Holt-Oramov sindrom

The Holt-Oramov sindrom je sindrom malformacije, ki je povezan predvsem s srčnimi napakami in nepravilnostmi palcev in ga povzroča mutacija. V večini primerov se vzročne mutacije pojavljajo sporadično in tako ustrezajo novi mutaciji. V središču terapije je kirurška korekcija srčne napake.

Holt-Oramov sindrom?

Sindromi prirojenih malformacij s pretežno vključenostjo okončin so skupina bolezni, ki vključuje različne deformacije rok in nog. Eden od njih je to Holt-Oramov sindrom, tudi imenovano Sindrom srčne roke je znan. Sindrom je povezan s skupino atriodigitalnih displazij, ki vključuje prirojene bolezni z malformacijami zgornjih okončin in srca.

V to skupino bolezni poleg sindroma Holt-Oram spadajo tudi srčni-sindrom tipa 2, sindrom srčne roke tipa 3 in sindrom srčne roke slovenskega tipa. Holt-Oramov sindrom je bil prvič opisan leta 1960. Britanska pediatrinja Holt in kardiolog Samuel Oram prva opisujeta bolezen. Holt-Oramov sindrom To je razmeroma redka bolezen in je povezana s povprečno razširjenostjo ene prizadete osebe na 100.000 ljudi.

Vzrok za nepravilnosti rok in srca pri Holt-Oramovem sindromu leži v genetiki. Simptomi sindroma so tako raznoliki, kot tudi njegovi domnevni vzroki. Malformacije bolezni se osredotočajo na srce in palec.

vzroki

Čeprav je Holt-Oramov sindrom genetska in prirojena bolezen, v do zdaj dokumentiranih primerih skoraj ni nobene družinske pogostnosti. Čeprav se zdi, da se sindrom v posameznih primerih podeduje v avtosomno prevladujočem načinu dedovanja, velik del dokumentacije primera kaže na njegovo sporadično pojavljanje. Zdi se, da je približno 85 odstotkov dokumentiranih primerov posledica nove mutacije.

Primarni vzrok Holt-Oramovega sindroma je v genetskih mutacijah na genskem lokusu 12q23-24.1 Na tem genskem lokusu je tako imenovani gen TBX5, ki se nahaja na kromosomu 12 in za protein, ki sodeluje v okončinah in okončinah Kodiran razvoj srca. Natančne funkcije proteina še niso razjasnjene. Prav tako še ni ugotovljeno, ali zunanji dejavniki, kot sta izpostavljenost toksinom ali podhranjenost matere med nosečnostjo, favorizirajo mutacijo gena TBX5.

Mutacije v genu lahko odkrijejo pri vsaj do 70 ljudeh od 100 bolnikov s Holt-Oramovim sindromom. Vendar pa znanost predvideva, da lahko nepravilnosti v drugih genih povzročijo tudi simptome sindroma. Na primer, sindrom malformacije je povezan s polistrakticijo tristranskega palca.

Simptomi, tegobe in znaki

Bolniki s Holt-Osramovim sindromom trpijo zaplet nepravilnosti, ki prizadenejo predvsem palec in srce. Čeprav je lokalizacija bolnikovih malformacij pogosta, so možne različne vrste nepravilnosti na srcu in palcu. Klinična slika je zato izjemno pestra.

Srčne napake se lahko manifestirajo na primer v obliki ventrikularne septalne okvare, okvare atrijskega septala, srčne aritmije ali motnje prevodnosti. Skeletne anomalije lahko ustrezajo zmanjšanjem nepravilnosti palcev, vendar se lahko pojavijo tudi anomalije, kot je neuporaba žbice.

Številni bolniki s sindromom trpijo tudi zaradi radioulnarnih sinostoz in nepravilnosti reber, lopute ali klavikule. Poleg tega je Holt-Oramov sindrom povezan s pektusovim karinatumom in skoliozo. Večina prizadetih trpi tudi zaradi sindaktilije prstnih ali nožnih falang. V posameznih primerih so ti simptomi povezani s hipertelorizmom.

Diagnoza in potek bolezni

Holt-Oramov sindrom je pogosto napačno diagnosticiran. Pri diferencialni diagnozi mora zdravnik razlikovati simptomski kompleks od Okihiro sindroma po mutaciji genov v genu SALL4 na kromosomu 20, ki je povezan z istimi okvarami roke in srčnimi napakami. Pri diferencialni diagnozi je še posebej pomembno, da imajo bolniki z Okihiro sindromom navadno anomalijo Duane.

Škripajo, pogosto jih prizadenejo okvare ledvic in imajo motnje sluha, anomalije stopal ali okvare ušesa. Sindrom trombocitopenije-odsotnega-radiusa-sindroma je treba razlikovati tudi od sindroma Holt-Oram, kar dosežemo predvsem z laboratorijsko diagnostiko. Druge klinične slike s klinično podobno sliko so Fanconijeva anemija in sindrom Pallister Hall.

Pričakovana življenjska doba bolnikov s Holt-Oramovim sindromom ni nižja od povprečja. Le v hudih primerih pride do težko zdravljive srčne napake, zaradi katere je prognoza neugodna.

Zapleti

Holt-Oramov sindrom pri bolniku povzroči številne različne okvare in deformacije, kar lahko oteži življenje in vsakdanje življenje. Predvsem na srce prizadenejo malformacije, tako da bolnik utrpi srčno napako. Obstaja tudi srčna aritmija, od katere lahko prizadene oseba v najslabšem primeru umre.

Na palcih se pojavijo tudi anomalije, tako da določena gibanja ali procese v vsakdanjem življenju tudi otežimo. Ni redkost, da deformacije na telesu privedejo do draženja in ustrahovanja drugih otrok, kar lahko pri mnogih bolnikih privede do psiholoških pritožb in depresije. Ni redko, da se pojavijo ledvične motnje, kar lahko v najslabšem primeru privede do ledvične insuficience.

Poleg tega prizadene tudi slabovidnost in naglušnost. Praviloma življenjska doba zaradi Holt-Oramovega sindroma ostane nespremenjena, dokler ni srčne napake, ki bi vodila v smrt. Vzročno zdravljenje sindroma Holt-Oram običajno ni mogoče, zato je mogoče zdraviti le simptome. V mnogih primerih je potrebna tudi psihološka podpora.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Holt-Oramov sindrom običajno diagnosticiramo kmalu po rojstvu. Glede na to, kako hude so okvare, bo prizadeti otrok morda potreboval dodatne zdravstvene preglede. Načeloma je treba srčne napake zdraviti takoj, da se zmanjša tveganje za resne sekundarne bolezni. Če se razvijejo zapleti, kot so srčne aritmije ali znaki okvare atrijske septalke, je potreben zdravniški nasvet. Z zdravniki se je treba posvetovati tudi z nepravilnostmi okostnega palca.

Starši prizadetih otrok se morajo tesno posvetovati s svojim zdravnikom in jih obvestiti o morebitnih nenavadnih simptomih. Ker je Holt-Oramov sindrom dedna bolezen, vzročno zdravljenje ni mogoče. Bolnike bo zato treba zdraviti vse življenje, odvisno od tega, kakšne okvare se pojavijo in kakšna je pacientova sestava. Ker to pogosto povzroča tudi čustvene pritožbe, je nakazana spremljajoča psihološka podpora. Otroci, ki trpijo zaradi ustrahovanja ali draženja, bi morali poiskati terapevtsko svetovanje pri starših.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Terapija in zdravljenje

Za bolnike s Holt-Oramovim sindromom ni na voljo vzročno zdravljenje. Obstaja upanje za vzročno zdravljenje v prihodnosti, saj je genska terapija trenutno predmet medicinskih raziskav. Vendar, dokler ta vrsta terapije ne doseže klinične faze, Holt-Oramov sindrom ostaja neozdravljiva bolezen.

Trenutno so na voljo le možnosti simptomatske terapije za zdravljenje bolnikov. Terapija temelji na simptomih v posameznem primeru. Zgodnja korekcija srčne napake je še posebej pomembna. Ta popravek se opravi kirurško. V primeru okvare sefta Vohofa je namen na primer kirurški poseg zapreti zadevno napako. Enako velja za okvaro ventrikularne septale.

Popravki nepravilnosti na okončinah so sprva drugotnega pomena. Po uspešno odpravljeni srčni napaki lahko rekonstruktivni kirurški posegi obnovijo manjkajoče napere in ločene sindaklije. Obstoječa skolioza se običajno bori proti fizioterapevtski oskrbi. V posebej hudih primerih bo morda potreben operativni poseg za vsaditev proteinske titanove rebra.

V večini primerov za karcinom pektusa ni potreben poseg. Zaradi psiholoških razlogov pa lahko prsnico preoblikujemo kirurško, na primer po Nussovem postopku.

Napovedi in napoved

Prognoza za Holt-Oramov sindrom je ugodna. Čeprav gre za genetsko okvaro, jo je mogoče ustrezno zdraviti s trenutnimi zdravstvenimi možnostmi. Pričakovana življenjska doba nekoga, ki ima sindrom, v večini primerov ni pod povprečjem. V primeru hude napake lahko pride do znatnih izgub v pričakovani življenjski dobi. Prognoza se pri teh bolnikih očitno poslabša. Dejavnost srca je omejena in lahko privede do prezgodnjega konca življenja.

Vendar se večina bolnikov lahko zdravi dobro in uspešno. Čeprav zaradi prisotne genetske okvare ni zdravila, obstajajo dobre možnosti za različne možnosti popravljanja. Delovanje srca je regulirano in po možnosti popolnoma popravljeno v kirurškem posegu. Čeprav lahko v primerjavi z zdravimi ljudmi pride do trajne okvare načina življenja, je zaradi zdravljenja dosežena dobra kakovost življenja.

Fizične nepravilnosti ali nepravilnosti se v nadaljnjem koraku spremenijo. Običajno se po končani fazi rasti otroka sproži potreben ali želeni popravek obstoječih nepravilnosti. Če motnje v razvojnem procesu vodijo do pomembnih okvar, se v otroštvu sprejmejo korektivni ukrepi za ublažitev simptomov. Zaradi optičnih sprememb lahko bolnik doživi psihološke posledice. To poslabša splošno prognozo.

preprečevanje

Do zdaj Holt-Oramovega sindroma ni mogoče preprečiti, ker zunanji vplivni dejavniki niso dokončno razjasnjeni.

Porodna oskrba

Ker je Holt-Oramov sindrom prirojena bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti. Zato so ukrepi ali možnosti nadaljnje oskrbe zelo omejeni, tako da je prizadeta oseba odvisna predvsem od zgodnjega odkrivanja in nadaljnjega zdravljenja. Če pacient ali starši želijo imeti otroke, se opravi genetsko svetovanje, da se prepreči ponovitev tega sindroma.

Zdravljenje Holt-Oramovega sindroma je namenjeno predvsem zdravljenju srčne napake. To se popravi s kirurškim posegom, pri katerem mora bolnik okrevati in počivati ​​po posegu. Izogibati se je treba telesni aktivnosti ali telesni dejavnosti. Ni redko, da se fizioterapevtsko zdravljenje izvaja, pri čemer se veliko vaj lahko izvaja tudi v vašem domu.

Prizadeti so včasih odvisni od pomoči in podpore lastne družine in prijateljev. To lahko prepreči tudi psihološke težave ali depresijo. Poleg tega zdrav način življenja z zdravo prehrano zelo pozitivno vpliva na potek Holt-Oramovega sindroma.

To lahko storite sami

Holt-Oramovega sindroma ni mogoče preprečiti, prav tako ga ni mogoče zdraviti s pomočjo samopomoči. Pri tem sindromu so prizadeti vedno odvisni od operacije za zdravljenje srčne napake, da bi podaljšali pacientovo življenjsko dobo. Prej ko je sindrom prepoznan, večje so možnosti za pozitiven potek bolezni. Tudi ostale okvare na telesu je treba odpraviti kirurško.

Ker mnogi prizadeti trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb ali zaradi kompleksov manjvrednosti, povezanih s tem sindromom, so odvisni od psihološke obravnave. Vendar pa lahko pogovori z drugimi pacienti, lastnimi starši ali prijatelji prav tako krepijo bolnikovo samozavest in tako ublažijo psihološke pritožbe. Poleg tega so nekateri pacienti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči svojih soljudi, zaradi česar topla nega zelo pozitivno vpliva na potek Holt-Oramovega sindroma.

Ker bolezen lahko prizadene tudi notranje organe, so bolniki odvisni od rednih pregledov in kontrol različnih zdravnikov. Tako lahko na primer preprečimo težave z ledvicami. Prizadene otroke je treba obvestiti o posledicah in zapletih bolezni.