S pomočjo Vzorčenje korionskega vilusa nerojenega otroka je mogoče pregledati glede možnih genetskih motenj med nosečnostjo. Ta metoda pregleda se lahko izvaja v zelo zgodnji fazi nosečnosti.
Kaj je vzorčenje korionskega vilusa?
Prenatalna diagnoza s pomočjo horionskih vil je bila prvič opisana leta 1983. Je invazivna metoda pregleda, s katero je mogoče odkriti kromosomske nepravilnosti in določiti nekatere presnovne bolezni.
Vzorčenje korionskega vilusa je priporočljivo, če na ultrazvoku obstajajo nepravilnosti, prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri starših ali če obstaja sum na nekatere podedovane bolezni. Vendar ne gre za rutinski pregled. Vzorčenje korionskega vilusa se izvede le po ustreznih informacijah in s soglasjem nosečnice.
Če obstaja sum nerojenega otroka ali mu grozi bolezen, stroški pregleda krije zdravstvena zavarovalnica. Na zahtevo staršev lahko vzorčenje horionskega vilusa v drugih primerih opravite tudi na lastne stroške. Vendar pa je treba pred postopkom opraviti oceno tveganja in koristi. Povečana verjetnost trisomije 21 pri otroku je na primer pri nosečnicah, starih 35 let in več, in diagnozo opravičuje z vzorčenjem horionskega vilusa.
Delovanje, učinek in cilji vzorčenja horionskih vil
Vzorčenje korionskega vilusa se lahko uporablja kot diagnostična metoda v prvem trimesečju nosečnosti. Od osmega tedna nosečnosti je možna analiza celic iz tako imenovanega horiona. Metoda omogoča pregled otrokovih kromosomov čim prej v nosečnosti, ko drugi pregledi, kot je amniocenteza, še niso mogoči.
V preteklosti so zdravniki vzorčenje horionskega vilusa uporabljali že v devetem tednu nosečnosti. Vendar biopsije horionskih vil ne bi smeli opraviti pred 11. tednom nosečnosti in se danes običajno ne izvajajo prej. Horion je plast celic na zunanji strani amnijske vrečke. Ta celična plast je enakomerno prekrita z vilijem, izbočenimi na površini.Tudi če to ni celični material nerojenega otroka, je gensko identičen nerojenemu otroku in je zato primeren za diagnostiko.
Horionske vile tvorijo del posteljice, ki nerojenega otroka oskrbuje s hranili in kisikom. Pri vzorčenju korionskega vilusa se korionski vili odstranijo iz maternice. To naredi bodisi s pomočjo votle igle, ki jo zdravnik pod ultrazvočnim nadzorom vstavi skozi trebušno steno v posteljico, tam pa se celični material odstrani s punkcijo. Druga možnost je odstranitev horionskih vil preko katetra, ki skozi vagino in skozi maternični vrat preide v posteljico.
Odvzem preko materničnega vratu se zaradi večjih tveganj redko izvaja. V nekaterih primerih pa vzorčenje horionskega vilusa zaradi anatomskih razlogov ni mogoče. Za naknadno gensko preiskavo v laboratoriju je potrebnih 20 do 30 miligramov horionskih vil. Iz odstranjenih celic nastane kromosomska slika, tako imenovani kariogram. V posebnih primerih se lahko po predhodnem genetskem nasvetu opravi tudi analiza DNK. To omogoča pregled nerojenega otroka glede molekulskih genetskih bolezni, kot so različne bolezni mišic. S pomočjo kariograma lahko zaznamo različne genetske značilnosti.
Sem spadajo trisomija 21, ki je znana kot Downov sindrom, trisomija 13 ali Patau sindrom, trisomija 18 ali Edwardsov sindrom in trisomija 8. Nekatere presnovne bolezni lahko analiziramo tudi s pomočjo kariograma. Prvi rezultati laboratorijskega testa so na voljo po nekaj dneh. Če so rezultati nejasni, je potrebna dolgoročna kultura odstranjenih celic, katerih rezultati so na voljo po približno dveh tednih.
Vzorčenje korionskega vilusa se izvaja samo v specializiranih centrih, zato ga običajno ne more opraviti rezidenčni ginekolog. Cilj preiskave je odkriti ali izključiti genetske bolezni čim prej v nosečnosti, da bi se izognili zdravstvenim tveganjem in psihološkim stresom zaradi pozne prekinitve nosečnosti. Pred vzorčenjem korionskega vilusa je treba starše obvestiti o pomanjkanju terapevtskih možnosti za ozdravitev večine bolezni, ki jih je mogoče ugotoviti s to preiskavo. Če se odkrije genetska bolezen, je edina preostala možnost običajno sprejeti otroka z boleznijo ali prekiniti nosečnost.
Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti
Vzorčenje horionskega vilusa povečuje tveganje za splav. Ta metoda pregleda je torej izbrana predvsem takrat, ko je tveganje za splav nižje od verjetnosti nepravilnosti kromosomov ali prisotnosti dedne bolezni.
Obstaja tudi majhno tveganje za deformacijo otrokovih okončin iz postopka. V redkih primerih se lahko po vzorčenju korionskega vilusa pojavijo tudi poškodbe žil ali krvavitve, pa tudi okužbe. V redkih primerih, ki znašajo okoli dva odstotka, lahko pride do napačne diagnoze. Horionske vilice se lahko genetsko razlikujejo od otrokovih celic. Prav tako se celice v posteljici v redkih primerih lahko med seboj genetsko razlikujejo. To je znano kot mozaik posteljice.
Kot rezultat, lahko pregledane celice pokažejo trisomijo, čeprav ima nerojeni otrok normalen nabor kromosomov. Trisomija lahko med pregledom ostane tudi neopažena. Če so rezultati pozitivni, včasih priporočamo, da rezultat preskusa potrdite z dodatnim testom, na primer s testom amnijske tekočine. Medtem pogosto pred začetkom vzorčenja horionskega vilusa počakamo rezultat finega ultrazvoka v 13. tednu nosečnosti. Glede na ugotovitve in oceno tveganja za trisomijo se lahko nato sprejme odločitev o vzorčenju korionskega vilusa.
.jpg)
