Adams-Oliverjev sindrom

The Adams-Oliverjev sindrom je zelo redka bolezen. Je dedna. Za sindrom so značilne prirojene okvare glave in okončin ter motnje živčnega sistema.

Kaj je Adams-Oliverjev sindrom?

Adams-Oliverjev sindrom je sindrom prirojene malformacije. Diagnosticira se kmalu po rojstvu ali v otroštvu. Sindrom je zelo redko stanje, katerega je manj kot 150 dokumentiranih primerov po vsem svetu. Prvi opis simptomov je iz leta 1945.

Gre za dedno stanje. Ljudje, ki trpijo zaradi sindroma Adams-Oliver, trpijo zaradi nepravilnosti in napak na koži lobanje in okončin. Poleg tega lahko pride do pomanjkljivosti kosti. Značilna je nepravilnost skeleta roke ali stopala enega ali več okončin.

Resnost ektodaktilije se med bolniki razlikuje. Poleg tega lahko pride do nepravilnosti žil. Gre za prirojene nepravilnosti žilnega sistema z različno izraznostjo.

Prizadetci Adams-Oliverjevega sindroma imajo motnje centralnega živčnega in vidnega sistema. Epilepsija, duševne in psihomotorne motnje ali okvara vidnega živca so manifestacije. Poleg tega lahko prizadeti razvijejo srčno bolezen.

vzroki

Ugotovljeno je bilo, da je genetska dedna okvara vzrok Adams-Oliverjevega sindroma. Raziskovalci in znanstveniki so uporabili sodobno tehnologijo DNK za odkrivanje mutacij gena NOTCH1 in gena DOCK6 v več primerih. Genska okvara se imenuje avtosomno dominantna, ker je prizadeti gen na avtosomu.

V zadnjih raziskavah so znanstveniki odkrili tudi spremembe v genu ARHGAP31. Ta gen uravnava dve beljakovini. Njihove naloge vključujejo delitev celic med rastjo in gibanjem. Mutacija v genu glede na rezultate vodi do prekinitve normalne tvorbe in nastanka okončin.

To pojasnjuje nepravilnosti na okončinah. Genska napaka se podeduje kot avtosomno recesivna lastnost. To pomeni, da starši bolnega otroka nimajo Adams-Oliverjevega sindroma. Vendar pa delujejo kot nosilci genske spremembe, ki bolezen povzroča, in jo prenašajo na svojega otroka. Bolezen se lahko podeduje tako od matere kot od očeta.

Simptomi, težave in znaki

Spremembe okončin so presenetljive pri Adams-Oliverjevem sindromu. V predelu rok je nepravilnost metakarpalne ali neenakomerna oblika prstov. V predelu stopala je lahko votlo stopalo, stopalo ali stopalo, ki je prekratko. Pogosto imajo pacienti premajhne ali manjkajoče nohte ali nohte.

Za redek dedni sindrom so značilni aplasia cutis circumscripta lasišča, kožna napaka povrhnjice in koria. Manifestacije vseh opisanih simptomov so pri vsakem bolniku različne. Bolezni centralnega živčnega sistema vključujejo nenormalni EEG, spastičnost ali epilepsijo.

Lahko pride do poškodbe optičnega živca ali pacient lahko ima očesne oči. Nanos zrkel je bil v dokumentiranih primerih minimalen ali pa ga sploh ni. Pri nekaterih bolnikih Adams-Oliverjev sindrom vodi do popolne paralize na eni strani telesa, znane kot hemiplegija.

Možna je tudi hemipareza, delna paraliza strani telesa. Občasno Adams-Oliverjev sindrom vodi v prezgodnji porod. Poleg tega lahko pride do prirojene srčne bolezni. Občasno ima prizadeti bolnik zmanjšano inteligenco.

Diagnoza in potek

Diagnozo postavi zdravnik po porodu. Začne se z vizualnim pregledom s strani zdravnika. Pregleduje se lobanja in okončine. Nato se sprejmejo nadaljnji ukrepi.

EEG meri možganske valove in odkriva nepravilnosti. Potek bolezni je odvisen od posameznih simptomov in uspešnosti sprejetih ukrepov. Kasneje se opravi genetski test, ki razkrije nepravilnosti v genih.

Zapleti

Za Adams-Oliverjev sindrom so značilne prirojene okvare okončin in glave, pa tudi motnje v delovanju centralnega živčnega sistema, zato tega avtosomsko prevladujočega podedovanega sindroma malformacije ni mogoče zdraviti. Napovedi se razlikujejo glede na zdravljenje.

Zaradi napak in nepravilnosti v okončinah, pa tudi kože lobanje, prihaja do motenj, ki resno vplivajo na bolnikovo življenje. Značilne so koščene okvare lobanje in nepravilnosti okostja stopala ali roke. Poleg tega lahko pride do malformacij vaskularnega sistema. Možna je delna paraliza na eni strani telesa.

Dodatne pritožbe so bolezni srca, psihosomatske in duševne motnje, epilepsija in malformacija vidnega živca. Te pritožbe in motnje se razlikujejo po resnosti in se ne smejo pojavljati hkrati. Končna napoved glede možnih izboljšav bolezni je še težja, ker je Adams-Oliverjev sindrom izjemno redek in je bilo po vsem svetu zabeleženo le 45 primerov.

Kakovost življenja pacienta je zaradi zapletenih kirurških posegov in posameznih terapevtskih ukrepov močno omejena. Nadaljnji potek bolezni je odvisen tudi od interdisciplinarnega sodelovanja med zdravniki, otrokom in starši. Bolj kot gre, večja je verjetnost, da se lahko stranski učinki bolezni ublažijo do te mere, da pride do vsaj majhnega izboljšanja.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če obstaja sum Adams-Oliverjevega sindroma, se je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Zdravniška ocena je priporočljiva, če pri novorojenčku najdemo nepravilnosti, kot so rane na predelu glave, skrajšani ali manjkajoči prsti ali prsti ali paličica, obokano stopalo ali sponka. Starši, ki sumijo na razvojno motnjo ali opažajo motnje gibanja pri svojem otroku, naj se za nadaljnja pojasnila obrnejo na svojega pediatra.

Drugi opozorilni znaki za Adams-Oliverjev sindrom vključujejo razcepljene ustnice, dodatne bradavičke in podobne vidne nepravilnosti. Pojavijo se lahko tudi srčne napake, ciroza jeter in dvojnih ledvic. Zdravniški pregled je priporočljiv, če obstaja začetni sum na resno bolezen.

To še posebej velja, če je v zdravstveni anamnezi staršev ali starih staršev mogoče najti primerljive bolezni. Starši, ki trpijo za sindromom Adams-Oliver ali drugo dedno boleznijo, morajo otroka pregledati čim prej po rojstvu. Hitreje kot je prepoznan Adams-Oliverjev sindrom, večje so možnosti za uspešno terapijo.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje Adams-Oliverjevega sindroma zahteva tesno interdisciplinarno sodelovanje med starši, otrokom in zdravniki. Tu je poseben izziv zdravljenje bolnika in njihovih svojcev. Za uspeh bolnikove terapije so poleg skrbi za bolnika bistvenega pomena psihološka spremljava in podpora staršev.

Če je lasišče poškodovano, bolnika operiramo. V mnogih primerih je treba ta postopek ponavljati, dokler ne bo trajnega uspeha. Kirurški poseg predvsem stabilizira lobanjsko kapico. Spremembe okončin predstavljajo zelo poseben izziv za plastičnega kirurga.

Zato možnosti kirurške terapije vključujejo kožne in kostne presadke z debelino debeline, pa tudi lokalne in proste lopute. Praviloma se v otroštvu izvede več operacij. Poleg tega se sprejmejo posamezni terapevtski ukrepi, odvisno od posameznih simptomov.

Njihov cilj je čustvena podpora, pa tudi spodbujanje in razvoj fizičnih možnosti. Obvladovanje spremenjenih fizičnih razmer se intenzivno usposablja. V primerih konvulzij, ki jih povzroči epilepsija, obstaja tudi zdravniška podpora.

Cilj tega je zmanjšati krče. Poleg tega se učijo podporne tehnike sproščanja. Če je vidni živec poškodovan ali če je diagnosticirano srčno stanje, se sprejmejo nadaljnji posamezni ukrepi.

Napovedi in napoved

Adams-Oliverjev sindrom vodi do različnih napak in malformacij, ki se pojavijo predvsem na udih in glavi pacienta. Te nepravilnosti lahko omejijo vsakdanje življenje prizadete osebe in znatno zmanjšajo kakovost življenja.

V večini primerov bolnikom manjka nekaj prstov ali nohtov. Razvija se tudi tako imenovani klistir, kar ima za posledico omejeno gibljivost in druge zaplete. Ni redko, da se pojavijo motnje živčnega sistema, ki lahko privedejo do ohromelosti ali spastičnosti. Tudi epileptični napadi niso redki in v najslabšem primeru lahko vodijo v nesrečo ali smrt.

Če je tudi vidni živec poškodovan, se pojavijo motnje vida in strabizem. V nekaterih primerih sindrom Adams-Oliver vodi tudi do zmanjšane inteligence, tako da se bo bolnik v vsakdanjem življenju morda moral zanašati na pomoč drugih ljudi.

Zdravljenje je le simptomatsko in lahko omeji simptome. Vendar pa ni mogoče obdelati vseh nepravilnosti in napak. Poudarek je tudi na zmanjševanju krčev in epileptičnih napadov. Adams-Oliverjev sindrom pogosto zmanjša življenjsko dobo.

preprečevanje

Kot preventivni ukrep lahko starši opravijo genetski test. Na ta način je mogoče ugotoviti, ali so nosilci genske okvare, ki bi lahko privedli do bolezni, če bi se prenašala naprej. Preprečevanje za pacienta ni mogoče.

Ker je Adams-Oliverjev sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Popolna ozdravitev torej ni mogoča, tako da so možnosti naknadne oskrbe možne le v zelo omejenem obsegu.V prvi vrsti je treba bolezen zdraviti simptomatsko, da bi olajšali življenje prizadeti osebi in ponovno izboljšali kakovost življenja.

Malformacije se praviloma zdravijo predvsem s pomočjo kirurških posegov. Po teh postopkih mora zadevna oseba vedno počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Pri tem ne bi smeli izvajati nobenih napornih dejavnosti, izogibati se je treba tudi športnim aktivnostim.

Poleg tega je za lajšanje večine simptomov običajno potrebnih več kirurških posegov. Prizadeti so odvisni tudi od fizioterapije, pri čemer se vaje iz terapije lahko izvajajo tudi doma. To lahko pospeši celjenje Adams-Oliverjevega sindroma.

V mnogih primerih je treba jemati tudi zdravila, pri čemer je treba zagotoviti reden vnos. O možnih interakcijah z drugimi zdravili se je treba pogovoriti tudi z zdravnikom. Ni redko, da so ljudje v stiku z drugimi, ki trpijo zaradi sindroma Adams-Oliver, saj to vodi do izmenjave informacij.

Porodna oskrba

Ker je Adams-Oliverjev sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Popolna ozdravitev torej ni mogoča, tako da so možnosti naknadne oskrbe možne le v zelo omejenem obsegu. V prvi vrsti je treba bolezen zdraviti simptomatsko, da bi olajšali življenje prizadeti osebi in ponovno izboljšali kakovost življenja.

Malformacije se praviloma zdravijo predvsem s pomočjo kirurških posegov. Po teh postopkih mora zadevna oseba vedno počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Pri tem ne bi smeli izvajati nobenih napornih dejavnosti, izogibati se je treba tudi športnim aktivnostim. Poleg tega je za lajšanje večine simptomov običajno potrebnih več kirurških posegov.

Prizadeti so odvisni tudi od fizioterapije, pri čemer se vaje iz terapije lahko izvajajo tudi doma. To lahko pospeši celjenje Adams-Oliverjevega sindroma. V mnogih primerih je treba jemati tudi zdravila, pri čemer je treba zagotoviti reden vnos.

O možnih interakcijah z drugimi zdravili se je treba pogovoriti tudi z zdravnikom. Ni redko, da so ljudje v stiku z drugimi, ki trpijo zaradi sindroma Adams-Oliver, saj to vodi do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

Adams-Oliverjev sindrom zahteva nujno medicinsko zdravljenje. Takoj, ko starši odkrijejo nepravilnosti pri svojem otroku - tako vizualno kot tudi vedenjsko -, naj obiščejo pediatra. Prej se začne zdravljenje, boljše so otrokove možnosti v življenju. Ukrepi, ki jih lahko sprejmejo starši, temeljijo izključno na simptomih in otroku lahko le olajšajo simptome.

V prvi vrsti se morajo starši sami sprijazniti s težavno situacijo. Tu je zelo priporočljiva spremljajoča psihološka terapija. Če so starši psihološko stabilni, lahko otroku nudijo prepotrebno podporo. Starši naj z veliko ljubezni in potrpljenja ponovijo vaje različnih terapevtov (fizioterapija, govorna terapija, delovna terapija) doma. V vsakdanjem življenju je treba zagotoviti zdravo prehrano, zadostno vadbo in veliko svežega zraka. To krepi imunski sistem prizadete osebe in zmanjšuje tveganje za nalezljivo bolezen.

Bolniki - zlasti v odrasli dobi - se običajno ne spopadajo s svojim vsakdanjim življenjem. Zato je potreben stalen nadzor. Posebna previdnost je potrebna pri tveganju za nastanek epileptičnih napadov, da se prizadeti ne poškodujejo. Če starši te oskrbe ne morejo več sami, se ne bi morali bati poiskati strokovne pomoči. To lahko stori negovalka ali pa je otrok nameščen v ustrezen objekt.