje, je metabolična bolezen že lahko zelo napredovala. Najpozneje na tem mestu se je treba posvetovati s specialistom, ki lahko razjasni simptome in po potrebi začne zdravljenje. V primeru akutne odpovedi ledvic je treba poklicati urgentnega zdravnika. Nadaljnja terapija poteka v specialistični ambulanti za presnovne bolezni. Prizadeti lahko najprej vidijo svojega družinskega zdravnika ali specialista za notranje bolezni. Otroke je treba predstaviti pediatru, če sumijo na Muckle-Wells-ov sindrom.

Terapija in zdravljenje

Prejšnje terapije ne morejo popolnoma ozdraviti Muckle-Wells sindroma, saj vzročne mutacije obstajajo vse življenje; vendar so simptomi večinoma zdravljivi. Zdravniki običajno uporabljajo zdravila za zaustavitev vnetnega odziva. Ena izmed njih je anakinra. Je antagonist receptorjev interlevkin-1.

Anakinra lahko izboljša sluh na simptomatski ravni in normalizira hitrost sedimentacije eritrocitov in C-reaktivni protein. Prizadeti si ga vsak dan vbrizgajo pod kožo približno ob istem času. Anakinra zmanjša učinke interlevkina-1α in interlevkina-1β. Drugo zdravilo, imenovano kanakinumab, se posebej osredotoča na interlevkin-1β, ki posreduje avtoinflamatorni odziv pri Muckle-Wells sindromu.

Kanakinumab se nekaj časa zadržuje v telesu; Bolniki dobivajo injekcije več tednov narazen. Za lajšanje simptomov vnetja medicina pogosto uporablja kortizon. Poleg tega prizadeti pogosto jemljejo sredstva proti bolečinam. Če ga ne zdravimo, sindrom Muckle-Wells vodi do napredujoče invalidnosti in odpovedi organov.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Muckle-Well sindrom ima razmeroma slabo prognozo. Zdravljenje genetske bolezni je izključno simptomatsko. Zgodnje zdravljenje lahko zmanjša bolečino in vnetje. Fizične nepravilnosti je mogoče zdraviti z zgodnjo diagnozo, vendar jih ne moremo popolnoma odpraviti. Prizadeti ljudje vedno trpijo zaradi fizičnih omejitev. Slabo splošno fizično in duševno stanje pogosto povzroči čustvene pritožbe. Kakovost življenja se na splošno močno zmanjša, dobro počutje pa z napredovanjem bolezni še naprej upada.

Zdravila na recept, kot sta kortizon ali rilonacept, so povezana s stranskimi učinki, ki dodatno omejujejo dobro počutje. Enako velja za kakršne koli posege na sklepih, ki so tvegani zaradi nevarnosti vnetja. Nezdravljen Muckle-Wells sindrom je progresiven. Invalidnosti in nepravilnosti se povečujejo in povzročajo sočasne bolezni. Pričakovana življenjska doba se zmanjša z okužbami, amiloidozami in drugimi težavami.

Prognoza Muckle-Well sindroma temelji na drugih dejavnikih, kot so vrsta terapije in vse sočasne bolezni. Odgovorni specialist običajno da bolniku in njihovim svojcem natančno prognozo, s pomočjo katere lahko natančno načrtuje nadaljnje ukrepe.

preprečevanje

Ker je Muckle-Wells sindrom genetska bolezen, preprečevanje trenutno ni mogoče. V prihodnosti bi lahko zdravljenje z genskim inženiringom odpravilo napako gena NLRP3, da prepreči dedovanje sindroma.

Porodna oskrba

V večini primerov oboleli z Muckle-Wells sindromom nimajo posebnih ali neposrednih nadaljnjih ukrepov. V idealnem primeru bi morali ob prvih znakih in simptomih obiskati zdravnika, da ne bi prišlo do drugih zapletov ali nadaljnjega poslabšanja simptomov. Muckle-Wells-ov sindrom ne more ozdraviti, zato bi se prizadeti morali v zgodnji fazi posvetovati z zdravnikom.

Ker gre za genetsko bolezen, je priporočljiv genetski pregled in nasvet, če želite imeti otroke. Večina prizadetih je odvisna od jemanja različnih zdravil. Vedno je treba upoštevati pravilen odmerek in redni vnos zdravila. Če imate kakršna koli vprašanja ali vam niso jasna, se morate najprej posvetovati z zdravnikom.

Redni pregledi s strani zdravnika so zelo pomembni tudi pri Muckle-Wells sindromu, saj lahko na sindrom negativno vplivajo zlasti notranji organi. Slušne pripomočke je treba uporabljati, če imate težave s sluhom. Zlasti pri otrocih morajo starši poskrbeti za pravilno obrabo slušnih aparatov in za pravilno jemanje zdravil. V mnogih primerih ta sindrom znatno omeji življenjsko dobo prizadetih.

To lahko storite sami

Muckle Wells sindrom mora najprej zdraviti zdravnik. Ker dedna bolezen zelo negativno vpliva na splošno počutje, je najpomembnejši ukrep samopomoči boj proti posameznim simptomom s počitkom, zaščito in individualnimi ukrepi.

To lahko storite na primer s spremembo prehrane. Po posvetovanju z zdravnikom in nutricionistom je mogoče sestaviti primerno prehrano. Priporočamo živila z veliko vitamini in minerali, na primer oreščke, sadje in zelenjavo, saj ta pomagajo pri vročini, koprivnici in drugih značilnih težavah. Če gre za ledvice, se je treba izogibati alkoholu, kofeinu in drugim pijačam, ki dodatno obremenjujejo organ. Hrane, ki je preveč slana ali začinjena, tudi ne bi smeli več zaužiti, saj obremenjujejo ledvice precej. Če zdravnik postavlja posebne prehranske zahteve, jih mora bolnik uporabiti kot vodilo.

Po akutni fazi se lahko z zmerno vadbo okrepi imunski sistem. Obstajajo sprehodi, pa tudi vaje iz joge ali aerobike. Kateri ukrepi so smiselni v podrobnostih, je vedno odvisno od posameznih simptomov avtoinflamatorne bolezni in jih je treba obravnavati skupaj z družinskim zdravnikom.