Tangerjeva bolezen

The Tangerjeva bolezen je do zdaj izjemno redka dedna bolezen med okoli 100 dokumentiranimi primeri. Bolniki s to boleznijo trpijo zaradi motnje presnove lipidov in zmanjšane proizvodnje HDL holesterola. Do zdaj ni načinov vzročne terapije za zdravljenje Tangerjeve bolezni.

Kaj je Tangerjeva bolezen?

V Tangerjeva bolezen gre za izjemno redko genetsko okvaro. Ta napaka sproži motnjo presnove maščob. Do zdaj naj bi bilo prizadetih skoraj več kot 100 ljudi. Leta 1961 je D. S. Frederickson bolezen poimenoval po otoku Tangier. Takrat so na tem otoku prišli edini dokumentirani pacienti. Tangerjeva bolezen je povezana z motenim sproščanjem holesterola iz telesnih celic.

To pomeni, da nastane manj lipoproteinov visoke gostote. Ti tako imenovani HDL proteini večinoma odstranjujejo holesterol. Odstranjevanje holesterola je moteno zaradi nizke ravni HDL beljakovin, snov pa se vse pogosteje shranjuje v retikularnem vezivnem tkivu. V strokovni literaturi se dedna bolezen včasih nanaša tudi kot An-α-lipoproteinemija, kot družinsko pomanjkanje HDL ali kot družinska hipoalfalipoproteinemija.

vzroki

Dedna bolezen družinskega pomanjkanja HDL se deduje na avtosomno recesivni način. To pomeni, da lahko bolezen prenaša samo dva partnerja z napako. Verjetno je vzročno genetska okvara na dolgi roki kromosoma devet in se nanaša na gen ABCA 1. Ta gen ABCA 1 kodira transportne beljakovine, ki sodelujejo pri odstranjevanju holesterola iz telesnih celic.

Medicina razlikuje med prenašalci okvare in tistimi, ki so dejansko bolni. Če imata mati in oče genetsko napako, obstaja ena od štirih možnosti za rojstvo bolnega otroka. Verjetnost otrok z napako je dva do štiri in podana je verjetnost popolnoma zdravih potomcev, kot je bolni otrok, v razmerju ena do štiri.

Simptomi, tegobe in znaki

Glavni simptom Tangerjeve bolezni so rumeno-oranžni obliži kože. Nahajajo se predvsem na limfnih organih kože ust in žrela. Zlasti na mandlje vpliva razbarvanje, ki ga povzroča shranjeni holesterol. Včasih se povečajo skupaj s preostankom limfnega prostora v ustih in grlu. Podobno se lahko pojavijo širitve notranjih organov v okviru Tangerjeve bolezni.

To se v glavnem nanaša na povečanje jeter in vranice ali trebušne slinavke. Včasih pacientova nizka raven HDL povzroči tudi arteriosklerozo, to je kalcifikacijo žil. Posledično se lahko pojavijo motnosti roženice ali anemične spremembe krvne slike.

Poleg omenjenih simptomov so poročali o nevroloških simptomih nekoliko manj pogosto. Na začetku to vključuje predvsem mišične šibkosti in motnje občutljivosti in gibanja rok in nog. Nevrološki simptomi so običajno regresivni, vendar se pogosto sčasoma vrnejo. Običajno vplivajo na posamezne živce v perifernem živčnem sistemu.

Diagnoza in potek bolezni

Prvi sum Tangerjeve bolezni lahko med diagnozo očesa prehiti zdravnika. Vizualna diagnoza običajno kaže rumeno-oranžne spremembe na sluznici. V serumu zdravnik kot indikator bolezni uporablja skupni holesterol, HDL holesterol in apolipoprotein A-I. Na primer, pri elektroforezi lipoproteinov ne najdemo α ali pre-β pasov. Glede na raven holesterola so vrednosti pod 100 mg / dl znak Tangerjeve bolezni.

Hkrati holesterol HDL sploh ne more izločiti ali ima okvarjene strukture. Poleg tega je pogosto nizek apolipoprotein A-II. Človeški genetski pregled pogosto potrdi diagnozo. Za oblike z nevrološkimi okvarami se lahko zahtevajo živčne biopsije. Te biopsije ponavadi kažejo regresijo mieliniranih in nemeliniziranih aksonov. Na splošno je prognoza za Tangerjevo bolezen razmeroma ugodna. Če se žilne ali srčno-žilne bolezni pojavijo v odrasli dobi, je prognoza nekoliko manj ugodna.

Zapleti

Najresnejši zaplet Tangerjeve bolezni je zaraščanje notranjih organov. Med potekom bolezni ali od rojstva se jetra in vranica povečajo, redkeje pa tudi trebušna slinavka. To povzroča številne očitke, kot so simptomi zastrupitve, nihanja hormonov ali presnovne motnje, ki so posledično povezani z resnimi zapleti.

Če ugotovimo arteriosklerozo, se običajno že razvijejo trajne poškodbe. Večinoma je motnost roženice, anemična krvna slika in nato nevrološke pritožbe. Značilna je mišična oslabelost, pa tudi senzorične in gibalne motnje rok in nog. Ker zdravljenja ni, so se pojavile trajne deformacije in resne bolezni.

V najhujšem primeru pride do krčenja cirkulacije ali celo srčnega popuščanja in na koncu smrti bolnika. Tudi zdravljenje te redke dedne bolezni ni brez tveganja. V določenih okoliščinah lahko genska terapija povzroči resne bolezni in na primer privede do rakavih obolenj, kot je levkemija.

In končno, s transdukcijo virusa obstaja nevarnost, da se bo bolnik okužil z virusom, ki se uporablja kot trajekt. Takšna okužba je ponavadi smrtna ali ima vsaj resne posledice za zdravje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Pri Tangerjevi bolezni je prizadeta oseba odvisna od obiska zdravnika. Nadaljnjim zapletom in pritožbam se je mogoče izogniti le s pravilnim in predvsem zgodnjim zdravljenjem. Zgodnja diagnoza pozitivno vpliva na nadaljnji potek. Zato se je treba ob prvih simptomih in simptomih Tangerjeve bolezni posvetovati z zdravnikom. Potem se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba trpi zaradi različnih simptomov oči.

Roženica očesa navadno postane motna. Če se ti simptomi pojavijo brez posebnega razloga in ne minejo sami, se je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Nenadna mišična oslabelost ali motnje gibanja lahko kažejo tudi na Tangerjevo bolezen, zato jo mora pregledati tudi zdravnik.

Tangerjevo bolezen praviloma lahko diagnosticira in zdravi splošni zdravnik ali ortopedski kirurg. Nadaljnji potek je močno odvisen od časa diagnoze, tako da splošna napoved ni mogoča.

Zdravljenje in terapija

Za zdravljenje Tangerjevih bolezni do zdaj ni na voljo nobenih terapevtskih ukrepov. To je posledica na eni strani njihovih genetskih vzrokov, na drugi strani pa njihove redkosti, ki omogoča tudi le omejeno raziskovanje. Do zdaj je prehranski načrt eden redkih terapevtskih pristopov Tangerjeve bolezni. Zlasti dieta z nizko vsebnostjo maščob se priporoča pri vseh oblikah dedne bolezni, vendar sprememba prehrane ne ustreza vzročni terapiji.

Z vidika vzročne terapije bodo v prihodnosti morda možne oblike genskega inženiringa.To gensko zdravljenje bi potekalo kot del genske terapije in bi morebiti nadomestilo okvarjeni gen z zdravim. Genska terapija je bila že uspešno izvedena na ljudeh v okviru kliničnih študij. Po drugi strani so poročali o več smrtnih primerih v povezavi s študijami genske terapije na živih ljudeh.

Glede na to je genska terapija še vedno v povojih in je trenutno (od leta 2015) eno najpomembnejših raziskovalnih področij medicine. Zaradi redkosti Tangerjeve bolezni nikoli niso bile izvedene študije genske terapije v neposredni povezavi z boleznijo.

preprečevanje

Tangerjeve bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko starši ali pari, ki načrtujejo svoje otroke, teoretično pregledajo glede genetske okvare z analizo zaporedja njihove DNK. Na ta način je mogoče vsaj bolje oceniti tveganje za otroka z Tangerjevo boleznijo.

Porodna oskrba

Ker je Tangerjeva bolezen zelo redka dedna bolezen in temelji na genetski napaki, so možnosti za samozdravljenje precej omejene. Vendar so se pri tej bolezni prehranski ukrepi izkazali za pozitivno učinkovite: prehrana prizadete osebe bi morala biti predvsem z malo maščob. Prehranska dopolnila pomagajo nadomestiti prehranske pomanjkljivosti.

V meniju prevladujejo surova in zdrava hrana. Če je mogoče, se je treba izogibati težki hrani, ki bi lahko dvignila holesterol. Zdravila, ki negativno vplivajo na raven holesterola, je treba ob posvetovanju z zdravnikom ukiniti in nadomestiti z alternativnimi zdravili. Zdrav življenjski slog lahko pozitivno vpliva na splošno počutje pacienta.

To vključuje dovolj spanja, zmerno vadbo in izogibanje stresu. Kolikor je mogoče, se je treba izogibati luksuznih živil, kot sta alkohol in nikotin. Pomembno je, da bolniki jemljejo zdravila v skladu z zdravniškimi recepti in se pozanimajo o možnih interakcijah in stranskih učinkih, da lahko po potrebi sprejmejo ustrezne ukrepe.

Vzročno zdravljenje Tangerjeve bolezni še ni mogoče. Trenutno se preizkušajo različne genetske terapije, ki utegnejo obljubiti zdravilo za to bolezen v prihodnosti. Prizadeti morajo izvedeti za te možnosti pri svojem zdravniku, ki jih zdravi, da bodo lahko sodelovali v trenutnih testnih programih.

To lahko storite sami

Posamezniki z Tangerjevo boleznijo morajo upoštevati predvsem prehranske ukrepe. Priporoča se dieta z nizko vsebnostjo maščob in uporaba prehranskih dopolnil. Jedilnik naj bo sestavljen predvsem iz surove zelenjave in zdrave hrane. Izogibati se je treba luksuzni hrani, kot so alkohol, nikotin ali kofein, pa tudi posebno težki hrani, ki zvišajo raven holesterola. Sem spadajo tudi določena zdravila, ki jih je treba ob posvetovanju z zdravnikom prekiniti.

Poleg tega so pomembni splošni ukrepi, kot so dovolj vadbe, dovolj spanja in izogibanje stresu. Bolni morajo vzeti tudi predpisana zdravila v skladu z navodili zdravnika in jih obvestiti o morebitnih stranskih učinkih in medsebojnih vplivih, da se lahko sprožijo potrebni protiukrepi v zgodnji fazi. Poleg tega je treba opraviti posvetovanje z drugimi strokovnjaki, kot so nutricionisti in alternativni zdravniki, ki lahko podpirajo zdravljenje bolečine.

Do danes Tangerjeve bolezni ni mogoče zdraviti vzročno. Vendar pa se trenutno preizkušajo oblike genskega inženiringa, ki bi lahko omogočile ozdravitev v prihodnosti. Prizadeti ljudje bi se morali pogovoriti s svojim družinskim zdravnikom o teh možnostih in po potrebi sodelovati v trenutnih testih.