Kot Pregledi prvega trimesečja je preiskava za oceno možne kromosomske aberacije pri plodu. Pregled vključuje biokemično analizo krvi nosečnice in ultrazvočni pregled nerojenega otroka. Pregledi prvega trimesečja se ne uporabljajo za postavitev zanesljive diagnoze, temveč le za oceno tveganja.
Kaj je prvi trimesečni presejalni pregled?
Prvi trimesečni presejalni pregled je sistematičen pregled za odpravo nepravilnosti, ki kažejo na prenatalno tveganje. Presejalni pregled se opravi v prvem trimesečju (prvo trimesečje nosečnosti), da se poišče morebitna kromosomska nepravilnost pri plodu.
Z dodatnimi pregledi lahko kromosomsko motnjo diagnosticiramo v obliki trisomije 21 v prvih 3 mesecih 9-mesečne nosečnosti. Prvi trimesečni presejalni pregled je neinvazivna metoda določitve povečanega tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom) pri nerojenem otroku in je zanesljiv pregled glede odkrivanja z visoko stopnjo odkrivanja. Tako imenovani "integrirani presejalni pregled" in "zaporedni presejalni pregledi" se pogosto uporabljajo kot alternativne diagnostične metode prvega trimesečnega presejanja.
Med prvim trimesečnim presejanjem se iz materine krvi določijo dve biokemični vrednosti. Nadalje se opravi in izmeri ultrazvok preglednosti ploda. Preglednost vratu je kopičenje tekočine med kožo in mehkimi tkivi v predelu vratne hrbtenice pri nerojenem otroku. Tem rezultatom se doda tudi zdravstvena anamneza matere. Na podlagi teh informacij lahko lečeči specialist oceni rezultat in pretehta verjetnost tveganja. Vendar nastale prognoze ne smemo zamenjati z zanesljivo diagnozo. Za diagnozo Downovega sindroma so potrebni nadaljnji klinični testi.
Funkcija, učinek in cilji
Pred prvim trimesečnim pregledom morajo starši razmisliti, v kolikšni meri je ocena možne kromosomske nepravilnosti koristna in kakšne posledice ima to za nadaljnji potek nosečnosti.
Izračun verjetnosti je sestavljen iz starosti nosečnice, tedna nosečnosti in vseh obstoječih kromosomskih motenj v družini. Poleg tega se ocenijo rezultati merjenja vratne gube, koncentracije beljakovin PAPP-A in hormona ß-hCG (človeški horionski gonadotropin), zastopanje nosne kosti pri plodu in pretok krvi v srcu in v velikih krvnih žilah nerojenega otroka. Med biokemijskim ocenjevanjem laboratorijskih vrednosti se analizira koncentracija beljakovin PAPP-A in koncentracije hormona ß-hCG v materini krvi. Plazemski protein A (PAPP-A), povezan z nosečnostjo, je protein, ki veže cink, in deluje kot encim.
Če je koncentracija PAPP-A v materini krvi prenizka, je to lahko znak zaostajanja v rasti maternice. Človeški horionski gonadotropin (hCG) je nosečniški hormon, ki se v materinem telesu sprosti kmalu po oploditvi. Podkategorija ß-hCG je specifična za hormon in vsebuje 145 aminokislin. Če te vrednosti v 11-13 tednih nosečnosti odstopajo od statistične norme, se tveganje za anomalijo poveča.
V kombinaciji z merjenjem zastajanja ploda v predelu materničnega vratu z ultrazvokom se to izenači z velikim številom že znanih normalnih vrednosti nosečnosti s pozitivnimi in negativnimi diagnozami. To omogoča tehtanje kromosomske aberacije ploda, vendar le kot oceno tveganja. Vendar pa ta ocena spremeni obstoječo visoko tvegano nosečnost, če je mati stara ali če se ponovi po prejšnjih nosečnostih s plodovim Downovim sindromom.
Vse vrednosti anamneze in presejanja v prvem trimesečju oceni poseben računalniški program in na koncu oceni specialist. Če specialist ugotovi, da so bile mejne vrednosti presežene in s tem povečana verjetnost, je treba za razjasnitev stanja opraviti vzorčenje horionskega vilusa ali amniocentezo (amniocenteza). Prednost vzorčenja korionskega vilusa je, da ga je mogoče opraviti prej kot test amnijske tekočine. Vendar sta obe vrsti pregleda invazivni postopki, ki vključujejo tveganja za nosečnico in nerojenega otroka. Tveganje za splav med takšnim pregledom je približno 0,3 - 1%.
S prvim trimesečnim presejanjem se odkrije 95 od 100 nerojenih otrok z Downovim sindromom in je zato 95-odstotno informativno. Kljub temu pa je 5 od 100 zdravih nerojenih otrok napačno zabeleženo, da imajo povečano tveganje za trisomijo 21.
Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti
Odvzem krvi in sonografija med presejanjem v prvem trimesečju sta za nosečnico in plod neškodljiva. Dejanske posledice izhajajo iz teorije ocene tveganja, ki jo prikliče presejanje v prvem trimesečju.
Pregled ne prinaša zanesljivih rezultatov in to lahko privede do negotovosti ali celo napačnih odločitev staršev. Poleg tega obstajajo številni dejavniki, ki vplivajo na vrednost koncentracije v krvi in tako rezultat ne uporabljajo. V večplodni nosečnosti se raven hormona nosečnosti ß-hCG in z nosečnostjo povezane plazemske beljakovine A (PAPP-A) na splošno poveča. Tudi ženske, ki kadijo ali sledijo vegetarijanski / veganski prehrani med nosečnostjo, kažejo povečano vrednost ß-hCG, čeprav je nerojeni otrok zdrav.
Poleg tega lahko natančno izračunano trajanje nosečnosti, debelost in diabetes mellitus vplivajo na vrednosti pri nosečnici. Poleg tega so lahko zamuden razvoj ploda, placentna insuficienca in ledvična insuficienca bodoče matere vzrok ponarejenega rezultata. Če obstaja dovolj dokazov o povečanem tveganju, je treba to spremljati z amniocentezo ali vzorčenjem korionskega vilusa. Če ni dovolj dokazov, tako tveganega postopka ne bi smeli izvesti.
.jpg)
