Walker-Warburg sindrom

The Walker-Warburg sindrom je izjemno redka dedna bolezen, katere učinki vplivajo na možgane, pa tudi na oči in mišice. Simptomi, ki jih je že mogoče prepoznati ob rojstvu, običajno vodijo v smrt prizadetih in zato hudo invalidnih otrok po samo nekaj mesecih. Zaenkrat še ni oblike terapije za zdravljenje ali celo ozdravitev Walker-Warburgovega sindroma.

Kaj je Walker-Warburg sindrom?

The Walker-Warburg sindrom (WWS) je dobila ime po Arthurju Earlu Walkerju in Metteu Warburgu in jih je prvič opisal leta 1942. Od približno 40.000 novorojenih otrok povprečno en oboli za to zelo redko dedno boleznijo.

Walker-Warburgov sindrom je resna oblika lisencefalije (izhaja iz grške „lissos“, kar pomeni gladka), pri kateri ima normalno brazdna skorja gladko površino. Walker-Warburg sindrom nastane zaradi okvarjenega razvoja živcev v možganski celici. Ta nepravilnost v možganih vodi do resnih simptomov, ki pri prizadetih novorojenčkih pogosto povzročijo nastanek tako imenovanega hidrocefalusa, lahko pa tudi malformacije oči in tako imenovane razcepljene ustnice in nepca, pa tudi težave z dihanjem.

Zato večino novorojenčkov s Walker-Warburg sindromom prezračujemo takoj po rojstvu. Vendar se mnogi otroci rodijo mrtvi zaradi Walker-Warburgovega sindroma.

vzroki

Vzrok za nastanek Walker-Warburg sindrom leži v mutaciji več genov, pri čemer je genetska okvara posledica različnih kromosomov. Walker-Warburg sindrom je ena od avtosomno recesivnih dednih bolezni.

To pomeni, da spremenjeni geni nimajo spolno značilnih značilnosti (avtosomno) in obstoječa sprememba genov vodi samo do Walker-Warburg sindroma, če tako oče kot mati to nagnjenost preneseta k svojemu otroku (recesivno).

Dedna bolezen izbruhne le, če imata oba starša genetsko okvaro in jo preneseta na otroka, pri čemer tudi v tem primeru le okoli 25 odstotkov novorojenčkov dejansko razvije sindrom Walker-Warburg.

Simptomi, tegobe in znaki

Bolezen kaže številne hude simptome. Prisotna je lisencefalija, kar pomeni, da brazde in zvitki možganske skorje manjkajo ali so le rudimentarni. Velikost možganov se znatno zmanjša. Malformacije povzročajo zmanjšano rast in izrazite funkcionalne motnje mišic, tako da okončine visijo na telesu.

Otroci se ne učijo premikati, plaziti ali hoditi in ne morejo sami spremeniti položaja. Ostanejo v dojenčkovi fazi svojega razvoja. Težave pri dihanju se pogosto pojavijo takoj po rojstvu. Vnos hrane je težaven, vedno jih je treba hraniti.

Ker hrano vdihavajo, namesto da bi jo pogoltnili, to vodi do povečanih pljučnih okužb (aspiracijska pljučnica). Otroci zaznavajo svojo okolico, vendar z očmi ne morejo spremljati premikajočih se predmetov ali gibanj ljudi. Oči niso razvite normalno, otroci pa so pogosto slepi ali imajo zvezdo. Ne morejo govoriti in običajno je razkošna ustnica in nepce.

Sluh je tudi oslabljen. Pri nekaterih ljudeh odvečna tekočina v možganih povzroči hidrocefalus. Lahko se razvije tudi napihnjena tekočina na zadnji strani glave (encefalocela). Miselne sposobnosti močno poslabšajo hude okvare možganov. Otroci pogosto trpijo zaradi epileptičnih napadov.

Diagnoza in potek

K temu Walker-Warburg sindrom Za diagnozo bo pediater ali drugo specializirano osebje z magnetno resonanco ali računalniško tomografijo ugotovilo, ali se je utrdilo, če obstaja sum (zaradi značilnih simptomov, ki so že prisotni po rojstvu).

Da bi dobili absolutno zanesljivo diagnozo, ali otrok dejansko trpi za sindromom Walker-Warburg ali za drugo boleznijo s podobnimi simptomi, je otrok opravljen tudi krvni test. Walker-Warburg sindrom lahko diagnosticiramo tudi v primerih, ko je znano, da imata oba starša genetsko motnjo s prenatalnim odvzemom amnijske tekočine, ki se nato gensko pregleda.

Ultrazvočne preiskave se uporabljajo tudi v primerih prenatalnega suma na Walker-Warburg sindrom, vendar zagotavljajo le informacije o splošni nepravilnosti možganov, ne pa tudi za zanesljivo diagnozo te dedne bolezni.

Walker-Warburg sindrom je v hudi obliki usoden, saj se veliko prizadetih novorojenčkov rodi mrtvih. Živorojenci s Walker-Warburg sindromom ostanejo živi le nekaj mesecev, z blažjo obliko bolezni največ dve do tri leta.

Zapleti

Walker-Warburg sindrom je povezan s hudimi malformacijami in zato tudi s hudimi omejitvami v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Praviloma prizadeti trpijo zaradi nepca, tako da lahko vzamejo nelagodje med jemanjem hrane in tekočin. Dehidracija ali drugi simptomi pomanjkanja se lahko pojavijo tudi zaradi Walker-Warburg sindroma in bolniku otežijo vsakdanje življenje.

Poleg tega obstaja tudi glava vode in v mnogih primerih težave z dihanjem in znatno zmanjšani možgani. Večina bolnikov ima tudi težave z vidom ali bolečine v očeh zaradi stanja. Duševne in psihološke pritožbe prav tako niso redke pri Walker-Warburgovem sindromu in zelo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja.

V mnogih primerih so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in ne morejo več enostavno opravljati številnih vsakdanjih opravil. Na psihološke pritožbe lahko vplivajo tudi starši ali sorodniki. Ker vzročno zdravljenje sindroma Walker-Warburg ni mogoče, je mogoče zdraviti le posamezne simptome. Posebnih zapletov ni. Ali bo Walker-Warburg sindrom pri bolnikih zmanjšal življenjsko dobo, ni mogoče splošno predvideti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če imate Walker-Warburg sindrom, se vsekakor morate obrniti na zdravnika. Ker gre za dedno bolezen, se ne more zdraviti samostojno, popolno ozdravitev pa nikakor ni mogoče. Vendar zgodnja diagnoza vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni, tako da se mora prizadeta oseba obrniti na zdravnika takoj, ko se pojavijo prvi simptomi Walker-Warburg sindroma.

V večini primerov prizadeti otroci nekaj mesecev po rojstvu umrejo, zato bi se starši in sorodniki morali posebej posvetovati s psihologom, da preprečijo depresijo in druge duševne motnje. Sindrom se običajno diagnosticira pred rojstvom.

Če otrok trpi zaradi težav z dihanjem ali sluhom, se je treba posvetovati z zdravnikom. V obrazu se pojavijo različne nepravilnosti in nepravilnosti, ki lahko kažejo tudi na to bolezen. Ker je zdravljenje tega sindroma lahko povsem simptomatsko, simptomov ni mogoče popolnoma omiliti, tako da otrok predčasno umre.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje Walker-Warburg sindrom Prizadeti otroci so medicinsko osebje omejeni na umetno dihanje takoj po rojstvu, pa tudi na ljubeče in empatično zdravljenje dojenčka ali malčka, rojenega s sindromom Walker-Warburg s strani staršev in sorodnikov, saj doslej še nihče ni odgovarjal za vzroke Za učinke te dedne bolezni še ni mogoče najti učinkovite oblike terapije.

V pretežno zelo kratkem življenju svojega otroka, še posebej po njem, si lahko starši in vzdrževani člani, ki jih je prizadeval Walker-Warburg sindrom, nudijo tolažbo, podporo in pomoč v skupinah za samopomoč, ker predelava spada v te skupine, ki so nastale zaradi podobnih izkušenj in procesov žalosti. učinke, ki jih povzroča Walker-Warburg sindrom, da najdete svojo pot nazaj v "normalno" življenje.

preprečevanje

V bistvu za to obstajajo Walker-Warburg sindrom nobenih preventivnih ukrepov za preprečevanje bolezni. V primeru genetske okvare, ki je že znana pri obeh starših, pa tudi v primeru kakršnih koli nepravilnosti znotraj družine ali pri nosečnosti z visokim tveganjem, lahko prenatalna diagnostika pomaga zagotoviti, da se Walker-Warburgov sindrom odkrije v zgodnji fazi, tako da se lahko starši in okolje osredotočijo na prihajajoče Pripravite se na potek bolezni in neizogibne posledice, povezane z njo.

Porodna oskrba

Ker Walker-Warburg sindroma še ni mogoče obravnavati kot vzrok in neizogibno vodi v smrt dojenčka v prvih letih življenja, nadaljnja oskrba prizadetim bolnikom ni mogoča. Razvoj Walker-Warburg sindroma pa je dedni. Nadaljnje zdravljenje je zato namenjeno staršem in ožjim sorodnikom zadevnega otroka, zlasti sester.

V primeru nove nosečnosti bi morali imeti starši opravljeno prenatalno diagnozo, da bi lahko v zgodnji fazi ugotovili, ali otroka prizadene tudi Walker-Warburg sindrom. V tem primeru se nosečnost lahko predčasno prekine, če starši to želijo. Posebni svetovalni centri za svetovanje v zvezi z nosečnostjo pomagajo pri odločanju.

Vsekakor prenatalna diagnostika zagotavlja gotovost o zdravju nerojenega otroka. Poleg tega je psihoterapevtska podpora lahko v pomoč staršem otroka, ki ga je prizadel Walker-Warburg sindrom, da bi se spoprijeli z osebnim bremenom, ki ga starši doživljajo zaradi otrokove bolezni.

Če eden od staršev zboli za depresijo, je lahko indicirano tudi zdravljenje z antidepresivi. Zdravi sorodniki in sorojenci nekoga, ki jih je prizadel Walker-Warburg sindrom, bi morali opraviti genetski test, da bi ugotovili, ali so nosilci značilnosti. V tem primeru je treba prenatalno diagnostiko opraviti tudi pri vseh nosečnostih sorojencev prizadetega otroka.

To lahko storite sami

Ta resna, gensko določena bolezen ponuja skoraj vse možnosti za izboljšanje splošnih razmer za vse prizadete. Bolje je, da se samopomoč spopada z boleznijo. V večini primerov bolnik umre v nekaj tednih ali mesecih zaradi širokega nabora simptomov.

Za lajšanje obstoječih zdravstvenih nepravilnosti je pomembno sodelovanje z lečečim zdravnikom. Podpora psihoterapevta lahko pomaga pri soočanju z boleznijo, zlasti pri sorodnikih. Priporočljivo je, da se odkrito ukvarjamo s svojimi lastnimi občutki in idejami, da lahko vedenje staršev bolje razumejo vsi vpleteni. V mnogih primerih pride do konfliktov in medosebnih težav med družinskimi člani, ker je čustveno breme ogromno. Vendar se jim je treba izogibati v vseh okoliščinah, da bi lahko preostali življenjski cikel optimizirali za pacienta.

Pri nadaljnjih ukrepih zdravljenja je priporočljivo najti harmonično rešitev. Uresničevanje lastnih interesov lahko privede do zapletov in dodatnega poslabšanja zdravstvenega razvoja. V okoliščinah pretiranega povpraševanja morajo svojci takoj poiskati pomoč. Kadar koli se lahko pojavi akutni zdravstveni razvoj, na katerega bi morali biti vsi vpleteni notranje pripravljeni.