Mitohondrijska bolezen

Mitohondrijske bolezni so bolezni mitohondrijev. Ti se nahajajo v skoraj vsaki celici v telesu in oskrbujejo telo z energijo. Značilnosti in simptomi mitohondrijske bolezni so lahko zelo različni.

Kaj je mitohondrijska bolezen?

Mitohondrije so majhne celične organele. V njih potekajo pomembni presnovni procesi. Na primer v dihalni verigi pridobivamo energijo v obliki adenozin trifosfata (ATP). Pri a Mitohondrijska bolezen prihaja do motenj v beljakovinah celičnih organelov. Iz tega ne moremo dobiti veliko energije. Zlasti možgani in oči vplivajo na mitohondrijsko bolezen. Bolezen je lahko pridobljena ali prirojena. Vendar obstajajo tudi prehodni prehodi med obema oblikama.

vzroki

Mitohondrijska bolezen nastane zaradi poškodbe ali nepravilnega delovanja mitohondrijev. Dedne mitohondrijske bolezni povzročajo genske mutacije. Ti vplivajo na encime in presnovo mitohondriona. Genetske okvare so prisotne že ob rojstvu. Mutacije v mitohondrijski DNK se podedujejo le preko matere. Če pa je mitohondrijska bolezen jedrsko kodirana, se bolezen lahko podeduje kot avtosomno prevladujoča, avtosomno recesivna ali X-vezana lastnost.

Prvi simptomi se ponavadi pokažejo v otroštvu ali adolescenci. V pridobljenih mitohondriopatijah domnevamo, da celične organele izgubijo svojo funkcijo zaradi vplivov iz okolja. Kakšni vplivi na okolje so to, pa še ni razjasnjeno. Pogosto obstajajo tudi mešane oblike. To pomeni, da obstaja dedna nagnjenost, vendar se to aktivira le z vplivi okolja.

Glavna naloga mitohondrijev je ustvarjanje energije z izgorevanjem maščobnih kislin, razpadom acetil-CoA in z oksidativno fosforilacijo. Zaradi mutacij pride do motenj med ciklom citronske kisline ali med oksidacijo maščobnih kislin. To pomeni, da je na voljo manj energije. Ker se encimi dihalne verige, ki jih lahko pri mitohondrijski bolezni oslabi, pojavljajo tkivno specifično, lahko bolezen prizadene le en ali dva organa.

Simptomi, tegobe in znaki

Mitohondriopatija lahko prizadene več kot petdeset encimov znotraj mitohondrijev. Ker ima vsak od teh encimov različne naloge, so simptomi ustrezno raznoliki. Vendar obstajajo značilne konstelacije simptomov.

Pri kronični progresivni zunanji oftalmoplegiji (CPEO) se pojavijo motnje gibanja oči. Veke padajo (ptoza). Ta oblika mitohondrijske bolezni se začne šele v starosti od 20 do 40 let. Če pride tudi do paralize zunanjih očesnih mišic in polinevropatij ali motenj rasti, je verjetno oftalmoplegija plus (CPEOplus).

Ta oblika pogosto prehaja v Kearns-Sayrejev sindrom (KSS). Poleg simptomov CPEO se tu pojavijo tudi bolezni srčne mišice ali spremembe mrežnice. Za bolezen srčne mišice so značilne motnje prevodnosti. Druga oblika mitohondrijske bolezni je mioklonska epilepsija z raztrganimi rdečimi vlakni (MERRF). Moklonska epilepsija se razvije s progresivno demenco in mišično šibkostjo. Bolezen se običajno začne med 5. in 15. letom starosti.

Bolniki s sindromom MELAS so pogosto kratki in trpijo za migreno in / ali diabetes mellitusom. Začetek bolezni je tudi med 5 in 15 leti. Ime MELAS sindrom označuje značilne klinične simptome: mitohondrijsko encefalomiopatijo, laktacidozo in epizode, ki so podobne možganski kapi. Leber optična atrofija (LHON) je poškodba očesnega živca s spremembami v mrežnici.

Tukaj je neboleča izguba vida od 20. leta dalje. Leigh sindrom se manifestira v drugem ali prvem letu življenja. Prizadeti otroci so duševno zaostali in trpijo zaradi mišične oslabelosti. Poleg tega pride do poškodbe možganskega stebla, kar se kaže v motnjah požiranja ali motnjah gibanja oči.

Diagnoza in potek bolezni

Laboratorijski izvidi zagotavljajo informacije o mitohondrijski bolezni. Tu postane vidna laktacidoza. Gre za preobremenitev z mlečno kislino, ki jo povzroči motnja v ciklu citronske kisline. Kot del presnovne diagnostike se določajo tudi organske kisline v urinu in aminokisline v krvnem serumu. Če se potrdi sum mitohondrijske bolezni, se lahko vzame mišični vzorec z mišično biopsijo. Tu lahko potrdimo diagnozo z odkrivanjem tako imenovanih raztrganih rdečih vlaken. Dokazi so trihromsko obarvanje Gömöri.

Zapleti

Z boleznijo mitohondrijev prizadeti običajno trpijo za različnimi težavami. V večini primerov bolezen povzroči, da se veke prizadete osebe močno ne upognejo in s tem zmanjšajo estetiko. To lahko negativno vpliva na samozavest in vodi v komplekse manjvrednosti. Kakovost življenja se zaradi mitohondrijske bolezni praviloma bistveno zmanjša.

Prav tako ni redko, da se pojavijo motnje rasti in ohromelost očesnih mišic. Pojavijo se tudi bolezni srčne mišice, ki so v najslabšem primeru lahko usodne. Prizadeti so videti utrujeni in izčrpani in pogosto trpijo zaradi migrene. Prav tako se tveganje za možgansko kap močno poveča, tako da se življenjska doba pacienta zaradi mitohondrijske bolezni bistveno zmanjša.

Pojavi se mišična šibkost in posledično zmanjša odpornost. Ni redko, da težave pri požiranju vodijo do težav z uživanjem hrane in tekočin. Vzročno zdravljenje mitohondrijske bolezni ni mogoče. Prizadeti so torej odvisni od posebne prehrane in se morajo izogibati strahu, ki sproža dejavnosti. V vsakdanjem življenju obstajajo različne omejitve.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Nepravilni premiki oči so znak obstoječe motnje. Če se simptomi dolgotrajno pojavljajo ali se intenzivirajo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ker se bolezen začne pri 20 letih, so simptomi, ki se pojavijo, zaskrbljujoči, zlasti pri mladih odraslih. Če pride do vidnih sprememb v obliki oči, obstaja razlog za skrb. Zdravnik je potreben, če veke povešajo ali če povzročajo težave z vidom. Če zadevna oseba trpi zaradi paralize očesnih mišic, se je treba posvetovati z zdravnikom. Motnje rasti in nepravilnosti srčnega ritma so nadaljnji pokazatelji, da je organizem okvarjen z zdravjem.

Če ima zadevna oseba občutek, da srce ne deluje dovolj ali če ima težave z dihanjem, je priporočljiv obisk zdravnika. Zdravnik mora razjasniti splošno oslabelost mišic, slabo delovanje in težave s spominom. O motnjah požiranja, kratki starosti ali obstoječi bolezni sladkorne bolezni se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če zadevna oseba zazna druge nepravilnosti, se priporoča pregled, da se intenzivno preveri splošno zdravstveno stanje. Zmanjšanje vida od mladih odraslih let dalje je lahko posledica poškodbe mrežnice, ki jo povzroči mitohondrijska bolezen. Prizadetim zato močno svetujemo, da se poleg optika posvetujejo z zdravnikom.

Terapija in zdravljenje

Mitohondrijske bolezni so običajno dedne, tako da vzročno zdravljenje ni mogoče. Proizvodnja energije je pri mitohondrijski bolezni močno omejena. Zato naj bi prizadeti porabili čim več energije v obliki maščob in glukoze. Zagotoviti je treba tudi zadostno zalogo mineralov in vode. Kolikor je mogoče, se je treba izogibati kakršnemu koli fizičnemu stanju, ki ima za posledico povečano porabo energije. To vključuje na primer šport.

Povišanje temperature pa gre tudi z roko v roki s povečano potrebo po energiji. Vročino je zato treba vedno zmanjšati pri bolnikih z mitohondrijsko boleznijo. Tudi napadi porabijo veliko energije. Tu je potrebna dosledna terapija. Vendar pa se zdravil, ki zavirajo dihalno verigo, ne sme uporabljati. Dihalna veriga je pri bolezni mitohondrijev že oslabljena in ne more prenašati nadaljnjih omejitev. Zelo močno preobremenitev z mlečno kislino je mogoče zdraviti tudi s puferskimi snovmi. Vitamini in kofaktorji se lahko uporabljajo kot podpora.

Napovedi in napoved

Do zdaj bolnikov z mitohondrijsko boleznijo ni mogoče pozdraviti. Prognoza za prizadete je odvisna predvsem od tega, kako zgodaj se pojavi prvi značilni simptomi, kako hitro bolezen napreduje in kako hudi so napadi. Vendar pa lahko s prilagojeno terapijo enostavno izboljšamo življenjsko dobo in kakovost življenja.

Ali terapija pomaga in katero zdravljenje je indicirano za mitohondrijsko bolezen, je za vsakega pacienta zelo različna in zahteva tudi stalno skrb s strani specialistov, specializiranih za to bolezen. Simptomi bolezni se ponavadi pokažejo v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi. Kljub temu lahko bolezen prizadenejo tudi dojenčki. Prej ko oboleli zbolijo, hitreje bolezen običajno napreduje.

Poleg tega so simptomi v tem primeru pogosto hujši kot pri bolnikih, ki zbolijo veliko kasneje. V teh primerih bolezen običajno napreduje počasneje in z bistveno blažjimi simptomi. Vendar pa so zelo močni in hitri tečaji možni tudi pri mlajših odraslih. Možnosti terapije so se v zadnjih letih močno povečale. Zaradi na novo raziskanih metod, v katerih se analizira genetski material, je v prihodnjih letih pričakovati, da se lahko številne bolezni mitohondrijev zdravijo bolje.

preprečevanje

V velikem številu primerov je mitohondrijska bolezen dedna. Zato ni učinkovitega preprečevanja. Nekatere mitohondrijske bolezni pa so naklonjene tudi vplivom okolja. Ker še ni dokončno pojasnjeno, kateri vplivi na okolje lahko negativno vplivajo, tudi trenutno ni predlogov za preprečevanje.

Porodna oskrba

Zdravljenje mitohondrijske bolezni je treba trajno nadaljevati. Nadaljnja oskrba se osredotoča na zagotavljanje potrebne terapevtske podpore pacientu. Poleg tega je treba redno preverjati in prilagajati vnos zdravil. Bolniki se morajo v rednih presledkih posvetovati z zdravnikom.

Z zdravnikom se pogovarja o trenutnem zdravstvenem stanju. Morebitne pritožbe je treba razjasniti in omiliti s prilagoditvijo terapije. Porodna nega vključuje tudi stalno prilagajanje prehrane. Ker se pri mitohondrijski bolezni pojavljajo nihanja presnove, je treba znova in znova meriti različne vrednosti, kot sta pulz in krvni tlak.

Poleg tega je treba nadzorovati zdravljenje z dodatki. Odgovorni nutricionist preverja učinkovitost predpisanih vitaminov in po potrebi prilagodi odmerek. Kateri ukrepi so koristni in potrebni v okviru nadaljnje nege, je odvisno od simptomov. V bistvu je treba nadzorovati živčno-mišične simptome, da bi odkrili zaplete v zgodnji fazi.

Nadaljnji nadaljnji koraki so odvisni od običajno zelo spremenljivega poteka bolezni. Mitohondrijska bolezen hitro napreduje, zato večina bolnikov potrebuje zdravniško zdravljenje večkrat na mesec. V hudih primerih je potrebna stalna terapija.

To lahko storite sami

Mitohondrijske bolezni ni mogoče zdraviti vzročno. Simptomatsko terapijo pa lahko podpremo s številnimi strategijami in ukrepi.

Če se pojavi vročina, je treba sprejeti ustrezne ukrepe za znižanje telesne temperature. Klasične metode, kot so hladilne blazinice ali jogurtovi ovoji, so se izkazale za učinkovite. Kratek sprehod na svežem zraku lahko pomaga tudi, če zunanja temperatura ni prenizka. V primeru napadov se je vsekakor treba posvetovati z zdravnikom. Hkrati je treba sprejeti ukrepe za prvo pomoč za zmanjšanje nevarnosti poškodb zaradi padcev na eni strani in samih krčev na drugi strani. Če je mogoče, naj bi prizadeta oseba ležala na hrbtu in pomirila krčni del telesa z nežnimi masažami. Če se krč pojavi v več okončinah, lahko toplotno zdravljenje pomaga. Simptomi se običajno umirijo po nekaj minutah, če se prizadete mišice nenehno umirijo in sprostijo.

Dobra alternativa iz gospodinjstva je olje šentjanževke. Zeliščno zdravilo pomaga predvsem pri blagih krčih v mišicah in prispeva k sprostitvi na splošno. Vitamini in minerali nudijo podporo. Če simptomi trajajo dlje kot običajno ali se pojavijo nenavadni simptomi, se je treba posvetovati z zdravnikom.