Bolezen za shranjevanje železa (sideroza)

The Bolezen za shranjevanje železa ali Siderosis je stanje, ki ima za posledico močno povečano skupno vsebnost železa v človeškem telesu. Če nezdravimo, lahko to železo, ki je obogateno v telesu, po desetletjih inkubacije povzroči hude poškodbe organov, zlasti jeter in trebušne slinavke. Bolezen skladiščenja železa je v nasprotju z anemijo pomanjkanja železa.

Kaj je bolezen za shranjevanje železa?

Splošni simptomi vključujejo utrujenost, splošno šibkost, slabo počutje, nastanek temnih lis na koži, zmanjšanje spolnega nagona in hujšanje.
© kite_rin - stock.adobe.com

Bolezen ali sideroza za shranjevanje železa je znana tudi kot hemokromatoza ali siderofilija. Če je dedna, zdravnik govori o dedni siderozi, če jo povzročajo spremembe v genetski sestavi (genska mutacija), jo označuje kot primarno siderozo.

Prizadeti trpijo zaradi povečane absorpcije esencialnega železa v sledovih v zgornjem delu tankega črevesa. To pomeni, da vsebnost železa v celotnem človeškem telesu večkrat presega normalno vrednost.

Z leti lahko presežek železa povzroči različne resne poškodbe organov, zlasti jeter in trebušne slinavke, pa tudi vranice, ščitnice, hipofize in srca.Poškodbe sklepov in kožne bolezni lahko povzročijo tudi sideroza.

vzroki

Genetsko dedovanje bolezni shranjevanja železa je povezano s posebno okoliščino: tako mati kot oče morata spremeniti gen prenesti na svoje potomce. Vsekakor prizadeti prenašajo spremenjeni gen na svojega otroka - ali bo pri tem izbruhnila sideroza, je odvisno od tega, ali drugi starš nosi tudi gen s predispozicijo za bolezen.

Poleg omenjenih dejavnikov dedne in genetske spremembe lahko bolezen skladiščenja železa pridobimo tudi z zunanjimi vplivi. Temu rečemo sekundarna sideroza. Sprožilci so lahko na primer pogoste transfuzije krvi, pa tudi nekatere predhodne bolezni, kot sta hepatitis B ali C.

Zloraba alkohola je vzročno povezana tudi s sekundarno boleznijo skladiščenja železa. Če bolezen za skladiščenje železa pridobimo z dednostjo, je število prizadetih moških približno pet do desetkrat večje kot pri ženskah.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti utrujenosti in šibkosti

Simptomi, tegobe in znaki

Z dedno boleznijo skladiščenja železa na začetku ni nobenih simptomov. Praviloma postane sideroza opazna šele pri 30. letu starosti s prvimi simptomi. Ko je skupna vsebnost železa v telesu dosegla določeno koncentracijo, se sprva pojavijo splošni simptomi, ki lahko kažejo tudi na druge bolezni. Po tem se simptomi poslabšajo.

Tveganje za zaplete se poveča. Splošni simptomi vključujejo utrujenost, splošno šibkost, slabo počutje, nastanek temnih lis na koži, zmanjšanje spolnega nagona in hujšanje. Kasneje se pojavijo različni simptomi, ki postajajo vse bolj izraziti. Sem spadajo zasoplost, težave s sklepi, srčne aritmije, šibko srce ali povečana vranica.

Kot zapleti se lahko pojavijo diabetes mellitus, ciroza jeter, rak jeter in okvara ledvic. Bolezen skladiščenja železa je zelo ozdravljiva. Uspeh zdravljenja pa je odvisen tudi od časa diagnoze. Z zgodnjim zdravljenjem ne pride do zmanjšanja kakovosti življenja ali življenjske dobe.

Če pa se terapija začne prepozno, so lahko že prisotne nepovratne spremembe jeter, srca, trebušne slinavke ali sklepov, tako da popolno ozdravljenje ni več mogoče. Približno 70 odstotkov prizadetih, ki se zdravijo prepozno, razvije diabetes mellitus, ki ga je težko zdraviti zaradi visoke koncentracije železa v telesu. Poleg tega se 200-krat poveča tveganje za nastanek raka na jetrih v naprednih fazah bolezni.

Diagnoza in potek

Simptomi bolezni shranjevanja železa so na začetku nespecifični. Utrujenost in splošna izčrpanost sta prav toliko kot slabo počutje in šibkost. Sčasoma se lahko pojavijo simptomi, kot so sivo-rjava obarvanost kože zaradi poškodbe jeter, težave s sklepi s togostjo in otekanjem sklepov ter opazno povečana jetra in vranica.

V naprednem stanju lahko pride do ciroze jeter, lahko sledi ascites in diabetes mellitus, prav tako lahko srčne aritmije do vključno srčne insuficience.

Diagnoza bolezni skladiščenja železa je postavljena s kombiniranim pregledom krvi in ​​tkiva. Vrednosti laboratorijskih vrednosti v krvi zagotavljajo podatke o ravni železa v serumu, o tako imenovani skupni zmogljivosti vezave železa in nasičenosti transferina z železom. Po drugi strani lahko serumski feritin določimo skupno vsebnost železa v telesu.

Vrednosti krvi, ki že zanesljivo kažejo na bolezen skladiščenja železa, temeljijo na določitvi posebnih tipov beljakovin v tkivu. Za diagnozo se manj pogosto uporabljajo računalniška tomografija jeter ali biopsija jeter.

Zapleti

Sideroza je resno stanje, ki je lahko brez ustreznega zdravljenja usodno. Če organizem trpi zaradi presežka železa, se ta snov odlaga v različnih organih. Zaradi tega so te funkcije omejene. Depoziti vodijo do povečanja nekaterih organov, kot so jetra ali vranica.

Če se ne zdravi, lahko pride do drugih resnih zapletov. Možne so težave s sklepi in razbarvanje kože. Prizadeti lahko razvijejo tudi diabetes mellitus. Posledično so vse življenje odvisni od eksogenega insulina. Brez zdravljenja z insulinom je ta bolezen usodna. Težave s srcem se lahko pojavijo tudi zaradi sideroze.

Aritmije in srčno popuščanje so možni zapleti tega stanja. Poleg tega se lahko zgodi, da se menstruacija ne pojavi. V hudih primerih lahko sideroza privede do impotence. Jetra so še posebej ogrožena pri nezdravljeni ali neustrezno obdelani siderozi. Ciroza jeter se pojavi v ne nekaj primerih.

V tem primeru je bila zdrava struktura jeter uničena in nadomeščena z vezivnim tkivom. To ne more več opravljati prejšnje funkcije jeter kot pomembnega razstrupljevalnega in presnovnega organa. Rezultat so množični nadaljnji zapleti. V najslabšem primeru vodi do odpovedi jeter, kar na koncu vodi v smrt.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se pojavijo simptomi, kot so utrujenost, bolečine v sklepih in zgornjem delu trebuha ter simptomi diabetes mellitusa, je osnovni vzrok bolezen za shranjevanje železa. Obisk pri zdravniku je priporočljiv, če se simptomi po nekaj dneh ali tednih ne umirijo.

Ženske lahko zamudijo tudi menstruacijo, medtem ko bolezen pri moških vodi do impotence - v obeh primerih je priporočljiva takojšnja medicinska ocena. Če bolezen za shranjevanje železa ostane nezdravljena, se pojavijo nadaljnji simptomi, kot so ciroza jeter, srčne aritmije in disfunkcija trebušne slinavke.

Zdravniški nasvet je potreben najpozneje, ko se opazijo znaki teh simptomov. Še posebej so ogroženi ljudje, ki so dolgoročno ali intramuskularno vnašali železo. Če se zaradi drugih razlogov sumi na moteno tvorbo krvi ali povečan vnos železa, je treba ob navedbi simptomov nemudoma posvetovati z zdravnikom. Če bolezen za shranjevanje železa zdravimo pravočasno, so možnosti za ozdravitev običajno zelo dobre. Včasih lahko zgodnja diagnoza z genetskim testom v celoti prepreči nastanek bolezni.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje bolezni za shranjevanje železa je usmerjeno predvsem v razgradnjo odvečnega železa v telesu. Tu je treba najprej omeniti krvne terapije, znane tudi kot terapije za evakuacijo z železom, pri katerih redno odvzamejo petsto mililitrov krvi prizadetim.

Na en seme hemoglobin, ki vsebuje železo, odstrani iz telesa približno dvesto petdeset miligramov železa, ki ga telo črpa nazaj v kri iz železovih zalog organov. Na ta način se organi z vsakim krčenjem krvi nekoliko bolj razbremenijo. Terapija bolezni shranjevanja železa s prekrvavitvijo se nadaljuje, dokler skupna vrednost železa v telesu spet ne doseže normalne ravni.

Tudi po odstranitvi odvečnega železa mora bolnik redno preverjati raven feritina v serumu. Morda bo treba ponoviti krvno terapijo, da se prepreči prekomerno skladiščenje železa.

Bolezen za skladiščenje železa, ki se je uporabljala za zdravljenje z zdravilom desferrioksamin (Desferal®). To je sposobno vezati železo, da se lahko izloči. Dandanes se to zdravljenje z izčrpavanjem železa uporablja le, kadar bolnika ne moremo izkrvaviti - na primer, če je svojo strastno bolezen dobil s številnimi transfuzijami zaradi bolezni kostnega mozga. Krčenje krvi bi vodilo le v nadaljnjo anemijo.

Napovedi in napoved

Če bolezen za skladiščenje železa prepoznamo in zdravimo pravočasno, ni omejitev glede življenjske dobe in kakovosti življenja. Žal se sideroza pogosto diagnosticira prepozno, saj v zgodnjih fazah ne povzroča nobenih simptomov. Posledice poškodbe prvotno nezdravljene sideroze so diabetes mellitus, ciroza jeter, rak jeter, srčno popuščanje in težave s sklepi.

V primeru bolezni za shranjevanje železa je na primer sladkorno bolezen zelo težko prilagoditi. Tudi ostale bolezni so nepopravljive. To pomeni, da tudi potem, ko se raven železa v telesu uspešno normalizira, te ni več mogoče ozdraviti. Vendar pa se, preden se raven železa zmanjša, lažje je, da se poznejše poškodbe, ki so se že pojavile, simptomatsko zdravijo.

Z normalno ravenjo železa je sladkorno bolezen spet lažje nadzorovati. Ciroze jeter ni mogoče pozdraviti. Vendar njegovo intenzivno zdravljenje po razgradnji presežka železa pomaga zmanjšati tveganje za raka jeter. Tudi spremembe v sklepih niso več ozdravljive. Toda napredovanje bolezenskih procesov lahko tudi tukaj ustavimo po zmanjšanju nivoja železa.

Pri primarni ali dedni siderozi se lahko presežek železa zlahka razgradi z rednim krčenjem krvi in ​​prehrano z malo železa. Sekundarna sideroza se zdravi z deferoksaminskim zdravilom, ki normalizira raven železa s povečanim izločanjem železa. Na ta način je vedno mogoče uspešno zdravljenje presežka železa v nasprotju z njegovo posledično škodo.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti utrujenosti in šibkosti

preprečevanje

Ker je bolezen skladiščenja železa večinoma dedna ali povzročena z genetskimi spremembami, ga splošno zdrav življenjski slog ne more preprečiti. Za rizično skupino - na primer otroke dveh staršev z ustrezno genetsko spremembo - je pomembno redno preverjati zgoraj opisane vrednosti v krvi, tudi v zgodnji fazi brez simptomov.

Zahvaljujoč pravočasno uporabljeni terapiji s krvniki, lahko bolezen shranjevanja železa precej uspešno nadzorujemo, tako da poškodbe organov sploh ne nastanejo, kakovost življenja prizadetih pa skoraj ne vpliva.

Porodna oskrba

V večini primerov bolezni shranjevanja železa niso potrebni ali možni posebni nadaljnji ukrepi. Bolezni ni mogoče zdraviti v celoti ali vzročno, saj gre za prirojeno napako. Če želi zadevna oseba imeti otroke, je lahko genetsko svetovanje koristno tudi za preprečitev dedovanja bolezni shranjevanja železa.

Praviloma so bolniki odvisni od vseživljenjske terapije, da bi trajno omilili simptome. Zdravljenje se izvaja s pomočjo zdravil. Prizadeta oseba mora poskrbeti za redno jemanje in pravilnost odmerjanja. Če imate kakršna koli vprašanja ali so vam nejasna, se je treba najprej obrniti na zdravnika.

Poleg tega je treba zaužiti živila, ki vsebujejo veliko železa, da bi preprečili pomanjkanje železa. Za lajšanje simptomov običajno niso potrebni nadaljnji ukrepi. Če se bolezen skladiščenja železa prepozna v zgodnji fazi, tudi prizadeti osebi ni skrajšana življenjska doba. Neredko pa so bolniki odvisni od transfuzij kostnega mozga. Zato je treba izvajati redne preglede telesa, da se v zgodnji fazi odkrijejo nadaljnji simptomi.

To lahko storite sami

Bolezen za shranjevanje železa je lahko genetska, a tudi pridobljena v življenju. Bolniki, katerih vzrok je razviden iz temeljite anamneze, lahko podrobno podpirajo svoj načrt terapije kot del samopomoči. Težava s simptomom je predvsem posledica izjemno prevelike količine železa, ki ostane v telesu med uživanjem ali uživanjem presežka umetnih železovih dodatkov. Če je diagnoza postavljena pravočasno in če zadevna oseba upošteva nekaj pravil v vsakdanjem življenju, lahko še naprej ohranja svoj življenjski standard.

Pomembna točka je prehrana. Izdelke, ki vsebujejo železo, je treba zmanjšati na minimum, ker so kontraproduktivni s predpisanimi zdravili za izločanje železa in povzročajo ogromno škodo na jetrih. Ker je tanko črevo eden od vzrokov za pomanjkljivo shranjevanje železa v telesu, je hrana, ki ne vsebuje mesa, ampak z veliko vlakninami, v veliko pomoč pri okrevanju. Poleg tega je treba dnevno popiti do tri litre. Glede na pridobljeno bolezen za shranjevanje železa se je absolutno priporočljivo izogibati alkoholu.

S preskusno palico lahko bolnik sam preveri in določi raven železa. To je še posebej priporočljivo za ljudi z diabetesom mellitusom in boleznimi srca in ožilja.