Nevrofibromatoza tip 1

Nevrofibromatoza tip 1 je genetska bolezen, za katero so značilne nepravilnosti centralnega živčnega sistema in kože. Nevrofibromatoza tipa 1 je približno pri enem od 3000 novorojenčkov ena najpogostejših genetskih bolezni.

Kaj je nevrofibromatoza tipa 1?

Kot Nevrofibromatoza tip 1 (tudi Recklinghausenova bolezen) je genetska fakomatoza z malformacijami v koži in centralnem živčnem sistemu.

Nevrofibromatoza se manifestira na osnovi pigmentnih nepravilnosti, ki se že pojavljajo v povojih, kot so lise s kavno rjavo barvo (madeži v kavarni ali beli kavi) in aksilarni in dimeljski lentigini (pege podobne pigmentacije v pazduhah in dimljah).

Drugi ključni simptom nevrofibromatoze tipa 1 so nevrofibromi, ki jih lahko najdemo po telesu prizadete osebe. Nevrofibromi so benigni (benigni) tumorji, ki se v večini primerov pojavijo v otroštvu in lahko vodijo do bolečin in nevroloških primanjkljajev, kot je parestezija, če poleg kože prizadenejo še notranje organe, zlasti živce hrbtenjače in možgane.

Poleg tega so pri nevrofibromatozi te vrste možni simptomi kostne nepravilnosti, kot so skolioza (ukrivljenost hrbtenice), irski amartom (Lischovi vozlički na šarenici in sprednjem očesu) ter težave pri učenju in koncentraciji.

vzroki

A Nevrofibromatoza tip 1 nastane zaradi mutacijskih sprememb genov, pri čemer ima Recklinghausenova bolezen na 17. kromosomu mutacijo tako imenovanega gena NF-1 (nevrofibromatoza 1), kar vodi v nenadzorovano razmnoževanje celic (razmnoževanje in rast celic).

Mutacije, ki so odgovorne za pojav bolezni, se bodisi prenesejo od enega od staršev na otroka preko avtosomno prevladujočega dedovanja ali pa se razvijejo kot posledica novih mutacij kot spontane spremembe v genomu prizadete osebe (v približno 50 odstotkih primerov).

Ni še znano, kateri dejavniki sprožijo te mutacijske procese. Domnevamo, da velikost prizadetega kromosoma, ki povečuje verjetnost mutacij, igra odločilno vlogo.

Simptomi, tegobe in znaki

Za nevrofibromatozo tipa 1 so značilne predvsem različne, večinoma benigne spremembe kože. Sem spada prekomerna pigmentacija kože, ki se že lahko pojavi pri dojenčkih in novorojenčkih. Njihova oblika je pogosto ovalna, barva pa nejasno spominja na mlečno kavo. Zato so v medicini znane tudi kot kavarne-la-lait.

Pege, podobne peglom, se občasno pojavijo v pazduhah, dimljah ali celo sluznici ust. Ko bolezen napreduje, na površini kože zrastejo benigni vozliči, nekateri so velike, nekaj centimetrov od desetega leta starosti. Ti nevrofibromi se pojavijo tudi spontano v nosečnosti.

Praviloma tumorji in kožne lezije ne povzročajo nobene bolečine ali drugega nelagodja. Zato prizadete poleg estetske okvare pričakujeta zdrava in brez trpljenja življenjska pot. Rast nevrofibroma ni omejena na površino kože. Prav tako se lahko razvijejo na šarenici ali znotraj telesa. Benigni tumorji na vidnem živcu ovirajo pogled (optični gliom).

Tumorji živčnih vlaken in ukrivljene kosti (skolioza) prav tako obremenjujejo delovanje. Posledica so učne težave in izguba koncentracije. V skrajnih primerih lahko izrastki povzročijo tudi epileptične napade. V blažji obliki lahko opazimo motnje vida, simptome ohromelosti ali splošno nagnjenost k nenormalnim občutkom. Nevrofibromi tipa 1 se zelo redko razvijejo v maligne tumorje in zato prizadenejo bolečino pri bolnikih, odvisno od njihove lokacije.

Diagnoza in potek

A Nevrofibromatoza tip 1 se diagnosticira na podlagi simptomov, značilnih za bolezen, kot so kavarno-la-laitne pike, nevrofibromi, več lentiginov, Lischovi vozlički. Mutacijo na kromosomu 17 (gen NF-1) lahko odkrijemo med analizo DNK.

Družinsko kopičenje bolezni lahko kaže tudi na nevrofibromatozo. Če je znana specifična mutacija v družini, je to mogoče določiti prenatalno z vzorčenjem korionskega vilusa ali s testom amnijske tekočine. Za določitev, ali so vpleteni notranji organi, se uporabljajo slikovne metode, kot so rentgenski žarki (skolioza) ali elektroencefalografija (okvara možganov).

Čeprav se tečaji lahko zelo razlikujejo tudi znotraj družine, ima nevrofibromatoza v večini primerov blag potek (približno 60 odstotkov). Če ne zdravimo, lahko nevrofibromatoza povzroči izrazite okvare, kot so tumorji vidnega živca ali možgani.

Zapleti

Ne glede na to, ali obstajajo zapleti pri nevrofibromatozi tipa 1, se zelo razlikuje. Nekateri primeri bolezni potekajo blago, drugi trpi pa lahko resne posledice. Zaradi tega so redni pregledi izredno pomembni, saj lahko zdravnik že v zgodnji fazi ugotovi vse učinke, ki zahtevajo zdravljenje.

Tako imenovane delne motnje delovanja spadajo med najpogostejše posledice nevrofibromatoze tipa 1. To vodi do učnih težav pri otrocih, ki so dejansko normalne inteligence.Približno polovica vseh bolnih otrok je prizadetih zaradi učnih težav. Ni redko, da se vzporedno pojavljajo motnje vedenja, pomanjkanje pozornosti ali hiperaktivnost. Vendar pa pri učnih težavah ni poslabšanja. Prizadete otroke je treba podpirati, preden začnejo šolati.

Druga posledica nevrofibromatoze tipa 1 je pojav nevrofibromov pod kožo, pri nekaterih bolnikih se pojavijo v otroštvu, pri drugih šele v puberteti. Obstoječi nevrofibromi lahko rastejo med puberteto. Možne so nevrološke motnje ali bolečina, odvisno od tega, na katerem delu telesa se tumorji pojavijo.

Zakrivljenosti hrbtenice ali skolioza so zelo razširjene tudi pri bolnikih z nevrofibromatozo. Pogostejše so pri nevrofibromatozi kot pri zdravih ljudeh. Resni zapleti so možganski tumorji ali tumorji vidnega živca, kot so optični gliomi. Poleg tega so možni epileptični napadi.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Starši, ki pri otroku opazijo značilne kožne spremembe, se morajo nemudoma obrniti na svojega pediatra. Zdravniški nasvet je potreben najpozneje, ko se na koži tvorijo izrastki ali vozliči. Zdravnik lahko diagnosticira nevrofibromatozo tipa 1 in takoj začne zdravljenje.

Če se kožne poškodbe okužijo, mora otrok še isti dan dobiti zdravniško pomoč. Če obstaja vročina in drugi spremljajoči simptomi, je nujen bolniški pregled v bolnišnici. Poleg družinskega zdravnika ali pediatra lahko nevrofibromatozo tipa 1 vidi dermatolog, nevrolog, nevrokirurg ali drug internist.

Dejansko zdravljenje poteka običajno v specialni ambulanti za kožne bolezni. Interdisciplinarni nasveti so lahko koristni za zagotovitev optimalne nege. Ker bolezen lahko predstavlja tudi veliko breme za starše, je terapevtski nasvet vedno koristen. Po končanem zdravljenju mora otroka vsaj enkrat na leto pregledati zdravnik. Zdravnik lahko pojasni, ali so se razvili novi tumorji in pregleda nadaljnje poškodbe notranjih organov, pa tudi oči in ušes.

Zdravljenje in terapija

Ker je osnovni vzrok a Nevrofibromatoza tip 1 je genetsko ali mutativno, ni je mogoče zdraviti vzročno. Terapevtski ukrepi so usmerjeni v zmanjšanje specifičnih simptomov in preprečevanje morebitnih sekundarnih simptomov.

Nevrofibromi, ki povzročajo oslabitev bolečine in / ali imajo nevarnost degeneracije, se običajno odstranijo (mikro) kirurško kot del kirurškega posega. Tumorje lahko odstranimo s skalpelom, laserjem ali kot del elektrokavterije. Medtem ko se nevrofibromi, ki se nahajajo nad nivojem kože, izrežemo s skalpelom, lahko kožne tumorje ali tumorje, ki se nahajajo na ravni kože, odstranimo z laserjem ali z elektrokavterijo.

Slednje omogoča istočasno pospešiti hemostazo zaradi učinka toplote, kar je odločilna prednost, zlasti v primeru nevrofibroma, ki je bogat z žilami. Načeloma pa je treba pred postopkom izvesti celovito analizo tveganja in koristi, saj lahko vsak kirurški poseg povzroči paralizo kot posledica funkcionalne odpovedi proksimalnih živcev.

Poleg tega so tumorji na območju centralnega živčnega sistema lahko locirani neugodno, tako da se s kirurškim posegom lahko poškodujejo tudi zdrave tkivne strukture. Prav tako je treba skrbno pregledati radioterapevtske ukrepe za degenerirane tumorje zaradi povečanega tveganja za nadaljnjo degeneracijo.

Nenazadnje je treba zdraviti simptome nevrofibromatoze tipa 1, kot so epilepsija (karbamazepin, klonazepam), slaba koncentracija (sprememba prehrane, koncentracijske vaje) ali skolioza (fizioterapija, steznik, operacija).

Napovedi in napoved

Ljudje z nevrofibromatozo tipa 1 trpijo zaradi neozdravljive bolezni. Ugotovljeno je, da je genetska okvara vzrok za zdravstvene težave. Ker posegi in spremembe na človeški genetiki niso dovoljeni zaradi zakonskih zahtev, ne moremo opraviti ozdravitve. To predstavlja veliko breme za prizadete in njihove svojce, zdravniki pa se pri zdravljenju osredotočajo na lajšanje obstoječih in posamezno izrazitih simptomov. Poleg tega je en cilj zdravljenja nadzor nad napredovanjem bolezni.

Zahvaljujoč napredku v medicini zdaj obstajajo različni pristopi zdravljenja, ki vodijo do občutnega lajšanja simptomov. Redni zdravstveni nadzor se uporablja tudi kot preventivni ukrep za kakršne koli zaplete. V mnogih primerih je treba pričakovati oslabitev čutnega zaznavanja in motoričnih motenj. Če ne poiščete zdravljenja, povečuje tveganje za resne posledice. Poleg tega je splošna kakovost življenja bistveno poslabšana.

V mnogih primerih prizadeti potrebujejo intenzivno vsakodnevno nego, saj soočanje z vsakodnevnim življenjem samo zanje ni izvedljivo. Bolniki morajo v življenju običajno biti podvrženi večkratnim kirurškim posegom. Pri tem je treba odstraniti zaraščanje tkiv, da se simptomi okvare zmanjšajo ali se obstoječe pritožbe lahko ponovno pojavijo.

preprečevanje

Tam Nevrofibromatoza tip 1 je genetska ali mutativna bolezen, ki je ni mogoče neposredno preprečiti. Za preprečevanje zapletov pa je treba izvajati redne preglede, da se pravočasno začnejo terapevtski ukrepi, še posebej, če so prisotni nevrofibromi, ki se lahko pretvorijo v limfome ali nevrofibrosarkome.

Porodna oskrba

V primeru nevrofibromatoze tipa 1 je v večini primerov prizadeti osebi na voljo le zelo malo in le zelo omejenih ukrepov in možnosti nadaljnje oskrbe. Zaradi tega se morajo prizadeti s to boleznijo zelo zgodaj posvetovati z zdravnikom, da se izognejo drugim zapletom ali pritožbam. Praviloma samozdravljenja ni mogoče.

Zaradi genetske bolezni tudi ni popolnega ozdravljenja. Če želi zadevna oseba imeti otroka, mora zagotovo opraviti genetski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev nevrofibromatoze tipa 1 pri otrocih. Med zdravljenjem so prizadeti večinoma odvisni od pomoči in podpore lastne družine.

Ni redko, da je za preprečevanje depresije in drugih psiholoških vznemirjenj potrebna psihološka podpora. Otroci z nevrofibromatozo tipa 1 potrebujejo tudi v šoli intenzivno podporo, da se v odrasli dobi ne pojavijo zapleti. Zelo pomembni so tudi ukrepi fizioterapije in fizioterapije, veliko vaj iz teh terapij pa lahko izvajate tudi v svojem domu.

To lahko storite sami

Spremembe pigmenta, ki se pogosto pojavljajo v povezavi z nevrofibromatozo tipa 1, lahko pacient sam kozmetično zdravi, na primer z ustreznimi kremami. Delom telesa, ki so nagnjeni k spremembam pigmentacije, se je treba izogibati zaradi močne sončne svetlobe.

Duševne okvare, ki so občasno povezane z nevrofibromatozo tipa 1 (npr. Delne motnje delovanja, vedenjske težave ali motorične omejitve), se lahko izvajajo neodvisno z ustreznimi terapijami - če to naroči terapevt. Poleg običajne zdravstvene oskrbe so najpomembnejši steber skupine za samopomoč. Skupine za samopomoč pacientu nudijo široko paleto ponudb, na primer zagotavljanje terapije, pojasnjevanje poteka bolezni in njenih oblik zdravljenja ter svetovanje in podporo na primer pri vprašanju genetskega pregleda ploda v nosečnosti. V vsaki zvezni državi obstajajo skupine za samopomoč.

Nevrofibromatoza tipa 1 pri vsakem bolniku napreduje drugače; Življenje z negotovostjo - kdaj se bo izbruhnila nevrofibromatoza tipa 1, kaj točno se bo takrat zgodilo - je neizogibno del bolnikovega življenja. Priporočljivo je, po možnosti s podporo primernega terapevta, najti načine iz tega nezadovoljivega položaja, da bi negotovost lahko vključili v vsakdanje življenje.