Mikrocefalija

The Mikrocefalija spada med redkejše nepravilnosti pri ljudeh. Je genetsko določena ali pridobljena in se primarno manifestira v premajhni lobanji. Otroci, rojeni z mikrocefalijo, imajo pogosto tudi manjše možgane in druge telesne in duševne motnje v razvoju. Vendar obstajajo tudi primeri mikrocefalije, pri katerih se mladi bolniki kljub manjši velikosti možganov normalno kognitivno razvijejo.

Kaj je mikrocefalija?

Spodaj Mikrocefalija (MCPH) človek razume napako človeške lobanje: premajhen je kot pri ljudeh istega spola in starosti. Mikrocefalija ponavadi ni tako opazna ob rojstvu. Motnja v razvoju postane jasno vidna pozneje, ko obod glave ne "raste". Potem je lahko več kot 30 odstotkov manj kot pri drugih ljudeh iste starosti.

Mikrocefalija je najpogosteje povezana s kognitivnimi motnjami in drugimi omejitvami. Otroci imajo praviloma tudi možgane, ki so premajhni za njihovo starost. Intelektualni primanjkljaj je nizek do zmeren. Mikrocefalija se pojavi v razmerju 1,6: 1000. Primarna mikrocefalija se običajno podeduje kot avtosomno recesivna lastnost. Sekundarna oblika izhaja na primer zaradi okužb in možganskih poškodb, katerim je zarodek izpostavljen v maternici.

vzroki

Mikrocefalija ima lahko veliko vzrokov. Glavni vzrok je discefalija: otrokovi možgani prepogosto rastejo v maternici zaradi premajhnega pritiska. Zato se lobanja ne more razširiti v običajnem obsegu. Kot so leta 2012 ugotovili avstralski znanstveniki, je gen z imenom TUBB5 odgovoren za moteno rast možganov. TUBB5 proizvaja protein, imenovan tubulin, ki je pomemben za celično strukturo.

Če TUBB5 mutira, možgani zarodka še naprej rastejo veliko počasneje. Če pride do kraniostenoze, se lobanjski šivi predčasno zaprejo, tako da možgani ne morejo več rasti. Če se kranioza prepozna pravočasno, jih lahko kirurško ločimo. Drugi vzroki so mutacije genov: MICPCH sindrom (oblika mikrocefalije) se pojavi, ko gen CASK, ki se nahaja na X kromosomih, mutira. Okužbe bodoče matere z rdečkami, citomegalovirusom, noricami ali toksoplazmozo lahko privedejo tudi do mikrocefalije.

Poleg tega lahko zloraba alkohola ali drog s strani nosečnice povzroči takšne škodljive učinke na otroka. Enako velja, če je izpostavljena sevanju (zdravljenje raka). Nezdravljena fenilketonurija (PKU) in možganska anoksija (možgani ne prejemata dovolj kisika) lahko tudi pri nerojenem otroku povzročijo motnjo v razvoju.

Simptomi, težave in znaki

Najjasnejši znak mikrocefalije je, da je obseg glave premajhen v primerjavi z otroki iste starosti. Most in možganski zaostanek sta zaostajala v svojem razvoju. Poleg tega lahko opazimo kognitivno in motorično zaostalost. Jezikovni razvoj zamuja. Zaradi motenj požiranja imajo težave z zaužitjem hrane, zato so pogosto do 30 odstotkov premajhne in tudi premajhne.

Nekateri imajo težave z ravnovesjem. Mnogi otroci z mikrocefalijo so hiperaktivni in kažejo neprostovoljno gibanje (hiperkinezija). Približno deset odstotkov jih ima epileptične napade. Zaradi nižjega imunskega sistema imajo povečano nagnjenost k nalezljivim boleznim, kar lahko negativno vpliva na njihovo življenjsko dobo. Za mikrocefalijske bolnike s hipotenzijo (nezadostna mišična napetost) je značilen njihov ukrivljen hrbet. Na dlani imajo tudi brazdo s štirimi prsti, sandalovo vrzel in dvojne zobe.

Diagnoza in potek bolezni

Ali ima plod mikrocefalijo, lahko s prenatalnim ultrazvokom ugotovimo šele v 32. tednu nosečnosti. Običajno pa razvojno motnjo prepoznamo šele veliko kasneje. Specialist meri obseg glave in ga primerja s tabelami oboda glave. Možno je tudi izvesti rentgenske žarke, CT in MRI.

CT pregled je boljši od rentgenske slike zaradi večje natančnosti.Značilnosti, ki povzročajo mutacijo gena CASK, je mogoče jasno videti na sliki MRI: Nekoliko manjši možgani, ki so v bistvu normalni in se razlikujejo le v smislu nekoliko poenostavljenega vzorca možganske konvolucije. Vendar so lahko starši popolnoma prepričani šele po pregledu krvi in ​​urina.

Zapleti

Mikrocefalija privede predvsem do motenega duševnega in motoričnega razvoja pri prizadetih. Zlasti za otroke obstajajo hude pritožbe, tako da so običajno poznejši od pomoči drugih ljudi. Pojavijo se tudi motnje govora in težave s požiranjem, tako da prizadeti ne morejo zaužiti hrane sami.

Pojavijo se tudi motnje ravnotežja ali epileptični napadi. Niso redki, da prizadeti trpijo zaradi zmanjšane mišične napetosti in različnih nepravilnosti na telesu. Starši ali sorodniki lahko zaradi bolezni tudi psihično trpijo ali pa jih prizadene depresija. Prizadeti otroci niso redko hiperaktivni in zato ne morejo slediti poukom.

Praviloma zato potrebujejo posebno navodilo. S pomočjo različnih terapij je mogoče simptome mikrocefalije omejiti. Popolno ozdravitev te bolezni pa ni mogoče, tako da so bolniki običajno odvisni od pomoči drugih ljudi za celo življenje. Krči se lahko omejijo s pomočjo zdravil. Pri zdravljenju te bolezni ni posebnih zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Mikrocefalija ponavadi ni prepoznana takoj. Prizadeti otroci se sprva zdijo zdravi. V prvih mesecih življenja pa postane jasno, da je obseg glave manjši kot pri vrstnikih. Če lečeči pediater diagnoze ne postavi sam v okviru rutinskih pregledov, bi se starši vsekakor morali posvetovati z zdravnikom, če sumijo na mikrocefalijo. Bolezen je treba zdraviti čim prej.

Prej ko prizadet otrok prejme primerno terapijo, večje so možnosti za daljšo življenjsko dobo. Pomembno je začeti fizioterapijo, delovno terapijo in logopedsko zdravljenje čim prej, saj lahko otrok z intenzivno podporo doseže določeno stopnjo samostojnosti in se starši tako lahko razbremenijo. Zlasti v primeru ponavljajočih se napadov se je treba posvetovati s pediatrom ali specialistom. V takih primerih je potrebno hitro zdravljenje z zdravili.

Terapija in zdravljenje

Popolno zdravilo za ljudi z mikrocefalijo ni. Vendar pa lahko starši s pomočjo ustreznih terapij povečajo življenjsko dobo svojega otroka in mu prinesejo več veselja v življenju. Prej ko otrok dobi ustrezno zdravljenje, večje so kasnejše možnosti. Obsega glave ni več mogoče popraviti, vendar starši lahko zagotovijo, da se njihov otrok redno udeležuje fizioterapije, pa tudi delovne in govorne terapije.

Pomembno je tudi spodbujati neodvisnost otroka s posebnimi potrebami in krepiti njegovo samozavest. Redni pregledi obsega glave in splošna rast pripomorejo k hitrejšemu posredovanju v primeru težav. Simptome, kot so hiperaktivnost in epileptični napadi, je mogoče zlahka zdraviti z zdravili.

Napovedi in napoved

Osnovne informacije o izidu mikrocefalije so težke. V vsakem primeru morajo biti prizadeti pripravljeni na vseživljenjske omejitve. Kako močni so ti, se razlikujejo od primera do primera. V praksi je pogosto težko, da bolezen ni bila dovolj raziskana. To pomeni, da manjka pomembno znanje, ki je ključno za terapijo. Ker statistično le 1,6 od 1.000 otrok razvije mikrocefalijo in se ti večinoma nahajajo v Afriki, je mogoče pričakovati le počasno izboljšanje možnosti zdravljenja.

Malformacija lobanje se diagnosticira pri majhnih otrocih. V kolikšni meri lahko telesni razvoj prispeva k izboljšanju, ni mogoče predvideti. Zdravniki v nobenem primeru ne morejo popraviti zmanjšanega obsega glave. Kljub temu starši ne bi smeli storiti brez ponujene pomoči. Nezdravljenje je najslabša možnost, saj je mogoče zdraviti vsaj posledice in stranske učinke. Fizioterapija in govorna terapija lahko pomagata izboljšati situacijo. Številni bolni imajo duševne ali telesne ovire. Kot rezultat tega so vse življenje odvisni od pripomočkov. Skupne življenjske dobe zaradi mikrocefalije ni treba omejiti.

preprečevanje

Starši, ki imajo mikrocefalijo in bi radi imeli več otrok, bi morali zagotovo poskusiti ugotoviti, kaj povzroča mikrocefalija. Če je genetskega značaja, edino, kar pomaga, je, da poiščete strokovnjaka, ki vam lahko pove, kako verjetnost je, da bodo nadaljnji potomci dobili tudi motnjo v razvoju. Z avtosomno recesivno dedovanjem obstaja 25-odstotna možnost, da bo imel otrok tudi manjšo lobanjo.

Porodna oskrba

Ker mikrocefalije na splošno ni mogoče ozdraviti, se nadaljnja oskrba osredotoča na dobro obvladovanje bolezni. Trpeči morajo kljub stiskam ustvariti pozitiven pogled na življenje. Vaje za sprostitev in meditacija lahko pomagajo.

Prizadeta oseba lahko govori le zelo počasi, tako da pride tudi do motenj in znatne zamude pri otrokovem razvoju. Praviloma prizadeti trpijo tudi zaradi velike zaostalosti in tudi zaradi motenj ravnotežja, tako da v vsakdanjem življenju obstajajo omejitve in motnje. Na telesu prizadete osebe se lahko pojavijo tudi različne nepravilnosti ali deformacije in s tem tudi bistveno zmanjšajo estetiko, poleg terapevtskih ukrepov pa je koristno tudi preobčutljivost družbenega okolja do bolezni, da se preprečijo nesporazumi.

Ker so simptomi mikrocefalije včasih hudi, lahko to pri starših ali sorodnikih privede tudi do depresije ali drugih hudih psiholoških motenj. Priporočljivo je, da to pojasnite z izkušenim psihologom in pretehtate, koliko je terapija primerna. Stik z enako bolnimi ljudmi lahko prav tako pomaga izboljšati kakovost življenja.

To lahko storite sami

Mikrocefalija se manifestira v otroštvu in je pogosto, če ne vedno, povezana z oslabljenimi kognitivnimi sposobnostmi. Starši, ki sumijo, da ima otrok lahko mikrocefalijo, morajo takoj poiskati zdravniško pomoč. Če je sum potrjen, je poleg diagnoze nujno potrebna temeljita preiskava vzrokov. Slednje je še posebej pomembno pri načrtovanju družine. Mikrocefalija je lahko genetska. V tem primeru bi morali prizadeti, katerih načrtovanje družine še ni zaključeno, poiskati genetsko svetovanje.

Kateri pomožni ukrepi so navedeni za paciente same, je odvisno od stopnje invalidnosti. Zmogljivosti pri učenju običajno ne moremo v celoti nadomestiti z zgodnjo pedagoško in psihoterapevtsko oskrbo, vendar jo je skoraj vedno mogoče omiliti. Poklicni in fizioterapevtski ukrepi lahko pomagajo odpraviti posledice zapoznelega ali oslabljenega motoričnega razvoja. V primeru govornih motenj se je treba zgodaj posvetovati z logopedom.

To je lahko za starše zelo stresno. Zato morate pri skrbi za svojega otroka poiskati strokovno podporo. Pomembno je že zgodaj zaprositi za raven oskrbe. Ker otroci, ki trpijo za mikrocefalijo, pogosto ne morejo obiskovati običajne osnovne šole, krajev v posebnih šolah pa je malo, bi morali starši začeti šolanje veliko prej kot pri zdravem otroku.