Brachydaktilija

Medicinski izraz Brachydaktilija opisuje skrajšane prste in prste. Običajno podedovana kot avtosomno prevladujoča motnja, ta motnja spada v skupino nepravilno oblikovanih okončin.

Kaj je brachydaktilija?

Ta genetska okvara se pojavi bodisi osamljeno bodisi kot sindromi. Obrazec ima lahko primarni ali sekundarni vzrok. Zanjo je značilna tudi kostna dizostoza. Samo vrste A3 in D se pojavljajo pogosteje. Druge vrste brahidektilije so redek pojav. Pacient ima enega ali več prstov, ki se v različni stopnji skrajšajo.

Kljub temu pa zdravniki ta izraz uporabljajo tudi za povzetek nepravilnih in skrajšanih prstov. V nekaterih primerih so prizadete tudi metakarpalne kosti. Ta medicinski izraz sega v starogrški jezik in pomeni "kratek prst". So sopomenke Brahimegalodaktilizem, Brahifalangija kot naprimer Ossificatio praecox hereditaria.

vzroki

Brachydaktilija je malformacija, ki se pojavi z dedovanjem v družini. Posebna oblika Ossificatio praecox hereditaria je avtosomno prevladujoča oblika dedovanja. Kratki prsti pa se redko pojavijo. Verjetnost, da so prizadeti ljudje, je 1 od 200.000. Izjemi sta tipa A3 in D. Brachydactyly je izoliran ali sindromen.

V prvem primeru je dedna bolezen prisotna brez nadaljnjih stranskih učinkov, v drugem primeru pa zaradi složnega sindroma malformacije. Nekatere prepoznavne napredovalne oblike se pojavljajo v kombinaciji s kratko postajo. Tudi v primeru izolirane brahidektilije ugotovitev ni enostavna, saj jo lahko povežemo s subtilnimi spremembami na drugih področjih v organizmu.

Drugi možni simptomi so nepravilnosti rok, kot so polidaktilija, sindaktilija, simfalangizem ali pomanjkljivosti zmanjšanja. Raziskave so tako daleč, da je za večino izoliranih in sidromalnih oblik mogoče identificirati vzročno vpleteni gen. Izolirana brahifalangija se v večini primerov podeduje kot avtosomno prevladujoča lastnost z različno penetracijo in ekspresivnostjo.

Simptomi, težave in znaki

Ta malformacija se pojavlja v enajstih oblikah in je razdeljena na tipe, odvisno od obsega skrajšanja: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (sindrom Osebold-Remodini) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Tip B in E se lahko pojavita v kombinaciji. Možen je tudi pogost pojav tipov A1 in B. Brachydaktilija se pojavlja v različnih oblikah in oblikah.

Večina bolnikov kaže stransko simetrične kratke prste. Včasih manjkajo celotne falange. Zdravniki razlikujejo to malformacijo glede na določene značilnosti, na primer glede na to, ali so prsti ali prsti prizadeti sami ali ali obstajajo tudi malformacije drugih organov. To razlikovanje je povezano z dejstvom, da je brahidaktilija primarna ali sekundarna. Pri primarnem, izoliranem poteku bolezni je le nepravilnost prstov ali prstov, brez vpliva drugih kliničnih slik.

V sekundarnem, sindromnem treningu so skrajšanja posledica nekaterih predhodnih bolezni, kot je sindrom Aarskog-Scotta (nepravilnosti moških spolnih organov, nepravilnosti na obrazu in prstih), dedna bolezen, ki se redko pojavi. Brachydaktilija je v tem primeru sekundarna posledica začetne bolezni. Najpogostejša oblika je vrsta D. Zadnji falanks in noht sta skrajšana. Večino časa se to skrajšanje palca pojavi na obeh rokah. V mnogih primerih je prizadet tudi velik nožni prst.

Diagnoza in potek

Diagnoza se postavi z radiološkimi in kliničnimi pregledi. Poleg tega ugotovitve podpirajo antropometrične meritve. Če je prisotna izolirana oblika brahitdaktilije, prenatalna diagnoza ni potrebna. Če obstaja sindromna oblika, je navedena oblika preprečevanja.

V tem primeru, če je prisotna kavzalna mutacija, je v 14. tednu možna molekularna prenatalna diagnoza z uporabo horionskih vil (invazivna prenatalna biopsija) v 11. tednu in amniocenteza (amnijska vreča je preluknjana, da bi dobili aminokite za diagnozo). Gensko svetovanje vključuje vrsto bolezni, ki se pojavlja v družini. Zdravnik staršem svetuje glede vrste dedovanja in odsotnosti ali prisotnosti drugih simptomov.

Verjetnost za razvoj brahitaktilije tipa D je med 0,41 in 4,0 odstotka. Ta odstotek je odvisen od prebivalstva. 62 odstotkov prizadetih moških kaže zmanjšano penetracijo. To pomeni, da je genetska napaka manj izrazita. Fenotip (videz) te dedne motnje ima le zmanjšan nabor lastnosti, ki vodijo v motnjo.

Zapleti

Brachydaktilija se običajno lahko pojavi v različnih oblikah in vodi do različnih zapletov. Pacient trpi zaradi kratkih prstov. Vendar se tudi zgodi, da manjkajo celi prsti. Poleg prstov lahko brachydaktilija negativno vpliva tudi na druge organe v telesu in vodi v nepravilnosti ali okvare v njih.

V večini primerov pa se pojavijo samo manjkajoči ali nepravilno oblikovani prsti in nadaljnjih fizičnih omejitev ali zapletov ni. Brachydaktilija lahko povzroči tudi nepravilnosti na penisu. V teh primerih se bolnikova samopodoba pogosto zmanjša.

Prizadeti tudi fizično in psihično trpijo zaradi kratkih prstov. Z brachydaktilijo ni mogoče normalno obvladati vsakdanjega življenja. Spolne izkušnje so pri moških tudi omejene in lahko vodijo v depresijo in druge psihološke težave. Brachydaktilija ne vodi do skrajšane življenjske dobe.

Neposredno zdravljenje ni mogoče, vendar se lahko izvajajo kozmetični posegi, če bolnik tako želi. Tudi tu ni zapletov. V hudih primerih mora biti funkcija roke podprta in zdravljena s fizioterapijo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov brachydaktilije ni treba diagnosticirati zdravnika.Ta pritožba je vidna takoj po porodu in jo določi pediater. Praviloma brahidektilije ni mogoče zdraviti. Ker pa brachydaktilija lahko povzroči resne omejitve in pritožbe v vsakdanjem življenju zadevne osebe, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, če pri otrocih obstajajo motnje v razvoju. To lahko prepreči nadaljnje zaplete in težave v odrasli dobi.

Z zdravnikom se je treba posvetovati tudi s psihološkimi pritožbami ali kompleksi manjvrednosti, da se na primer izognemo depresiji. Večina bolnikov je zaradi brahitaktilije odvisna tudi od psihološkega zdravljenja, ki ga daje psiholog. Sama bolezen diagnosticira pediater. Fizioterapija lahko omeji posamezne pritožbe. Z zdravnikom se je treba posvetovati že zgodaj, da se lahko zadevna oseba navadi na omejitve in se nauči pravilno ravnati z njimi.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Klasična terapija v medicinskem smislu z brahidaktilijo ni mogoča. Ni posebne oblike zdravljenja, ki bi lahko odpravila vse oblike te malformacije. Plastične operacije so označene samo iz kozmetičnih razlogov ali če je funkcija rok močno omejena. Če so prisotne značilne oblike, kirurški posegi niso potrebni, saj lahko prizadeti živijo brez nelagodja s skrajšanimi prsti ali prsti.

Delovna terapija ali fizikalna terapija lahko pomagata okrepiti delovanje rok in zmanjšati učinke krajšanja. Napoved različnih vrst brahitdaktilije je odvisna od vrste in obsega in sega od hude do minimalne okvare. Če je skrajšanje sindromno, diagnozo in prognozo določijo spremljajoče anomalije.

Napovedi in napoved

Brez zdravniške oskrbe ni nobenega zdravila za brahitdaktijo. Skrajšanje ali pomanjkanje kosti na rokah in nogah sta genetska in trajata do konca življenja. Terapevtski ukrepi ali zdravljenje z zdravili prav tako niso uspešni. Zaradi zakonskih razlogov človeška genetika ne sme biti spremenjena in posebne enote za usposabljanje ne morejo spremeniti strukture kosti.

Kirurški posegi so po drugi strani zelo obetavni in lahko vodijo do popolne svobode pred simptomi. To je odvisno od obsega deformiranih kosti. Da bi dosegli najboljši možni rezultat, je treba postopek izvesti po zaključku procesa rasti. Pred koncem fizične rasti možnosti za korekcijo običajno niso trajne. V času življenja sledijo drugi posegi, ki povečajo tveganje za zaplete.

Pri operaciji se kosti lahko podaljšajo, manjkajoče kosti pa je mogoče popolnoma nadomestiti. V mnogih primerih se bolnik šteje za ozdravljenega. Ostali bolniki morajo še vedno uporabljati terapije, kot je fizioterapija, da bi se naučili optimalno spoprijeti in se gibati s spremenjenimi udi.

preprečevanje

V medicinskem smislu te deformacije ni mogoče preprečiti. Podhranjenost ali podhranjenost, nikotin in alkohol med nosečnostjo in na splošno nezdrav življenjski slog lahko privedejo do nepravilnosti. Zdravila in zdravila, ki jih dajemo sami, stanje poslabšajo. In obratno, to pomeni, da zdrav in zavestni življenjski slog spodbuja zdrav razvoj.

To lahko storite sami

Zaenkrat ne obstajajo niti običajne medicinske niti alternativne metode za zdravljenje vzroka brahitdaktilije. Vendar prizadeti običajno ne trpijo hude bolečine ali drugih predvsem fizičnih motenj. Pri mnogih obolelih pa je brahidektilija povezana s precejšnjim zmanjšanjem kakovosti življenja iz psiholoških razlogov. Bolniki s kratkimi ali manjkajočimi prsti se pogosto izogibajo vsem situacijam, ko morajo noge pokazati gole. Vodni športi in počitnice na plaži ocenjujejo kot tabu.

Če zadevna oseba duševno ali hudo trpi, bi morala razmisliti o možnosti kozmetične kirurgije in poiskati nasvet plastičnega kirurga, ki je specializiran za estetske posege na rokah in nogah.

Prizadeti morajo sami plačevati čisto kozmetične operacije. Če oseba hudo trpi zaradi brahidaktilije, pa tudi čustveno, zdravstvene zavarovalnice običajno krijejo stroške. V vsakem primeru bi morali prizadeti o tem vnaprej razpravljati s svojim zdravstvenim zavarovalnikom.

Če izključimo kozmetično kirurgijo, se lahko prizadeti naučijo bolje spoprijeti s svojo okvaro in razgraditi komplekse v okviru psihoterapije. Zelo pogosto je lastni telesni primanjkljaj popolnoma pretiran in nima nobene povezave z dejansko invalidnostjo.

Če brachydaktilija ni povezana samo z estetskimi, ampak tudi s funkcionalnimi omejitvami, je v pomoč tudi fizioterapija.