Majewski sindrom

The Majewski sindrom spada v skupino osteohondrodisplazij, ki so prirojene. Bolezen ima tako genetsko komponento. Sindroma Majewskega ne gre zamenjati s tako imenovanim Lenz-Majewskim sindromom. Bolezen je prisotna že od rojstva in je običajno prizadeta za prizadetega bolnika. Glavni simptomi so nerazvitost pljuč in skrajšanje reber.

Kaj je Majewski sindrom?

Do sedaj je bilo ugotovljeno, da je Majewski sindrom prirojena bolezen. Zaradi tega lahko sklepamo, da so na primer genetske okvare vključene v razvoj bolezni.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

The Majewski sindrom je leta 1971 prvič opisal zdravnik in raziskovalec iz Nemčije zdravnik Majewski. V čast prve osebe, ki jo je opisal, je bolezen dobila ime Majewskijev sindrom. V angleščini se bolezen v večini primerov navaja kot Majewski sindrom kratkega rebra določen.

Posebej pomembno je zagotoviti, da se Majewski sindrom ne zameša s tako imenovanim Lenz-Majewskim sindromom. Zaradi podobnih imen bolezni lahko pride do zmede v pogovornem območju. Vendar pa obstajata dve različni klinični sliki.Majewski sindrom je osteohondrodisplazija.

Sindrom Lenz-Majewski je sinonim za hiperostotičen tip kratkega staranja Lenz-Majewski. Vendar za sindrom Majewski ni zanesljivih informacij glede pogostosti pojavljanja bolezni. To je lahko posledica dejstva, da je bila bolezen prvič opisana pred nekaj desetletji in je Majewski sindrom na splošno verjetno precej redek. Zdaj je znano, da se Majewski sindrom podeduje na avtosomno recesivni način.

vzroki

Vzroki, ki vodijo do razvoja Majewskega sindroma, so še vedno v glavnem nepojasnjeni. Razlogi za pomanjkanje raziskovalnih študij so lahko, da bolezen ni posebej pogosta in da prvič ni bila opisana že zdavnaj.

Do sedaj je bilo ugotovljeno, da je Majewski sindrom prirojena bolezen. Zaradi tega lahko sklepamo, da so na primer genetske okvare vključene v razvoj bolezni. Mutacije v ustreznih genih, ki vodijo do nepravilnosti v telesu, so možne.

Simptomi, težave in znaki

Majewski sindrom povzroči več značilnih pritožb in značilnih simptomov pri prizadetih bolnikih. Znaki bolezni so pri različnih ljudeh ponavadi zelo podobni. V posameznih značilnostih malformacij skoraj ni večjih razlik, saj je Majewski sindrom razmeroma jasno ločen od sorodnih sindromov.

Eden glavnih simptomov Majewskega sindroma so nerazvita pljuča. Posledično je oslabljena oksigenacija krvi. Posledično celotni prizadeti organizem ne dobi zadostne količine kisika.

Simptom nerazvitih pljuč v medicinski terminologiji imenujemo tudi hipoplazija pljuč. Zaradi tega ljudje, ki trpijo za Majewskim sindromom, trpijo zaradi respiratorne insuficience. Poleg tega bolniki trpijo zaradi skrajšanih rebernih kosti. To ima za posledico slabo držo in druge pritožbe.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza Majewskega sindroma je mogoča s pomočjo različnih pregledno-tehničnih ukrepov in postopkov. Če oseba pokaže znake bolezni, jih mora nemudoma pregledati ustrezen zdravnik. Ponavadi se glavni simptomi pokažejo kmalu po rojstvu prizadete osebe.

Običajno so vidne malformacije reber. Nerazvitost pljuč povzroča tudi zaplete, tako da običajno ne ostanejo dolgo odkriti. Zaradi tega so v večini primerov hitro določeni ustrezni preiskovalni ukrepi.

Na začetku je običajna anamneza ali razgovor s pacientom. Ker so bolniki pogosto novorojeni dojenčki, se anamneza vzame skupaj s skrbnikom. Temeljita družinska anamneza je še posebej pomembna, ker je Majewski sindrom prirojena bolezen.

Zato lahko domnevamo, da se bolezen pogosteje pojavlja v družinah. Rentgenske preiskave so na primer primerne za diagnosticiranje Majewskega sindroma. V tem postopku slikanja so skrajšana rebra razmeroma jasno vidna.

Na primer, nerazvita pljuča se diagnosticirajo tudi s slikanjem. Poleg tega je treba opozoriti, da je mogoče s pomočjo sonografskih postopkov v zarodku v materinem trebuhu že zaznati sindrom Majewskega.

Zapleti

Pri sindromu Lenza-Majewskega prizadeti predvsem trpijo zaradi kratke rasti. Pri otrocih lahko ta očitek povzroči težave z duševnim zdravjem ali ustrahovanje in draženje. S to boleznijo se znatno zmanjša kakovost življenja prizadete osebe. Poleg tega ni redko, da se pojavi zobna gniloba in druge okvare.

Brez zdravljenja prizadeti trpijo hud zobobol in drugi neprijetni simptomi v ustni votlini. Ni redko, da sindrom Lenz-Majewski privede do duševne zaostalosti, tako da so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. Pogosto starši in sorodniki prizadetih trpijo tudi zaradi simptomov psiholoških pritožb ali depresije.

Poleg tega se lahko posamezne okončine zaradi bolezni skrajšajo, kar lahko privede tudi do različnih omejitev v življenju. Lenz-Majewskega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Zaradi tega je zdravljenje usmerjeno predvsem v zmanjšanje posameznih simptomov.

Zapletov ni, potek bolezni pa ni povsem pozitiven. Praviloma so prizadeti zaradi sindroma Lenz-Majewski vse življenje odvisni od pomoči drugih ljudi.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov imajo bolniki z Majewskim sindromom nepravilnosti v kostni strukturi takoj po rojstvu. V primeru porodne bolnice medicinske sestre, medicinske sestre ali zdravniki opravijo prve preglede na otroku. V rutinskem postopku boste ugotovili nepravilnosti in neodvisno sprožili potrebno zdravstveno oskrbo. V primeru domačega rojstva ali poroda v centru za rojstvo, prisotne babice naredijo prve korake, da preverijo otrokovo zdravje. Če odkrijete nepravilnosti ali zaznate vidne spremembe pri novorojenčku, se morate nemudoma obrniti na zdravnika.

Zato starši otroka ne potrebujejo ravnanja v omenjenih primerih. Če pride do spontanega poroda brez porodniškega zdravnika, je treba mater in otroka takoj po porodu prepeljati v najbližjo bolnišnico. Če so opažene nepravilnosti ali če je dojenček v tem trenutku opažen s slabo držo, potrebuje takojšen zdravniški pregled. V primeru, da otrok zadiha ali ne more dihati, je treba opozoriti reševalne službe. Poleg tega je treba uvesti ukrepe za prvo pomoč, da se zagotovi preživetje otroka. Brez ustrezne oskrbe s kisikom nastopi takojšnja smrt.

Zdravljenje in terapija

Glede na trenutno stanje medicine so možnosti za zdravljenje Majewskega sindroma še vedno razmeroma omejene. Načeloma terapija za vzroke bolezni ni mogoča, ker gre za prirojeno bolezen. Vendar pa številne raziskovalne študije delujejo na poti do genetskih pristopov k terapiji.

Zaradi tega so trenutno na voljo le simptomatske metode zdravljenja Majewskega sindroma. Na primer, je mogoče popraviti deformacije kot del kirurških posegov. Toda zaradi nerazvitosti pljuč je prognoza za Majewskijev sindrom razmeroma slaba.

Ker organizem bolnega pacienta ni preskrbljen z dovolj kisika. V večini primerov se to ne razvije v težavo šele po rojstvu, saj zarodek v maternici mati oskrbi s kisikom. Pri novorojenčkih se zapleti pojavijo razmeroma hitro zaradi nezadostne oskrbe s kisikom. Majewski sindrom je v številnih primerih usoden, ker prizadeti ljudje niso sposobni preživeti.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Napovedi in napoved

Prognoza za Majewskijev sindrom je slaba. Ta sindrom temelji na genetski okvari, ki je ni mogoče pozdraviti. Zaradi pravnih razlogov genetske spremembe pri ljudeh niso dovoljene. Zato zdravniki in zdravstveni delavci uporabljajo simptomatske metode zdravljenja. Kljub temu je kakovost življenja prizadete osebe zelo omejena. Organizem je premalo preskrbljen z vitalnim kisikom. Mnogi bolniki prezgodaj umrejo v prvih mesecih življenja kmalu po rojstvu.

Prognoza je odvisna od resnosti motnje. Čeprav gre za genetsko okvaro, se pri vsaki prizadeti osebi različno razvija. Simptome prirojene motnje lahko pri nekaterih bolnikih ublažimo s kirurškim posegom. To je odvisno od splošne situacije in zdravja zadevne osebe. Poleg tega so operacije povezane s tveganji. Lahko se pojavijo zapleti, ki vodijo do nadaljnjega poslabšanja zdravja.

V primeru neugodnega poteka bolezni odpravimo nerazvitost pljuč s presaditvijo v kirurškem posegu. Kljub temu je pacient vse življenje odvisen od zdravljenja z zdravili. Reakcije zavračanja organizma in s tem življenjsko nevarno stanje se lahko pojavijo kadar koli.

preprečevanje

Majewski sindrom je prirojena bolezen, ki je kljub napredujočim možnostim še ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

Ker je zdravljenje sindroma Majewskega razmeroma kompleksno in mora biti vse življenje, nadaljnja oskrba v pravem smislu ne obstaja. Prizadeti si lahko kljub temu prizadevajo najti dober način spoprijemanja z boleznijo in oblikovati pozitiven odnos. Vaje za sprostitev in meditacija lahko pomagajo umiriti in osredotočiti um. Majewski sindrom je povezan s številnimi različnimi zapleti in simptomi, ki lahko običajno zelo negativno vplivajo na vsakdanje življenje in tudi na kakovost življenja osebe. Ker gre tudi za genetsko bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti, tako da je prizadeta oseba odvisna od vseživljenjske terapije.

Različne nepravilnosti lahko negativno vplivajo na estetiko prizadete osebe. Če se pojavijo depresivne lastnosti in psihološka razpoloženja, je treba to razjasniti pri psihologu. Občasno lahko spremljajoča terapija pomaga pri lažji obvladovanju okoliščin in boljšemu sprejemanju bolezni.

To lahko storite sami

Majewskega sindroma še ni mogoče učinkovito zdraviti. Najpomembnejši ukrep je lajšanje simptomov in nelagodja ter prizadeti otrok lajšanje morebitnih bolečin. Ker je bolezen običajno smrtna, morajo zadevni starši čim prej poiskati psihološko podporo. Če je diagnoza ustrezna, bo zdravnik otrokove starše napotil k strokovnjaku.

Če je rezultat pozitiven, bo otrok potreboval vseživljenjsko podporo. To je povezano z velikim stresom za starše in ga brez pomoči ambulantne oskrbe dolgoročno ne moremo obvladati. Zgodaj je treba poiskati pomoč, da ne pride do večjih psiholoških pritožb.

Če ima Majewksi sindrom negativni potek, je lahko koristno obiskati skupino za samopomoč. V vsakem primeru so starši potrebovali podporo pri obvladovanju žalosti in bi se morali za to pogovoriti s psihologom. Sorodniki in prijatelji so prav tako pomembna podpora na začetku.Zdravljenja bolezni starši ne morejo podpreti, saj je vedno indicirano intenzivno medicinsko spremljanje otroka.