Histiocitoza X

V Histiocitoza X gre za histiocitozo. Prizadete so tako imenovane Langerhansove celice, ki spadajo med dendritične celice. Bolezen je praviloma benigna, čeprav so možne nekatere hude oblike s smrtnim izidom, zlasti pri majhnih otrocih.

Kaj je histiocitoza X?

Majhni otroci doživljajo vročino, močan ekcem, infiltracijo bezgavk, anoreksijo, infiltracijo vranice in jeter, slabokrvnost, nagnjenost k krvavitvam, povečano dovzetnost za okužbe in težave s pljuči.
© artem_goncharov - stock.adobe.com

The Histiocitoza X je tumorsko podobna bolezen, pri kateri se Langerhansove celice množijo v obliki granulomov. Langerhanovih celic ne smemo zamenjati z otočki Langerhansov v trebušni slinavki ali Langhansovih celicah. So dendritične celice, ki imajo citoplazemske razširitve in so zato včasih videti v obliki zvezde.

Citoplazemski tekači se uporabljajo za iskanje antigenov, ki jih nato predstavijo limfocitom T. Poleg predstavitve antigenov zrele Langerhansove celice med drugim stimulirajo tudi T limfocite. Langerhansove celice prihajajo iz kostnega mozga in so del kože in sluznice. Poleg makrofagov, monocitov in B-limfocitov je njihova glavna funkcija predstavitev antigenov in stimulacija T-limfocitov.

Ko se razmnožujejo granulomatozno, nastane histiocitoza. Tako imenovana Birbeckova zrnca se v elektronskem mikroskopu pojavijo kot X-telesa, od tod tudi ime histiocitoza X. Bolezen se pojavlja v treh različnih oblikah in večinoma prizadene otroke in mladostnike.

Vendar se domneva, da bolezen pri otrocih pogosto pokaže še posebej opazen potek. Veliko število neprijavljenih primerov je verjetno pri odraslih. Histiocitoza X se diagnosticira s frekvenco od 1: 200.000 do 1: 2.000.000, zlasti pri otrocih.

vzroki

Vzroki histiocitoze X še niso znani. Pojavi se na lezijah na koži ali sluznici. Predpostavlja se nenormalen imunski odziv. Bolezen ni maligni tumor, potek je običajno benigni. Vendar pa se pri majhnih otrocih s posebno agresivnim potekom pojavijo smrtni tečaji. Gre za ne-dedno in nenalezljivo reaktivno bolezen.

Simptomi, težave in znaki

Histiocitoza X je bolezen, katere poteka ni mogoče predvideti. Vsaka prizadeta oseba je posamičen primer. Načeloma je bolezen benigna. Vendar pa lahko traja tudi zelo zloben potek. Granulomi so običajno locirani v posameznih žariščih, čeprav obstajajo tudi oblike, v katerih je hkrati prizadetih veliko organskih sistemov.

Obstajajo tri oblike bolezni:

• Najpogostejša oblika je eozinofilni granulom, s pogostostjo 70 odstotkov primerov. Eozinofilni granulom se pojavlja v glavnem med 5. in 20. letom starosti.
• Ročno-Schüller-krščanska granulomatoza večinoma prizadene otroke med tremi in petimi leti, granulomatoza Abt-Letterer-Siwe pa pri otrocih, starih od enega do treh let. Zadnji dve obliki omenjene histiocitoze X sta pogosto smrtni.
• Sindrom Abt-Letterer-Siwe je najtežja oblika bolezni. Njegova pogostost je le okoli deset odstotkov.

Majhni otroci doživljajo vročino, močan ekcem, infiltracijo bezgavk, anoreksijo, infiltracijo vranice in jeter, slabokrvnost, nagnjenost k krvavitvam, povečano dovzetnost za okužbe in težave s pljuči. Če se ne zdravi, je bolezen 90 odstotkov smrtna. Hand-Schüller-Christian sindrom je tudi resna bolezen, ki je pogosto smrtna.

Pri približno 20 odstotkih gre za drugo najpogostejšo obliko histiocitoze X. Prizadeti otroci, stari med dvema in petimi leti, trpijo zaradi skeletnih sprememb v lobanji, rebrih ali medenici, strabizmu (počepi), izgubi vida, izgubi zob z infiltracijo dlesni, kroničnih Okužbe ušes, hormonske motnje v primeru infiltracije hipofize in po možnosti s sistemskim vključevanjem pljuč, vranice, jeter, kože in bezgavk.

Poleg neugodnih tečajev se pojavlja tudi spontano celjenje. Daleč najpogostejša oblika histiocitoze X, eozinofilni granulom, je ponavadi benigna in zanjo so značilni boleči tumorji v kosteh. Pojavijo se lahko tudi tumorji v želodcu, na koži in v pljučih. Vsi tumorji se lahko spontano regresirajo. Sicer je zdravljenje z ekscizijo, sevanjem in kemoterapijo zelo obetavno.

Diagnoza in potek bolezni

Za diagnozo histiocitoze X histopatološko odkrijemo delitev histiocitov v koži. Zrnca Langerhansa so lahko vidna z elektronskim mikroskopom. Natančno diagnozo pa lahko dosežemo le z MRI ali CT preiskavami in z biopsijo prizadetih organov.

Zapleti

V najslabšem primeru lahko histiocitoza X privede do smrti bolnika. Zlasti na otroke vpliva smrtni izid bolezni, zato potrebujejo takojšnje zdravljenje. Če se zdravljenje ne začne, bo histiocitoza X privedla tudi do smrtnega izida.

Bolniki trpijo zaradi reaktivno visoke vročine in anemije. Obstaja tudi oslabljen imunski sistem in s tem povečana dovzetnost za okužbo. Prizadeti pogosteje zbolijo, prav tako trpijo zaradi pljučnih težav. Zaradi bolezni lahko poškodujejo tudi jetra in vranico. Ni redkost, da otroci zaradi histiocitoze X trpijo zaradi popolne izgube vida in okvare sluha.

Vsakdanje življenje pacienta je s temi očitki izredno omejeno, kakovost življenja pa se močno zmanjša. Zdravljenje histiocitoze X vedno temelji na simptomih in pritožbah. Zato ni mogoče neposredno napovedati, ali bo to privedlo do zapletov. V večini primerov pa so za odpravo simptomov potrebni kirurški posegi. Življenjska doba se lahko zmanjša tudi s histiocitozo X.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se otrok pritožuje zaradi bolečin v telesu več ur ali dni brez očitnega razloga, se je treba posvetovati z zdravnikom, da razjasni vzroke. Če se oteklina kosti ali lobanje pojavi brez predhodnega padca ali nesreče, so to opozorila, ki jih je treba upoštevati. Če se oteklina poveča, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom, da se ugotovijo vzroki. Ker je histiocitoza X v hudih primerih lahko usodna, je treba otroka čim prej predstaviti zdravniku. Če imate vročino ali težave z dihanjem, morate obiskati zdravnika.

Če obstaja majhna poškodba nenavadno visoke nagnjenosti k krvavitvam, obstaja razlog za skrb. Če lahko med razteznimi gibi opazite nepravilnosti v skeletnem sistemu, je treba o opažanjih razpravljati z zdravnikom. Zdravnik je potreben v primeru okvarjenega vida, težav ali vnetja slušnega organa ali kožnih sprememb. Če pride do nepravilnosti v prebavi, nenormalnega vedenja otroka ali zobnih težav, se je treba za nadaljnje preglede posvetovati z zdravnikom. Simptomi vranice, želodca ali pljuč so nenavadni in jih je treba raziskati in zdraviti. Čeprav se histiocitoza X lahko zdravi spontano, je obisk pri zdravniku priporočljiv tudi, če se simptomi ublažijo.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje histiocitoze X je odvisno od posameznega poteka bolezni. Nekateri bolniki ne potrebujejo nobene terapije, ker se simptomi odpravijo sami. Vendar pa drugi bolniki ne morejo ozdraviti brez zdravljenja. Lokalne žarišča je mogoče kirurško odstraniti in jih nato zdraviti z radioterapijo in lokalnim kortizonom. Ponavadi pa po operaciji in sevalnem zdravljenju sledi blaga kemoterapija, da se izognemo dolgoročnim učinkom.

Resne in obsežne oblike bolezni pogosto uspešno zdravimo s kemoterapijo. Kortikoidi, interferon alfa in citostatiki se uporabljajo kot zdravila. V primeru sindroma Abt-Letterer-Siwe bo morda treba opraviti presaditev matičnih celic poleg agresivne kemoterapije.Intenzivna kemoterapija je pogosto potrebna tudi pri sindromu Hand-Schüller-Christian, ki včasih vodi celo do spontanega celjenja.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Napovedi in napoved

Prognoza histiocitoze X je odvisna od posameznega poteka. Obstajajo tri oblike bolezni, kot so eozinofilni granulom, sindrom Abt-Letterer-Siwe in sindrom Hand-Schüller-Christian. Vendar jih ni mogoče gledati ločeno drug od drugega. Posamezne manifestacije so izraz iste bolezni z drugačnim potekom.

Eozinofilni granulom ima najugodnejšo prognozo. Prizadene otroke in mladostnike, stare med 5 in 20 let, značilen pa je lokalni potek z večfokalnimi čredami. Približno 70 odstotkov je eozinofilni granulom daleč najpogostejša oblika histiocitoze X. Bolezen se lahko pogosto odpravi brez zdravljenja. V nekaterih primerih pa so potrebni kirurški posegi in obsevanje.

Sindrom Abt-Letterer-Siwe predstavlja najtežjo obliko histiocitoze X s približno 10 odstotki vseh primerov, ki sindromi prizadenejo predvsem majhne otroke do dveh let. V 90% vseh primerov je sindrom Abt-Letterer-Siwe hitro usoden. Obstaja le možnost preživetja z intenzivno kemoterapijo, ki jo bo morda treba dopolniti s terapijo z matičnimi celicami.

Tako imenovani Hand-Schüller-Christian sindrom se pojavi v približno 5 do 40 odstotkih primerov. Večinoma prizadene mlajše otroke do petega leta starosti. Pogosto se ta oblika bolezni tudi zdravi spontano. Vendar pa ima približno 30 odstotkov prizadetih zelo slabo prognozo zaradi sistemskega vključevanja več organov.

preprečevanje

Ukrepi za preprečevanje histiocitoze X še niso priporočljivi, ker vzroki bolezni niso znani. Poleg tega se večina bolezni pojavi v zgodnjem otroštvu. Blage oblike v odrasli dobi so lahko tako neopazne, da mora biti večje število neprijavljenih primerov.

Porodna oskrba

V primeru histiocitoze X je zadevna oseba običajno najprej odvisna od celovitega pregleda in diagnoze s strani zdravnika. To je edini način za preprečevanje nadaljnjih zapletov ali pritožb. Zato je s histiocitozo X v ospredju zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov.

Samozdravljenja ni mogoče, pri čemer ima prizadeta oseba na voljo zelo malo ukrepov ali možnosti za dodatno oskrbo. V najslabšem primeru lahko bolezen povzroči smrt, če se ne zdravi. Zdravljenje te bolezni večinoma poteka z jemanjem zdravil.

Zadevna oseba je odvisna tudi od pravilnega in predvsem rednega vnosa, da bi trajno ublažila simptome in preprečila nadaljnje poslabšanje. Starši morajo zagotoviti pravilno jemanje zdravil, zlasti pri otrocih.

Ker lahko bolezen privede tudi do nastanka tumorjev, so redni pregledi pri zdravniku zelo koristni. V zelo redkih primerih lahko histiocitoza X tudi zdravi spontano. Vendar pa se v večini primerov življenjska doba prizadetih zmanjša s to boleznijo.

To lahko storite sami

Histiocitoze X ni treba zdraviti v vsakem primeru. Pri nekaterih bolnikih se simptomi odpravijo sami. Vendar pa obstajajo le zelo omejene možnosti za prizadete, da si pomagajo s to boleznijo.

Ker je veliko obolelih odvisnih od kemoterapije, med njihovo terapijo potrebujejo močno podporo. To naj počnejo predvsem družina in starši. Prizadete lahko spremljajo tudi med njihovimi sestanki. Poleg tega pogovori s terapevtom ali psihologom lahko preprečijo psihološke pritožbe in depresijo. Seveda so tukaj primerne tudi razprave z drugimi prizadeti bolniki. Neposredno preprečevanje bolezni ni mogoče.

Ker prizadeti histiocitoza X trpi zaradi visoke vročine in povečane nagnjenosti k krvavitvam, morajo skrbeti za svoje telo in se izogibati napornim aktivnostim. Izogibati se je treba kakršnemu koli športu, da preprečimo poškodbe. Med kirurškimi posegi mora biti zdravnik seznanjen z visoko nagnjenostjo krvavitve, da se izogne ​​zapletom. Zaradi velike dovzetnosti za okužbe in vnetja so potrebni povečani higienski ukrepi, da se tudi njim uspešno izognemo.