Kot Analna atrezija je malformacija človeškega rektuma. Odprtina anusa manjka ali ni pravilno nameščena.
Kaj je analna atrezija?
Zdravniki imenujejo tudi analno atrezijo Anorektalna malformacija. Pomeni namreč nepravilnost rektuma, ki obstaja že od rojstva. V analni jami znotraj rektuma ni preboja. Pri zarodku to običajno poteka v dolžini 3,5 centimetra.
Analna atrezija prizadene približno 0,2 do 0,33 odstotka vseh novorojenčkov. V Nemčiji se anorektalna malformacija pojavi vsako leto pri 130 do 150 dojenčkih. V večini primerov se analna atrezija diagnosticira kmalu po rojstvu. Malformacija rektuma je pogostejša pri moških otrocih kot pri deklicah.
vzroki
Pri analni atreziji rektum ne tvori na delu telesa, ki mu je namenjen. To lahko povzroči slepi konec črevesja ali prehod v fistulo. Slednja se odpre v mehur, sečnico ali žensko nožnico. Možen je tudi premik naprej na medeničnem dnu.
Kaj povzroča analno atrezijo, še ni bilo ugotovljeno. Domnevno se sprožijo genetski dejavniki. Tveganje za analno atrezijo pri sorojencih otrok, ki že trpijo zaradi nepravilnosti, je 1: 100, kar se tiče lažjih oblik. Pri drugih oblikah je verjetnost med 1: 3000 in 1: 5000.
Študije so pokazale, da imata dve tretjini vseh otrok z analno atrezijo dodatne nepravilnosti. 15 odstotkov vseh bolnih ljudi trpi tudi zaradi genetskih napak. Sem spadajo zlasti Downov sindrom, Pätau sindrom in Edwardsov sindrom.
Simptomi, težave in znaki
Analno atrezijo lahko razdelimo na več oblik. Večina prizadetih razvije različne fistule. Fantje pogosto trpijo zaradi analne atrezije z rektureralno fistulo. V nasprotju s tem imajo dekleta ponavadi rektovestibularno fistulo, ki nastane med atrijem nožnice in rektumom. Druge oblike fistule pri dečkih so anouktanska, anopenilna, anoskrotalna, rektovezikalna, rektoprostatična in rektoperinealna fistula.
Anokutane fistule in ektoperinealne in rektovaginalne fistule se pojavljajo tudi pri ženskah.Včasih se analna atrezija razvrsti glede na stopnjo malformacije. Razlikujemo med visoko, nizko in vmesno obliko. Višja kot je analna atrezija, večje je tveganje za dodatne nepravilnosti na drugih delih telesa.
Posebnost analne atrezije je pomanjkanje analne odprtine na anusu. Včasih se fistule opazijo tudi po porodu. V nekaterih primerih se skozi žensko nožnico ali sečnico evakuira blato ali zrak. Napihnjen želodec je lahko tudi opazen simptom. Nadaljnje nepravilnosti najdemo pri 50 do 60 odstotkih vseh bolnih otrok. Še posebej je prizadeta sečna regija. Poleg tega se pogosto pojavljajo malformacije prebavil, hrbtenice ali srca.
Diagnoza in potek
V okviru prenatalne diagnoze zanesljivo ni mogoče določiti analne atrezije pred rojstvom. Obstaja le možnost diagnosticiranja spremljajočih nepravilnosti. Tudi z ultrazvočnim pregledom je analne atrezije težko prepoznati. V večini primerov se nepravilnost anorekta opazi z odsotnostjo anusa ali zato, ker blato pušča na mestu, ki mu ni namenjeno.
Po prvi ugotovitvi sledi perinaalni ultrazvočni pregled. Na ta način je mogoče določiti razdaljo med ciljno točko anusa in rektum slepo vrečko. Če se analna atrezija diagnosticira zgodaj, jo je mogoče zdraviti v večini primerov dobro. Socialno kontinenco lahko dosežemo tudi s skrbnim spremljanjem. V mladosti lahko prizadeti veliko bolje nadzorujejo socialno celino.
Zapleti
Analna atrezija je precej redka embrionalna malformacija. S tem simptomom sta lahko rektum in anus napačno nameščena ali pa se ne tvorita. Zaenkrat ni natančnih vzrokov za nastanek analne atrezije znotraj embrionalnega razvoja. Malformacija prizadene fante bolj kot deklice in ima dodatne spremenljive fistule.
Dojenčki, ki jih prizadenejo, včasih kažejo druge genetske anomalije, kot je Downov sindrom. Širok spekter zapletov bo otroka spremljal celo življenje. Dojenčke z analno atrezijo temeljito pregledajo takoj po rojstvu. Diagnosticira se resnost simptoma in vse druge spremljajoče malformacije.
Zdravniški ukrep se začne šele po opravljenih ugotovitvah. Kirurška korekcija analne atrezije poteka v prvih devetih mesecih življenja. Pri hudi obliki okvare se najprej postavijo umetni anus in dejanski zadnjik, nato pa se malo kasneje združijo. V najpreprostejšem primeru je mogoče celoten popravek izvesti takoj.
Operativni poseg omogoča relativno kontinenco. Prizadeti otroci se lahko pogosto naučijo le boljšega obvladovanja v mladosti. V kolikšni meri je mogoče celino v celoti ali le delno obnoviti, je odvisno od stopnje nepravilnosti. Nekateri bolniki trpijo zaradi psihičnih in fizičnih sekundarnih poškodb. Potrebujete načrt vseživljenjskega zdravljenja in redne preglede.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje analne atrezije mora biti vedno izvedeno kirurško. Ob prisotnosti fistule so razlike v terapiji. Če obstaja fistula, igra višina malformacije in njen položaj odločilno vlogo. Poleg tega je treba pojasniti, ali je ustvarjanje umetnega črevesnega odtoka potrebno pred korektivnim postopkom. S kovinsko palico se lahko fistula brez težav razširi proti perineumu.
Če ni razširitve črevesja, ni potrebe po umetnem anusu. To je potrebno, ko se blatu pojavi skozi urin ali nožnico.
Če ni fistule in je razdalja med kožo in rektumom manjša od enega centimetra, kirurška korekcija analne atrezije poteka brez kolostomije. Če je razdalja daljša, se najprej ustvari umetno črevesno odprtino. Pri operaciji, znani kot posteriorna sagitalna ano-rektoplastika (PSARP), kirurg zrahlja pank rektuma, ki se v zunanji smeri ne odpre in po potrebi zapre obstoječo fistulo.
Nato se odpre črevesni panj. Kirurg uporablja tudi šiv, da ustvari zadnjik na zunanji strani. Umetni anus se pozneje spet zapre, tako da se lahko povrne kontinuiteta črevesja. V okviru nadaljnje nege morajo otrokovi starši eno leto redno razširjati novo nastali anus s kovinsko palico.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Napovedi in napoved
Zahvaljujoč sodobnim kirurškim metodam se analna atrezija običajno lahko dobro popravi, pod pogojem, da se izvede pravočasno. Potrebna operacija običajno ne pusti skoraj nobene škode, pri čemer obseg nadaljnjih zapletov določi oblika analne atrezije. Pogosto obstoječe fistule med črevesnim traktom in notranjimi organi ali zunaj telesa so prav tako odločilne za potek operacij.
Umetni anus ali popravek anusa z uporabo obstoječega tkiva običajno vodi v funkcionalno črevesje. Če opazite prehranske in črevesne nege, lahko zaplete, ki se pojavijo - zlasti inkontinenca in zaprtje - zmanjšate ali preprečite. Če vadite mišice in črevesje medeničnega dna, je prognoza za inkontinenco iztrebkov na splošno dobra.
Obseg ageneze (odsotnost) drugih telesnih delov na območju spodnjega dela debla pogosto določa dolgoročno prognozo. Manjkajoči ali nepravilno oblikovani deli hrbtenice se pojavijo pri približno polovici vseh ljudi z analno atrezijo. Dolgoročna prognoza temelji na nastalem trpljenju in fizičnih omejitvah. Ker se ta oblika nepravilnosti skoraj vedno pojavlja kot simptom bolezni - ponavadi sindroma -, je treba za prognozo upoštevati tudi simptome zadevne bolezni.
preprečevanje
Ker vzroki analne atrezije niso znani in gre za prirojeno malformacijo, ni učinkovitih preventivnih ukrepov.
Porodna oskrba
Analrezijo običajno zdravimo kirurško. Zaradi tega se tipične pritožbe običajno ne ponovijo. Bolniki morajo takoj po operaciji obiskati zdravnika večkrat. Ta spremlja proces celjenja. Poteka tudi zdravniška podpora.
V primeru pozitivnega kirurškega posega ni dolgoročnega spremljanja. Analne resije ni mogoče vnaprej preprečiti. Je prirojena in se večinoma diagnosticira pri majhnih otrocih. Za določitev tega zadostuje fizični pregled. Redno bosta urejena rentgen in MRI.
Nadaljnja oskrba bo morda potrebna, zlasti med puberteto, v zvezi z duševnim stanjem prizadetih, da se zmanjša psihični stres. Ker kljub obsežni kontinenci pacienti opisujejo majhne razmaze v spodnjem perilu. Psihoterapija vam lahko pomaga, da se naučite ravnati z vsakodnevnim življenjem. Če operativni rezultat ni zadovoljiv, lahko uspešen drug kirurški poseg.
Vendar je ta terapija vedno odvisna od konkretne situacije. Poleg tega lahko prizadeti sami spoznajo nekatere vidike, ki zmanjšujejo zaplete zaprtja in inkontinence. Izbira primernih živil se lahko naučite. Namakanje debelega črevesa na stranišču tudi lajša simptome.
To lahko storite sami
Za analno atresijo je vedno potrebno kirurško zdravljenje. Najpomembnejši ukrep za samopomoč je, da se hitro pojasnijo pritožbe in da se čim prej dogovori za kirurški poseg. Pred postopkom se morate držati navodil zdravnika. Zdravnik bo bolniku priporočil individualno prehrano, ki vključuje izogibanje stimulansom in določeni hrani. Bolniki, ki redno jemljejo zdravila ali imajo alergije, ki še niso zabeležene v njihovi zdravstveni dokumentaciji, morajo o tem obvestiti zdravnika.
Ker bivanje v bolnišnici običajno traja več dni, je običajno potrebna bolniška odsotnost. Po postopku velja upokojitev in posteljni počitek. Ker je ležanje prvih nekaj dni neprijetno, je treba uporabiti posebno blazino za hemoroide. Da bi zagotovili pozitivno celjenje, je treba dobro skrbeti za rano. Potrebni so previdnostni ukrepi, zlasti pri pomanjkanju. Odgovorni zdravnik lahko najbolje odgovori, kateri ukrepi so potrebni in podrobno uporabni.
Na splošno se je treba vsaj dva do trikrat po operaciji posvetovati z zdravnikom, ki bo spremljal proces celjenja in po potrebi prilagajal zdravila. Če obstajajo pritožbe ali zapleti, je potreben zdravniški nasvet.
