V Holoprosencefalija gre za malformacijo človeških možganov, ki se pojavlja z relativno visoko frekvenco. Večina prizadetih zarodkov umre v maternici. Zato se le nekaj bolnikov s holoprosencefalijo rodi živo. Holoprosencefalija tvori prenatalno in prizadene predvsem obraz in sprednji del možganov.
Kaj je holoprosencefalija?
© Maos– stock.adobe.com
The Holoprosencefalija pojavlja se relativno pogosto, prevalenca je med enim in štirimi primeri na 1000 nosečnosti. Vendar večina prizadetih otrok še vedno umre v maternici, zato bolezen dejansko prizadene med 5000 in 20.000 živorojenih bolnikov. Holoprosencefalija je pogostejša pri ženskah kot pri moških.
Približno polovica prizadetih ima kromosomske aberacije. Zato je potrebno opraviti analizo kromosomov pri prizadetih bolnikih. Holoprosencefalija je še posebej pogosta pri dojenčkih, rojenih relativno mladim ženskam.
Holoprosencefalija se tvori med tretjim in šestim tednom življenja zarodka. Razlog je v tem, da se prednji del možganov ne deli popolnoma. Malformacija je posledica motenj na srednji črti lobanje. Sprednji možgan, ki ga sestavljata diencefalon in končni možgan, se ne razlikuje v celoti.
vzroki
Natančni procesi in vzroki patogeneze holoprosencefalije niso znani. V večini primerov se holoprosencefalija pojavi sporadično. Verjetno obstajajo tudi genetski dejavniki, na primer premajhna količina snovi holesterola. To spodbuja razvojno motnjo holoprosencefalije.
Tudi pri materi obstajajo različni ugodni dejavniki za razvoj holoprosencefalije. Na primer, diabetes mellitus, toksoplazmoza in virusne okužbe zarodka ugodno vplivajo na razvoj bolezni. Različni zunanji dejavniki, kot sta retinojska kislina ali hipoholesterolemija, lahko prav tako podpirajo nastanek holoprosencefalije.
Poleg tega obstajajo številne genetske bolezni, ki so povezane s holoprosencefalijo nadpovprečno pogosto. Sem spadajo na primer anomalije v kromosomih, kot so trisomija 13, Joubertov sindrom, trisomija 18 in tako imenovani sindrom 18p. V osnovi obstaja sum na avtosomno recesivno ali avtosomno prevladujočo dedno pot holoprosencefalije.
Simptomi, težave in znaki
Holoprosencefalija je povezana z različnimi znaki, vendar je spekter možnih simptomov pri različnih ljudeh izjemno širok. Na primer, nekateri bolniki s holoprosencefalijo imajo razcepljeno ustnico in nepce, tesen razmik med očmi ali en sam osrednji sekalnik.
Možni so tudi simptomi, kot so ciklopija, arhinencefalija in ageneza. Včasih se pojavi tako imenovana agenes corpus callosum agenesis. Na območju možganov lahko opazimo alobar, lobar ali semilobarno holoprosencefalijo.
Diagnoza in potek bolezni
Danes je diagnoza holoprosencefalije možna s pomočjo prenatalnih pregledov. Uporabljajo se predvsem tehnike finega ultrazvoka. Na ta način lahko holoprosencefalijo diagnosticiramo v zarodkih v maternici v zgodnjih fazah.
Pololobar in alobar holoprosencefalija se običajno odkrijeta razmeroma hitro. V nasprotju s tem je diagnoza lobarne oblike holoprosencefalije pogosto veliko težja. Takoj ko se potrdi prisotnost holoprosencefalije v zarodku, se staršem omogoči prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov.
Če se bodo odločili obdržati otroka, je treba sprejeti ustrezne ukrepe. Te se sprva nanašajo na izbiro porodnišnice, tako da se novorojenček optimalno neguje. Tudi diagnoza holoprosencefalije se ponovi ali prvič po rojstvu. Zdravnik običajno uporablja različne tehnike slikanja. Sem spadajo na primer MRI pregled, sonografija in računalniška tomografija.
Zapleti
V večini primerov holoprosencefalija povzroči, da otrok umre v maternici zaradi različnih deformacij v možganih. V mnogih primerih starši otroka doživljajo psihološke pritožbe in depresijo, ki jih mora zdraviti psiholog. Pogosto lahko traja leta, da se psihološke pritožbe izboljšajo.
Če otrok ne rodi pred rojstvom, se pojavijo različne nepravilnosti in deformacije. V večini primerov se pojavi ciklopija ali razcepno nebo. To zelo negativno vpliva na bolnikovo vsakdanje življenje. Pogosto ima prizadeta oseba samo en sekalnik, kar otežuje tudi smrtonosno povečanje hrane.
Resni zapleti se lahko pojavijo tudi ob rojstvu otroka. V mnogih primerih starši trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb po rojstvu zaradi otrokovih malformacij. Žal ni mogoče zdraviti holoprosencefalije vzročno ali simptomatsko, tako da otrok v prvih mesecih umre. V redkih primerih pa lahko otrok preživi prvo leto življenja in potem ima povečane možnosti popolnega preživetja.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Goloprosencefalijo mora vsekakor pregledati in zdraviti zdravnik. Ta bolezen se ne pozdravi in v mnogih primerih zadevna oseba umre. Otroci pogosto umrejo v maternici, tako da nadaljnje zdravljenje ni mogoče. Obisk zdravnika lahko pomaga diagnosticirati holoprosencefalijo, saj lahko simptome ugotovimo med ultrazvočnim pregledom. Mati ni doživela nadaljnjih pritožb.
Vendar pa lahko z rednimi pregledi holoprosencefalijo odkrijemo zgodaj. V primeru mrtvorojenosti ali smrti otroka kmalu po rojstvu se morajo starši obrniti na psihologa, da se izognejo psihičnim težavam. Če se otrok rodi živ, bodo starši potrebovali močno podporo različnih zdravnikov, da bi otroka ohranili pri življenju. Otrok je večinoma odvisen od bivanja v bolnišnici.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Trenutno vzroka holoprosencefalije ni mogoče zdraviti. Praviloma bolniki dobijo simptomatsko zdravljenje, ki je prilagojeno posameznemu primeru. Načeloma večina dojenčkov s holoprosencefalijo umre v maternici. Napovedi za živorojene bolnike so prav tako negativne.
V večini primerov hude oblike holoprosencefalije vodijo v smrt v prvih nekaj mesecih življenja. Oblika holoprosencefalije vpliva tudi na prognozo bolezni. Bolezen je pri alobarju manj ugodna kot pri lobarju ali semilobarju.
Bolniki, ki preživijo prvo leto življenja, imajo pogosto bolj pozitiven potek holoprosencefalije. V mnogih primerih ti posamezniki dosežejo odraslo dobo. Vendar pa ti ljudje trpijo tudi zaradi telesnih in kognitivnih motenj, pa tudi nevroloških okvar.
Izražene so na primer pri epileptičnih napadih. Včasih bolni otroci niso sposobni razviti govornega jezika. Motnje spanja so razmeroma pogoste tudi med ljudmi, ki jih prizadene holoprosencefalija.
Napovedi in napoved
Prognoza za holoprosencefalijo je izredno slaba. Večina prizadetih bolnikov umre v trebuhu med razvojno fazo. Bolezen se v maternici razvije v prvih nekaj tednih naraščajočega zarodka in je ni mogoče zdraviti. Diagnoza se postavi med pregledi med nosečnostjo, ko je še v maternici, vendar ni mogoče začeti zdravljenja ali popraviti genetske okvare.
Ko gre za rojstvo, veliko novorojenčkov umre takoj po porodu. Preživeli ne morejo dobiti ustrezne terapije. Rodili ste se z nekaterimi resnimi okvarami možganov, ki jih ni mogoče spremeniti. Zdravljenje temelji na prisotnih simptomih in se uporablja za lajšanje simptomov. Življenjska doba novorojenčka s holoprosencefalijo se znatno skrajša. Poleg tega bo bolnik do konca življenja odvisen od zunanje pomoči. Pojavijo se različne disfunkcije in pride do hude duševne zaostalosti.
Poleg slabe prognoze za prizadete obstajajo posledice ali bolezni sorodnikov. Duševni stres lahko privede do duševne motnje pri starših. Poleg tesnobne motnje, travme ali depresije so možne dolgoročne okvare dobrega počutja in izguba življenjske moči zaradi neizpolnjene želje po rojstvu otrok ali mrtvorojenosti.
preprečevanje
Vzroki holoprosencefalije niso popolnoma razumljeni in v večini primerov niso pod nadzorom. Ker bolezen povzročajo predvsem genetski in zunanji dejavniki. Samo nekateri določeni dejavniki tveganja so delno pod nadzorom bodoče matere.
Sem spada na primer diabetes mellitus. Raziskave tudi kažejo, da holoprosencefalija še posebej prizadene zelo mlade nosečnice. Holoprosencefalijo pri nerojenem otroku lahko odkrijemo v zgodnji fazi s prenatalnimi pregledi.
Porodna oskrba
Na žalost večina otrok, ki jih je prizadela holoprosencefalija, že umre v materinem trpljenju ali takoj po rojstvu. V teh primerih je nadaljnja oskrba omejena na psihološko podporo sorodnikom. To naj v prvi vrsti počne vaša lastna družina in bližnji prijatelji, po potrebi pa jo lahko dopolnite s psihoterapevtsko terapijo, da zmanjšate tveganje za depresijo ali druge psihološke pritožbe.
Če se je otrok rodil živ, mora biti deležen intenzivne zdravstvene oskrbe, da bi ga ohranil pri življenju. V večini primerov se to zgodi v prvih mesecih življenja kot del dolgega bivanja v bolnišnici. Starši se postopoma vključujejo v oskrbo in si lahko kasneje prizadevajo tudi za intenzivno medicinsko oskrbo kot del oskrbe na domu.
Če otrok preživi kritično prvo leto življenja, je rezultat pozitiven in obstaja velika verjetnost, da lahko doseže odraslost. Zaradi številnih telesnih in kognitivnih motenj, pa tudi nevroloških okvar, so vse življenje odvisni od zunanje pomoči. Sorodniki morajo zagotoviti redne preglede in zdravnik ustrezno zdraviti epileptične napade in druge simptome in pritožbe.
To lahko storite sami
Ni mogoče zdraviti holoprosencefalije s samopomočjo. Številni prizadeti otroci umrejo v maternici ali takoj po rojstvu. V primeru prezgodnje smrti starši potrebujejo psihološko podporo. To bi moralo biti v glavnem prek tesnih prijateljev ali lastne družine. Toda stik s psihologom lahko pomaga tudi prizadetim staršem. S to pomočjo se je mogoče izogniti in zmanjšati psihološke pritožbe ali celo depresijo.
Če otrok preživi prvih nekaj let življenja, lahko v mnogih primerih doseže tudi odraslost. Vendar so pacienti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči, saj veliko vsakdanjih stvari ne zmorejo sami. V idealnem primeru ta pomoč prihaja od vaših lastnih staršev, sorodnikov ali prijateljev. Tudi na psihološkem nivoju stik z drugimi ljudmi vedno pozitivno vpliva na potek bolezni. Kognitivne motnje lahko omilimo z različnimi vajami.
V primeru epileptičnega napada pa je nujno takojšnje medicinsko zdravljenje. Pogosto lahko stik z drugimi starši, katerih otrok trpi za holoprosencefalijo, pozitivno vpliva tudi na bolezen in kakovost življenja, saj to vodi do izmenjave informacij.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
